ディエゴ抗原システム

最も関連性の高いヒト血液型システムに対する患者の抗体を検出するための抗体パネルの解釈。

ディエゴ抗原システム（またはディエゴ血液型システム）は、陰イオン交換体1（AE1）としても知られるバンド3糖タンパク質上に運ばれる21の血液因子（または抗原）から構成されるヒトの血液型システムです。抗原は、ヒト17番染色体に位置する遺伝子SLC4A1（溶質輸送体ファミリー4）のさまざまな対立遺伝子を通じて受け継がれます。AE1糖タンパク質は赤血球にのみ発現し、短縮形で腎臓の一部の細胞にも発現します。ディエゴa抗原は、南北アメリカ大陸の先住民と東アジア人にはかなり一般的ですが、他のほとんどの集団では非常にまれまたは存在せず、このことから、2つのグループが共通の祖先を持っているという説が裏付けられています。  

種類

Diegoシステムは、AE1糖タンパク質の1つのアミノ酸が異なるDiego a（Di a）とDiego b（Di b ）の2つの型にちなんで名付けられており、この2つの型はSLC4A1遺伝子のヌクレオチド配列の1つの違いに対応しています。Di bは、検査を受けたすべての集団で一般的または遍在していますが、Di a は、アメリカ大陸（北米と南米の両方）の先住民と東アジア人、およびこれらのグループに祖先を持つ人々にのみ発見されています。2つの対立遺伝子のヘテロ接合性を持つ人は、両方の抗原を産生します。2つの抗原の一方または両方を産生しない個人は検査されていません。[ 1 ]抗Di a（Di aに対する抗体）は、新生児の重篤な溶血性疾患や重篤な輸血反応を引き起こす可能性があります。抗Di b は通常、より軽度の反応を引き起こします。[ 2 ]

ライト血液系は、ライトa型（Wr a）とライトb型（Wr b ）の2つの型から成り、AE1糖タンパク質上の1つのアミノ酸とSLC4A1遺伝子上の1つのヌクレオチドが異なります。Wr a は常に抗原を発現しますが、Wr bの抗体反応は、Wr bに結合するグリコフォリンAの構造の変異に依存します。[ 3 ]抗Wr a は、新生児の重篤な溶血性疾患や重篤な輸血反応を引き起こすこともあります。抗Wr bは非常にまれであり、その重症度に関するデータはほとんどありません。[ 2 ]

ディエゴ抗原システムには、SLC4A1遺伝子の変異によって生じる17種類の稀少血液型（2002年現在）が含まれます。これらには、ワルドナー型（Wd a）、レーデルベルガー型（Rb a）、ウォリアー型（WARR）、ELO型、ヴルフスベルク型（Wu）、ビショップ型（Bp a）、モーエン型（Mo a）、ヒューズ型（Hu a）、ファン・ヴュクト型（Vg a）、スワン型（Sw a）、ボウヤー型（BOW）、NFLD型、ナンハート型（Jn a）、KREP型、トラヴェルス型（Tr a）、フローズ型（Fra）、SW1型が含まれます。[ 4 ]

ディエゴ抗原のリスト

ディエゴ抗原のリスト
ISBTシンボル歴史的な名前代替
DI1ディア​ディエゴ・ア854 ルピー
DI2ディbディエゴbプロ854
DI3書く​ライトaLys 658
DI4書くbライトbグルタミン658
DI5Wd aワルドナーヴァル557メット
DI6Rb aラデルベルガープロ548メット
DI7ウォー戦士Thr 552 Ile
DI8ELO引数432トランス
DI9ウーヴルフスベルクグリシン565アラニン
DI10Bp a司教Asn 569 Lys
DI11モア​モエンArg 656システイン
DI12水銀aヒューズティル555ヒス
DI13ウグア​ヴァン・ヴュクトアルゼンチン 646グルン
DI14スワア​スワンプロ561シリーズ
DI15弓ボウヤープロ561シリーズ
DI16NFLDグルタミン 429アスパラギン酸 プロリン 561 アラニン
DI17ジャンaナンハートプロ 566 シリーズ
DI18クレッププロ566アラ
DI19トラトラヴァースLys 551 Asn
DI20フラフローズグルタミン酸480リジン
DI21SW1引数 646 トランス
DI22ディスクグリシン565アラニン
[ 1 ] [ 4 ] [ 5 ]

