GNAT2

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

GNAT2
識別子
エイリアス	GNAT2、ACHM4、GNATC、Gタンパク質サブユニットαトランスデューシン2、HG1D
外部ID	オミム：139340; MGI : 95779;ホモロジーン: 21092;ジーンカード：GNAT2; OMA :GNAT2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p13.3 始める 109,603,091 bp [1] 終わり 109,619,929 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[2] バンド 3 F2.3|3 46.83 cM 始める 1億800万105bp [2] 終わり 108,008,748 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 卵母細胞 生殖腺 二次卵母細胞 睾丸 心臓の頂点 単球 ランゲルハンス島 子宮内膜間質細胞 血 顆粒球 上位の表現 網膜の神経層 網膜色素上皮 水晶体上皮 松果体 ランゲルハンス島 接合子 一次卵母細胞 胚 二次卵母細胞 胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 Gタンパク質β/γサブユニット複合体結合 信号伝達活性 金属イオン結合 Gタンパク質共役光受容体活性 グアニルヌクレオチド結合 Gタンパク質共役受容体結合 GTPase活性 GTP結合 細胞成分 光受容体内節 細胞膜 光受容体外節 ヘテロ三量体Gタンパク質複合体 光受容体外節膜 生物学的プロセス 刺激に対する反応 アデニル酸シクラーゼ調節Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 細胞質カルシウムイオン濃度の正の調節 網膜錐体細胞の発達 苦味の感覚知覚に関与する化学刺激の検出 視覚知覚に関わる光刺激の検出 光の強度に対する反応 シグナル伝達 視覚知覚 光伝達 Wntシグナル伝達経路、カルシウム調節経路 タンパク質の折り畳み Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2780 14686 アンサンブル ENSG00000134183 ENSMUSG00000009108 ユニプロット P19087 P50149 RefSeq (mRNA) NM_005272 NM_001377295 NM_001379232 NM_008141 RefSeq（タンパク質） NP_005263 NP_001364224 NP_001366161 NP_032167 場所（UCSC） 1 番染色体: 109.6 – 109.62 Mb 3章: 108 – 108.01 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

グアニンヌクレオチド結合タンパク質G(t)サブユニットα-2は、ヒトではGNAT2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

関数

トランスデューシンは、3つのサブユニットからなるグアニンヌクレオチド結合タンパク質（Gタンパク質）であり、視覚刺激時にロドプシンとcGMPホスホジエステラーゼの結合を刺激する。桿体と錐体のトランスデューシンαサブユニットはそれぞれ別々の遺伝子によってコードされている。この遺伝子は錐体のαサブユニットをコードしている。^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000134183 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000009108 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Morris TA, Fong SL (1993年10月). 「ヒト錐体トランスデューシンαサブユニット（GNAT2）をコードする遺伝子の特性評価」. Genomics . 17 (2): 442–8 . doi : 10.1006/geno.1993.1345 . PMID  8406495.
6. 「Entrez Gene: GNAT2 グアニンヌクレオチド結合タンパク質 (G タンパク質)、アルファ伝達活性ポリペプチド 2」。

