溶質キャリア有機アニオントランスポーターファミリーメンバー2A1は、プロスタグランジントランスポーター(PGT)としても知られ、ヒトではSLCO2A1遺伝子によってコードされているタンパク質です。[ 5 ]
この遺伝子は、12の膜貫通型有機アニオン輸送ポリペプチドスーパーファミリーに属するプロスタグランジントランスポーターをコードしている。コードされているタンパク質は、多くの組織におけるプロスタグランジンの取り込みとクリアランスの媒介に関与している可能性がある。[ 5 ]
臨床的関連性
この遺伝子の変異は、慢性腸疾患の特定の形態である原発性肥大性骨関節症[ 6 ] を引き起こすことが示されている。
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000174640 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000032548 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ a b「Entrez遺伝子:溶質キャリア有機アニオントランスポーターファミリー、メンバー2A1」 。 2011年12月30日閲覧。
- ^ Zhang Z, Xia W, He J, Zhang Z, Ke Y, Yue H, Wang C, Zhang H, Gu J, Hu W, Fu W, Hu Y, Li M, Liu Y (2012年1月). 「エクソームシーケンシングによりSLCO2A1変異が原発性肥大性骨関節症の原因であることが明らかに」 . American Journal of Human Genetics . 90 (1): 125–32 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.11.019 . PMC 3257902. PMID 22197487 .
さらに読む
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外部リンク
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
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