RHAG
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | RHAG、CD241、RH2、RH50A、Rh50、Rh50GP、SLC42A1、OHS、OHST、Rh結合糖タンパク質、Rh結合糖タンパク質、RHNR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 180297 ; MGI : 1202713 ;ホモロジーン: 68045 ;ジーンカード: RHAG ; OMA : RHAG - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rh関連糖タンパク質(RHAG)は、ヒトではRHAG遺伝子によってコードされるアンモニア輸送タンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] RHAGは最近CD241(分化クラスター241)とも呼ばれるようになった。RHAG遺伝子の変異は、有口赤血球症を引き起こす可能性がある。[ 7 ]
関数
Rh血液型抗原(MIM 111700)は、約30 kDのヒト赤血球膜タンパク質、いわゆるRh30ポリペプチドと関連している。50 kDおよび45 kDの不均一にグリコシル化された膜タンパク質であるRh50糖タンパク質は、抗Rh特異的モノクローナル抗体およびポリクローナル抗体を用いた免疫沈降において、Rh30ポリペプチドと共沈する。Rh抗原は、CD47(MIM 601028)、LW(MIM 111250)、グリコフォリンB(MIM 111740)からなる多サブユニット複合体として存在し、Rh50糖タンパク質において重要な役割を果たしていると考えられている(OMIM提供)。[ 6 ]
臨床診断
RhAG抗原の患者ケアにおける臨床検査は、他の公認血液型システムの赤血球遺伝子型検査と同様に、公表されている最低限の品質および運用要件[ 8 ]に従って行われます。分子解析により、赤血球膜上のRhAG抗原の発現に影響を与える可能性のある遺伝子変異(対立遺伝子)を同定できます。
相互作用
RHAGはANK1と相互作用することが示されている。[ 9 ]
参照
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000112077 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000023926 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Matassi G, Chérif-Zahar B, Raynal V, Rouger P, Cartron JP (1998年1月). 「ヒトRH50A遺伝子(RHAG)の構成とRH遺伝子ファミリーの塩基構成の進化」. Genomics . 47 (2): 286–93 . doi : 10.1006/geno.1997.5112 . PMID 9479501 .
- ^ a b "Entrez 遺伝子: RHAG Rh 関連糖タンパク質" .
- ^スチュワート AK、シュムクラー BE、ヴァンドルプ DH、リベラ A、ヘネガン JF、リー X、スー A、カルパトキン M、オニール AF、バウアー DE、ヒーニー MM、ジョン K、カイパース FA、ギャラガー PG、ラックス SE、ブルニャラ C、ウェストホフ CM、アルパー SL (2011 年 12 月)。「口内細胞症変異体 RhAG F65S の機能喪失および機能獲得の表現型」。アメリカ生理学雑誌。細胞生理学。301 (6): C1325-43。土井: 10.1152/ajpcell.00054.2011。PMC 3233792。PMID 21849667。
- ^ 「血液・生物療法振興協会(AABB)(2025年)。赤血球抗原、血小板抗原、および好中球抗原の分子検査基準、第7版(ISBN:978-1-56395-516-7)」。
- ^ Nicolas V, Le Van Kim C, Gane P, Birkenmeier C, Cartron JP, Colin Y, Mouro-Chanteloup I (2003年7月). 「膜二重層と赤血球骨格間の新たな相互作用部位であるRh-RhAG/アンキリン-Rは、Rh(null)関連変異によって障害を受ける」 . The Journal of Biological Chemistry . 278 (28): 25526–33 . doi : 10.1074/jbc.M302816200 . PMID 12719424 .
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さらに読む
- Bakoh N、Benjelloun F、Cherif-Zahar B、Planelles G (2006)。 「アンモニウム恒常性とRh糖タンパク質の役割を理解するという課題」。輸血臨床と生物学。13 ( 1–2 ): 139–46 .土井: 10.1016/j.tracli.2006.02.008。PMID 16564724。
- Ripoche P、Goossens D、Devuyst O、Gane P、Colin Y、Verkman AS、Cartron JP (2006)。 「赤血球ゴーストにおける NH3 および CO2 ガス輸送における RhAG と AQP1 の役割: ストップフロー分析」。輸血臨床と生物学。13 ( 1–2 ): 117–22 .土井: 10.1016/j.tracli.2006.03.004。PMID 16574458。
- Ridgwell K, Spurr NK, Laguda B, MacGeoch C, Avent ND, Tanner MJ (1992年10月). 「Rh(アカゲザル)血液型抗原発現に関連するヒト赤血球膜の50 kDa糖タンパク質のcDNAクローンの単離」 . The Biochemical Journal . 287. 287 (1): 223–8 . doi : 10.1042/bj2870223 . PMC 1133147. PMID 1417776 .
- Avent ND, Ridgwell K, Mawby WJ, Tanner MJ, Anstee DJ, Kumpel B (1988年12月). 「Rh関連ポリペプチドのタンパク質配列研究は、ヒト赤血球膜に結合する少なくとも2つのタンパク質群の存在を示唆している」 . The Biochemical Journal . 256 (3): 1043–6 . doi : 10.1042 / bj2561043 . PMC 1135522. PMID 3146980 .
- Cherif-Zahar B, Raynal V, Gane P, Mattei MG, Bailly P, Gibbs B, Colin Y, Cartron JP (1996年2月). 「Rh欠乏症のほとんどの症例においてRH遺伝子座の抑制因子として作用する候補遺伝子」. Nature Genetics . 12 (2): 168–73 . doi : 10.1038/ng0296-168 . PMID 8563755. S2CID 1999844 .
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- Dahl KN, Westhoff CM, Discher DE (2003年2月). 「CD47(IAP)の赤血球細胞骨格への部分的付着とRhタンパク質複合体との視覚的共局在」 . Blood . 101 (3): 1194–9 . doi : 10.1182/blood-2002-04-1187 . PMID 12393442 .
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)におけるRHCE+タンパク質、+ヒト
- BGMUT血液型抗原遺伝子変異データベースにおけるRhAG血液型システム