FBLN5

FBLN5
識別子
エイリアスFBLN5、ADCL2、ARCL1A、ARMD3、ダンス、EVEC、FIBL-5、UP50、HNARMD、フィブリン 5、CMT1H
外部IDオミム: 604580 ; MGI : 1346091 ;ホモロジーン: 38170 ;ジーンカードFBLN5 ; OMA : FBLN5 - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_011812 NM_001361987

RefSeq(タンパク質)

NP_035942 NP_001348916

場所(UCSC)14章: 91.87 – 91.95 Mb12章: 101.71 – 101.79 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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フィブリン5(DANCE(発達動脈および神経堤上皮成長因子(EGF)様)としても知られる)は、ヒトではFBLN5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、Arg-Gly-Asp(RGD)モチーフとカルシウム結合性EGF様ドメインを含む分泌型の細胞外マトリックスタンパク質である。インテグリンとRGDモチーフとの相互作用を介して、内皮細胞の接着を促進する。このタンパク質は発達期の動脈で顕著に発現するが、成体血管ではそれほど発現していない。しかし、バルーン損傷血管や動脈硬化病変、特に内膜血管平滑筋細胞と内皮細胞では、その発現が再誘導される。したがって、この遺伝子によってコードされるタンパク質は、血管の発達とリモデリングにおいて何らかの役割を果たしている可能性がある。[ 6 ]

相互作用

FBLN5はLOXL1 [ 7 ]およびアポリポタンパク質(a)と相互作用することが示されている。[ 8 ]

臨床的関連性

FBLN5変異は加齢黄斑変性症の患者に見られることがあり、シャルコー・マリー・トゥース神経障害にも関与していることが報告されている。[ 9 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000140092Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021186Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ Kowal RC、Jolsin JM、Olson EN、Schultz RA (2000 年 5 月)。 「in situ ハイブリダイゼーションおよび放射線ハイブリッド マッピングによるヒト染色体 14q31 へのフィブリン 5 (FBLN5) の割り当て」。細胞遺伝学と細胞遺伝学87 ( 1–2 ): 2–3 .土井: 10.1159/000015382PMID 10640802S2CID 43874486  
  6. ^ a b "エントレズ遺伝子: FBLN5 フィブリン 5" .
  7. ^ Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (2004年2月). 「弾性繊維の恒常性維持にはリシルオキシダーゼ様タンパク質1が必要」 . Nature Genetics . 36 (2): 178– 82. doi : 10.1038/ng1297 . PMID 14745449 . 
  8. ^ Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (2002年6月). 「クリングルIV-type 2ドメインを介した細胞外マトリックスタンパク質DANCEとアポリポタンパク質(a)の直接相互作用」. Molecular Genetics and Genomics . 267 (4): 440–6 . doi : 10.1007/ s00438-002-0673-6 . PMID 12111551. S2CID 24503244 .  
  9. ^アウアー=グルムバッハ M、ヴェーガー M、フィンク=プチェス R、パピッチ L、フレーリッヒ E、アウアー=グルムバッハ P、エル シャブラウィ=カエレン L、シャブヒュットル M、ウィンドパシンガー C、センデレク J、ブドカ H、トラヤノスキー S、ヤネッケ AR、ハース A、メッツェ D、ピーバー TR、ゲリー C (6 月) 2011)。「フィブリン 5 の変異は、遺伝性神経障害、加齢黄斑変性、皮膚の過弾性と関連しています。 」134 (Pt 6): 1839–52 . doi : 10.1093/brain/awr076PMC 3272386PMID 21576112  

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