8番染色体

8番染色体
Gバンド染色後のヒト8番染色体ペア。1
つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における第8染色体対。
特徴
長さ（bp）146,259,331
(CHM13) [1]
遺伝子の数646（CCDS）[2]
タイプ常染色体
セントロメアの位置亜中動原体[3]
(45.2 Mbp [4] )
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル8番染色体
エントレズ8番染色体
NCBI8番染色体
UCSC8番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000008 (ファスタ)
ジェンバンクCM000670 (ファスタ)

8番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。8番染色体は約1億4600万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの4.5～5.0%を占めます。[5]

その遺伝子の約8%は脳の発達と機能に関与し、約16%はがんに関与しています。8pのユニークな特徴は、約15メガベースの領域に高い変異率を示すことです。この領域はヒトとチンパンジーの間で顕著な分岐を示しており、その高い変異率がヒトの脳の進化に寄与したことを示唆しています。[5]

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト8番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[6]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS646——[2]2016年9月8日
HGNC656242539[7]2017年5月12日
アンサンブル6701,052613[8]2017年3月29日
ユニプロット703——[9]2018年2月28日
NCBI719848682[10] [11] [12]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒトの第 8 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

  • ADHFE1 :アルコール脱水素酵素をコードするタンパク質、鉄含有1
  • AEG1：アストロサイト上昇遺伝子（肝細胞癌および神経芽腫に関連）
  • ANK1 : アンキリン1、赤血球
  • アーク/Arg3.1
  • ASAH1：N-アシルスフィンゴシンアミドヒドロラーゼ（酸性セラミダーゼ）1
  • ASPH :アスパルチル/アスパラギニルβ-ヒドロキシラーゼをコードする酵素
  • AZIN1：アンチザイム阻害剤1をコードするタンパク質
  • BRF2：転写因子IIIB 50 kDaサブユニット
  • C8orf32/WDYHV1 :タンパク質N末端グルタミンアミドヒドロラーゼをコードする酵素
  • C8orf33：染色体8、オープンリーディングフレーム33
  • C8orf34：染色体8、オープンリーディングフレーム34
  • C8orf4 : コード化タンパク質未解析タンパク質 C8orf4
  • C8orf48 : C8orf48タンパク質をコードする
  • C8orf58：染色体8のオープンリーディングフレーム58
  • C8orfk29 : タンパク質TMEM249をコードする
  • CCAT1：大腸癌関連転写産物1
  • CCDC166 : 166を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
  • CCDC25 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質25
  • CHD7：クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7
  • CHMP4C：荷電多小胞体タンパク質4c
  • CHRAC1をコードするタンパク質クロマチンアクセシビリティ複合体1
  • CHRNA2：コリン作動性受容体、ニコチン性、α2（神経細胞）
  • CLN8：セロイドリポフスチン症、神経細胞8
  • CNGB3：環状ヌクレオチド依存性チャネルβ3
  • COH1 : 液胞タンパク質選別 13B
  • CPNE3 : コピン 3 をコードするタンパク質
  • CRISPLD1 :システインに富む分泌タンパク質 LCCL ドメインを含む 1
  • CSGALNACT1：コンドロイチン硫酸N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1
  • CTHRC1 : 1を含むコラーゲン三重らせん反復タンパク質をコードする
  • CYP11B1：シトクロムP450、ファミリー11、サブファミリーB、ポリペプチド1
  • CYP11B2 : シトクロムP450、ファミリー11、サブファミリーB、ポリペプチド2
  • DCSTAMP：樹状細胞は7つの膜貫通タンパク質を発現した
  • DPYS：ジヒドロピリミジナーゼ
  • EBAG9：エストロゲン受容体結合部位関連抗原9
  • ENTPD4 : エクトヌクレオシド三リン酸ジホスホヒドロラーゼ4をコードするタンパク質
  • EPPK1：エピプラキン
  • ERICH5 :グルタミン酸リッチ5タンパク質をコードする
  • ESCO2：姉妹染色分体接着N-アセチルトランスフェラーゼ2の確立
  • EXT1：エキソストシングリコシルトランスフェラーゼ1
  • EXTL3：エキソストシン様糖転移酵素3
  • EYA1：EYA転写共活性化因子およびホスファターゼ1
  • FABP9：脂肪酸結合タンパク質9、精巣
  • FAM167A : 配列類似度167のファミリー、メンバーA
  • FAM203B : 配列類似度203のファミリー、メンバーB
  • FAM83A : 配列類似度83のファミリー、メンバーA
  • FAM83H : 配列類似度83のファミリー、メンバーH
  • FAM84B : 配列類似性84のメンバーbを持つタンパク質ファミリーをコードする
  • FBXO16 : Fボックスタンパク質16をコードするタンパク質
  • FDFT1 :ファルネシル二リン酸ファルネシルトランスフェラーゼ1をコードするタンパク質
  • FGFR1：線維芽細胞増殖因子受容体1（FMS関連チロシンキナーゼ2、ファイファー症候群）
