5番染色体

5番染色体
Gバンド染色後のヒト5番染色体ペア。1
つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における5番染色体ペア。
特徴
長さ（bp）182,045,439 bp
(CHM13)
遺伝子の数839（CCDS）[1]
タイプ常染色体
セントロメアの位置亜中動原体[2]
(48.8 Mbp [3] )
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル5番染色体
エントレズ5番染色体
NCBI5番染色体
UCSC5番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000005 (ファスタ)
ジェンバンクCM000667 (ファスタ)

5番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。5番染色体は約1億8200万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内のDNA総量の約6%を占めています。5番染色体はヒト染色体の中で5番目に大きい染色体ですが、遺伝子密度は最も低い染色体の一つです。これは、非哺乳類脊椎動物と顕著な非コード領域およびシンテニー領域が保存されている遺伝子密度の低い領域が多数存在することで部分的に説明され、これらの領域は機能的に制約されていることを示唆しています。[4]

5番染色体は様々な成長と発達（細胞分裂）に関与しているため、その変化はがんを引き起こす可能性があります。急性骨髄性白血病（AML）はその一例です。[5]

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト5番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[6]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS839——[1]2016年9月8日
HGNC790355574[7]2017年5月12日
アンサンブル8821,207707[8]2017年3月29日
ユニプロット875——[9]2018年2月28日
NCBI886981785[10] [11] [12]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒトの第 5 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

