FGF16
| 線維芽細胞増殖因子16 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 識別子 | |||||||
| シンボル | FGF16 | ||||||
| NCBI遺伝子 | 8823 | ||||||
| HGNC | 3672 | ||||||
| オミム | 603724 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_003868 | ||||||
| ユニプロット | O43320 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| 軌跡 | クロノス10章q21.1 | ||||||
| |||||||
線維芽細胞増殖因子16は、ヒトではFGF16遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 1 ] [ 2 ]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、線維芽細胞増殖因子（FGF）ファミリーのメンバーです。FGFファミリーのメンバーは、広範な細胞分裂促進活性および細胞生存活性を有し、胚発生、細胞増殖、形態形成、組織修復、腫瘍の増殖および浸潤など、様々な生物学的プロセスに関与しています。ラットホモログは主に胚性褐色脂肪組織で発現しており、顕著な細胞分裂促進活性を有しており、胚性褐色脂肪組織の増殖に関与していることを示唆しています。[ 3 ]
この遺伝子の変異は、X連鎖劣性中手骨4/5融合症例と関連していることが判明している。[ 4 ]
参考文献
- ^ Miyake A, Konishi M, Martin FH, Hernday NA, Ozaki K, Yamamoto S, Mikami T, Arakawa T, Itoh N (1998年2月). 「線維芽細胞増殖因子ファミリーにおける新規メンバーFGF-16の構造と発現」.生化学および生物理学的研究通信. 243 (1): 148– 52. Bibcode : 1998BBRC..243..148M . doi : 10.1006/bbrc.1998.8073 . PMID 9473496 .
- ^ Kim HS (2001) . 「ヒトFGF遺伝子ファミリー：染色体位置と系統解析」.細胞遺伝学と細胞遺伝学. 93 ( 1–2 ): 131–2 . doi : 10.1159/000056965 . PMID 11474196. S2CID 20876318 .
- ^ 「Entrez Gene：線維芽細胞成長因子16」。
- ^ Jamsheer A, Zemojtel T, Kolanczyk M, Stricker S, Hecht J, Krawitz P, Doelken SC, Glazar R, Socha M, Mundlos S (2013年9月). 「全エクソームシーケンシングにより、X連鎖劣性中手骨第4/5融合の原因としてFGF16ナンセンス変異が同定された」. Journal of Medical Genetics . 50 (9): 579–84 . doi : 10.1136/jmedgenet-2013-101659 . PMID 23709756. S2CID 9501794 .
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
 | この記事はヒトX染色体上の遺伝子および／またはそれに関連するタンパク質に関するものです。不足している情報を追加することで、Wikipedia に貢献できます。 |
