RAD21

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RAD21
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスRAD21、CDLS4、HR21、HMCD1、NXP1、SCC1、hHR21、RAD21コヒーシン複合体構成要素、MGS
外部IDオミム: 606462 ; MGI : 108016 ;ホモロジーン: 38161 ;ジーンカード: RAD21 ; OMA : RAD21 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

5885

19357

アンサンブル

ENSG00000164754

ENSMUSG00000022314

ユニプロット

O60216

Q61550

RefSeq (mRNA)

NM_006265

NM_009009

RefSeq（タンパク質）

NP_006256

NP_033035

場所（UCSC）8章: 116.85 – 116.87 Mb15章: 51.83 – 51.86 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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二本鎖切断修復タンパク質 rad21 ホモログは、ヒトではRAD21遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] RAD21 (別名Mcd1、Scc1、KIAA0078、NXP1、HR21 ) は必須遺伝子であり、出芽酵母からヒトまですべての真核生物で進化的に保存されているDNA 二本鎖切断(DSB) 修復タンパク質をコードしている。 RAD21 タンパク質は、姉妹染色分体接着に関与する RAD21、SMC1A、SMC3、および SCC3 [多細胞生物ではSTAG1 (SA1) とSTAG2 (SA2)] タンパク質からなる高度に保存されたコヒーシン複合体の構造成分である。

発見

rad21は、1992年にBirkenbihlとSubramaniによって、rad21-45変異体分裂酵母Schizosaccharomyces pombeの放射線感受性を補完することで初めてクローン化されました[ 7 ]。S. pombe rad21のマウスおよびヒト相同遺伝子は、McKay、Troelstra、van der Spek、Kanaar、Smit、Hagemeijer、Bootsma、Hoeijmakersによってクローン化されました[ 8 ] 。  ヒトRAD21（hRAD21 ）遺伝子は、 8番染色体の長腕（q）の24.11番（8q24.11）に位置します。[ 8 ] [ 9 ] 1997年に、RAD21は2つのグループによって独立して染色体コヒーシン複合体  の主要構成要素であることが発見され、[ 10 ] [ 11 ]中期から後期への移行時にシステインプロテアーゼセパラーゼによって溶解され、姉妹染色分体の分離と染色体の分離が起こります。[ 12 ]

構造

RAD21は、 α-クライシンと呼ばれる真核生物および原核生物のタンパク質スーパーファミリーに属し、 [ 13 ]核リン酸化タンパク質で、サイズはイエトカゲ（Gekko Japonicus）の278aaからシャチ（Orcinus Orca）の746aaまでの範囲で、ヒトを含むほとんどの脊椎動物種で長さの中央値は631aaです。 RAD21タンパク質は、それぞれSMC3とSMC1に結合するN末端（NT）とC末端（CT）で最も保存されています。 SCC3（ SA1 / SA2 ）に結合するRAD21の中央にあるSTAGドメインも保存されています（図1）。 これらのタンパク質には、核局在シグナル、酸性-塩基性ストレッチ、酸性ストレッチがあり（図1）、これはクロマチン結合役割と一致しています。 RAD21は、有糸分裂時にはセパラーゼ[ 12 ] [ 14 ] [ 15 ]やカルシウム依存性システインエンドペプチダーゼカルパイン-1 [ 16 ] 、アポトーシス時にはカスパーゼなど、いくつかのプロテアーゼによって切断される。[ 17 ] [ 18 ]

図1ヒトRAD21の特性。RAD21には、対応するタンパク質と相互作用する3つの結合ドメインがあります：SMC3（1〜103aa）、STAG1/2（362〜403aa）、SMC1A（558〜628aa）。LPEモチーフ（255〜257aa）：SeparaseによるRAD21の迅速かつ特異的な切断に必要。cNLS Mapperによって予測される2つの二分核局在化シグナル（NLS）（317〜399aaと384〜407aa）[ 19 ] 1つの交互に酸性・塩基性残基ストレッチ（524〜533aa）; 1つの酸性残基ストレッチ（534〜543aa）; 4つの切断部位：セパラーゼ切断部位（ExxR）2つ、カルパイン-1切断部位（LLL）1つ、カスパーゼ-3/7切断部位（DxxD）1つ。数字はヒトRAD21上のアミノ酸残基の位置を示す。矢印は切断される部位を示す。