  • ABLIM3 :アクチン結合LIMタンパク質3をコードするタンパク質
  • ADAMTS2 : トロンボスポンジン 1 型モチーフを持つ ADAM メタロペプチダーゼ、2
  • AGXT2：アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ2
  • ANKRD31 :アンキリン反復ドメイン31をコードするタンパク質
  • APBB3 :アミロイドβA4前駆体タンパク質結合ファミリーBメンバー3をコードするタンパク質
  • APC：大腸腺腫症ポリポーシス
  • ARL15 : ADPリボシル化因子様タンパク質15をコードする
  • BRIX1：リボソーム生合成タンパク質BRX1ホモログ（BXDC2とも呼ばれる）
  • C1QTNF3：補体C1q腫瘍壊死因子関連タンパク質3
  • C5orf45 : 5番染色体のオープンリーディングフレーム45
  • C5orf47 : 5番染色体のオープンリーディングフレーム47をコードするタンパク質
  • C5orf49 : 5番染色体のオープンリーディングフレーム49をコードするタンパク質
  • キャスト：カルパスタチン
  • CDO1 : システインジオキシゲナーゼ1型をコードするタンパク質
  • CPLANE1：繊毛形成および平面極性エフェクター1
  • CPLX2 : コンプレキシン-2
  • CREBRF : CREB3調節因子をコードするタンパク質
  • CXXC5 : CXXC型ジングフィンガータンパク質5
  • DPYSL3：ジヒドロピリミジナーゼ様タンパク質3
  • EGR1：初期成長反応タンパク質1
  • ERAP1：小胞体アミノペプチダーゼ1（以前はARTS-1と呼ばれていました）
  • ERAP2：小胞体アミノペプチダーゼ2
  • ESM1：内皮細胞特異的分子1
  • DTDST：異形成症候群硫酸トランスポーター
  • EIF4E1B :真核生物翻訳開始因子4Eファミリーメンバー1Bをコードするタンパク質
  • ERCC8：除去修復相互補完性齧歯類修復欠損、補完群8
  • FAF2 : Fas関連因子ファミリーメンバー2をコードするタンパク質
  • FAM172A : UPF0528タンパク質をコードするタンパク質 FAM172A
  • FAM105B :配列類似性105のタンパク質ファミリー、メンバーBをコードする
  • FAM114A2 : FAM114A2タンパク質をコードする
  • FAM71B :配列類似性71のメンバーBを持つタンパク質ファミリーをコードする
  • FASTKD3：FASTキナーゼドメイン含有タンパク質3
  • FBXL7 : Fボックス/LRRリピートタンパク質7
  • FCHSD1：FCHおよび二重SH3ドメインタンパク質1
  • FGF1：線維芽細胞増殖因子1（酸性線維芽細胞増殖因子）
  • FGFR4：線維芽細胞増殖因子受容体4
  • GM2A：GM2ガングリオシド活性化因子
  • GNPDA1：グルコサミン-6-リン酸イソメラーゼ1
  • GPBP1：バスキュリン
  • HEXB：ヘキソサミニダーゼB（ベータポリペプチド）
  • HMGXB3 : 3を含むタンパク質HMGボックスをコードする
  • IK：プロテインレッド
  • IRX1：イロコイクラスホメオドメインタンパク質（ヒト）
  • LARP1：La関連タンパク質1
  • LMAN2：レクチンマンノース結合2
  • LNCR3をコードするタンパク質肺癌感受性3
  • LPCAT1：リゾホスファチジルコリンアシルトランスフェラーゼ1
  • LYRM7 : 7を含むタンパク質LYRモチーフをコードする
  • LYSMD3 : LysMおよび推定ペプチドグリカン結合ドメイン含有タンパク質3
  • MAN2A1：α-マンノシダーゼ2
  • MASS1: 単一遺伝子性聴原性発作感受性1ホモログ（マウス）
  • MCC：大腸癌変異タンパク質
  • MCCC2：メチルクロトノイルコエンザイムAカルボキシラーゼ2（ベータ）
  • MCEF：転写因子AF4/FMR2ファミリー、メンバー4
  • MEF2C：心筋細胞特異的エンハンサー因子2C
  • MEF2C-AS1 : MEF2CアンチセンスRNA 1をコードするタンパク質
  • MGAT1：マンノシル（α-1,3-）糖タンパク質β-1,2-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
  • MINAR2 : Kiaa1024のようなタンパク質をコードする
