PDGFB
血小板由来増殖因子サブユニットBは、ヒトではPDGFB遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、血小板由来増殖因子ファミリーのメンバーです。このファミリーの4つのメンバーは、間葉系細胞の分裂促進因子であり、8つのシステインからなるモチーフを特徴とします。この遺伝子産物は、ホモ二量体（PDGF-BB）として、または血小板由来増殖因子α（PDGFA）ポリペプチドとのヘテロ二量体（PDGF-AB）として存在し、この場合、二量体はジスルフィド結合によって連結されます。
臨床的意義
この遺伝子の変異は髄膜腫と関連している。PDGFB遺伝子とCOL1A1遺伝子がそれぞれ存在する22番染色体と17番染色体間の相互転座、あるいは異常な小さな過剰環状染色体がこれら2つの遺伝子を融合し、COL1A - PDGFB融合遺伝子を形成する。この融合遺伝子はPDGFBを過剰産生し、3つの密接に関連する皮膚線維芽細胞性腫瘍および筋線維芽細胞性腫瘍（巨細胞線維芽細胞腫、隆起性皮膚線維肉腫、肉腫様隆起性皮膚線維肉腫）の発生および/または進行の原因と考えられている。[ 7 ]
PDGFB遺伝子には2つのスプライスバリアントが同定されている。[ 8 ]
参照
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000100311 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000000489 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Ratner L, Josephs SF, Jarrett R, Reitz MS, Wong-Staal F (1985年9月). 「血小板由来増殖因子と相同性を持つ形質転換ヒトc-sis cDNAクローンのヌクレオチド配列」 . Nucleic Acids Res . 13 (14): 5007–18 . doi : 10.1093/nar/13.14.5007 . PMC 321845. PMID 2991848 .
- ^ Clements JM, Bawden LJ, Bloxidge RE, Catlin G, Cook AL, Craig S, Drummond AH, Edwards RM, Fallon A, Green DR (1992年1月). 「PDGF-B鎖の2つの残基、アルギニン27番とイソロイシン30番が受容体への結合と活性化を媒介する」 . EMBO J. 10 ( 13): 4113–20 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1991.tb04988.x . PMC 453161. PMID 1661670 .
- ^ Baranov E, Hornick JL (2020年3月). 「軟部組織特集：頭頸部の線維芽細胞性および筋線維芽細胞性腫瘍」 .頭頸部病理学. 14 (1): 43– 58. doi : 10.1007 / s12105-019-01104-3 . PMC 7021862. PMID 31950474 .
- ^ 「Entrez Gene: PDGFB 血小板由来増殖因子ベータポリペプチド（サル肉腫ウイルス（v-sis）がん遺伝子ホモログ）」。
さらに読む
- Kurup S, Abramsson A, Li JP, Lindahl U, Kjellen L, Betsholtz C, Gerhardt H, Spillmann D (2006). 「血小板由来成長因子Bを介した周皮細胞リクルートメントにおけるヘパラン硫酸の必要性」Biochem. Soc. Trans . 34 (Pt 3): 454–5 . doi : 10.1042/BST0340454 . PMID 16709185 .
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