ZAP70欠損症
| ZAP70欠損症 | |
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| その他の名前 | ZAP70欠損SCID |
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| ZAP70 欠損症は常染色体劣性遺伝パターンを示します。 | |
ZAP70欠損症、またはZAP70欠損SCID [1]は、CD8 + T細胞の欠乏を引き起こす重症複合免疫不全症（SCID）のまれな常染色体 劣性型です。[2]この疾患の患者は感染症と戦う能力がなく、治療しなければ致命的です。
これは、 ZAP70遺伝子の変異によって引き起こされます。
プレゼンテーション
この疾患の小児では、典型的には感染症や皮膚の発疹がみられます。[3]多くのSCIDとは異なり、絶対リンパ球数は正常で、胸腺も存在します。[要出典]
原因
ZAP70欠損SCIDは、T細胞の発達に関与するZAP70遺伝子の変異によって引き起こされます。 [3]
診断
CD8陽性T細胞の減少と、 T細胞受容体（TCR）を介した刺激に反応しない循環CD4陽性T細胞の存在を特徴とする。 [4]診断は通常、生後6ヶ月以内に行われる。遺伝子検査が必要となる。[3]
処理
造血幹細胞移植はZAP70欠損SCIDの唯一の治療法として知られている。[5]
疫学
ZAP70欠損性SCIDは、約5万人に1人の割合で発症すると推定されています。この疾患の患者は50人未満しか確認されていません。[3]
参考文献
- ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 176947
- ^ Otsu M, Steinberg M, Ferrand C, et al. (2002). 「骨髄細胞への遺伝子導入によるZAP-70欠損マウスのリンパ系発達と機能の再構築」 Blood. 100 ( 4 ): 1248–56 . doi : 10.1182/blood-2002-01-0247 . PMID 12149205.
- ^ abcd Reference、Genetics Home。「ZAP70関連重症複合免疫不全症」。Genetics Home Reference。
- ^ ZAP-70欠損症（メルクマニュアル診断・治療プロフェッショナル版）
- ^ 「UpToDate」. www.uptodate.com .
さらに読む
- GeneReviews/NCBI/NIH/UWのZAP70関連重症複合免疫不全症に関するエントリ
- ZAP70欠損症；選択的T細胞欠損； NIHの希少疾患局におけるゼータ関連タンパク質70欠損症
外部リンク
