SGCA

SGCA
識別子
エイリアス	SGCA、50-DAG、A2、ADL、DAG2、DMDA2、LGMD2D、SCARMD1、アドハリン、50DAG、サルコグリカン アルファ、LGMDR3
外部ID	オミム: 600119 ; MGI : 894698 ;ホモロジーン: 9 ;ジーンカード: SGCA ; OMA : SGCA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 17q21.33 始める 50,164,214 bp [ 1 ] 終わり 50,175,928 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11|11 D 始める 94,853,617 bp [ 2 ] 終わり 94,867,153 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 太ももの筋肉 腓腹筋 心臓の頂点 右冠動脈 上行大動脈 膝窩動脈 脛骨動脈 下行胸部大動脈 右心耳 胃粘膜 上位の表現 太ももの筋肉 足首 上腕三頭筋 胸鎖乳突筋 長趾伸筋 側頭筋 外側広筋 心室中隔 二腹筋 下腿三頭筋 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムイオン結合 タンパク質結合 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 膜ラフト ジストログリカン複合体 筋鞘 細胞膜 ジストロフィン関連糖タンパク質複合体 細胞骨格 膜 細胞間接合 サルコグリカン複合体 生物学的プロセス 筋肉器官の発達 筋肉の収縮 膜組織 筋適応の調節に関与する脱神経に対する反応 骨格筋組織の再生 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6442 20391 アンサンブル ENSG00000108823 ENSMUSG00000001508 ユニプロット Q16586 P82350 RefSeq (mRNA) NM_000023 NM_001135697 NM_009161 RefSeq（タンパク質） NP_000014 NP_001129169 NP_033187 場所（UCSC） 17章: 50.16 – 50.18 Mb 11章: 94.85 – 94.87 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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αサルコグリカンは、ヒトではSGCA遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

ジストロフィン糖タンパク質複合体（DGC）は、筋線維膜の安定性とアクチン細胞骨格と細胞外マトリックスの結合に不可欠なタンパク質群から構成されています。DGCの構成成分には、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD; MIM 310200）で欠損しているジストロフィン（MIM 300377） 、シントロフィン（例：MIM 600026）、ジストログリカン（MIM 128239）、そして50kDの膜貫通タンパク質であるアダリン（Roberds et al., 1993）などのサルコグリカンが含まれます。[OMIM提供] ^{[ 6 ]}

臨床的意義

SGCA遺伝子の変異は、肢帯型筋ジストロフィー常染色体劣性3型（LGMDR3）を引き起こすことが知られています。^{[ 7 ]}この疾患は、幼少期から進行性の筋萎縮を引き起こし、10代になると自立した運動能力の喪失につながります。

相互作用

SGCAはビグリカンと相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000108823 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000001508 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. McNally EM, Yoshida M, Mizuno Y, Ozawa E, Kunkel LM (1994年10月). 「ヒトのアダリンは選択的スプライシングを受け、その遺伝子は染色体17q21に位置する」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 91 (21): 9690–4 . Bibcode : 1994PNAS...91.9690M . doi : 10.1073 /pnas.91.21.9690 . PMC 44882. PMID 7937874 .  
6. 「Entrez遺伝子：SGCAサルコグリカン、アルファ（50kDaジストロフィン関連糖タンパク質）」。
7. "UniProt" . www.uniprot.org . 2023年11月22日閲覧。
8. Bowe MA, Mendis DB, Fallon JR (2000年2月). 「小さなロイシンリッチリピートプロテオグリカンであるビグリカンはα-ジストログリカンに結合し、ジストロフィー筋においてその発現が上昇する」 . The Journal of Cell Biology . 148 (4): 801–10 . doi : 10.1083/jcb.148.4.801 . PMC 2169361. PMID 10684260 .  