歴史

最初のディエゴ抗原であるDi a は、1953年にベネズエラで生まれた子供が生後3日で溶血性疾患で死亡した際に発見されました。Rh型とABO型の血液型の不一致はすぐに除外され、研究者たちは希少な血液因子の探索を開始しました。父親の赤血球は母親の血清と強く反応しました。当時知られていた希少な血液型は除外され、この新しい型は「個人」または「家族」血液型に分類されました。研究者たちは父親の同意を得て、この新しい型を父親の姓にちなんで「ディエゴ」と名付けました。1955年、研究者たちはディエゴ家にはアメリカ大陸の先住民の祖先が含まれており、ディエゴ因子（Di a）はディエゴ家に限らず、ベネズエラや南米の他の地域の複数の集団にも存在することを発見しました。研究者たちは、ディエゴ因子がモンゴロイドの特徴である可能性を疑い、アメリカ合衆国のネイティブアメリカン集団と中国系および日系人を検査した結果、これらの集団にDi aが同定されました。1967年には抗Di bが発見され、ディエゴ群は2抗原システムとして確立されました。1993年には、ディエゴ抗原ペアは、現在17番染色体上のSLC4A1遺伝子と呼ばれる遺伝子の単一の点変異（ヌクレオチド2561）に起因することが判明しました。[ 1 ]

ライトa抗原（Wr a）は、非常に頻度の低い血液型であり、1953年に発見されました。ライトb抗原（Wr b）は、非常に頻度の高い血液型であり、約10年後に発見されましたが、この2つの型がペアとして認識されるまでにはさらに20年かかりました。ライトグループは最終的に、SLC4A1遺伝子上の単一の点変異として特定されました。ライトグループは、SLC4A1遺伝子上の位置が、ディエゴグループがそこに位置していた後に特定されたため、1995年にディエゴグループに統合されました。[ 2 ]

1995年以降、30年も前から知られていたものも含め、様々な希少抗原型がSLC4A1遺伝子の変異によっても引き起こされることが判明し、Diegoシステムに追加されました。[ 2 ]

ディエゴa抗原の分布

Di b抗原は、検査されたすべての集団で検出された。しかし、Di a抗原は、アメリカ大陸の先住民と東アジア人、およびそれらの集団を祖先とする人々にのみ検出された。南米の一部の集団では、Di a +の頻度が比較的高い。ブラジルのカインガン族のサンプルでは、​​Di a +が49%であった。ブラジルとベネズエラの他の集団のサンプルでは、​​Di a +は14%から36%であった。[ 2 ]

Di a抗原は南米の先住民のほとんどの集団で中程度から高頻度で見られるが、ワイカ族には見られず、南米北部内陸部のワラオ族とヤルロ族では非常に低い頻度で見られる。レイリスとウィルバートはこれらの人々を「周縁インディアン」と特徴づけ、彼らはDi a抗原のアレルを獲得していなかった人々の南米への最初の移住の残余であり、南米の他の先住民はその後の移住によって生じたものであると提唱した。[ 6 ]

グアテマラとメキシコの集団のサンプルでは、​​20%から22%がDi a +です。アメリカ合衆国のネイティブアメリカン集団とカナダの先住民集団のサンプルでは、​​4%から11%がDi a +です。[ 1 ] [ 7 ]ディエゴa +の発生率はシベリアのエスキモーとアリュート人では比較的高いですが（アリュート人のディエゴa +の発生率は南米のレベルに匹敵します）、アラスカのエスキモーでは非常に低い頻度（0.5%未満）で発生し、カナダのイヌイットでは発見されていません。[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]

