セッケル症候群

セッケル症候群
その他の名前ハーパー症候群
セッケル症候群の少年（左）
専門医学遺伝学
原因3番染色体と18番染色体上の遺伝子の欠陥。

セッケル症候群、または小頭症原発性小人症（鳥頭小人症、ハーパー症候群、ウィルヒョウ・セッケル小人症、セッケル鳥頭小人症[1]とも呼ばれる）は、極めてまれな先天性 ナノ染色体異常症です。遺伝形式は常染色体劣性です。[2]子宮内発育不全と出生後小人症を特徴とし、頭部が小さく、嘴のような鼻を持つ細長い鳥のような顔、下垂した眼瞼裂を持つ大きな目、[3]下顎の後退、知的障害が見られます。

マウスモデルが開発されました。[4]このマウスモデルは、 ATRタンパク質の重篤な欠損を特徴としています。 [4]これらのマウスは、高いレベルの複製ストレスとDNA損傷を有しています。成体のゼッケルマウスは老化が加速します。[4]これらの知見は、老化におけるDNA損傷理論と一致しています。

症状と徴候

症状には以下が含まれる：[5]

  • 知的障害（患者の半数以上がIQ50未満）
  • 小頭症
  • ときに汎血球減少症（血球数の低下）
  • 男性の停留精巣
  • 低出生体重
  • 骨盤と肘の脱臼
  • 異常に大きな目
  • 失明または視覚障害
  • 大きく低い位置にある耳
  • 下顎が後退しているため顎が小さい

遺伝学

3番染色体 と18番染色体上の遺伝子の欠陥によって引き起こされると考えられています。ゼッケル症候群の一つの形態は、染色体3q22.1-q24に位置する毛細血管拡張性運動失調症およびRad3関連タンパク質（ATR）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。この遺伝子は、細胞のDNA損傷応答および修復機構において中心的な役割を果たします。

種類には以下のものがある: [6]

タイプオミム遺伝子軌跡
SCKL1210600ATR3q23
SCKL2606744RBBP818q11
SCKL4613676CENPJ13q12
SCKL5613823CEP15215q21.1
SCKL6614728CEP633q22.2
SCKL7614851ニン14q22.1
SCKL8615807DNA210q21.3
SCKL9616777トリップ3p21.31
SCKL10617253NSMCE28q24.13
SCKL11620767CEP29511q21

診断

診断には4つの基準がある：[7]

  1. 先天性小人症と出生後発育遅延
  2. 小頭症、大きな目、くちばしのような鼻、狭い顔、顎後退、不正咬合
  3. 精神障害
  4. 脳梁無形成症、脳嚢胞

その他の異常としては、貧血、汎血球減少症、口唇裂・口蓋裂、側弯症、後側弯症などが支持基準となり得る。[8]

遺伝子検査で診断を確定することができます。[5]

処理

セッケル症候群には根治的治療法はなく、対症療法が可能である。[9] [10]

歴史

この症候群は、ドイツ系アメリカ人医師ヘルムート・パウル・ジョージ・ゼッケル[11] （1900–1960）にちなんで命名されました。同義語のハーパー症候群は、小児科医リタ・G・ハーパー[12] [13]にちなんで命名されました。

参照

参考文献

  1. ^ Harsha Vardhan BG, Muthu MS, Saraswathi K, Koteeswaran D (2007). 「Seckelの鳥頭矮星」J Indian Soc Pedod Prev Dent . 25 Suppl: S8–9. PMID  17921644. 2021年3月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2011年1月7日閲覧。
  2. ^ ジェームズ・ウィンブラント、マーク・D・ラドマン（2008年2月）『遺伝性疾患と先天性欠損症の百科事典』インフォベース・パブリッシング、344～頁。ISBN 978-0-8160-6396-3. 2011年1月7日閲覧。
  3. ^ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). 「セッケル症候群および馬蹄腎を有する17歳男性における腎結石症：症例報告と文献レビュー」.泌尿器科. 120 : 241–243 . doi :10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID  29894776. S2CID  48353132.
  4. ^ abc Murga M, Bunting S, Montaña MF, et al. (2009年8月). 「ATR-Seckelマウスモデルは胚複製ストレスと加速老化を示す」Nat. Genet . 41 (8): 891–8 . doi :10.1038/ng.420. PMC 2902278. PMID 19620979  . 
  5. ^ ab 「セッケル症候群 - 症状、原因、治療 | NORD」. rarediseases.org . 2025年1月10日閲覧。
  6. ^ 「エントリー - #210600 - SECKEL症候群1; SCKL1 - OMIM」. omim.org . 2025年1月10日閲覧。
  7. ^ Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Engelhardt, Thomas (2019)「Seckel Syndrome」、Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications (2 ed.)、ニューヨーク、NY: McGraw-Hill Education 、 2025年1月10日閲覧。
  8. ^ Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Engelhardt, Thomas (2019)「Seckel Syndrome」、Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications (2 ed.)、ニューヨーク、NY: McGraw-Hill Education 、 2025年1月10日閲覧。
  9. ^ 「セッケル症候群 - 症状、原因、治療 | NORD」. rarediseases.org . 2025年1月10日閲覧。
  10. ^ ケラナ、アンドレアス・ディマス・ディナ・マーサ;ウィンディアーニ、グスティ・アユ・トリスナ。アリンバワ、メイド。アドニャナ、グスティ・アグン・ングラ・スギタ。ユダ、マデ・ダルマ。ムルティ、ニー・ルー・スクマ・プラティウィ。ソエチニンシ、ソエチニンシ（2023-01-04）。 「生後9か月の女児におけるセッケル症候群の症例」。オープンアクセスのマケドニア医学ジャーナル。11 (C): 6–10 .土井: 10.3889/oamjms.2023.10988。ISSN  1857-9655。
  11. ^ Seckel, HPG『鳥頭の小人：人間のプロポーションを含む発達人類学の研究』スプリングフィールド、イリノイ州：チャールズ・C・トーマス（出版）1960年。
  12. ^ 「セッケル症候群」.
  13. ^ Harper RG, Orti E, Baker RK (1967年5月). 「鳥状小人症（セッケル症候群）. 発達異常、歯列異常、骨格異常、生殖器異常、および中枢神経系異常の家族性パターン」. J. Pediatr . 70 (5): 799– 804. doi :10.1016/S0022-3476(67)80334-2. PMID  6022184.
  • WhonameditでのSeckel 症候群?
「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Seckel_syndrome&oldid=1326698459」より取得