  • MIR1271 : マイクロRNA 1271をコードする
  • MIR146A：マイクロRNA 146a
  • MTRR：5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトランスフェラーゼ還元酵素
  • MZB1：辺縁帯BおよびB1細胞特異的タンパク質
  • NIPBL：Nipped-Bホモログ（ショウジョウバエ）
  • NREP：神経再生関連タンパク質
  • NSA2をコードするタンパク質TGFβ誘導性核タンパク質1
  • NSD1：転写共調節タンパク質
  • NSUN2 : NOP2/Sun ドメイン ファミリ、メンバー 2
  • NR2F1：核ホルモン受容体
  • NSG2 : Hmp19タンパク質をコードするタンパク質
  • NUDCD2：NudCドメイン含有タンパク質2
  • P4HA2：プロリル4-ヒドロキシラーゼサブユニットα-2
  • PCBD2：プテリン-4-α-カルビノールアミン脱水酵素2
  • PELO : ペロタホモログ
  • PGGT1B : タンパク質ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼI型サブユニットβをコードするタンパク質
  • PHAX：RNA輸出のためのリン酸化されたアダプター
  • ピカチュリン：リボンシナプスの機能を担い、目が動く物体を追跡できるようにする
  • PFDN1：プレフォールディンサブユニット1
  • POLR3G :タンパク質ポリメラーゼ（RNA）III（DNA指向性）ポリペプチドG（32kD）をコードする
  • PPIP5K2：ジホスホイノシトールペンタキスリン酸キナーゼ2
  • PRCC1 : プロリンリッチコイルドコイル1
  • PRR16 : プロリンリッチタンパク質16をコードするタンパク質
  • PURA：プリンリッチエレメント結合タンパク質A
  • PWWP2A : 2Aを含むPWWPドメインをコードするタンパク質
  • RANBP3L : RAN結合タンパク質3様タンパク質をコードする
  • RASGEF1C : RasGEFドメインファミリーメンバー1Cをコードするタンパク質
  • RMND5B : 減数分裂核分裂5ホモログBに必要
  • SFXN1：シデロフレキシン-1
  • SKIV2L2 : Ski2類似RNAヘリカーゼ2
  • SLC22A5 :溶質輸送体ファミリー22（有機カチオン輸送体）、メンバー5
  • SLC26A2 : 溶質輸送体ファミリー26（硫酸輸送体）、メンバー2
  • SH3TC2：ドメインおよびテトラトリコペプチドリピート2
  • SLCO4C1 : 溶質キャリア有機アニオントランスポーターファミリーメンバー4c1
  • SLU7：プレmRNAスプライシング因子SLU7
  • SMN1：生存運動ニューロン1、テロメア
  • SMN2：生存運動ニューロン2、セントロメア
  • SNCAIP：シヌクレイン、α相互作用タンパク質（シンフィリン）
  • SPEF2：精子鞭毛タンパク質2
  • SPINK5：セリンプロテアーゼ阻害剤Kazal-type 5（LEKTI）
  • SPINK6：セリンプロテアーゼ阻害剤Kazal-type 6
  • SPINK9：セリンプロテアーゼ阻害剤Kazal-type 9（LEKTI-2）
  • SPZ1：精子形成ロイシンジッパータンパク質1
  • STC2：スタニオカルシン-2
  • TBCA：チューブリン特異的シャペロンA
  • TCOF1 : トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群 1
  • TGFBI：ケラトエピテリン
  • THG1L : tRNA(His)グアニル酸転移酵素
  • TICAM2：TIRドメイン含有アダプター分子2
  • TMEM171 : 膜貫通タンパク質171をコードするタンパク質
  • TNFAIP8：腫瘍壊死因子α誘導タンパク質8
  • TSSK1B：精巣特異的セリンキナーゼ1bをコードするタンパク質
  • TTC37 : テトラトリコペプチドリピートドメイン37
  • UPF0488 : Gタンパク質共役受容体タンパク質シグナル伝達経路をコードする
  • YIPF5 : Yip1ドメインファミリーメンバー5
  • YTHDC2 : 2つのYTHドメインを含むタンパク質をコードする
  • ZBED3：ジンクフィンガーBEDドメイン含有タンパク質3
  • ZNF608 :タンパク質ジンクフィンガー608をコードする

