ジストロブレビンα

DTNA
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2E5R
識別子
エイリアス	DTNA、D18S892E、DRP3、DTN、DTN-A、LVNC1、ジストロブレビンアルファ
外部ID	オミム: 601239 ; MGI : 106039 ;ホモロジーン: 20362 ;ジーンカード：DTNA ; OMA : DTNA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 18番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 18q12.1 始める 34,493,290 bp [ 1 ] 終わり 34,891,844 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 18番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 18 A2|18 12.08 cM 始める 23,415,135 bp [ 2 ] 終わり 23,659,715 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 内淡蒼球 C1セグメント 外淡蒼球 側坐核 扁桃体 上前庭神経核 尾状核 右前頭葉 脳梁 被殻 上位の表現 球形嚢 小脳虫部 吻側回遊流 小脳葉 乳頭体 中央隆起 弓状核 背側被蓋核 外側膝状体 嗅結節 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 亜鉛イオン結合 タンパク質結合 金属イオン結合 PDZドメイン結合 細胞成分 細胞質 細胞膜の細胞質側の外因性成分 細胞接合 軸索 筋鞘 細胞膜 細胞投影 シナプス 膜 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス 神経筋シナプス伝達 横紋筋の収縮 シグナル伝達 化学シナプス伝達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1837 13527 アンサンブル ENSG00000134769 ENSMUSG00000024302 ユニプロット Q9Y4J8 Q9D2N4 RefSeq (mRNA) NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941 NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981 NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813 NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217 RefSeq（タンパク質） NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870 NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763 NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742 NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146 場所（UCSC） 18章: 34.49 – 34.89 MB 18章: 23.42 – 23.66 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ジストロブレビンαはヒトではDTNA遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ジストロブレビンサブファミリーおよびジストロフィンファミリーに属する。このタンパク質は、ジストロフィン関連タンパク質複合体（DPC）の構成要素である。DPCは、ジストロフィンと、ジストログリカン、サルコグリカン、シントロフィン、α-およびβ-ジストロブレビンを含むいくつかの膜貫通タンパク質および膜周辺タンパク質から構成される。DPCは筋形質膜に局在し、その破壊は様々な形態の筋ジストロフィーと関連している。このタンパク質は、シナプスの形成と安定性、ならびにニコチン性アセチルコリン受容体のクラスター形成に関与している可能性がある。異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが同定されている。^{[ 7 ]}

臨床的意義

DTNAの変異はメニエール病と関連している。^{[ 8 ] [ 9 ]}

相互作用

ジストロブレビンはジストロフィンと相互作用することが示されている。^{[ 10 ]}

参考文献

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4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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さらに読む

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