SGCB

SGCB
識別子
エイリアス	SGCB、A3b、LGMD2E、SGC、サルコグリカンβ、LGMDR4
外部ID	オミム: 600900 ; MGI : 1346523 ;ホモロジーン: 195 ;ジーンカード: SGCB ; OMA : SGCB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 4q12 始める 52,020,706 bp [ 1 ] 終わり 52,038,299 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 C3.3 始める 73,790,092 bp [ 2 ] 終わり 73,805,133 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 上腕二頭筋腱 腹直筋の骨格筋組織 上腕二頭筋の骨格筋組織 右心室 神経節隆起 内淡蒼球 三叉神経節 心室帯 精子 脛骨 上位の表現 上腕三頭筋 側頭筋 胸鎖乳突筋 右心室 二腹筋 足首 太ももの筋肉 心室の心筋 肋間筋 大腿四頭筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6443 24051 アンサンブル ENSG00000163069 ENSMUSG00000029156 ユニプロット Q16585 Q5U0N0 P82349 RefSeq (mRNA) NM_000232 NM_011890 RefSeq（タンパク質） NP_000223 NP_000223.1 NP_036020 場所（UCSC） 4章: 52.02 – 52.04 Mb 5番目の文字: 73.79 – 73.81 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

βサルコグリカンは、ヒトではSGCB遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

ジストロフィン糖タンパク質複合体（DGC）は、筋細胞膜に広がる多サブユニットタンパク質複合体であり、筋細胞の筋細胞膜下層細胞骨格と細胞外マトリックスとの構造的連結を担っています。DGCには3つの主要なサブ複合体があります。細胞質タンパク質であるジストロフィン（DMD; MIM 300377）とシントロフィン（SNTA1; MIM 601017）、α-およびβ-ジストログリカン（MIM 128239参照）、そしてサルコグリカン（例えば、SGCA; MIM 600119参照）です（Crosbie et al., 2000）。[OMIM提供] ^{[ 6 ]}

臨床的意義

SGCB遺伝子の変異は、肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性4型（LGMDR4）を引き起こすことが知られています。^{[ 7 ]}この疾患は、通常、小児期から骨盤筋と肩筋の萎縮を引き起こします。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000163069 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029156 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Bonnemann CG, Passos-Bueno MR, McNally EM, Vainzof M, de Sa Moreira E, Marie SK, Pavanello RC, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM (1997年3月). 「βサルコグリカン遺伝子変異のゲノムスクリーニング：ミスセンス変異は重症肢帯型筋ジストロフィー2E型（LGMD 2E）を引き起こす可能性がある」 . Hum Mol Genet . 5 (12): 1953–61 . doi : 10.1093/hmg/5.12.1953 . PMID 8968749 . 
6. 「Entrez遺伝子：SGCBサルコグリカン、ベータ（43kDaジストロフィン関連糖タンパク質）」。
7. "UniProt" . www.uniprot.org . 2023年11月22日閲覧。

