シアリン

SLC17A5
識別子
エイリアス	SLC17A5、AST、ISSD、NSD、SD、SIALIN、SIASD、SLD、溶質キャリアファミリー17メンバー5
外部ID	オミム: 604322 ; MGI : 1924105 ;ホモロジーン: 56571 ;ジーンカード: SLC17A5 ; OMA : SLC17A5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	6番染色体（ヒト）
終わり	73,653,992 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	9番染色体（マウス）
終わり	78,495,323 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	精巣上体; 子宮内膜間質細胞; S状結腸粘膜; 胚上皮; 回腸粘膜; 小腸粘膜; 臓側胸膜; 甲状腺の右葉; 滑膜関節; ランゲルハンス島;
	上位の表現
	小腸上皮; 涙腺; 耳下腺; 顎下腺; 近位尿細管; 右腎臓; 腎小体; 回腸; 人間の腎臓; 手;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	炭水化物：プロトン共輸送活性; シアル酸膜輸送活性; 共輸送体活性; シアル酸：プロトン共輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜; シナプス; 細胞膜の不可欠な構成要素; シナプス小胞膜; リソソーム膜; 細胞接合; リソソーム; 細胞質小胞; 細胞質;
生物学的プロセス	シアル酸輸送; イオン輸送; 陰イオン輸送; アミノ酸輸送; 膜輸送; カルボン酸膜輸送; 輸送; 細菌への反応; 炭水化物膜輸送; プロトン膜輸送;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	26503
	235504
	ENSG00000119899
	ENSMUSG00000049624
	Q9NRA2
	Q8BN82
	NM_012434
	NM_001276452 NM_172773
NP_036566 NP_001369558 NP_001369559 NP_001369560 NP_001369561
	NP_001369562 NP_001369563 NP_001369564 NP_001369565
	NP_001263381 NP_766361
	ウィキデータ
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シアリンは、H(+)/硝酸共輸送体やH(+)/シアリン酸共輸送体としても知られ、ヒトではSLC17A5遺伝子によってコードされているタンパク質です。^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

臨床的意義

このタンパク質の欠乏はサラ病[ ^{7 ] [}^{8 ]および}乳児シアル酸蓄積症（ISSD）を引き起こします。

HP59遺伝子は、そのコード領域内にシアリン遺伝子SLC17A5を完全含んでいる。メンバー5はSLC17A5またはシアリンとしても知られ、リソソーム膜シアリン酸輸送タンパク質であり、ヒトでは 6番染色体上のSLC17A5遺伝子によってコードされている^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]。}

参照

溶質輸送体ファミリー

参考文献

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さらに読む

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この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000119899 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000049624 – Ensembl、2017年5月

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[isbn1-4160-2973-7-8] ミッチェル、リチャード・シェパード; クマール、ヴィナイ; ロビンズ、スタンリー・L.; アバス、アブル・K.; ファウスト、ネルソン (2007). 「表7-6」.ロビンズ基本病理学（第8版）. Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1。

[9] 「ホモサピエンス6番染色体ゲノムコンティグ、GRCh37.p13一次アセンブリ」 2013年8月13日。

[10] [1]「Entrez遺伝子：SLC17A5溶質輸送体ファミリー17（陰イオン/糖輸送体）、メンバー5」

[11] Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (1994). 「遊離シアリン酸蓄積症の遺伝子座は6番染色体長腕に位置する」 . American Journal of Human Genetics . 54 (6): 1042–9 . PMC 1918202. PMID 8198127 .

[ 1 ]

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8 ]および

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