Di a抗原は東アジアの集団に広く分布しています。東アジアの集団のサンプルでは、​​北海道アイヌでは4%のDi a + 、[ 11 ] 、日本人では2%～10%のDi a +、朝鮮人では6%～15%のDi a + 、モンゴル人では7%～13%のDi a + 、中国北部では10%のDi a +、中国南部では3%～5%のDi a +が認められます。[ 1 ] [ 12 ]

Di a抗原は、東アジア系の人々が住む北インドやマレーシアでも見られる。北インド人（民族不明）の Di a + 率は 4 % と報告されている。一方、ミシガン大学に通うインド人学生（大半がグジャラート人）のサンプルでは、 ​​Di a + 率は 0 % であった。[ 7 ]マレーシアのクラン渓谷の住民を対象とした調査では、中国系でDi a +の発生率は 4 %、マレー系で1 % 強、インド系（南インド系の子孫）で 1 % 弱であった。（マレーシアのペナンのマレー系の小規模サンプルでは、​​4 % が Di a + であった。）[ 12 ]

Di a抗原は、アフリカ系およびヨーロッパ系の住民では非常に稀である。[ 12 ]西アフリカ出身の被験者1名がDi aに対して曖昧な反応を示した可能性がある。[ 7 ]ポーランド系ヨーロッパ人の約0.5%がDi a +であることがわかっている。この発生率は、5世紀から7世紀前にポーランドに侵入したタタール人からの遺伝子混合に起因するとされている。 [ 2 ]ディエゴ抗原は、ベルリン出身のドイツ人の0.89%で見つかっている。[ 13 ] Di a抗原は、オーストラリア先住民、パプア人、ニューブリテン島の原住民、ポリネシア人においては非常に稀であるか、存在しない。[ 11 ]

Di a抗原の分布は、アメリカ大陸がシベリアからの移住によって形成されたことの証拠として挙げられてきた。アメリカ大陸の先住民集団におけるこの抗原の頻度の違いは、主要な言語族と相関しており、環境条件によって変化している。[ 14 ]別の研究では、中央アジアおよび東アジアにおけるDi a抗原の分布は、13世紀から14世紀にかけてモンゴル帝国の成立につながったモンゴル人および関連集団の拡大によって形成されたと示唆されている。[ 15 ]

臨床診断

ディエゴ抗原の患者ケアにおける臨床検査は、他の公認血液型システムの赤血球遺伝子型検査と同様に、公表されている最低限の品質および運用要件[ 16 ]に従って行われます。分子解析により、赤血球膜上のディエゴ抗原の発現に影響を与える可能性のある遺伝子変異（対立遺伝子）を同定できます。

