LCA5
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | LCA5、C6orf152、レーベル先天性黒内障 5、レベルシリン、レベルシリン LCA5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 611408 ; MGI : 1923032 ;ホモロジーン: 32718 ;ジーンカード：LCA5 ; OMA : LCA5 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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レバーシリンはレバー先天性黒内障5（LCA5）としても知られ、ヒトではLCA5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]このタンパク質は中心体または繊毛の機能に関与していると考えられている。
臨床的意義
LCA5遺伝子の変異は、レーバー先天性黒内障と関連しています。
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000135338 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000032258 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ “Entrez Gene: レーベル先天性黒内障 5” .
- ^ Dharmaraj S、Li Y、Robitaille JM、Silva E、Zhu D、Mitchell TN、Maltby LP、Baffoe-Bonnie AB、Maumenee IH (2000 年 1 月)。「レーベル先天性黒内障の新規遺伝子座は染色体 6q にマッピングされます。 」午前。 J. ハム。ジュネット。66 (1): 319–26 .土井: 10.1086/302719。PMC 1288337。PMID 10631161。
- ^デン・ホランダー AI、コネコープ RK、モハメド MD、アーツ HH、ボルト K、タウンズ KV、セドマック T、ビール M、ネーゲル＝ヴォルフラム K、マッキビン M、ダルマラージ S、ロペス I、アイビングズ L、ウィリアムズ GA、スプリンゲル K、ウッズ CG、ジャフリ H、ラシッド Y、ストロム TM、ファン デル ツワーグ B、ゴーセンス私、ケルステン FF、ファン ワイク E、ヴェルトマン JA、ゾンネフェルト MN、ファン ベールスム SE、マウメニー IH、ヴォルフラム U、チーターム ME、ウエフィング M、クレマース FP、イングルハーン CF、ロープマン R (2007 年 7 月)。 「毛様体タンパク質レベルシリンをコードするLCA5の変異は、レーベル先天性黒内障を引き起こす。」ナット。ジュネット。39 (7): 889–95 . doi : 10.1038 / ng2066 . PMID 17546029. S2CID 13772221 .
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