4番染色体
| 4番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド染色後のヒト4番染色体ペア。1つは母親由来、もう1つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における第4染色体ペア。 | |
| 特徴 | |
| 長さ（bp） | 193,574,945 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 727（CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中核[2] (50.0 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| NCBI | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 4番染色体 |
| エントレズ | 4番染色体 |
| NCBI | 4番染色体 |
| UCSC | 4番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000004 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000666 (ファスタ) |
4番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。4番染色体は1億9000万塩基対（ DNAの構成要素）以上を網羅し、細胞内の全DNAの6～6.5%を占めています。
ゲノミクス
染色体の長さは約193メガベースです。2012年の論文では、この染色体上に775個のタンパク質をコードする遺伝子が同定されました。[4]これらのコード配列のうち211個（27.9%）については、2012年時点ではタンパク質レベルでの実験的証拠がありませんでした。271個は膜タンパク質であると考えられています。54個は癌関連タンパク質に分類されています。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト第4染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[5]
| 推定 | タンパク質コード遺伝子 | 非コードRNA遺伝子 | 偽遺伝子 | ソース | 発売日 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 727 | — | — | [1] | 2016年9月8日 |
| HGNC | 731 | 277 | 633 | [6] | 2017年5月12日 |
| アンサンブル | 746 | 993 | 727 | [7] | 2017年3月29日 |
| ユニプロット | 765 | — | — | [8] | 2018年2月28日 |
| NCBI | 769 | 934 | 819 | [9] [10] [11] | 2017年5月19日 |
遺伝子リスト
以下は、ヒト第 4 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- AASDH：アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素
- ACVR1：アクチビン様キナーゼ2（ALK-2）
- ACOX3 :ペルオキシソームアシルコエンザイムAオキシダーゼ3をコードする酵素
- AFAP1-AS1 : AFAP1アンチセンスRNA 1をコードするタンパク質
- AGA：AGU症候群（フィンランド遺伝病）関連遺伝子
- AGPAT9 :グリセロール-3-リン酸アシルトランスフェラーゼ 3をコードする酵素。別名 1-アシルグリセロール-3-リン酸 O-アシルトランスフェラーゼ 9
- ANK2：アンキリン2、神経細胞
- APBB2 :アミロイドβA4前駆体タンパク質結合ファミリーBメンバー2をコードするタンパク質
- ART3 :エクトADPリボシルトランスフェラーゼ3をコードする酵素
- ASAHL : N-アシルエタノールアミン加水分解酸アミダーゼをコードする酵素
- BANK1 : アンキリン反復配列1を持つB細胞足場タンパク質をコードするタンパク質
- BEND4 : 4つのBENドメインを含むタンパク質をコードする
- CCDC109B : 109Bを含むコイルドコイルドメイン
- CLNK : サイトカイン依存性造血細胞リンカーをコードするタンパク質
- 補体因子I：補体因子I
- COL25A1-DT : タンパク質ジンクフィンガーをコードする、cchcドメインを含む23
- CRMP1 ： CRMPファミリーのメンバーであるコラプシン応答メディエータータンパク質1
- CSN2：ベータカゼイン
- CXCL1：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド1、scyb1
- CXCL2：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド2、scyb2
- CXCL3：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド3、scyb3
- CXCL4：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド4、血小板因子4、PF-4、scyb4