相互作用

RAD21はV字型のSMC1とSMC3ヘテロ二量体に結合して三者で構成されたリング状構造を形成し、[ 20 ]次にSCC3 (SA1/SA2) をリクルートする。この4要素複合体はコヒーシン複合体と呼ばれる（図2）。 現在、姉妹染色分体接着については2つの主要な競合モデルがある（図2B）。1つ目は1リング抱擁モデルであり、[ 21 ] 2つ目は二量体手錠モデルである。[ 22 ] [ 23 ]  1リング抱擁モデルでは、1つのコヒーシンリングが2つの姉妹染色分体を内部に捕捉し、2リング手錠モデルでは各染色分体が個別に捕捉されると仮定している。手錠モデルによると、各リングにはRAD21、SMC1、およびSMC3分子のセットが1つずつある。手錠は、2つのRAD21分子がSA1またはSA2のいずれかによって強制的に反平行方向に移動したときに確立されます。[ 22 ]

図2コヒーシン複合体とモデル。A . コヒーシンは4つのコア構造サブユニット、RAD21、SMC1、SMC3、およびSAタンパク質（SA1またはSA2）から構成される。PDS5、WAPL、およびソロリンはコヒーシン関連タンパク質である。ソロリンは酵母では見つかっていない。[ 24 ] [ 25 ] B. ワンリングモデル。C. 手錠モデル。図はZhangとPatiのモデルを修正して改変。[ 26 ]

RAD21のN末端ドメインには2つのαヘリックスが含まれており、SMC3のコイルドコイルとともに3つのヘリックス束を形成しています。 [ 20 ] RAD21の中央領域は大部分が構造化されていないと考えられていますが、コヒーシンの制御因子の結合部位がいくつか含まれています。これには、SA1またはSA2の結合部位、[ 27 ]セパラーゼ、カスパーゼ、およびカルパインによる切断の認識モチーフ、[ 12 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]およびPDS5A、PDS5B、またはNIPBLが競合的に結合する領域が含まれます。[ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]   RAD21のC末端ドメインは、Smc1ヘッドドメインの2つのβシートに結合する翼状ヘリックスを形成します。[ 31 ]

WAPLはSMC3-RAD21界面を開くことでコヒーシンをDNAから切り離し、DNAがリングから出られるようにする。[ 32 ]  この界面の開口はSMCサブユニットによるATP結合によって制御される。これによりATPaseヘッドドメインが二量体化し、SMC3のコイルドコイルが変形するため、RAD21とコイルドコイルの結合が阻害される。[ 33 ]

図3 RAD21相互作用分子の機能分類。Panigrahi et al. 2012のデータに基づきCytoscapeで出力した図。ネットワークノードはタンパク質を表す。エッジは、異なる細胞プロセスにクラスター化されたタンパク質間結合を表す。

合計285のRAD21相互作用体が報告されており[ 34 ] 、有糸分裂、アポトーシスの調節、染色体のダイナミクス、染色体の接着、複製、転写調節、RNAプロセシング、DNA損傷応答、タンパク質の修飾と分解、細胞骨格と細胞運動性など、幅広い細胞プロセスに機能している（図3）。[ 35 ]

関数

図4 RAD21は様々な細胞プロセスにおいて機能する。RAD21はSMC1、SMC3、STAG1/2とコヒーシン複合体を形成し、様々な正常な細胞プロセスに機能する（青で表示）。Rad21の標準的な役割は姉妹染色分体の接着と分離である。その他の役割には、DNA損傷の修復、転写調節、DNA複製、中心体形成などがある。RAD21の変異によってその機能が阻害されると、疾患が発生する（緑）。カスパーゼによって切断されたRad21断片はアポトーシスを促進する（紫で表示）。REC8とRAD21Lは脊椎動物におけるRAD21のパラログであり、減数分裂に特異的に機能する（茶で表示）。