病気と障害

以下は、5 番染色体に位置する遺伝子に関連する疾患の一部です。

染色体異常

以下の症状は、5 番染色体の構造またはコピー数の変化によって引き起こされます。

  • 鳴き声症候群は、5番染色体の短腕（p）末端の欠失によって引き起こされます。この染色体変化は5p-と表記されます。鳴き声症候群の徴候と症状は、この領域における複数の遺伝子の喪失に関連していると考えられます。研究者たちは、これらの遺伝子の全てを特定しておらず、また、それらの喪失がどのようにしてこの疾患の特徴につながるのかを解明していません。しかしながら、より大きな欠失は、鳴き声症候群の患者において、より重度の知的障害と発達遅延を引き起こす傾向があることが発見されています。[13] [14] [15]
研究者らは、5番染色体短腕の狭い領域が、鳴き猫症候群の特定の特徴と関連していることを明らかにしました。5p15.3と呼ばれる特定の領域は猫のような鳴き声と関連し、近くの5p15.2と呼ばれる領域は、知的障害、小頭症（頭蓋骨が小さい）、そして特徴的な顔貌と関連しています。
  • 家族性大腸腺腫症は、5番染色体の長腕（q）にあるAPC腫瘍抑制遺伝子の欠失によって引き起こされます。この染色体の変化により、何千もの結腸ポリープが発生し、全結腸切除を行わない場合、患者は100%の大腸がんを発症するリスクがあります。
  • 5番染色体長腕（Q腕）欠失症候群は、5番染色体の長腕（Q腕）の欠失によって引き起こされます。この欠失は、骨髄異形成症候群や赤芽球減少症など、いくつかの血液関連疾患と関連付けられています。これは、前述の「鳴き猫」とは異なる疾患です。
  • 5番染色体の数や構造の変化は、成長や発達の遅れ、特徴的な顔貌、先天異常、その他の医学的問題など、様々な影響を及ぼす可能性があります。5番染色体の変異には、各細胞における染色体の短腕（p）または長腕（q）の余分な部分（部分トリソミー5pまたは5q）、各細胞における染色体の長腕の欠損部分（部分モノソミー5q）、そして環状構造の5番染色体（リング染色体）などがあります。リング染色体は、切断された染色体の両端が再結合することで形成されます。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体5のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体5のGバンド[20]
キリスト腕[21]バンド[22]ISCN
スタート[23]		ISCN
停止[23]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[24]密度
5p15.3302781440万グネグ
5p15.322784014,400,001630万gpos25
5p15.314015556,300,001990万グネグ
5p15.25558029,900,00115,000,000gpos50
5p15.180297215,000,00118,400,000グネグ
5p14.3972123418,400,00123,300,000gpos100
5p14.21234128123,300,00124,600,000グネグ
5p14.11281154324,600,00128,900,000gpos100
5p13.31543183628,900,00133,800,000グネグ
5p13.21836206833,800,00138,400,000gpos25
5p13.12068225338,400,00142,500,000グネグ
5p122253240742,500,00146,100,000gpos50
5p112407259246,100,00148,800,000アセン
5q11.12592283948,800,00151,400,000アセン
5q11.22839327151,400,00159,600,000グネグ
5q12.13271351859,600,00163,600,000gpos75
5q12.23518358063,600,00163,900,000グネグ
5q12.33580376563,900,00167,400,000gpos75
5q13.13765401267,400,00169,100,000グネグ
5q13.24012419769,100,00174,000,000gpos50
5q13.34197439774,000,00177,600,000グネグ
5q14.14397475277,600,00182,100,000gpos50
5q14.24752490782,100,00183,500,000グネグ
5q14.34907540083,500,00193,000,000gpos100
5q155400567893,000,00198,900,000グネグ
5q21.15678587998,900,0011億340万gpos100
5q21.2587959871億340万1億510万グネグ
5q21.3598762951億510万1億1020万gpos100
5q22.1629564191億1020万1億1220万グネグ
5q22.2641965271億1220万1億1380万gpos50
5q22.3652766661億1380万1億1590万グネグ
5q23.1666669431億1590万1億2210万gpos100
5q23.2694372671億2210万1億2790万グネグ
5q23.3726774681億2790万1億3120万gpos100
5q31.1746878071億3120万1億3690万グネグ
5q31.2780780081億3690万1億4010万gpos25
5q31.3800883161億4010万1億4510万グネグ
5q32831686251億4510万1億5040万gpos75
5q33.1862588871億5040万1億5,330万グネグ
5q33.2888790721億5330万1億5,630万gpos50
5q33.3907293041億5630万1億6050万グネグ
5q34930496901億6050万1億6900万gpos100
5q35.1969099521億6900万1億7330万グネグ
5q35.29952101831億7330万1億7,710万gpos25
5q35.310183106001億7710万1億8153万8259グネグ

参考文献

  1. ^ ab 「検索結果 - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI 。ホモサピエンスのCCDSリリース20。2016年9月8日。 2017年5月28日閲覧。
  2. ^ トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）『ヒト分子遺伝学』ガーランド・サイエンス、p.45、ISBN 978-1-136-84407-2。
  3. ^ ab ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年6月3日。2017年4月26日閲覧。
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  21. ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
  22. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  23. ^ ab これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  24. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。

さらに読む

  • Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, et al. (2001). 「5p欠失患者80名の臨床的および分子生物学的特徴：遺伝子型と表現型の相関」J Med Genet . 38 (3): 151–8 . doi :10.1136/jmg.38.3.151. PMC 1734829.  PMID 11238681  .
  • Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). 「遠位5q欠失症候群：表現型の相関関係」Am J Med Genet . 103 (1): 63–8 . doi :10.1002/ajmg.1513. PMID  11562936.
  • Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, 他 (2004年9月). 「ヒト5番染色体のDNA配列と比較解析」. Nature 431 (7006): 268–74 . Bibcode : 2004Natur.431..268S . doi : 10.1038/nature02919 . PMID  15372022.
  • Siddiqi R, Gilbert F (2003). 「第5染色体」. Genet Test . 7 (2): 169–87 . doi :10.1089/109065703322146902. PMID  12885343.
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 5に関連するメディアがあります。
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