14番染色体
| 14番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド染色後のヒト14番染色体ペア。1 つは母親由来、もう1つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における14番染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ（bp） | 101,161,492 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 583（CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | アクロセントリック型[2] （17.2 Mbp [3]） |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| NCBI | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 14番染色体 |
| エントレズ | 14番染色体 |
| NCBI | 14番染色体 |
| UCSC | 14番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000014 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000676 (ファスタ) |
14番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。14番染色体は約1億700万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの3～3.5%を占めます。
14番染色体のセントロメアはおよそ17.2 Mbpの位置にあります。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト14番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[4]
| 推定 | タンパク質コード遺伝子 | 非コードRNA遺伝子 | 偽遺伝子 | ソース | 発売日 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 583 | — | — | [1] | 2016年9月8日 |
| HGNC | 593 | 324 | 513 | [5] | 2017年5月12日 |
| アンサンブル | 820 | 856 | 518 | [6] | 2017年3月29日 |
| ユニプロット | 720 | — | — | [7] | 2018年2月28日 |
| NCBI | 621 | 690 | 598 | [8] [9] [10] | 2017年5月19日 |
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 14 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ACIN1 :核内のアポトーシスクロマチン凝縮誘導因子をコードするタンパク質
- AHNAK2 : Ahnak核タンパク質2をコードするタンパク質
- ATXN3：アタキシン3（マシャド・ジョセフ病）
- BCL2L2 : Bcl-2ファミリーの抗アポトーシス タンパク質Bcl-wをコードする
- C14orf80 : C14orf80タンパク質をコードする
- C14orf93 : C14orf93タンパク質をコードする
- CCDC176 : 基底小体配向因子1をコードするタンパク質
- CCDC88C : 88Cを含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CDC42BPB : CDC42結合タンパク質キナーゼβをコードするタンパク質
- CDKL1 : サイクリン依存性キナーゼ様タンパク質1をコードする
- CHMP4A：荷電多小胞体タンパク質4a
- CIDEB：細胞死誘導DFFA様エフェクターb
- CLBA1 : CLBA1をコードするタンパク質
- CMA1 :キマーゼをコードする酵素
- CNIH : コードタンパク質プロテインコルニッションホモログ
- COCH : 凝固因子Cホモログ、コクリン（Limulus polyphemus）
- CRIP2：システインリッチタンパク質2
- DDX24 : ATP依存性RNAヘリカーゼDDX24をコードする酵素
- DEGS2 :デルタ(4)-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2をコードするタンパク質
- DLGAP5 : ディスクラージ関連タンパク質5
- DGLUCY :ミトコンドリアタンパク質DGLUCYをコードする
- EAPP：E2F関連リン酸化タンパク質
- EGLN3 : Egl nine ホモログ 3
- ENTPD5：エクトヌクレオシド三リン酸ジホスホヒドロラーゼ5
- ERG28 :エルゴステロール生合成タンパク質28をコードするタンパク質
- Fam158a : UPF0172タンパク質をコードするタンパク質FAM158A
- FAM181A :配列類似性181のタンパク質ファミリー、メンバーAをコードする
- FAM71D : 配列類似度71のファミリー、メンバーD
- FCF1：rRNA処理タンパク質FCF1ホモログ
