3番染色体

3番染色体
Gバンド染色後のヒト3番染色体対。1つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における第3染色体ペア。
特徴
長さ（bp）201,105,948 bp
(CHM13)
遺伝子の数1,024 ( CCDS ) [1]
タイプ常染色体
セントロメアの位置メタセントリック[2]
（90.9 Mbp [3]）
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル3番染色体
エントレズ3番染色体
NCBI3番染色体
UCSC3番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000003 (ファスタ)
ジェンバンクCM000665 (ファスタ)

3番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。3番染色体は2億100万塩基対（ DNAの構成要素）以上を網羅し、細胞内の全DNAの約6.5%を占めています。

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト第3染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[4]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS1,024——[1]2016年9月8日
HGNC1,036483761[5]2017年5月12日
アンサンブル1,0731,158761[6]2017年3月29日
ユニプロット1,081——[7]2018年2月28日
NCBI1,0851,108902[8] [9] [10]2017年5月19日

遺伝子のリスト

以下は、ヒトの第 3 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

Pアーム

ヒト染色体3のp腕（短腕）に位置する遺伝子の一部リスト：

  • ALAS1：アミノレブリン酸デルタ合成酵素1
  • APEH :アシルアミノ酸遊離酵素をコードする酵素
  • ARPP-21：サイクリックAMP調節リン酸化タンパク質、21 kDa
  • AZI2 :タンパク質5-アザシチジン誘導タンパク質2をコードする
  • BRK1 : SCAR/WAVEアクチン核形成複合体サブユニット
  • BRPF1 : ブロモドメインとPHDフィンガーを含む1
  • BTD：ビオチニダーゼ
  • C3orf14-染色体3オープンリーディングフレーム14：予測されるDNA結合タンパク質。
  • CFAP20DC : タンパク質をコードする染色体3のオープンリーディングフレーム67
  • C3orf62：第3染色体のオープンリーディングフレーム62
  • CACNA2D3：カルシウムチャネル、電圧依存性、α2/δサブユニット3
  • CCR5：ケモカイン（CCモチーフ）受容体5
  • CGGBP1 : CGGトリプレットリピート結合タンパク質1
  • CMTM7 : CKLF様MARVEL膜貫通ドメイン7を含む
  • CNTN4 : コンタクト4
  • COL7A1 :コラーゲン、VII 型、アルファ 1 (表皮水疱症、ジストロフィー、優性および劣性)
  • CRBN：セレブロンタンパク質[11]
  • DCLK3：ダブルコルチン様キナーゼ3
  • DLEC1：肺癌および食道癌で欠失したタンパク質をコードする1
  • EAF1：ELL関連因子1
  • ENTPD3：エクトヌクレオシド三リン酸ジホスホヒドロラーゼ3
  • FAM107A : 配列類似性107のメンバーAを持つファミリー
  • FAM19A1 : 配列類似性19メンバーA1を持つファミリー、CCモチーフケモカイン様
  • FBXL2：Fボックスおよびロイシンリッチリピートタンパク質2
  • FOXP1：フォークヘッドボックスタンパク質P1
  • FRA3Aをコードするタンパク質脆弱部位、アフィディコリン型、共通、fra(3)(p24.2)
  • 4Bをコードするタンパク質FERMドメインを含む4B
  • GHRLOS：非コードRNAグレリン反対鎖（タンパク質をコードしない）