参考文献

  1. ^ a b c d e Junqueira PC、カスティーリョ L (2002 年 3 月)。「ディエゴ血液型の歴史」(PDF)。Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia。24 (1): 15–23 .土井: 10.1590/s1516-84842002000100004。2013 年9 月 10 日に取得。
  2. ^ a b c d e f Poole J (2020). 「Diego血液型システム - 最新情報」 .免疫血液学. 15 (4): 135– 43. doi : 10.21307/immunohematology-2019-635 . PMID 15373634 . 
  3. ^ Huang CH, Reid ME, Xie SS, Blumenfeld OO (1996年5月). 「ヒト赤血球ライト抗原：グリコフォリンA-バンド3相互作用に関する遺伝学的・進化学的視点」 . Blood . 87 (9): 3942–7 . doi : 10.1182/blood.V87.9.3942.bloodjournal8793942 . PMID 8611724 . 
  4. ^ a bシェンケル＝ブルナー H (2000)。 「ディエゴシステム」。人間の血液型。ウィーン: Springer-Verlag。 pp.  527–528。土井: 10.1007/978-3-7091-6294-1_20。ISBN 978-3-7091-7244-5。
  5. ^ Dean L. 血液型と赤血球抗原 [インターネット]. ベセスダ（メリーランド州）：国立バイオテクノロジー情報センター（米国）; 2005. 第11章 ディエゴ血液型. 入手先： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2273/
  6. ^ Layrisse M, Wilbert J (1961年10月). 「南米初期移民の遺伝的特徴であるディエゴ抗原の欠如」. Science . 134 ( 3485): 1077–8 . Bibcode : 1961Sci...134.1077L . doi : 10.1126/science.134.3485.1077 . PMID 14463057. S2CID 37557452 .  
  7. ^ a b c Gershowitz H (1959年9月). 「アジア系インディアンにおけるディエゴ因子。アパッチ族と西アフリカ黒人：アジア系インディアンとアパッチ族の血液型」. American Journal of Physical Anthropology . 17 (3): 195– 200. doi : 10.1002/ajpa.1330170305 . hdl : 2027.42/37466 . PMID 13827615 . 
  8. ^ Mourant AE (1977). 「血液の遺伝マーカー」 . Harrison GA (編). 『人口構造とヒトの変異』 .ケンブリッジ: ケンブリッジ大学出版局. p.  28. ISBN 978-0-521-21399-8. 2013年9月16日閲覧。
  9. ^ Zlojutro M (2008).東アリュート人集団のミトコンドリアDNAとY染色体の変異. カンザス大学. p. 59. ISBN 978-1-109-06174-1. 2013年9月16日閲覧。
  10. ^ Chown B, Lewis M , Kaita H (1958年1月). 「Diego血液型システム」 . Nature . 181 (4604): 268. Bibcode : 1958Natur.181..268C . doi : 10.1038/181268a0 . PMID 13504148. S2CID 5591960 .  
  11. ^ a b c Eriksson AW, Lehmann W, Simpson NE (1980). 「周極地集団の遺伝学的研究」 . Milan FA (編). 『周極地集団のヒト生物学』 . Cambridge: Cambridge University Press. pp.  94, 114. ISBN 978-0-521-22213-6. 2013年9月14日閲覧。
  12. ^ a b c Wei CT, Al-Hassan FM, Naim N, Knight A, Joshi SR (2013年1月). 「マレーシア・クラン渓谷の3つの民族集団におけるDiego血液型抗原と抗体の有病率」 . Asian Journal of Transfusion Science . 7 (1 ) : 26– 8. doi : 10.4103/0973-6247.106725 . PMC 3613656. PMID 23559760 .  
  13. ^ Heuft HG、Zeiler T、Zingsem J、Eckstein R (1993 年 4 月)。 「ベルリンにおけるディエゴA抗原および抗体の散発的発生」。点滴療法と輸血メジジン。20 ( 1–2 ): 23– 5.土井: 10.1159/000222801。PMID 8504238。 
  14. ^ Bégat C, Bailly P, Chiaroni J, Mazières S (2015-07-06). 「アメリカインディアンにおけるディエゴ血液型システムの再考：遺伝子・文化の共生の証拠」 . PLOS ONE . 10 (7) e0132211. Bibcode : 2015PLoSO..1032211B . doi : 10.1371/journal.pone.0132211 . PMC 4493026. PMID 26148209 .  
  15. ^ Petit F, Minnai F, Chiaroni J, Underhill PA, Bailly P, Mazières S, Costedoat C (2019年1月). 「アジアにおけるディエゴ血液型多型の放射状拡大：モンゴル征服による共移住の痕跡」 .ヨーロッパ人類遺伝学ジャーナル. 27 (1): 125– 132. doi : 10.1038/s41431-018-0245-9 . PMC 6303257. PMID 30143806 .  
  16. ^ 「血液・生物療法振興協会（AABB）（2025年）。赤血球抗原、血小板抗原、および好中球抗原の分子検査基準、第7版（ISBN：978-1-56395-516-7）」。
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