さらに読む

• 吉田正之、小澤悦子 (1991). 「ジストロフィンを筋形質膜にアンカーする糖タンパク質複合体」 . J. Biochem . 108 (5): 748–52 . doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a123276 . PMID  2081733 .
• Lim LE, Duclos F, Broux O, et al. (1995). 「βサルコグリカン：4q12に連鎖した肢帯型筋ジストロフィーにおける特徴と役割」Nat . Genet . 11 (3): 257–65 . doi : 10.1038/ng1195-257 . PMID  7581448. S2CID  729999 .
• Bönnemann CG, Modi R, Noguchi S, et al. (1995). 「βサルコグリカン（A3b）変異はサルコグリカン複合体の喪失を伴う常染色体劣性筋ジストロフィーを引き起こす」Nat . Genet . 11 (3): 266–73 . doi : 10.1038/ng1195-266 . PMID  7581449. S2CID  13130455 .
• Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M, et al. (1997). 「ミオパチー患者におけるサルコグリカン遺伝子の変異」 . N. Engl. J. Med . 336 (9): 618–24 . doi : 10.1056/NEJM199702273360904 . PMID  9032047 .
• Fougerousse F, Durand M, Suel L, et al. (1998). 「ヒト初期発達における進行性筋ジストロフィーに関与する遺伝子（CAPN3、SGCA、SGCB、TTN）の発現」. Genomics . 48 (2): 145–56 . doi : 10.1006/geno.1997.5160 . PMID  9521867 .
• Duclos F, Broux O, Bourg N, et al. (1998). 「ベータサルコグリカン：LGMD2Eアーミッシュ分離株におけるゲノム解析と新規ミスセンス変異の同定」Neuromuscul . Disord . 8 (1): 30–8 . doi : 10.1016/S0960-8966(97)00135-1 . PMID  9565988. S2CID  6206714 .
• ボーンマン CG、ウォン J、ベン ハミダ C 他（1998年）。 「チュニジアにおけるLGMD 2Eは、β-サルコグリカンエクソン3のホモ接合性ミスセンス変異によって引き起こされる」。神経筋。障害。8 ( 3–4 ): 193– 7.土井: 10.1016/S0960-8966(98)00014-5。PMID  9631401。S2CID  22059919。
• Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1999). 「培養マウス筋管におけるサルコグリカン複合体の分子組織化」 . J. Cell Biol . 143 (7): 2033–44 . doi : 10.1083/jcb.143.7.2033 . PMC  2175228. PMID  9864373 .
• dos Santos MR, Jorge P, Ribeiro EM, et al. (2000). 「ポルトガル人患者で同定されたβ-サルコグリカン遺伝子エクソン4の新規変異（Y184C）．Mutations in brief no. 177. Online」．Hum . Mutat . 12 (3): 214–5 . PMID  10660328 .
• Barresi R, Di Blasi C, Negri T, et al. (2000). 「βサルコグリカン変異による心臓サルコグリカン複合体の破壊と重篤な心筋症」 . J. Med. Genet . 37 (2): 102–7 . doi : 10.1136/jmg.37.2.102 . PMC  1734518. PMID  10662809 .
• Durbeej M, Cohn RD, Hrstka RF, et al. (2000). 「βサルコグリカン遺伝子の破壊は肢帯型筋ジストロフィー2E型の病態複雑性を明らかにする」(PDF) . Mol. Cell . 5 (1): 141– 51. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80410-4 . PMID  10678176 .
• 吉田正之、浜 秀、石川-桜井 正之、他 (2000). 「サルコグリカノパチー理解のための基礎として、ジストロブレビンとサルコグリカン-サルコスパン複合体の関連性を示す生化学的証拠」 . Hum. Mol. Genet . 9 (7): 1033–40 . doi : 10.1093/hmg/9.7.1033 . PMID  10767327 .
• Fanin M, Hoffman EP, Angelini C, Pegoraro E (2000). 「プライベートβ-およびγ-サルコグリカン遺伝子変異：北イタリアにおける創始者効果の証拠」 . Hum. Mutat . 16 (1): 13– 7. doi : 10.1002/1098-1004(200007)16:1<13::AID-HUMU3>3.0.CO;2- V . PMID  10874299. S2CID  44664935 .
• Radojevic V, Lin S, Burgunder JM (2000). 「ヒト筋培養におけるジストロフィン、ユートロフィン、およびジストロフィン関連タンパク質の発現差」. Cell Tissue Res . 300 (3): 447–57 . doi : 10.1007/s004410000213 . PMID  10928275. S2CID  12001595 .
• Crosbie RH, Lim LE, Moore SA, et al. (2000). 「サルコスパンの分子遺伝学的特性：サルコグリカン-サルコスパン相互作用の解明」 . Hum. Mol. Genet . 9 (13): 2019–27 . doi : 10.1093/hmg/9.13.2019 . PMID  10942431 .
• Barresi R, Moore SA, Stolle CA, et al. (2001). 「平滑筋におけるγ-サルコグリカンの発現と平滑筋サルコグリカン-サルコスパン複合体との相互作用」 . J. Biol. Chem . 275 (49): 38554–60 . doi : 10.1074/jbc.M007799200 . PMID  10993904 .
• Wakayama Y, Inoue M, Kojima H, et al. (2002). 「正常骨格筋線維におけるサルコグリカン、神経型一酸化窒素合成酵素、β-ジストログリカン、およびジストロフィン分子の局在：三重免疫金標識電子顕微鏡法」 . Microsc. Res. Tech . 55 (3): 154– 63. doi : 10.1002 / jemt.1166 . PMID  11747090. S2CID  22683866 .
• Fanin M, Angelini C (2002). 「βサルコグリカン遺伝子変異患者におけるサルコグリカン複合体の組み立て異常．無神経性および神経支配培養筋管の研究」Neuropathol . Appl. Neurobiol . 28 (3): 190–9 . doi : 10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x . PMID  12060343. S2CID  32274307 .
• Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (2003). 「サルコグリカン複合体の新規成分であるζサルコグリカンは筋ジストロフィーにおいて減少する」 . Hum. Mol. Genet . 11 (18): 2147–54 . doi : 10.1093/hmg/11.18.2147 . PMID  12189167 .

外部リンク

• LOVD変異データベース：SGCB

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SGCB&oldid=1307738487」から取得