  • GMPPB：GDP-マンノースピロホスホリラーゼB
  • HACL1 : 2-ヒドロキシアシルCoAリアーゼ1をコードするタンパク質
  • HEMK1 : HemKメチルトランスフェラーゼファミリーメンバー1をコードするタンパク質
  • HIGD1A : HIG1ドメインファミリーメンバー1A
  • HSN1B：遺伝性感覚神経障害、IB型
  • HTD2 : ヒドロキシアシルチオエステル脱水酵素2型をコードするタンパク質
  • LARS2：ロイシルtRNA合成酵素、ミトコンドリア
  • LIMD1：LIMドメイン含有タンパク質1
  • LOC105377021 : タンパク質 LOC105377021 をコードする
  • LINC00312 : 長鎖インタージェニック非タンパク質コードRNA 312
  • LZTFL1：ロイシンジッパー転写因子様1
  • MIR138-1 : タンパク質マイクロRNA 138-1をコードする
  • MIR425：マイクロRNA 425
  • MIR885 ​​: タンパク質マイクロRNA 885をコードする
  • MITF：小眼球症関連転写因子
  • MLH1：mutLホモログ1、大腸癌、非ポリポーシス2型（大腸菌）
  • MYRIP：ミオシンVIIAとRab相互作用タンパク質
  • NBEAL2 : ニューロビーチン様2
  • NDUFAF3 : NADH脱水素酵素[ユビキノン]1αサブ複合体組み立て因子3をコードする酵素
  • NKTR：NK腫瘍認識タンパク質
  • NPRL2：窒素透過酵素調節因子2様タンパク質
  • OXTR：オキシトシン受容体
  • PCAF：アセチルトランスフェラーゼ活性
  • PHF7をコードするタンパク質PHDフィンガータンパク質7
  • PRICKLE2 : Prickle平面細胞極性タンパク質2をコードするタンパク質
  • PTHR1：副甲状腺ホルモン受容体1
  • QRICH1 :グルタミンリッチタンパク質1としても知られるタンパク質QRICH1をコードする。
  • RBM6：RNA結合タンパク質6
  • RPP14：リボヌクレアーゼPタンパク質サブユニットp14
  • SCN5A：ナトリウムチャネル、電位依存性、V型、α（QT延長症候群3）
  • SETD5 : 5を含むSETドメイン
  • SFMBT1 : 4つのmbtドメインを持つScm類似体1
  • SLC25A20 : 溶質輸送体ファミリー25（カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ）、メンバー20
  • STT3B：オリゴ糖転移酵素複合体の触媒サブユニット
  • SYNPR：シナプトポリン
  • TAFA4 : タンパク質をコードするファミリー。配列類似性19メンバーA4、CCモチーフケモカイン様
  • TCAIM :ミトコンドリアT細胞活性化阻害因子をコードするタンパク質
  • TDGF1：奇形癌由来増殖因子1
  • TMEM158：膜貫通タンパク質158
  • TMIE：膜貫通型内耳
  • TRAK1：キネシン結合タンパク質1の輸送
  • TRANK1 :テトラトリコペプチドリピートとアンキリンリピートを含むタンパク質をコードする1
  • TTLL3 : チューブリンチロシンリガーゼ様ファミリーのメンバー3をコードするタンパク質
  • TUSC2：腫瘍抑制因子候補2
  • UCN2：ウロコルチン2
  • ULK4: UNC-51類似キナーゼ4
  • VGLL3 : 痕跡型ファミリーメンバー3
  • VHL：フォン・ヒッペル・リンドウ腫瘍抑制因子
  • ZMYND10 : 10個を含むジンクフィンガーMYND型
  • ZNF197 : タンパク質ジンクフィンガー197をコードする
  • ZNF502 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質502をコードする
  • ZNF620 : タンパク質ジンクフィンガー620をコードする
  • ZNF621 :タンパク質ジンクフィンガー621をコードする
  • ZNF717 : タンパク質ジンクフィンガー717をコードする

