ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ

PDP1
識別子
エイリアスPDP1、PDH、PDP、PDPC、PPM2C、PPM2A、ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ触媒サブユニット1、ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ触媒サブユニット1
外部IDオミム：605993; MGI : 2685870;ホモロジーン: 31928;ジーンカード：PDP1; OMA :PDP1 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

54704

381511

アンサンブル

ENSG00000164951

ENSMUSG00000049225

ユニプロット

Q9P0J1

Q3UV70

RefSeq (mRNA)

NM_001161778
NM_001161779
NM_001161780
NM_001161781
NM_018444

NM_001033453
NM_001098230
NM_001098231
NM_001290387
NM_001290391

RefSeq（タンパク質）

NP_001155251
NP_001155252
NP_001155253
NP_060914

NP_001028625
NP_001091700
NP_001091701
NP_001277316
NP_001277320

場所（UCSC）8章: 93.86 – 93.93 Mb4章: 11.96 – 11.97 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ触媒サブユニット1（PDPC 1）は、タンパク質ホスファターゼ2Cとしても知られ、ヒトではPDP1遺伝子によってコードされる酵素です。[5] [6] PDPC 1は、ピルビン酸脱水素酵素キナーゼのピルビン酸脱水素酵素に対する作用を逆転させ、ピルビン酸脱水素酵素を活性化する酵素です。

関数

ピルビン酸脱水素酵素（E1）は、大きなピルビン酸脱水素酵素複合体を構成する3つの構成要素（E1、E2、E3）のうちの1つです。ピルビン酸脱水素酵素キナーゼは、 E1のセリン残基のリン酸化を触媒することでE1構成要素を不活性化し、複合体の活性を阻害します。ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼは、 E1構成要素の脱リン酸化と活性化を触媒することで、ピルビン酸脱水素酵素キナーゼの作用を逆転させます。

ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼは、触媒サブユニットと調節サブユニットからなるヘテロ二量体である。2つの触媒サブユニットが報告されており、1つは主に骨格筋に発現し、もう1つは肝臓に多く存在する。この遺伝子によってコードされる触媒サブユニットは前者であり、タンパク質ホスファターゼ2C（PP2C）スーパーファミリーに属する。ピルビン酸脱水素酵素複合体およびピルビン酸脱水素酵素キナーゼとともに、この酵素はミトコンドリアマトリックスに局在する。[5]

規制

ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼはインスリン、PEP、AMPによって刺激されますが、ATP、NADH、アセチルCoAによって競合的に阻害されます。

臨床的意義

PDP1遺伝子の変異はピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症を引き起こす。 [5] [説明が必要]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164951 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000049225 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ abc 「Entrez Gene: ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ触媒サブユニット1」。
  6. ^ Lawson JE, Niu XD, Browning KS, Trong HL, Yan J, Reed LJ (1993年9月). 「ウシピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼの触媒サブユニットの分子クローニングと発現、およびプロテインホスファターゼ2Cとの配列類似性」.生化学. 32 (35): 8987–93 . doi :10.1021/bi00086a002. PMID  8396421.