  • FGL1：フィブリノーゲン様タンパク質1
  • GDAP1：ガングリオシド誘導分化関連タンパク質1
  • GDF6：成長分化因子6
  • GLI4 : Gliファミリージンクフィンガー4をコードするタンパク質
  • GPIHBP1：GPIアンカー型高密度リポタンパク質結合タンパク質1
  • GRINA :グルタミン酸受容体、イオンチャネル型、N-メチル D-アスパラギン酸関連タンパク質 1（グルタミン酸結合）をコードするタンパク質
  • GSDMC :ガスデルミンCをコードするタンパク質
  • GULOP擬似遺伝子：ヒトのビタミンC産生不全の原因
  • HGH1 : Hgh1ホモログタンパク質をコードする
  • HGSNAT：ヘパラン-α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ
  • HMBOX1 : Homeobox 1 を含むタンパク質をコードする。Homeobox テロメア結合タンパク質 1 (HOT1) としても知られる。
  • HRSP12 :リボヌクレアーゼUK114をコードする酵素
  • INTS8：積分複合体サブユニット8
  • INTS9：積分複合体サブユニット9
  • KBTBD11 : タンパク質Kelchリピートとbtbドメイン11をコード
  • KCNQ3 : カリウムチャネル、電位依存性 KQT 様サブファミリー Q、メンバー 3。
  • KIAA0196 : KIAA0196
  • KIF13B :キネシンファミリーメンバー13Bをコードするタンパク質
  • LACTB2：ラクタマーゼ、ベータ2
  • LAPTM4B：リソソーム関連膜貫通タンパク質4B
  • LOC642658 :タンパク質をコードする塩基性ヘリックスループヘリックス転写因子スクレラキシス
  • LPL：リポタンパク質リパーゼ
  • LSM1：U6 snRNA関連Sm様タンパク質LSm1
  • MAK16 : MAK16ホモログ
  • MCPH1：小頭症、原発性常染色体劣性1
  • MIR486-1 : マイクロRNA 486-1をコードする
  • MIR548V : マイクロRNA 548vをコードする
  • MIR5680 : マイクロRNA 5680をエンコード
  • MIR6850 :タンパク質マイクロRNA 6850をコードする
  • MRPL13 :ミトコンドリアリボソームタンパク質L13をコードするタンパク質
  • MYBL1 : MYBプロトオンコゲン様タンパク質1をコードする
  • NBN：ニブリン
  • NDRG1：N-myc下流制御遺伝子1
  • NEF3：ニューロフィラメント3（150kDa中）
  • NEFL：神経フィラメント、軽鎖ポリペプチド 68kDa
  • ODF1：外緻密繊維タンパク質1
  • OTUD6B : 6Bを含むOTUドメイン
  • PCMTD1 : タンパク質-L-イソアスパラギン酸（D-アスパラギン酸）O-メチルトランスフェラーゼドメインを含む1
  • PDP1：ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ触媒サブユニット1
  • PKIA：cAMP依存性タンパク質キナーゼ阻害剤アルファ
  • PLEC：プレクチン
  • PNMA2：腫瘍随伴抗原Ma2
  • PREX2：ホスファチジルイノシトール-3,4,5-トリスリン酸依存性Rac交換因子2
  • PROSC：プロリン合成酵素は細菌ホモログタンパク質を共転写する
  • PTTG3P : 下垂体腫瘍形成タンパク質3をコードする擬似遺伝子
  • PURG :プリンリッチエレメント結合タンパク質 Gをコードするタンパク質
  • PVT1：Pvt1がん遺伝子
  • RECQL4：RecQタンパク質様4
  • RNF5P1：リングフィンガータンパク質5擬遺伝子1
  • RRS1：リボソーム生合成調節因子ホモログ
  • RUNX1T1 : ラント関連転写因子1; 1（サイクリンD関連）に転座
  • SFTPC：サーファクタントプロテインC
  • SLC20A2：ナトリウム依存性リン酸トランスポーター2
  • SLURP1 : 1を含む分泌LY6/PLAURドメイン
  • SNAI2：カタツムリホモログ2（ショウジョウバエ）
  • SNHG6 : タンパク質をコードする小核小体RNA宿主遺伝子6
  • SPAG11B：精子関連抗原11B
  • STAU2 : シュタウフェン二本鎖RNA結合タンパク質2
  • SYBU：シンタブリン
  • TG：チログロブリン
  • THAP1：THAPドメインを含むアポトーシス関連タンパク質1
  • TMEM67 :メッケリンタンパク質をコードする
  • TNFRSF11B：腫瘍壊死因子受容体スーパーファミリー、メンバー11b
  • TONSL :トンソク様タンパク質、DNA修復タンパク質をコードする
  • TPA：組織プラスミノーゲン活性化因子
  • TRMT12：tRNAメチルトランスフェラーゼ12ホモログ
  • TRPS1：毛鼻指節間症候群I
  • TSPYL5（遺伝子）：TSPY様タンパク質5をコードする
  • TTI2 : TELO2相互作用タンパク質2をコードするタンパク質
  • VCPIP1：バロシン含有タンパク質/p47複合体相互作用タンパク質1
  • VXN : vexin をエンコードする
  • VMAT1：小胞モノアミン輸送タンパク質
  • VPS13B：液胞タンパク質選別13ホモログB（酵母）
  • VPS37A：液胞タンパク質選別37ホモログA
  • WRN：ウェルナー症候群
  • XKR9 : Xk関連タンパク質9をコードする
  • YTHDF3：YTH N6-メチルアデノシンRNA結合タンパク質3
  • ZFP41 :タンパク質ZFP41 ジンクフィンガータンパク質をコードする
  • ZHX2：ジンクフィンガーおよびホメオボックスタンパク質2
  • ZMAT4 : ジンクフィンガーマトリン型4
  • ZNF16：ジンクフィンガータンパク質16
  • ZNF395 :タンパク質ジンクフィンガー395をコードする
  • ZNF517 :タンパク質ジンクフィンガー517をコードする
  • ZNF696 :タンパク質ジンクフィンガー696をコードする
  • ZNF703：ジンクフィンガータンパク質703
  • ZNF706：ジンクフィンガータンパク質706
  • ZNF707 :タンパク質ジンクフィンガー707をコードする