- CXCL5：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド5、scyb5
- CXCL6：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド6、scyb6
- CXCL7：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド7、PPBP、scyb7
- CXCL8：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド8、インターロイキン8（IL-8）、scyb8
- CXCL9：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド9、scyb9
- CXCL10：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド10、scyb10
- CXCL11：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド11、scyb11
- CXCL13：ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド13、scyb13
- CYTL1：サイトカイン様1
- DCUN1D4 : 4つの領域を含むCullin Neddylation 1ドメインに欠陥がある
- DHX15 : DEAHボックスヘリカーゼ15
- DKK2：ディックコフ関連タンパク質2
- DMAC1 : 膜貫通タンパク質261をコードするタンパク質
- DUX4 : 不活性であると考えられていたが、2010年の研究ではFSHDにおいて重要な役割を果たすことが示された[12]
- ELMOD2 : Elmoドメインを含む2
- EMCN：エンドムチン
- EVC :エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群
- EVC2 : エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群 2 (辺縁)
- 第XI因子：変異が血友病Cを引き起こす
- FAM114A1 : 配列類似度114のファミリー、メンバーA1
- FAM149A : 配列類似度149のファミリー、メンバーA
- FAM193A : 配列類似性193のファミリー、メンバーA
- FAM198B :タンパク質をコードするタンパク質ENED
- FAM221B : 配列類似度221のファミリー、メンバーB
- FAM47E-STBD1 : FAM47E-STBD1 リードスルー
- FGF2：線維芽細胞増殖因子2（塩基性線維芽細胞増殖因子）
- FGFR3：線維芽細胞増殖因子受容体3（軟骨無形成症、致死性小人症、膀胱がん）
- FGFRL1：線維芽細胞増殖因子受容体様1
- FRG1：FSHD領域遺伝子1
- FRYL : FRY様転写コアクチベーターをコードするタンパク質
- FSTL5 : フォリスタチン様タンパク質5をコードする
- GUF1 : GUF1ホモログ、GTPase
- HDL3 : ハンチントン病様神経変性疾患2タンパク質をコードする
- HELQ : タンパク質ヘリカーゼをコードする、POLQに類似
- HTT（ハンチンチン）：ハンチンチンタンパク質（ハンチントン病）
- IGJ：免疫グロブリンαおよびμポリペプチドのリンカータンパク質
- INTS12：インテグレーター複合体サブユニット12
- KDR：キナーゼ挿入ドメイン受容体（血管内皮増殖因子受容体2）
- KIAA1530：紫外線刺激による足場タンパク質A
- KIT：チロシンタンパク質キナーゼKIT、CD117；マスト/幹細胞増殖因子受容体（SCFR）
- LCORL：リガンド依存性核内受容体コリプレッサー様
- LDB2：LIMドメイン結合タンパク質2
- LGI2 : ロイシンリッチリピートLGIファミリーメンバー2
- LOC100505912をコードするタンパク質未解析 LOC100505912
- LSM6 : U6 snRNA関連Sm様タンパク質
- LTO1P1 : 口腔癌で過剰発現するタンパク質をコードする1つの偽遺伝子1
- LYAR：細胞増殖を制御する核小体タンパク質
- MAB21L2 : Mab-21類似体2
- Marcksl1 : MARCKS 様 1をコードするタンパク質
- MAML3 : マスターマインド風3
- MFSD7 : 7を含む主要促進因子スーパーファミリードメインをコードするタンパク質
- MIR1269A : マイクロRNA 1269a
- MIR95 : 非コードRNA マイクロRNA 95
- MLF1IP：セントロメアタンパク質U
- MMAA：メチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblA型
- MTHFD2L：NAD依存性メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素2様タンパク質
- MYL5 : ミオシン軽鎖5
- NAP1L5 : ヌクレオソームアセンブリタンパク質 1 をエンコード 5 いいね
- NDNF：ニューロン由来神経栄養因子をコードするタンパク質
- NOA1 :一酸化窒素関連タンパク質1をコードする
- NPNT：ネフロネクチンをコードするタンパク質
