PRKAB2

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

PRKAB2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2F15、2V8Q、2V92、2V9J、2Y8L、2Y8Q、2YA3、4CFH、4EAI、4EAJ、4RER、4REW
識別子
エイリアス	PRKAB2、タンパク質キナーゼAMP活性化非触媒サブユニットβ2
外部ID	オミム：602741; MGI : 1336185;ホモロジーン: 38046;ジーンカード：PRKAB2; OMA :PRKAB2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1q21.1 始める 147,155,106 bp [1] 終わり 147,172,550 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[2] バンド 3|3 F2.2 始める 97,565,509 bp [2] 終わり 97,581,128 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小腸粘膜 上腕二頭筋 腹直筋の骨格筋組織 上腕二頭筋の骨格筋組織 腓腹筋 舌体 伏在静脈 太ももの筋肉 口腔粘膜細胞 脛骨動脈 上位の表現 水晶体上皮 膝関節 腓腹筋の内側頭 大腿四頭筋 顔面運動核 太ももの筋肉 上腕三頭筋 上行大動脈 前脛骨筋 外側広筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 AMP活性化タンパク質キナーゼ活性 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 タンパク質キナーゼ結合 細胞成分 細胞質 核質 ヌクレオチド活性化タンパク質キナーゼ複合体 核 細胞質 生物学的プロセス 脂質代謝 脂肪酸生合成プロセスの調節 脂肪酸代謝プロセス 脂肪酸の生合成プロセス マクロオートファジー タンパク質リン酸化 シグナル伝達 触媒活性の調節 寒冷誘発性熱産生の正の調節 カルニチンシャトル マクロオートファジーの調節 p53クラスメディエーターによるシグナル伝達の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5565 108097 アンサンブル ENSG00000131791 ENSMUSG00000038205 ユニプロット O43741 Q6PAM0 RefSeq (mRNA) NM_005399 NM_182997 RefSeq（タンパク質） NP_005390 NP_892042 場所（UCSC） 1章: 147.16 – 147.17 Mb 3 章: 97.57 – 97.58 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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5'-AMP活性化プロテインキナーゼサブユニットβ-2は、ヒトではPRKAB2遺伝子によってコードされる酵素である。^{[5] [6]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、AMP活性化プロテインキナーゼ（AMPK）の調節サブユニットである。AMPKは、α触媒サブユニットと非触媒βサブユニットおよびγサブユニットからなるヘテロ三量体である。AMPKは、細胞のエネルギー状態を監視する重要なエネルギー感知酵素である。細胞の代謝ストレスに応答してAMPKは活性化され、脂肪酸およびコレステロールのde novo生合成の調節に関与する重要な酵素であるアセチルCoAカルボキシラーゼ（ACC）およびβ-ヒドロキシβ-メチルグルタリルCoA還元酵素（HMGCR）をリン酸化・不活性化する。このサブユニットはAMPK活性の正の調節因子である可能性がある。骨格筋で高発現していることから、組織特異的な役割を果たしている可能性がある。^[6]

関連する遺伝子の問題

• 1q21.1欠失症候群
• 1q21.1重複症候群

相互作用

PRKAB2はPRKAG2 ^[7]およびPRKAG1 ^[7]と相互作用することが示されている。

リンパ芽球細胞内のCHD1L遺伝子とPRKAB2遺伝子に関する研究^{[8]により、} 1q21.1欠失症候群で異常が現れるという結論に至った。

• CHD1Lは、染色分体の解離とDNA修復システムに関与する酵素です。1q21.1欠失症候群では、この酵素の異常によりDNA切断が増加します。CHD1Lの役割は、ウェルナー症候群におけるヘリカーゼの役割と似ています。
• PRKAB2は細胞のエネルギーレベルの維持に関与しています。1q21.1欠失症候群では、この機能が低下していました。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000131791 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000038205 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, House CM, Fernandez CS, Cox T, Witters LA, Kemp BE (1996年2月). 「哺乳類AMP活性化プロテインキナーゼサブファミリー」. J Biol Chem . 271 (2): 611–4 . doi : 10.1074/jbc.271.2.611 . PMID  8557660.
6. 「Entrez Gene: PRKAB2 タンパク質キナーゼ、AMP 活性化、ベータ 2 非触媒サブユニット」。
7. Cheung, PC; Salt IP; Davies SP; Hardie DG; Carling D (2000年3月). 「AMP活性化プロテインキナーゼγサブユニットアイソフォームの特性とAMP結合における役割」. Biochem. J. 346 ( 3). イギリス: 659–69 . doi :10.1042/0264-6021:3460659. ISSN  0264-6021. PMC 1220898. PMID 10698692  . 
8. ハーバード C、ストロング E、メルシエ E、コルナギ R、アルカンターラ D、チョウ E、マーテル S、タイソン C、リンチャック M、マクギリブレイ B、ハミルトン S、マールズ S、マンニ A、ドーソン AJ、パブリディス P、チャオ Y、ホールデン JJ、ルイス SM、オドリスコル M、ラジカン＝セパロビッチ E （2011年）。 「1q21.1 コピー数変異の影響を理解する」。オーファネット J レア ディス. 6 54.土井：10.1186/1750-1172-6-54。PMC 3180300。PMID  21824431。 

さらに読む

• Gao G, Fernandez CS, Stapleton D, et al. (1996). 「5'-AMP活性化プロテインキナーゼの非触媒性βおよびγサブユニットアイソフォーム」. J. Biol. Chem . 271 (15): 8675–81 . doi : 10.1074/jbc.271.15.8675 . PMID  8621499.
• Woods A, Cheung PC, Smith FC, et al. (1996). 「AMP活性化プロテインキナーゼβおよびγサブユニットの特性解析．in vitroにおけるヘテロ三量体複合体の組み立て」J. Biol. Chem . 271 (17): 10282–90 . doi : 10.1074/jbc.271.48.30517 . PMID  8626596.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Stapleton D, Woollat​​t E, Mitchelhill KI, et al. (1997). 「AMP活性化プロテインキナーゼアイソザイムファミリー：サブユニット構造と染色体上の位置」. FEBS Lett . 409 (3): 452–6 . Bibcode :1997FEBSL.409..452S. doi :10.1016/S0014-5793(97)00569-3. PMID  9224708. S2CID  39329574.
• Thornton C, Snowden MA, Carling D (1998). 「骨格筋で高発現する新規AMP活性化プロテインキナーゼβサブユニットアイソフォームの同定」. J. Biol. Chem . 273 (20): 12443–50 . doi : 10.1074/jbc.273.20.12443 . PMID  9575201.
• Cheung PC, Salt IP, Davies SP, et al. (2000). 「AMP活性化プロテインキナーゼγサブユニットアイソフォームの特性とAMP結合における役割」Biochem. J. 346 ( 3): 659– 69. doi :10.1042/0264-6021:3460659. PMC 1220898.  PMID 10698692  .
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• 木村 功、若松 明、鈴木 雄一、他 (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129.  PMID 16344560  .
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• Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」Mol. Syst. Biol . 3 (1) 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948.  PMID 17353931  .

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