- FSCB : 線維鞘CABYR結合タンパク質をコードするタンパク質
- GALC：ガラクトシルセラミダーゼ（クラッベ病）
- GARNL1 : GTPase活性化Rap/Ran-GAPドメイン様1
- GCH1：GTPシクロヒドロラーゼ1（ドーパ反応性ジストニア）
- GPHB5：糖タンパク質ホルモンβ5
- GSKIPをコードするタンパク質GSK3B相互作用タンパク質
- HHIPL1 : HHIP様タンパク質1をコードするタンパク質
- IFI27 :インターフェロンα誘導性タンパク質27をコードするタンパク質
- IFT43:鞭毛内輸送43
- IGH@ :免疫グロブリン 重鎖遺伝子座
- IRF2BPL :インターフェロン調節因子2結合タンパク質をコードするタンパク質
- ITPK1：イノシトールテトラキスリン酸1キナーゼをコードする酵素
- JKAMP : JNK1関連膜タンパク質をコードするタンパク質
- JPH4 : コードタンパク質ジャンクトフィリン 4
- LINC00520：長い非コードRNA
- LINC00637 : タンパク質をコードする長鎖インタージェニック非タンパク質コードRNA 637
- LYSET：リソソーム酵素輸送因子
- MAPK1IP1L : MAPK相互作用およびスピンドル安定化タンパク質様タンパク質をコードする
- MIA2 :メラノーマ阻害活性タンパク質2をコードするタンパク質
- MIR494をコードするタンパク質MicroRNA 494
- MIR495 : タンパク質マイクロRNA 495をコードする
- MIR3173 :タンパク質マイクロRNA 3173をコードする
- MIS18BP1 : MIS18結合タンパク質1をコードするタンパク質
- MOAP1：アポトーシス調節因子1をコードするタンパク質
- MYH7：ミオシン重鎖β（MHC-β）アイソフォーム[11]
- NEMF（遺伝子）：核外輸送メディエーター因子をコードするタンパク質
- NPC2：ニーマン・ピック病、C2型
- NUBPL :タンパク質をコードする鉄硫黄タンパク質 NUBPL (IND1)
- OSGEP : エンコード酵素おそらくO-シアログリコタンパク質エンドペプチダーゼ
- PAPOLA :ポリ(A)ポリメラーゼαをコードする酵素
- PCNX : Pecanex様タンパク質1をコードするタンパク質
- PELI2 :タンパク質ペリノホモログ2をコードするタンパク質
- PLEKHG3 : プレクストリン相同性タンパク質とrhogefドメインを含むg3をコードする
- PSEN1：プレセニリン1（アルツハイマー病3）
- RIOX1 : RIOX1をコードするタンパク質
- RTRAF :タンパク質RTRAFをコードする
- RPL10L : 60Sリボソームタンパク質L10様タンパク質をコードする
- SERPINA1 : セルピンペプチダーゼ阻害剤、クレードA（α-1アンチプロテアーゼ、アンチトリプシン）、メンバー1
- SERPINA3 : タンパク質α-1-アンチキモトリプシン（ACT）をコードする
- SERPINA12 : タンパク質SERPIN A12をコードする
- SIX6OS1 : SIX6OS1タンパク質をコードする
- SGPP1：スフィンゴシン-1-リン酸ホスファターゼ1をコードする酵素
- SNORD9 : タンパク質をコードする小型核小体RNA、c/dボックス9
- SYNE3: 核膜ファミリーのメンバーを含むスペクトリンリピートタンパク質をコードする
- TC2N :タンデムC2ドメイン核タンパク質をコードするタンパク質
- TCL1B : T細胞白血病/リンパ腫タンパク質1Bをコードするタンパク質
- TIMM9 :ミトコンドリア輸入内膜トランスロカーゼサブユニットTim9をコードする酵素
- TMED10 :膜貫通emp24ドメイン含有タンパク質10をコードするタンパク質
- TMEM260 : TMEM260をコードするタンパク質
- TRAJ56 : T細胞受容体α結合タンパク質56をコードする
- TRAV12-2 : T細胞受容体α可変部12-2をコードするタンパク質
- TSHR：甲状腺刺激ホルモン受容体
- TUNAR：長い非コードRNA
- VASH1 : Vasohibin-1をコードするタンパク質
- VIPAS39 : VIPAS39タンパク質をコードする
- WARS :細胞質トリプトファニルtRNA合成酵素をコードする
- YLPM1 : YLPモチーフ含有タンパク質1をコードするタンパク質
- ZBTB1 : 1を含むタンパク質ジンクフィンガーとBTBドメインをコードする
- ZFHX2 :タンパク質ジンクフィンガーホメオボックス2をコードする
- ZNF839 :タンパク質ジンクフィンガー839をコードする
病気と障害
14番染色体上の遺伝子に関連する疾患には、次のようなものがあります。
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体14のGバンド表意文字
| キリスト | 腕[17] | バンド[18] | ISCN スタート[19] | ISCN 停止[19] | ベースペア 開始 | ベースペア ストップ | ステイン[20] | 密度 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 14 | p | 13 | 0 | 284 | 1 | 360万 | グヴァル | |
| 14 | p | 12 | 284 | 624 | 3,600,001 | 8,000,000 | 茎 | |