- NUDT6：ヌディックス加水分解酵素6
- NUDT9：ヌディックス加水分解酵素9
- OTUD4：OTUドメイン含有タンパク質4
- PABPC4L :ポリ(A)結合タンパク質、細胞質4様タンパク質をコードする
- PARM1：前立腺アンドロゲン調節ムチン様タンパク質1
- PHOX2B：ホメオドメイン転写因子をコードする
- PI4K2B：ホスファチジルイノシトール4キナーゼ2β型
- PKD2：多発性嚢胞腎2型（常染色体優性）
- PLAC8 : 胎盤特異的タンパク質8をコードする
- PLK4：セリン/スレオニンタンパク質キナーゼPLK4
- PPEF2 : ef-handドメイン2を持つタンパク質ホスファターゼをコードするタンパク質
- PSAPL1 :プロサポシン様タンパク質1 をコードする遺伝子/擬似遺伝子
- QDPR：キノイドジヒドロプテリジン還元酵素
- RBM47：RNA結合モチーフタンパク質47
- RG9MTD2 : 2つのRNA（グアニン-9-）メチルトランスフェラーゼドメインをコードするタンパク質
- SCRG1：軟骨形成刺激因子1をコードするタンパク質
- SDAD1：タンパク質SDA1ホモログ
- SEC24B : Sec24ホモログB
- SEC24D : Sec24ホモログD
- SEPT11 : セプチン11
- SLC9B2 : 溶質キャリアファミリー9のメンバーB2
- SLC10A4 : 溶質キャリアファミリー10のメンバー4
- SMIM20 :タンパク質をコードする小分子膜タンパク質20
- SNCA：シヌクレイン、アルファ（アミロイド前駆体のA4以外の成分）
- SPATA5：精子形成関連タンパク質5
- STATH : タンパク質産物を持つ遺伝子
- TACC3：酸性コイルドコイル含有タンパク質3の変換
- TENM3 : テネウリン膜貫通タンパク質 3
- THAP6：THAPドメイン含有タンパク質6
- TMEM155 : 膜貫通タンパク質155をコードするタンパク質
- TMEM165 : 膜貫通タンパク質165をコードするタンパク質
- TMEM175 : 膜貫通タンパク質175をコードするタンパク質
- TMEM243 : 膜貫通タンパク質243をコードするタンパク質
- TMPRSS11D : 膜貫通プロテアーゼ、セリン11D
- TMPRSS11F : 膜貫通型セリンプロテアーゼ11Fをコードするタンパク質
- TNIP2：TNFAIP3相互作用タンパク質2
- TNIP3 : TNFAIP3 相互作用タンパク質 3 をコードするタンパク質
- UCHL1：ユビキチンカルボキシル末端エステラーゼL1（ユビキチンチオレエステラーゼ）
- UGDH-AS1 : タンパク質UGDHアンチセンスRNA 1をコードする
- UGT8：UDPグリコシルトランスフェラーゼ8
- UNC5C：ネトリン受容体UNC5C
- UPF0602 : UPF0602タンパク質C4orf47をエンコード
- USP38 :ユビキチン特異的ペプチダーゼ38をコードするタンパク質
- USP53：ユビキチン特異的ペプチダーゼ53
- UTP3：小サブユニットプロセソーム構成要素
- VPS54
- WFS1：ウォルフラム症候群1（ウォルフラミン）
- ZGRF1 : 1を含むジンクフィンガーGRF型
- ZNF621 :タンパク質ジンクフィンガー621をコードする
病気と障害
以下は、4 番染色体に位置する遺伝子に関連する疾患の一部です。
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体4のGバンド表意文字
| キリスト | 腕[18] | バンド[19] | ISCN スタート[20] | ISCN 停止[20] | ベースペア 開始 | ベースペア ストップ | ステイン[21] | 密度 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 4 | p | 16.3 | 0 | 220 | 1 | 450万 | グネグ | |
| 4 | p | 16.2 | 220 | 389 | 4,500,001 | 6,000,000 | gpos | 25 |
| 4 | p | 16.1 | 389 | 779 | 6,000,001 | 11,300,000 | グネグ | |
| 4 | p | 15.33 | 779 | 1066 | 11,300,001 | 15,000,000 | gpos | 50 |
| 4 | p | 15.32 | 1066 | 1286 | 15,000,001 | 17,700,000 | グネグ | |
| 4 | p | 15.31 | 1286 | 1557 | 17,700,001 | 21,300,000 | gpos | 75 |
| 4 | p | 15.2 | 1557 | 1811 | 21,300,001 | 27,700,000 | グネグ | |
| 4 | p | 15.1 | 1811 | 2166 | 27,700,001 | 35,800,000 | gpos | 100 |
| 4 | p | 14 | 2166 | 2505 | 35,800,001 | 41,200,000 | グネグ | |
| 4 | p | 13 | 2505 | 2742 | 41,200,001 | 44,600,000 | gpos | 50 |
| 4 | p | 12 | 2742 | 2877 | 44,600,001 | 48,200,000 | グネグ | |
