ダイニン軸糸軽鎖1（LC1）は、ヒトではDNAL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]
関数
LC1は外側のダイニンアームの構成要素であり、 ATP依存性繊毛運動のための分子モーターを含んでいる。[ 5 ] [ 6 ]
臨床的意義
DNAL1遺伝子の変異は原発性繊毛運動障害と関連している。[ 7 ]
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000119661 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042523 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ a b「Entrez Gene: ダイニン」。
- ^ a b Horváth J, Fliegauf M, Olbrich H, Kispert A, King SM, Mitchison H, Zariwala MA, Knowles MR, Sudbrak R, Fekete G, Neesen J, Reinhardt R, Omran H (2005年7月). 「原発性繊毛機能不全患者における軸糸ダイニン軽鎖1の同定と解析」 . Am . J. Respir. Cell Mol. Biol . 33 (1): 41–7 . doi : 10.1165/rcmb.2004-0335OC . PMID 15845866. S2CID 19776274 .
- ^ Lancaster MA, Gleeson JG (2009年6月). 「細胞シグナル伝達の中心としての一次繊毛：疾患からの教訓」 . Curr. Opin. Genet. Dev . 19 (3): 220–9 . doi : 10.1016 / j.gde.2009.04.008 . PMC 2953615. PMID 19477114 .
外部リンク
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