さらに読む

• Wilkie TM, Gilbert DJ, Olsen AS, et al. (1993). 「哺乳類Gタンパク質αサブユニット多重遺伝子ファミリーの進化」Nat. Genet . 1 (2): 85– 91. doi :10.1038/ng0592-85. PMID  1302014. S2CID  31888533.
• Arshavsky VYu, Gray-Keller MP, Bownds MD (1991). 「cGMPは、カエル桿体外節において、ホスホジエステラーゼと等モル量のトランスデューシンの一部におけるGTPase活性を抑制する。光誘導性cGMPの減少は、光応答の推定フィードバック機構である」。J . Biol. Chem . 266 (28): 18530–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)55094-8 . PMID  1655754.
• Mazzoni MR, Malinski JA, Hamm HE (1991). 「桿体GTP結合タンパク質Gtの構造解析．4種類のプロテアーゼによるGtの限定的なタンパク質分解パターンがモノクローナル抗体のエピトープを規定する」J. Biol. Chem . 266 (21): 14072–81 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)92811-5 . PMID  1713215.
• Fawzi AB, Fay DS, Murphy EA, et al. (1991). 「ロドプシンと網膜Gタンパク質はGタンパク質β・γサブユニットの形態を区別する」. J. Biol. Chem . 266 (19): 12194–200 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)98880-0 . PMID  1905716.
• 久保 正之、平野 剛、柿沼 正之 (1991). 「ヒト円錐体トランスデューシンαサブユニットのcDNAおよびゲノムDNAの分子クローニングと配列解析」FEBS Lett . 291 (2): 245–8 . doi :10.1016/0014-5793(91)81294-I. PMID  1936270. S2CID  84445060.
• Lerea CL, Bunt-Milam AH, Hurley JB (1990). 「αトランスデューシンはヒト網膜の青、緑、赤に感受性のある錐体光受容体に存在する」Neuron . 3 (3): 367–76 . doi :10.1016/0896-6273(89)90261-4. PMID  2534964. S2CID  2870440.
• Blatt C, Eversole-Cire P, Cohn VH, et al. (1988). 「マウスおよびヒトにおけるグアニンヌクレオチド結合タンパク質サブユニットをコードする遺伝子の染色体局在」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (20): 7642–6 . Bibcode :1988PNAS...85.7642B. doi : 10.1073/pnas.85.20.7642 . PMC  282248. PMID  2902634 .
• Buss JE, Mumby SM, Casey PJ, et al. (1987). 「グアニンヌクレオチド結合調節タンパク質のミリストイル化αサブユニット」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 (21): 7493–7 . Bibcode :1987PNAS...84.7493B. doi : 10.1073/pnas.84.21.7493 . PMC  299322. PMID  3118369 .
• 平野 哲也 (1994). 「ヒト円錐体トランスデューシンαサブユニット遺伝子の細胞特異的転写の解析」.北海道医学雑誌. 68 (6): 885–93 . PMID  8112713.
• Morris TA, Fong WB, Ward MJ, et al. (1997). 「錐体トランスデューシンαサブユニット（GNAT2）の発現に関与する上流サイレンサーエレメントの局在」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 38 (1): 196– 206. PMID  9008644.
• Kohl S, Baumann B, Rosenberg T, et al. (2002). 「色覚異常患者における錐体光受容体Gタンパク質αサブユニット遺伝子GNAT2の変異」Am. J. Hum. Genet . 71 (2): 422–5 . doi :10.1086/341835. PMC 379175.  PMID 12077706  .
• Aligianis IA, Forshew T, Johnson S, et al. (2002). 「無色覚症の新規遺伝子座（ACHM4）の1pへのマッピングと錐体トランスデューシンαサブユニット（GNAT2）における生殖細胞系列変異の同定」J. Med. Genet . 39 (9): 656– 60. doi :10.1136/jmg.39.9.656. PMC  1735242. PMID 12205108  .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Piña AL, Baumert U, Loyer M, Koenekoop RK (2004). 「α-coneトランスデューシン遺伝子におけるアミノ酸（リジン-270）をコードする3塩基対の欠失」Mol. Vis . 10 : 265–71 . PMID  15094710.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID 15489334  .
• Rosenberg T, Baumann B, Kohl S, et al. (2005). 「GNAT2遺伝子変異を有する2人のいとこにおける不完全色覚の変異表現型」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (12): 4256–62 . doi : 10.1167/iovs.04-0317 . PMID  15557429.

外部リンク

• GeneReviews/NIH/NCBI/UWのAchromatopsiaに関するエントリ
• OMIMの無色覚に関するエントリ

「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GNAT2&oldid=1301012107」から取得