さらに読む

• 河合 秀次, 赤池 正之, 遠藤 剛, 安達 健, 乾 剛, 三井 剛, 柏木 誠, 藤原 剛, 奥野 聡, 新 誠 (1995年9月). 「アダリン欠損を伴う常染色体劣性小児発症筋ジストロフィー患者におけるアダリン遺伝子変異」 . The Journal of Clinical Investigation . 96 (3): 1202–7 . doi : 10.1172/JCI118152 . PMC  185739. PMID  7657792 .
• Piccolo F, Roberds SL, Jeanpierre M, Leturcq F, Azibi K, Beldjord C, Carrié A, Récan D, Chaouch M, Reghis A (1995年6月). 「原発性アダリノパチー：重症度が異なる常染色体劣性筋ジストロフィーの一般的な原因」Nature Genetics . 10 (2): 243–5 . doi : 10.1038/ng0695-243 . PMID  7663524 . S2CID  24181208 .
• Yang B, Jung D, Motto D, Meyer J, Koretzky G, Campbell KP (1995年5月). 「SH3ドメインを介したジストログリカンとGrb2の相互作用」 . The Journal of Biological Chemistry . 270 (20): 11711–4 . doi : 10.1074/jbc.270.20.11711 . PMID  7744812 .
• Roberds SL, Leturcq F, Allamand V, Piccolo F, Jeanpierre M, Anderson RD, Lim LE, Lee JC, Tomé FM, Romero NB (1994年8月). 「常染色体劣性筋ジストロフィーに関連するアダリン遺伝子のミスセンス変異」. Cell . 78 ( 4): 625–33 . doi : 10.1016/0092-8674(94)90527-4 . PMID  8069911. S2CID  34496266 .
• Roberds SL, Anderson RD, Ibraghimov-Beskrovnaya O, Campbell KP (1993年11月). 「50kDaジストロフィン関連糖タンパク質（アダリン）の一次構造と筋特異的発現」 . The Journal of Biological Chemistry . 268 (32): 23739–42 . doi : 10.1016/S0021-9258(20)80440-2 . PMID  8226900 .
• Bueno MR, Moreira ES, Vainzof M, Chamberlain J, Marie SK, Pereira L, Akiyama J, Roberds SL, Campbell KP, Zatz M (1995年7月). 「比較的軽症の常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィーを有する3つの非血縁ブラジル人家系におけるアダリン遺伝子の共通ミスセンス変異」. Human Molecular Genetics . 4 (7): 1163–7 . doi : 10.1093/hmg/4.7.1163 . PMID  8528203 .
• Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M, Hoffman EP, Angelini C (1997年2月). 「ミオパチー患者におけるサルコグリカン遺伝子の変異」 . The New England Journal of Medicine . 336 (9): 618–24 . doi : 10.1056/NEJM199702273360904 . PMID  9032047 .
• キャリー A、ピッコロ F、ルトゥルク F、デ・トマ C、アジビ K、ベルジョルド C、ヴァラ JM、メルリーニ L、ボイト T、スーリー C、ウルティスベレア JA、ロメロ N、トメ FM、ファルドー M、砂田 Y、キャンベル KP、カプラン JC、ジャンピエール M (1997 年 6 月)。「常染色体劣性筋ジストロフィー（LGMD2D）におけるα-サルコグリカン遺伝子の変異多様性とホットスポット」。医学遺伝学ジャーナル。34 (6): 470–5 .土井: 10.1136/jmg.34.6.470。PMC  1050969。PMID  9192266。
• Angelini C, Fanin M, Menegazzo E, Freda MP, Duggan DJ, Hoffman EP (1998年6月). 「2人の兄弟姉妹におけるホモ接合性αサルコグリカン変異：1人は無症候性、もう1人はステロイド反応性の軽度肢帯型筋ジストロフィー患者」. Muscle & Nerve . 21 (6): 769–75 . doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199806)21:6<769::AID-MUS9>3.0.CO; 2-5 . PMID  9585331. S2CID  20359273 .
• Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1998年12月). 「培養マウス筋管におけるサルコグリカン複合体の分子組織化」 . The Journal of Cell Biology . 143 ( 7): 2033–44 . doi : 10.1083/jcb.143.7.2033 . PMC  2175228. PMID  9864373 .
• Bowe MA, Mendis DB, Fallon JR (2000年2月). 「小さなロイシンリッチリピートプロテオグリカンであるビグリカンはα-ジストログリカンに結合し、ジストロフィー筋において発現が亢進する」 . The Journal of Cell Biology . 148 (4): 801–10 . doi : 10.1083/jcb.148.4.801 . PMC  2169361. PMID  10684260 .
• 吉田正人、浜裕司、石川・桜井正人、今村正人、水野裕也、荒石和也、若林・高井英、野口秀夫、佐々岡徹、小沢英（2000年4月）。「サルコグリカノパチーを理解するための基礎としての、ジストロブレビンとサルコグリカン-サルコスパン複合体との関連性の生化学的証拠」。ヒト分子遺伝学。9 (7): 1033–40 .土井: 10.1093/hmg/9.7.1033。PMID  10767327。
• Barresi R, Moore SA, Stolle CA, Mendell JR, Campbell KP (2000年12月). 「平滑筋におけるγ-サルコグリカンの発現と平滑筋サルコグリカン-サルコスパン複合体との相互作用」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (49): 38554–60 . doi : 10.1074/jbc.M007799200 . PMID  10993904 .
• 若山雄三、井上正之、小島秀夫、村橋正之、渋谷誠、鬼木秀夫 (2001年11月). 「正常骨格筋線維におけるサルコグリカン、神経型一酸化窒素合成酵素、β-ジストログリカン、およびジストロフィン分子の局在：三重免疫金標識電子顕微鏡法」 . Microscopy Research and Technique . 55 (3): 154– 63. doi : 10.1002 / jemt.1166 . PMID  11747090. S2CID  22683866 .
• Walter MC、Dekomien G、Schlotter-Weigel B、Reilich P、Pongratz D、Müller-Felber W、Epplen JT、Huebner A、Lochmüller H (2004 年 5 月)。 「成人におけるLGMD2Dの症状としての呼吸不全」。アクタミオロジカ。23 (1): 1–5 . PMID  15298081。
• ホワイトSJ、ウィッテ・デ・ヴィリゲS、ヴェルボヴェD、ポリターノL、ジンジャールI、ブルーニングMH、デン・ダンネンJT（2005年7月）。 「サルコグリカノパチーと診断時に欠失対立遺伝子が検出されないリスク」。人間の突然変異。26 (1): 59.土井: 10.1002/humu.9347。PMID  15954112。S2CID  19502163。
• ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリアー A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005 年 10 月)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .

外部リンク

• LOVD変異データベース：SGCA

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