ギガキソニン

ガン
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2PPI、3HVE
識別子
エイリアス	GAN、GAN1、KLHL16、ギガキソニン、GIG、巨大軸索神経障害遺伝子、GAN遺伝子
外部ID	オミム: 605379 ; MGI : 1890619 ;ホモロジーン: 32523 ;ジーンカード: GAN ; OMA : GAN - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16q23.2 始める 81,314,944 bp [ 1 ] 終わり 81,390,809 bp [ 1 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 太ももの皮膚 ヒップの皮膚 人間のペニス 外陰部 乳首 歯肉上皮 睾丸 腹部の皮膚 脳梁 口腔 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 ユビキチンタンパク質転移酵素活性 分子機能 細胞成分 細胞質 Cul3-RINGユビキチンリガーゼ複合体 細胞骨格 細胞質 生物学的プロセス 細胞骨格の組織 タンパク質のユビキチン化 翻訳後タンパク質修飾 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 8139 209239 アンサンブル ENSG00000261609 ENSMUSG00000052557 ユニプロット Q9H2C0 Q8CA72 RefSeq (mRNA) NM_022041 NM_001377486 NM_001081151 RefSeq（タンパク質） NP_071324 NP_001074620 場所（UCSC） 16章: 81.31 – 81.39 MB 該当なし PubMed検索 [ 2 ] [ 3 ]
ウィキデータ
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ギガキソニンはケルチ様タンパク質16としても知られ、ヒトではGAN遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]}

関数

ギガキソニンは細胞骨格BTB / kelch （Broad-Complex、Tramtrack、Bric a brac）リピートファミリーのメンバーです。（Kelchリピートはβプロペラ形状を形成すると予測されています。）ギガキソニンは神経フィラメント構造に関与しており、巨大軸索神経障害において変異が見られます。^{[ 6 ]}

参照

• 縮毛を伴う巨大軸索神経障害

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000261609 – Ensembl、2017年5月
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6. 「Entrez Gene: GAN 巨大軸索神経障害（ギガキソニン）」。

さらに読む

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