SLX4

SLX4
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4M7C、4UYI、4ZOU
識別子
エイリアス	SLX4、BTBD12、FANCP、MUS312、SLX4構造特異的エンドヌクレアーゼサブユニット
外部ID	オミム: 613278 ; MGI : 106299 ;ホモロジーン: 23770 ;ジーンカード: SLX4 ; OMA : SLX4 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16p13.3 始める 3,581,181 bp [ 1 ] 終わり 3,611,606 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 16番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 16 A1|16 2.34 cM 始める 3,979,105 bp [ 2 ] 終わり 4,003,770 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳の右半球 膵管細胞 生殖腺 顆粒球 睾丸 右精巣 左精巣 子宮内膜間質細胞 心室帯 前脛骨筋 上位の表現 接合子 精母細胞 性器結節 胚の尾 精子細胞 原腸胚 網膜の神経層 二次卵母細胞 精細管 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 酵素活性化活性 エンドデオキシリボヌクレアーゼ活性 クロスオーバージャンクションエンドデオキシリボヌクレアーゼ活性 5'フラップエンドヌクレアーゼ活性 3'フラップエンドヌクレアーゼ活性 細胞成分 ERCC4-ERCC1複合体 核質 細胞接合 ホリデイジャンクションリゾルバーゼ複合体 核 テロメア 細胞質 Slx1-Slx4複合体 生物学的プロセス ヌクレオチド除去修復 DNA組み換え Tサークル形成の正の調節 DNA損傷刺激に対する細胞応答 DNA二本鎖切断処理は一本鎖アニーリングによる修復に関与する DNA複製 S内DNA損傷チェックポイントシグナル伝達への応答 触媒活性の正の調節 DNA修復 鎖間架橋修復 減数分裂組換え中間体の解析 相同組換えによる二本鎖切断修復 減数分裂DNA二本鎖切断処理 テロメアDループの分解 T字型サークルの形成 テロメアの延長によるテロメア維持の負の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 84464 52864 アンサンブル ENSG00000188827 ENSMUSG00000039738 ユニプロット Q8IY92 Q6P1D7 RefSeq (mRNA) NM_032444 NM_177472 RefSeq（タンパク質） NP_115820 NP_803423 NP_001389852 NP_001389853 NP_001389854 NP_001389855 NP_001389856 NP_001389857 NP_001389859 NP_001389860 場所（UCSC） 16章: 3.58 – 3.61 Mb 16章: 3.98 – 4 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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SLX4（BTBD12 、 FANCPとも呼ばれる）はDNA修復に関与するタンパク質であり、相同組換えの最終段階で重要な役割を果たします。^{[ 5 ]}この遺伝子の変異はファンコニ貧血という疾患と関連しています。^{[ 6 ] [ 7 ]}

ヒトや他の哺乳類に存在するSLX4は、他のタンパク質がいくつかの異なる多タンパク質複合体を形成するための一種の足場として機能します。SLX1 - SLX4複合体は、ホリデイジャンクションリゾルバーゼとして機能します。そのため、この複合体は相同組換え中に形成される2つの相同染色体間の結合を切断します。これにより、結合した2つの染色体は、2つの連結されていない二本鎖DNA分子に分解されます。^{[ 8 ]} SLX4相互作用タンパク質は、DNA修復プロセス、特に鎖間架橋修復においてSLX4と相互作用します。^{[ 9 ]} SLX4はまた、相同組換えの一本鎖アニーリング経路においてRAD1、RAD10 、およびSAW1と会合します。^{[ 10 ]} SLX4のDNA修復機能は、陽子線放射線に対する感受性に関与しています。^{[ 11 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000188827 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000039738 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Klein HL, Symington LS (2009年7月). 「別れがずっと簡単になった」 . Cell . 138 (1): 20– 22. doi : 10.1016/j.cell.2009.06.039 . PMID 19596231. S2CID 15429205 .  
6. Kim Y, Lach FP, Desetty R, Hanenberg H, Auerbach AD, Smogorzewska A (2011年2月). 「ファンコニ貧血におけるSLX4遺伝子の変異」 . Nature Genetics . 43 (2): 142– 146. doi : 10.1038/ng.750 . PMC 3345287. PMID 21240275 .  
7. van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011年6月). 「マウス遺伝学ツールキット：機能とメカニズムの解明」 . Genome Biology . 12 (6): 224. doi : 10.1186 / gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837. PMID 21722353 .  
8. Svendsen JM, Smogorzewska A, Sowa ME, O'Connell BC, Gygi SP, Elledge SJ, Harper JW (2009年7月). 「哺乳類BTBD12/SLX4はホリデイジャンクションリゾルバーゼを組み立て、DNA修復に必須である」 . Cell . 138 (1): 63– 77. doi : 10.1016/j.cell.2009.06.030 . PMC 2720686. PMID 19596235 .  
9. Zhang H, Chen Z, Ye Y, Ye Z, Cao D, Xiong Y, et al. (2019年11月). 「SLX4IPはSLX4およびXPF-ERCC1と連携して鎖間クロスリンク修復を促進する」 . Nucleic Acids Research . 47 (19): 10181– 10201. doi : 10.1093 / nar/gkz769 . PMC 6821277. PMID 31495888 .  
10. Mimitou EP, Symington LS (2009年9月). 「DNA末端切除：多くのヌクレアーゼが作業を楽にする」 . DNA修復. 8 (9): 983– 995. doi : 10.1016/j.dnarep.2009.04.017 . PMC 2760233. PMID 19473888 .  
11. Liu Q, Underwood TS, Kung J, Wang M, Lu HM, Paganetti H, 他 (2016年5月). 「SLX4-MUS81機能の阻害は陽子線照射の相対的生物学的効果を高める」 . International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics . 95 (1): 78– 85. doi : 10.1016/j.ijrobp.2016.01.046 . PMC 4889010. PMID 27084631 .  

外部リンク

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