| 4 | p | 11 | 2877 | 3046 | 48,200,001 | 50,000,000 | アセン | |
| 4 | q | 11 | 3046 | 3249 | 50,000,001 | 51,800,000 | アセン | |
| 4 | q | 12 | 3249 | 3571 | 51,800,001 | 58,500,000 | グネグ | |
| 4 | q | 13.1 | 3571 | 3910 | 58,500,001 | 65,500,000 | gpos | 100 |
| 4 | q | 13.2 | 3910 | 4062 | 65,500,001 | 69,400,000 | グネグ | |
| 4 | q | 13.3 | 4062 | 4333 | 69,400,001 | 75,300,000 | gpos | 75 |
| 4 | q | 21.1 | 4333 | 4502 | 75,300,001 | 78,000,000 | グネグ | |
| 4 | q | 21.21 | 4502 | 4671 | 78,000,001 | 81,500,000 | gpos | 50 |
| 4 | q | 21.22 | 4671 | 4739 | 81,500,001 | 83,200,000 | グネグ | |
| 4 | q | 21.23 | 4739 | 4874 | 83,200,001 | 86,000,000 | gpos | 25 |
| 4 | q | 21.3 | 4874 | 5145 | 86,000,001 | 87,100,000 | グネグ | |
| 4 | q | 22.1 | 5145 | 5517 | 87,100,001 | 92,800,000 | gpos | 75 |
| 4 | q | 22.2 | 5517 | 5636 | 92,800,001 | 94,200,000 | グネグ | |
| 4 | q | 22.3 | 5636 | 5890 | 94,200,001 | 97,900,000 | gpos | 75 |
| 4 | q | 23 | 5890 | 6059 | 97,900,001 | 1億10万 | グネグ | |
| 4 | q | 24 | 6059 | 6347 | 100,100,001 | 1億670万 | gpos | 50 |
| 4 | q | 25 | 6347 | 6685 | 1億670万 | 1億1320万 | グネグ | |
| 4 | q | 26 | 6685 | 7040 | 1億1320万 | 1億1990万 | gpos | 75 |
| 4 | q | 27 | 7040 | 7277 | 1億1990万 | 1億2280万 | グネグ | |
| 4 | q | 28.1 | 7277 | 7565 | 1億2280万 | 1億2790万 | gpos | 50 |
| 4 | q | 28.2 | 7565 | 7734 | 1億2790万 | 1億3010万 | グネグ | |
| 4 | q | 28.3 | 7734 | 8259 | 1億3010万 | 1億3,850万 | gpos | 100 |
| 4 | q | 31.1 | 8259 | 8581 | 1億3850万 | 1億4060万 | グネグ | |
| 4 | q | 31.21 | 8581 | 8733 | 1億4060万 | 1億4590万 | gpos | 25 |
| 4 | q | 31.22 | 8733 | 8851 | 1億4590万 | 1億4,750万 | グネグ | |
| 4 | q | 31.23 | 8851 | 9004 | 1億4750万 | 1億5020万 | gpos | 25 |
| 4 | q | 31.3 | 9004 | 9207 | 1億5020万 | 1億5460万 | グネグ | |
| 4 | q | 32.1 | 9207 | 9545 | 1億5460万 | 1億6080万 | gpos | 100 |
| 4 | q | 32.2 | 9545 | 9681 | 1億6080万 | 1億6,360万 | グネグ | |
| 4 | q | 32.3 | 9681 | 9985 | 1億6360万 | 1億6920万 | gpos | 100 |
| 4 | q | 33 | 9985 | 10087 | 1億6920万 | 1億7100万 | グネグ | |
| 4 | q | 34.1 | 10087 | 10341 | 1億7100万 | 1億7540万 | gpos | 75 |
| 4 | q | 34.2 | 10341 | 10408 | 1億7540万 | 1億7660万 | グネグ | |
| 4 | q | 34.3 | 10408 | 10628 | 1億7660万 | 1億8230万 | gpos | 100 |
| 4 | q | 35.1 | 10628 | 10967 | 1億8230万 | 1億8620万 | グネグ | |
| 4 | q | 35.2 | 10967 | 11170 | 1億8620万 | 1億9021万4555 | gpos | 25 |
参考文献
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さらに読む
外部リンク
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