さらに読む

  • Piccinini M, Mostert M, Alberto G, Ramondetti C, Novi RF, Dalmasso P, Rinaudo MT (2005年4月). 「肥満者におけるピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼのダウンレギュレーションはインスリン抵抗性のシグナルとなる欠陥である」. Obesity Research . 13 (4): 678–86 . doi : 10.1038/oby.2005.76 . PMID  15897476.
  • 木村和也、若松A、鈴木裕、太田隆、西川隆、山下R、山本J、関根M、釣谷和、若栗H、石井S、杉山隆、斉藤和、磯野Y、入江R、櫛田N、米山隆、大塚R、神田K、横井隆、近藤H、我妻M、村川隆、石田S、石橋隆、高橋・藤井A、棚瀬隆、永井和、菊池英、中井和、磯貝 哲、菅野 Ｓ（2006年1月）。 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。ゲノム研究。16 (1): 55–65。土井:10.1101/gr.4039406。PMC  1356129。PMID  16344560。
  • Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R, Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (2000年8月). 「ヒト視床下部-下垂体-副腎系における遺伝子発現プロファイリングと完全長cDNAクローニング」.米国科学アカデミー紀要. 97 (17): 9543–8 .書誌コード:2000PNAS...97.9543H. doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC  16901 . PMID  10931946 .
  • オーフレー C、ベハール G、ボワ F、ブーシエ C、ダ シウバ C、デヴィーニュ MD、デュプラ S、ウルガット R、ジュモー MN、ラミー B (1995 年 2 月)。 「[画像: ヒトゲノム解析とその発現の分子統合]」。Comptes Rendus de l'Académie des Sciences、Série III。318 (2)  : 263–72。PMID 7757816 。
  • Lejeune F, Li X, Maquat LE (2003年9月). 「哺乳類細胞におけるナンセンス鎖介在性mRNA分解は、脱キャップ、脱アデニル化、およびエキソヌクレアーゼ活性を伴う」. Molecular Cell . 12 (3): 675–87 . doi : 10.1016/S1097-2765(03)00349-6 . PMID  14527413.
  • Cameron JM, Maj M, Levandovskiy V, Barnett CP, Blaser S, Mackay N, Raiman J, Feigenbaum A, Schulze A, Robinson BH (2009年4月). 「ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ1（PDP1）ヌル変異は致死的な乳児表現型を引き起こす」. Human Genetics . 125 (3): 319–26 . doi :10.1007/s00439-009-0629-6. PMID  19184109. S2CID  20251714.
  • Maj MC, MacKay N, Levandovskiy V, Addis J, Baumgartner ER, Baumgartner MR, Robinson BH, Cameron JM (2005年7月). 「ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症：兄弟2名における最初の変異の同定とタンパク質補完による活性回復」. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 90 (7): 4101–7 . doi : 10.1210/jc.2005-0123 . PMID  15855260.
  • Sugden MC, Holness MJ (2003年5月). 「ピルビン酸脱水素酵素複合体レベルでのピルビン酸脱水素酵素キナーゼ（PDK）によるグルコース酸化制御機構の最近の進歩」. American Journal of Physiology. Endocrinology and Metabolism . 284 (5): E855-62. doi :10.1152/ajpendo.00526.2002. PMID  12676647.
  • 加藤 淳、加藤 正之 (2010年3月). 「ヒトピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼアイソフォーム1および2の触媒サブユニットの結晶化と予備的結晶構造解析」. Acta Crystallographica Section F. 66 ( Pt 3): 342–5 . doi :10.1107/S1744309110003131. PMC 2833053.  PMID 20208177  .
  • Korotchkina LG, Patel MS (1995年6月). 「組換えヒトピルビン酸脱水素酵素のリン酸化部位の変異誘発研究．部位特異的制御」. The Journal of Biological Chemistry . 270 (24): 14297–304 . doi : 10.1074/jbc.270.24.14297 . PMID  7782287.
  • Stellingwerff T, Spriet LL, Watt MJ, Kimber NE, Hargreaves M, Hawley JA, Burke LM (2006年2月). 「運動中の脂肪適応と炭水化物補給に伴うPDH活性およびグリコーゲン分解の減少」. American Journal of Physiology. Endocrinology and Metabolism . 290 (2): E380-8. doi :10.1152/ajpendo.00268.2005. PMID  16188909.
  • 伊藤正人、小橋英、内藤英、西條哲、武田英、Huq AH、黒田裕（1992年7月）。 「先天性乳酸血症患者におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼホスファターゼ活性の低下」。クリニカ・チミカ・アクタ。臨床化学の国際ジャーナル。209 ( 1–2 ): 1–7 .土井:10.1016/0009-8981(92)90327-M. PMID  1327585。
  • Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (1995年9月). 「8300万ヌクレオチドのcDNA配列に基づくヒト遺伝子多様性と発現パターンの初期評価」. Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID  7566098.
  • Caruso M, Maitan MA, Bifulco G, Miele C, Vigliotta G, Oriente F, Formisano P, Beguinot F (2001年11月). 「筋肉細胞および肝細胞におけるピルビン酸脱水素酵素複合体の活性に対するインスリン刺激には、タンパク質キナーゼCδの活性化とミトコンドリアへの移行が必要である」. The Journal of Biological Chemistry . 276 (48): 45088–97 . doi : 10.1074/jbc.M105451200 . PMID  11577086.
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996年9月). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」. Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
  • Huang B, Gudi R, Wu P, Harris RA, Hamilton J, Popov KM (1998年7月). 「ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼのアイソザイム. DNA由来アミノ酸配列、発現、および制御」. The Journal of Biological Chemistry . 273 (28): 17680–8 . doi : 10.1074/jbc.273.28.17680 . PMID  9651365.
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるピルビン酸+脱水素酵素+ホスファターゼ

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。


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