| 14 | p | 11.2 | 624 | 1249 | 8,000,001 | 16,100,000 | グヴァル | |
| 14 | p | 11.1 | 1249 | 1433 | 16,100,001 | 17,200,000 | アセン | |
| 14 | q | 11.1 | 1433 | 1660 | 17,200,001 | 18,200,000 | アセン | |
| 14 | q | 11.2 | 1660 | 2043 | 18,200,001 | 24,100,000 | グネグ | |
| 14 | q | 12 | 2043 | 2313 | 24,100,001 | 32,900,000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 13.1 | 2313 | 2469 | 32,900,001 | 34,800,000 | グネグ | |
| 14 | q | 13.2 | 2469 | 2582 | 34,800,001 | 36,100,000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 13.3 | 2582 | 2724 | 36,100,001 | 37,400,000 | グネグ | |
| 14 | q | 21.1 | 2724 | 2923 | 37,400,001 | 43,000,000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 21.2 | 2923 | 3008 | 43,000,001 | 46,700,000 | グネグ | |
| 14 | q | 21.3 | 3008 | 3264 | 46,700,001 | 50,400,000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 22.1 | 3264 | 3491 | 50,400,001 | 53,600,000 | グネグ | |
| 14 | q | 22.2 | 3491 | 3604 | 53,600,001 | 55,000,000 | gpos | 25 |
| 14 | q | 22.3 | 3604 | 3718 | 55,000,001 | 57,600,000 | グネグ | |
| 14 | q | 23.1 | 3718 | 3916 | 57,600,001 | 61,600,000 | gpos | 75 |
| 14 | q | 23.2 | 3916 | 4044 | 61,600,001 | 64,300,000 | グネグ | |
| 14 | q | 23.3 | 4044 | 4186 | 64,300,001 | 67,400,000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 24.1 | 4186 | 4484 | 67,400,001 | 69,800,000 | グネグ | |
| 14 | q | 24.2 | 4484 | 4626 | 69,800,001 | 73,300,000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 24.3 | 4626 | 4839 | 73,300,001 | 78,800,000 | グネグ | |
| 14 | q | 31.1 | 4839 | 5051 | 78,800,001 | 83,100,000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 31.2 | 5051 | 5094 | 83,100,001 | 84,400,000 | グネグ | |
| 14 | q | 31.3 | 5094 | 5349 | 84,400,001 | 89,300,000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 32.11 | 5349 | 5406 | 89,300,001 | 91,400,000 | グネグ | |
| 14 | q | 32.12 | 5406 | 5505 | 91,400,001 | 94,200,000 | gpos | 25 |
| 14 | q | 32.13 | 5505 | 5619 | 94,200,001 | 95,800,000 | グネグ | |
| 14 | q | 32.2 | 5619 | 5732 | 95,800,001 | 1億90万 | gpos | 50 |
| 14 | q | 32.31 | 5732 | 5903 | 1億90万 | 1億270万 | グネグ | |
| 14 | q | 32.32 | 5903 | 6016 | 1億270万 | 1億350万 | gpos | 50 |
| 14 | q | 32.33 | 6016 | 6300 | 1億350万 | 107,043,718 | グネグ |
参考文献
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外部リンク
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- 「14番染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ 1990–2003 。 2017年5月6日閲覧。
