フィブロシスチンは、上皮細胞の管腔構造の形成および/または維持に関与すると考えられている大きな受容体様タンパク質である。[ 5 ] FPCは上皮細胞の一次繊毛と関連し、Pkd2遺伝子産物ポリシスチン-2（PC2）と共局在することから、これら2つのタンパク質は共通の分子経路で機能する可能性があることが示唆されている。[ 6 ]
病理学
コード遺伝子（染色体座6p12.2）の変異は、常染色体劣性多発性嚢胞腎を引き起こす可能性があります。PKHD1遺伝子はフィブロシスチンをコードします。フィブロシスチンは、尿細管と胆管の両方の上皮細胞に存在します。PKHD1遺伝子の変異（常染色体劣性または自然変異）によりフィブロシスチンが欠乏すると、両構造に特徴的な多嚢胞性拡張が起こります。
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000170927 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000043760 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Zhang M, Mai W, Li C, Cho S, Hao C, Moeckel G, Zhao R, Kim I, Wang J, Xiong H, Wang H, Sato Y, Wu Y, Nakanuma Y, Lilova M, Pei Y, Harris R, Li S, Coffey R, Sun L, Wu D, Chen X, Breyer M, Zhao Z, McKanna J, Wu G (2004). 「常染色体劣性多発性嚢胞腎遺伝子によってコードされるPKHD1タンパク質は、腎上皮細胞の基底小体および一次繊毛と関連する」 . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (8): 2311– 2316. Bibcode : 2004PNAS..101.2311Z . doi : 10.1073/pnas.0400073101 . PMC 356947 . PMID 14983006 .
- ^ Kim, Ingyu; Fu, Yulong; Hui, Kwokyin; Moeckel, Gilbert; Mai, Weiyi; Li, Cunxi; Liang, Dan; Zhao, Ping; Ma, Jie; Chen, Xing-Zhen; George, Alfred L.; Coffey, Robert J.; Feng, Zhong-Ping; Wu, Guanqing (2008年3月). 「フィブロシスチン／ポリダクトインはポリシスチン-2の発現と機能を制御することで腎尿細管形成を調節する」 . Journal of the American Society of Nephrology . 19 (3): 455– 468. doi : 10.1681/ASN.2007070770 . PMC 2391052. PMID 18235088 .
外部リンク