Qアーム

ヒト染色体3のq腕（長腕）に位置する遺伝子の一部リスト：

  • ADIPOQ：アディポネクチン
  • AMOTL2 : アンジオモチン様タンパク質2をコードするタンパク質
  • ARHGAP31：Rho GRPase活性化タンパク質31
  • BCHE：ブチリルコリンエステラーゼ
  • C3orf70 3番染色体オープンリーディングフレーム70
  • CAMPD1:屈指症
  • CCDC80 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質80
  • CD200R1：細胞表面糖タンパク質CD200受容体1
  • CHST13 : 炭水化物（コンドロイチン4）硫酸基転移酵素13をコードするタンパク質
  • CLDND1 : 1を含むクローディンドメイン
  • CPN2：カルボキシペプチダーゼNサブユニット2
  • CPOX : コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼ (コプロポルフィリン症、ハードポルフィリン症)
  • DPPA2：発生多能性関連2
  • DTX3L : Deltex e3ユビキチンリガーゼ3Lをコードするタンパク質
  • DZIP3 : DAZ と相互作用するジンクフィンガータンパク質 3をコードするタンパク質
  • EAF2：ELL関連因子2
  • EFCC1 : EFハンドおよびコイルドコイルドメインを含む1
  • ETM1：本態性振戦1
  • ETV5 : ETSバリアント5
  • FAM3D : 配列類似度3のファミリー、メンバーD
  • FAM43A : 配列類似性43のメンバーAを持つファミリー
  • FAM162A : 配列類似性162のメンバーAを持つファミリー
  • FBXO40 : Fボックスタンパク質40をコードするタンパク質
  • FILIP1L : フィラミンA相互作用タンパク質1をコードするタンパク質
  • GYG1：グリコゲニン-1
  • HACD2をコードするタンパク質 3-ヒドロキシアシルCoA脱水酵素2
  • HGD：ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼ（ホモゲンチジン酸オキシダーゼ）
  • IFT122: 鞭毛内輸送遺伝子122
  • KIAA1257 : KIAA1257
  • LINC01279 : タンパク質をコードする長鎖インタージェニック非タンパク質コードRNA 1279
  • LNCR5：肺癌感受性5をコードするタンパク質
  • LMLN :リーシュマノリジン様タンパク質（メタロペプチダーゼM8ファミリー）をコードする
  • LRRC15：15個のロイシンリッチリピートを含む
  • LSG1：大サブユニットGTPase 1ホモログ
  • MB21D2 : 2つのMab-21ドメインを含むタンパク質をコードする
  • MCCC1：メチルクロトノイルコエンザイムAカルボキシラーゼ1（アルファ）
  • MORC1 : MorcファミリーCW型ジンクフィンガー1をコードするタンパク質
  • MYLK：テロキン
  • NEPRO：核小体および神経前駆タンパク質をコードするタンパク質
  • NFKBIZ : NF-κ-B 阻害剤ゼータ
  • OTOL1 : 糖タンパク質オトリンをコードする
  • PARP14をコードするタンパク質ポリ（ADP-リボース）ポリメラーゼファミリーメンバー14
  • PCCB：プロピオニルコエンザイムAカルボキシラーゼ、ベータポリペプチド
  • PDCD10：プログラム細胞死10
  • PIK3CA：ホスホイノシチド3キナーゼ、触媒、アルファポリペプチド
  • PISRT1：長い非コードRNA
  • PROSER1：プロリンおよびセリンに富むタンパク質1
  • RAB7 : RAB7、RASがん遺伝子ファミリーのメンバー
  • RASA2 : Ras p21タンパク質活性化因子2をコードするタンパク質
  • RETNLB：レジスチン様ベータ
  • RHO：ロドプシン視色素
  • RIOX2：リボソームオキシゲナーゼ2
  • SELT：セレノプロテインT
  • SENP7：セントリン特異的プロテアーゼ7
  • SERP1：ストレス関連小胞体タンパク質1
  • SOX2：転写因子
  • SOX2OT : SOX2重複転写産物
  • SPG14をコードするタンパク質痙性対麻痺14（常染色体劣性）
  • SRPRB：シグナル認識粒子受容体サブユニットβ
  • TEX55 : 精巣で発現するタンパク質55をコードする
  • TIMMDC1 : TIMMDC1
  • TMEM44 : 膜貫通タンパク質44をコードするタンパク質
  • TM4SF1 : 膜貫通型4 L6ファミリーメンバー1
  • TMPRSS7 : 膜貫通型セリンプロテアーゼ7をコードするタンパク質
  • TP63：腫瘍タンパク質p63
  • TRAT1：T細胞受容体関連膜貫通アダプター1
  • USH3A：アッシャー症候群3A
  • ZBED2 : 2を含むBED型亜鉛フィンガータンパク質をコードする
  • ZNF9：ジンクフィンガータンパク質9（細胞性レトロウイルス核酸結合タンパク質）

