プロトン結合アミノ酸トランスポーター2

SLC36A2
識別子
エイリアス	SLC36A2、PAT2、TRAMD1、溶質キャリアファミリー36メンバー2
外部ID	オミム：608331; MGI : 1891430;ホモロジーン：72100;ジーンカード：SLC36A2; OMA :SLC36A2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	5番染色体（ヒト）
終わり	151,347,590 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	11番染色体（マウス）
終わり	55,075,903 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	大腿四頭筋; ; 骨格筋組織; ; 腓腹筋; ; 太ももの筋肉; ; 人間の腎臓; ; 脛骨神経; ; 睾丸; ; 腓骨神経; ; 生殖腺; ; 腎皮質;
	上位の表現
	褐色脂肪組織; ; 坐骨神経; ; 大腿骨体; ; 皮下脂肪組織; ; 乳腺; ; 肋間筋; ; 白色脂肪組織; ; 上腕骨; ; 大動脈; ; 耳石器官;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	L-アラニン膜トランスポーター活性; アミノ酸：プロトン共輸送活性; L-プロリン膜輸送活性; グリシン膜輸送体活性; プロトン膜輸送活性; アミノ酸膜輸送活性;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; 細胞膜; 細胞外エクソソーム; 膜; 液胞膜;
生物学的プロセス	プロリン膜輸送; イオン輸送; アミノ酸輸送; グリシン輸送; L-アラニン輸送; プロリン輸送; プロトン膜輸送; 輸送; アミノ酸膜輸送;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	153201
	246049
	ENSG00000186335
	ENSMUSG00000020264
	Q495M3
	Q8BHK3
	NM_181776
	NM_153170
	NP_861441
	NP_694810
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

プロトン結合アミノ酸トランスポーター2は、ヒトではSLC36A2遺伝子によってコードされているタンパク質である。^[5]

関数

SLC36A2は小さなアミノ酸（グリシン、アラニン、プロリン）を輸送するほか、D-エナンチオマーやγ-アミノ酪酸などの特定のアミノ酸誘導体も輸送する。^[5]^[6]

臨床的意義

SLC36A2遺伝子の変異はイミノグリシン尿症と関連している。^[7]

参照

プロトン結合アミノ酸トランスポーター

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000186335 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020264 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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さらに読む

Bermingham JR, Pennington J (2004). 「アミノ酸トランスポーター遺伝子群SLC36の構成と発現」. Mamm. Genome . 15 (2): 114– 25. doi :10.1007/s00335-003-2319-3. PMID 15058382. S2CID 21418124.
Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, et al. (2009). 「セリアック病関連リスク変異体TNFAIP3およびRELはNF-κBシグナル伝達の変化を示唆する」 Gut . 58 ( 8): 1078–83 . doi :10.1136/gut.2008.169052. PMID 19240061. S2CID 17111427.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Bröer S (2008). 「哺乳類の腸管上皮および腎上皮におけるアミノ酸輸送」. Physiol. Rev. 88 ( 1): 249–86 . doi :10.1152/physrev.00018.2006. PMID 18195088.
コスキネン LL、アイナルスドッティル E、コルポナイ＝ザボ IR、他。（2009年）。「フィンランドおよびハンガリー人集団における染色体 5q31-q33 上の CELIAC2 遺伝子座の詳細なマッピング」。組織抗原。74 (5): 408–16 .土井:10.1111/j.1399-0039.2009.01359.x。PMID 19845895。
Rubio-Aliaga I, Boll M, Vogt Weisenhorn DM, et al. (2004). 「プロトン／アミノ酸共輸送体PAT2は、そのパラログであるPAT1とは異なる細胞内局在でニューロンに発現する」J. Biol. Chem . 279 (4): 2754–60 . doi : 10.1074/jbc.M305556200 . PMID 14600155.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000186335 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020264 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid12809675-5] Boll M, Foltz M, Rubio-Aliaga I, Daniel H (2003年7月). 「ヒトおよびマウスゲノムにおけるプロトン／アミノ酸トランスポーター遺伝子群」. Genomics . 82 (1): 47– 56. doi :10.1016/S0888-7543(03)00099-5. PMID 12809675.

[pmid11959859-6] Boll M, Foltz M, Rubio-Aliaga I, Kottra G, Daniel H (2002年6月). 「2つの新規哺乳類電気発生性プロトン依存性アミノ酸共輸送体の機能的特徴づけ」. J. Biol. Chem . 277 (25): 22966–73 . doi : 10.1074/jbc.M200374200 . PMID 11959859.

[pmid19033659-7] Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Bröer A, Rasko JE (2008年12月). 「イミノグリシン尿症と高グリシン尿症は、プロリントランスポーターとグリシントランスポーターの複雑な変異に起因する、別個のヒト表現型である」. J. Clin. Invest . 118 (12): 3881–92 . doi :10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659 .