病気と障害

8 番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。

8番染色体短腕（8p）の転座は、その大きさや遺伝子含有量が非常に多様であり、てんかん、自閉症、筋緊張低下、胃腸機能障害、先天性心疾患など、多様な表現型を引き起こす可能性があります。[17]国際的な非営利患者支援団体であるProject 8p Foundationは、コミュニティ支援と連携、縦断的な自然史研究、バイオレポジトリ、オープンアクセスデータプラットフォーム、そして臨床ケアの改善と発見の加速を目的とした精密医療ツールの開発を通じて、8番染色体転座疾患に苦しむ個人を支援しています。また、Project 8pが主導する8p転座疾患の多分野クリニックも開設されており、罹患家族が利用できます。[18] [19]

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体8のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体8のGバンド[4]
キリスト腕[24]バンド[25]ISCN
スタート[26]		ISCN
停止[26]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[27]密度
8p23.301151230万グネグ
8p23.21153312,300,001630万gpos75
8p23.13316906,300,00112,800,000グネグ
8p2269099212,800,00119,200,000gpos100
8p21.3992117919,200,00123,500,000グネグ
8p21.21179138023,500,00127,500,000gpos50
8p21.11380163927,500,00129,000,000グネグ
8p121639189729,000,00136,700,000gpos75
8p11.231897204136,700,00138,500,000グネグ
8p11.222041215638,500,00139,900,000gpos25
8p11.212156234339,900,00143,200,000グネグ
8p11.12343247243,200,00145,200,000アセン
8q11.12472264545,200,00147,200,000アセン
8q11.212645281747,200,00151,300,000グネグ
8q11.222817303351,300,00151,700,000gpos75
8q11.233033327751,700,00154,600,000グネグ
8q12.13277349354,600,00160,600,000gpos50
8q12.23493362260,600,00161,300,000グネグ
8q12.33622380961,300,00165,100,000gpos50
8q13.13809393865,100,00167,100,000グネグ
8q13.23938409667,100,00169,600,000gpos50
8q13.34096431269,600,00172,000,000グネグ
8q21.114312454572,000,00174,600,000gpos100
8q21.124545462874,600,00174,700,000グネグ
8q21.134628485874,700,00183,500,000gpos75
8q21.24858495983,500,00185,900,000グネグ
8q21.34959528985,900,00192,300,000gpos100
8q22.15289557792,300,00197,900,000グネグ
8q22.25577569297,900,0011億50万gpos25
8q22.3569259221億50万1億510万グネグ
8q23.1592261521億510万1億950万gpos75
8q23.2615262671億950万1億1110万グネグ
8q23.3626766111億1110万1億1670万gpos100
8q24.11661167261億1670万1億1830万グネグ
8q24.12672669421億1830万1億2150万gpos50
8q24.13694272441億2150万1億2630万グネグ
8q24.21724474311億2630万1億3040万gpos50
8q24.22743176611億3040万1億3540万グネグ
8q24.23766178041億3540万1億3,890万gpos75
8q24.3780482501億3890万1億4513万8636グネグ

参考文献

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