ERCC8

ERCC8
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4A11
識別子
エイリアス	ERCC8、CKN1、CSA、UVSS2、除去修復相互補完グループ8、ERCC除去修復8、CSAユビキチンリガーゼ複合体サブユニット
外部ID	オミム: 609412 ; MGI : 1919241 ;ホモロジーン: 62 ;ジーンカード: ERCC8 ; OMA : ERCC8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q12.1 始める 60,866,454 bp [ 1 ] 終わり 60,945,073 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13|13 D2.1 始める 108,295,265 bp [ 2 ] 終わり 108,331,898 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 生殖腺 神経節隆起 単球 アキレス腱 子宮内膜間質細胞 睾丸 ランゲルハンス島 直腸 甲状腺の左葉 上位の表現 精母細胞 精子細胞 腰椎神経節 小腸上皮 胚 精細管 胚 胚葉上層 胎児肝造血前駆細胞 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNAに作用するATP依存性活性 DNAヘリカーゼ活性 ユビキチンタンパク質転移酵素活性 タンパク質結合 タンパク質含有複合体結合 細胞成分 核質 ヌクレオチド除去修復複合体 核マトリックス Cul4A-RING E3ユビキチンリガーゼ複合体 核 Cul4-RING E3ユビキチンリガーゼ複合体 細胞質 ペリカリオン タンパク質含有複合体 生物学的プロセス X線への反応 タンパク質ポリユビキチン化 DNA修復の正の調節 プロテアソームを介したユビキチン依存性タンパク質分解プロセス タンパク質のユビキチン化 タンパク質の自己ユビキチン化 転写連動ヌクレオチド除去修復 酸化ストレスへの反応 UVへの反応 DNA損傷刺激に対する細胞応答 ヌクレオチド除去修復 DNA修復 翻訳後タンパク質修飾 聴覚刺激への反応 有機環状化合物への反応 DNA二重鎖の巻き戻し 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1161 71991 アンサンブル ENSG00000049167 ENSMUSG00000021694 ユニプロット Q13216 Q8CFD5 RefSeq (mRNA) NM_001290285 NM_000082 NM_001007233 NM_001007234 NM_028042 NM_001362403 RefSeq（タンパク質） NP_000073 NP_001007234 NP_001007235 NP_001277214 NP_082318 NP_001349332 場所（UCSC） 5章: 60.87 – 60.95 Mb 13章: 108.3 – 108.33 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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DNA除去修復タンパク質ERCC-8は、ヒトではERCC8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子はWDリピートタンパク質をコードしており、これはコケイン症候群B型（CSB）およびp44タンパク質（RNAポリメラーゼII転写因子II Hのサブユニット）と相互作用する。この遺伝子の変異は、遺伝性疾患コケイン症候群（CS）の患者で確認されている。CSは、光過敏症、発達障害、多系統進行性変性を特徴とする加速老化疾患である。CS細胞は紫外線に対して異常に敏感であり、転写活性遺伝子の修復に欠陥がある。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが見つかっている。^{[ 6 ]}

CSは、CSA(ERCC8)またはCSB( ERCC6 )のいずれかの遺伝子における生殖細胞系列変異によって発症します。CSA変異は、一般的にCSB変異よりも軽度のCSを引き起こします。^{[ 7 ]} CSA遺伝子 の変異は、CS症例の約20%を占めます。^{[ 8 ]}

関数

CSAおよびCSBタンパク質は転写とDNA修復に機能すると考えられており、特に転写共役ヌクレオチド除去修復において顕著である。CSAおよびCSB欠損細胞では、活発に転写されている遺伝子において紫外線誘導シクロブタンピリミジン二量体の優先的な修復が欠如しており、これは転写共役ヌクレオチド除去修復応答の失敗と一致する。^{[ 9 ]} 細胞内では、CSAタンパク質はDNA損傷部位、特に鎖間架橋、二本鎖切断、および一部のモノ付加体に局在する。^{[ 7 ]}

相互作用

ERCC8遺伝子はXAB2と相互作用することが示されている。^{[ 10 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW のコケイン症候群に関するエントリー

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