病気と障害

3 番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体3のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体3のGバンド[3]
キリスト腕[18]バンド[19]ISCN
スタート[20]		ISCN
停止[20]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[21]密度
3p26.3017512,800,000gpos50
3p26.21752632,800,0014,000,000グネグ
3p26.12634084,000,001810万gpos50
3p25.34086428,100,00111,600,000グネグ
3p25.264275911,600,00113,200,000gpos25
3p25.175996313,200,00116,300,000グネグ
3p24.3963126916,300,00123,800,000gpos100
3p24.21269135723,800,00126,300,000グネグ
3p24.11357156126,300,00130,800,000gpos75
3p231561175130,800,00132,000,000グネグ
3p22.31751192632,000,00136,400,000gpos50
3p22.21926201336,400,00139,300,000グネグ
3p22.12013218839,300,00143,600,000gpos75
3p21.332188245143,600,00144,100,000グネグ
3p21.322451262644,100,00144,200,000gpos50
3p21.312626323944,200,00150,600,000グネグ
3p21.23239338550,600,00152,300,000gpos25
3p21.13385367652,300,00154,400,000グネグ
3p14.33676391054,400,00158,600,000gpos50
3p14.23910414358,600,00163,800,000グネグ
3p14.14143436263,800,00169,700,000gpos50
3p134362456669,700,00174,100,000グネグ
3p12.34566481474,100,00179,800,000gpos75
3p12.24814494679,800,00183,500,000グネグ
3p12.14946507783,500,00187,100,000gpos75
3p11.25077513587,100,00187,800,000グネグ
3p11.15135526687,800,00190,900,000アセン
3q11.15266542790,900,00194,000,000アセン
3q11.25427560294,000,00198,600,000グヴァル
3q12.15602576298,600,0011億30万グネグ
3q12.2576258501億30万1億120万gpos25
3q12.3585059961億120万1億310万グネグ
3q13.11599662291億310万1億650万gpos75
3q13.12622963611億650万1億820万グネグ
3q13.13636165941億820万1億1160万gpos50
3q13.2659466821億1160万1億1370万グネグ
3q13.31668268711億1370万1億1760万gpos75
3q13.32687169731億1760万1億1930万グネグ
3q13.33697371481億1930万1億2220万gpos75
3q21.1714872941億2220万1億2410万グネグ
3q21.2729474401億2410万1億2610万gpos25
3q21.3744076741億2610万1億2950万グネグ
3q22.1767479361億2950万1億3400万gpos25
3q22.2793680531億3400万1億3600万グネグ
3q22.3805382281億3600万1億3900万gpos25
3q23822884611億3900万1億4,310万グネグ
3q24846188111億4310万1億4920万gpos100
3q25.1881190011億4920万1億5,230万グネグ
3q25.2900191621億5230万1億5530万gpos50
3q25.31916292641億5530万1億5,730万グネグ
3q25.32926493661億5730万1億5930万gpos50
3q25.33936694531億5930万1億6100万グネグ
3q26.1945398031億6100万1億6,790万gpos100
3q26.2980399491億6790万1億7120万グネグ
3q26.319949101831億7120万1億7600万gpos75
3q26.3210183103291億7600万1億7930万グネグ
3q26.3310329104891億7930万1億8300万gpos75
3q27.110489106201億8300万1億8480万グネグ
3q27.210620107371億8480万1億8630万gpos25
3q27.310737108831億8630万1億8820万グネグ
3q2810883111751億8820万1億9260万gpos75
3q2911175117001億9260万1億9829万5559円グネグ

参照

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