STAG1

STAG1
識別子
別名	STAG1、SA1、SCC3A、間質抗原1、MRD47
外部ID	OMIM : 604358 ; MGI : 1098658 ; HomoloGene : 21191 ; GeneCards : STAG1 ; OMA : STAG1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 3番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 3q22.3 開始 136,336,236塩基対[ 1 ] 終了 136,752,403 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 9番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 9|9 E3.3- E4 開始 100,479,851 bp [ 2 ] 終了 100,841,428 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している アキレス腱 耳下腺 腓骨神経 脳室帯 滑膜関節 腹直筋の骨格筋組織 精巣上体尾部 神経節隆起 心膜 浅側頭動脈 最もよく発現している 胎児尾部 性器結節 尿管 脳室帯 性腺隆起 内側神経節隆起 卵丘細胞 精母細胞 腹壁 上顎隆起 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 クロマチン結合 タンパク質結合 細胞構成要素 染色体 細胞質 クロマチン 染色体、セントロメア領域 核 核質 核小体 コヒーシン複合体 核マトリックス 有糸分裂紡錘体極 生物学的プロセス 染色体分離 細胞分裂 細胞周期 RNAポリメラーゼIIによる転写 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節 有糸分裂紡錘体の組み立ての調節 姉妹染色分体接着 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 10274 20842 アンサンブル ENSG00000118007 ENSMUSG00000037286 UniProt Q8WVM7 Q9D3E6 RefSeq (mRNA) NM_005862 NM_009282 NM_001357264 NM_001357265 RefSeq（タンパク質） NP_005853 NP_033308 NP_001344193 NP_001344194 場所（UCSC） 3番目の文字: 136.34～136.75 MB 9番目の文字: 100.48～100.84 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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コヒーシンサブユニットSA-1（SA1）は、ヒトにおいてSTAG1遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ] [ 6 ]} SA1はコヒーシン複合体のサブユニットであり、姉妹染色分体接着、相同組換え、DNAループ形成を媒介します。体細胞においてコヒーシンはSMC3、SMC1、RAD21、およびSA1またはSA2から形成されますが、減数分裂においてはSMC3、SMC1B、REC8、およびSA3から形成されます。STAG1遺伝子変異を持つ人々のための非営利コミュニティがwww.stag1gene.orgに設立されています。

構造

SA2（青）とRAD21（緑）の構造（PDB 4PK7）

SA1は、コヒーシン複合体のコアサブユニットである酵母タンパク質Scc3の3つのヒトホモログの1つです（ヒトの3つのパラログはSA1、SA2、SA3です）。SA1とSA2は体細胞で発現しますが、減数分裂細胞ではSA3が主要なSAパラログです。ヒトではSA2がSA1よりも豊富であることが示されていますが、他の細胞型ではSA1が優勢です。^{[ 7 ]}

SA1はRAD21サブユニットを介してコヒーシンに安定的に結合し、他の調節サブユニットのプラットフォームとして機能する。SA1とSA2の配列は75%保存されており、N末端領域とC末端領域が明確に区別されている。^{[ 8 ]} SA1はN末端領域に明確なATフックを有する。 ^{[ 9 ]}

機能

SA1はコヒーシンの負荷と放出の両方を調節する役割を果たします。^{[ 6 ]} SA1はテロメアの接着において特に機能します。^{[ 10 ]}

マウスでは、SA1は胚発生に必要であり、発現しないと致命的になることが示されている。^{[ 11 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000118007 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000037286 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Carramolino L, Lee BC, Zaballos A, Peled A, Barthelemy I, Shav-Tal Y, et al. (1997年8月). 「新規遺伝子ファミリーの一員によってコードされる核タンパク質SA-1：分子クローニングと造血器官における検出」Gene . 195 (2): 151– 159. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00121-2 . PMID 9305759 . 
6. 「Entrez遺伝子：STAG1間質抗原1」。
7. Cuadrado A, Losada A (2020年4月). 「3Dゲノム構造におけるコヒーシンSTAG1とSTAG2の特殊機能」. Current Opinion in Genetics & Development . ゲノム構造と発現. 61 : 9–16 . doi : 10.1016 / j.gde.2020.02.024 . PMID 32294612. S2CID 215792991 .  
8. Arruda NL, Carico ZM, Justice M, Liu YF, Zhou J, Stefan HC, Dowen JM (2020年8月). 「胚性幹細胞におけるコヒーシンの局在と遺伝子発現におけるSTAG1とSTAG2の異なる役割と重複する役割」 .エピジェネティクス＆クロマチン. 13 (1): 32. doi : 10.1186/s13072-020-00353-9 . PMC 7418333. PMID 32778134 .  
9. Lin J, Countryman P, Chen H, Pan H, Fan Y, Jiang Y, et al. (2016年7月). 「テロメアDNA結合およびDNA-DNAペアリングにおけるSA1とTRF1の機能的相互作用」 . Nucleic Acids Research . 44 ( 13): 6363– 6376. doi : 10.1093/nar/gkw518 . PMC 5291270. PMID 27298259 .  
10. Canudas S, Smith S (2009年10月). 「ヒト細胞におけるScc3ホモログSA1とSA2によるテロメアとセントロメアの接着の異なる制御」 . The Journal of Cell Biology . 187 (2): 165– 173. doi : 10.1083/jcb.200903096 . PMC 2768842. PMID 19822671 .  
11. レメセイロ S、クアドラード A、ゴメスロペス G、ピサーノ DG、ロサダ A (2012 年 5 月)。「遺伝子制御と発生におけるコヒーシン SA1 の独特な役割」。EMBO ジャーナル。31 (9): 2090–2102。土井: 10.1038/emboj.2012.60。PMC 3343463。PMID 22415368。  

外部リンク

• UCSCゲノムブラウザにおけるSTAG1ヒト遺伝子の位置
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるSTAG1ヒト遺伝子の詳細。

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