RAD21は多様な細胞機能において複数の生理学的役割を果たしている（図4）。コヒーシン複合体のサブユニットとして、RAD21はS期のDNA複製から有糸分裂での分離までの姉妹染色分体の接着に関与しており、この機能は進化的に保存されており、適切な染色体分離、染色体構造、複製後DNA修復、反復領域間の不適切な組み換えの防止に不可欠である。[ 14 ] [ 26 ] RAD21はまた、有糸分裂中の紡錘体極の組み立て[ 36 ]やアポトーシスの進行にも関与している可能性がある。[ 17 ] [ 18 ]間期には、コヒーシンはゲノム内の多数の部位に結合して遺伝子発現の制御に機能する可能性がある。コヒーシン複合体の構造成分として、RAD21はDNA複製、[ 37 ] [ 38 ] [ 39 ] [ 40 ] [ 41 ] DNA損傷応答（DDR）、[42] [43] [44] [45] [46] [47] [48] [49] [ 50 ]そして最も重要な転写制御を含む様々なクロマチン関連機能にも寄与している。[ 51 ] [ 52 ] [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] [56] [ 57 ] [ 58 ]最近の多くの機能的およびゲノム的研究では、染色体コヒーシンタンパク質が  造血遺伝子発現の重要な制御因子であることが示唆されている。[ 59 ] [ 60 ] [ 61 ] [ 62 ] [ 63 ]

コヒーシン複合体の一部として、遺伝子発現の制御におけるRad21の機能には、1)境界要素CCCTC結合因子（CTCF）との相互作用による対立遺伝子特異的転写、[ 51 ] [ 52 ] [ 53 ] [ 57 ] [64 ] [ 65 ] 、 2 )組織特異的転写因子との相互作用による組織特異的転写、[ 53 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ]、3)基礎転写装置との通信による転写の一般的な進行、[ 54 ] [ 69 ] [ 71 ] [ 72 ]、および4)CTCF非依存性多能性因子（Oct4、Nanog、Sox4、およびKLF2）とのRAD21の共局在が含まれる。 RAD21はCTCF [ 73 ] 、組織特異的転写因子、および基礎転写機構と協力して転写を動的に制御します。[ 74 ]また、適切な転写活性化を実現するために、コヒーシンはクロマチンをループさせて2つの離れた領域を近づけます。[ 65 ] [ 70 ]コヒーシンは転写抑制を確実にするために転写インシュレーターとしても機能します。[ 51 ]このように、RAD21は転写の活性化と抑制の両方に影響を及ぼすことができます。  転写を促進するエンハンサーと転写を阻害するインシュレーターは染色体上の保存された調節要素（CRE）に位置しており、コヒーシンは細胞タイプ特異的な方法で離れたCREを遺伝子プロモーターと物理的に結合させ、転写結果を調節すると考えられています。[ 75 ]

減数分裂では、REC8が発現し、コヒーシン複合体のRAD21を置き換える。REC8を含むコヒーシンは、相同染色体と姉妹染色分体の間に凝集を生じさせ、哺乳類の卵母細胞の場合は何年も持続することがある。[ 76 ] [ 77 ] RAD21Lは、減数分裂染​​色体分離に役割を果たすRAD21のさらなるパラログである。[ 78 ]  Rad21Lコヒーシン複合体の主な役割は、姉妹染色分体凝集ではなく、相同染色分体対合とシナプシスである。一方、Rec8は、姉妹染色分体凝集に機能する可能性が高い。興味深いことに、RAD21Lの消失と同時に、Rad21はパキテン期後期に染色体上に現れ、ディプロテン期以降はほとんど解離する。[ 78 ] [ 79 ]後期前期Iに一時的に出現するRad21コヒーシンの機能は不明である。

RAD21遺伝子の生殖細胞系列ヘテロ接合性またはホモ接合性ミスセンス変異は、ヒトの遺伝性疾患と関連付けられており、コルネリア・デ・ランゲ症候群[ 80 ] [ 81 ] [ 82 ] [ 83 ] [ 84 ] [ 85 ] [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ]やムンガン症候群と呼ばれる慢性偽性腸閉塞[ 91 ] [ 92 ]などの発達疾患、総称してコヒーシノパチーと呼ばれる疾患が含まれる。RAD21遺伝子の体細胞変異および増幅も、ヒトの固形腫瘍および造血腫瘍の両方で広く報告されている。[ 59 ] [ 60 ] [ 75 ] [ 93 ] [ 94 ] [ 95 ] [ 96 ] [ 97 ] [ 98 ] [ 99 ] [ 100 ] [ 101 ] [ 102 ] [ 103 ] [ 104 ] [ 105 ] [ 106 ] [ 107 ] [ 108 ] [ 109 ] [ 110 ] [ 111 ] [ 112 ] [ 113 ]

注記

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