15番染色体

15番染色体
Gバンド染色後のヒト15番染色体対。1本
は母親由来、もう1本は父親由来。

ヒト男性の核型図における15番染色体対。
特徴
長さ（bp）99,753,195 bp
(CHM13)
遺伝子の数561 ( CCDS ) [1]
タイプ常染色体
セントロメアの位置アクロセントリック型[2]
（19.0 Mbp [3]）
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル15番染色体
エントレズ15番染色体
NCBI15番染色体
UCSC15番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000015 (ファスタ)
ジェンバンクCM000677 (ファスタ)

15番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。他の常染色体と同様に、ヒトは通常この染色体を2つ持っています。15番染色体は約9,970万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの3%から3.5%を占めます。15番染色体は先端動原体染色体であり、非常に小さな短腕（「p」腕、つまり「プチ」の意味）を持ち、その1,900万塩基対にはタンパク質をコードする遺伝子がほとんど含まれていません。それよりも大きな長腕（「q」腕）には遺伝子が豊富に含まれており、約8,300万塩基対に及びます。

β2-ミクログロブリンのヒト白血球抗原遺伝子は、染色体 15 上に存在し、FBN1 遺伝子と同様に、フィブリリン 1 (結合組織の正常な機能に不可欠なタンパク質) と脂肪代謝に関与するアスプロシン(転写された FBN1 遺伝子 mRNA の一部から生成される小さなタンパク質) の両方をコードしています。

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト15番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[4]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS561——[1]2016年9月8日
HGNC559328433[5]2017年5月12日
アンサンブル605992508[6]2017年3月29日
ユニプロット601——[7]2018年2月28日
NCBI629716594[8] [9] [10]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒトの 15 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

  • AAGAB : α-およびγ-アダプチン結合タンパク質
  • ACSBG1 : バブルガムファミリーのアシルCoA合成酵素をコードする酵素、メンバー1
  • ADH1: アルコール脱水素酵素
  • ARHGAP11B :基底前駆細胞を増幅し、神経前駆細胞の増殖を制御し、大脳新皮質の折り畳みに寄与するRho GTPase 活性化タンパク質 11B をコードするヒト特有の遺伝子。
  • ARPIN：アクチン関連タンパク質2/3複合体阻害剤をコードするタンパク質
  • ARPP-19 : cAMP制御リン酸化タンパク質19をコードするタンパク質
  • B2MR：β2ミクログロブリン調節因子をコードするタンパク質
  • C15orf15 :おそらくリボソーム生合成タンパク質 RLP24をコードするタンパク質
  • C15orf32 : エンコードされたタンパク質 未解析のタンパク質 C15orf32
  • C15orf54 : 15番染色体のオープンリーディングフレーム54をコードするタンパク質
  • CAPN3：カルパイン3（肢帯型筋ジストロフィー2A型）
  • CELF6 : Cugbp elav様ファミリーメンバー6をコードするタンパク質
  • CHP：カルシウム結合タンパク質P22\
  • CHSY1：コンドロイチン硫酸合成酵素1
  • CLK3：CDC様キナーゼ3
  • ClpX :酵素をコードするATP依存性Clpプロテアーゼ ATP結合サブユニット clpX様、ミトコンドリア
  • COMMD4 : COMMドメイン含有タンパク質4をコードするタンパク質
  • CPEB1：細胞質ポリアデニル化要素結合タンパク質1
  • CRAT37 : 子宮頸がん関連転写産物37をコードするタンパク質
  • CYP19A1 : シトクロムp450ファミリー19サブファミリーAメンバー1をコードするタンパク質
  • DTWD1 :
  • ELL3 :伸長因子RNAポリメラーゼII様3をコードするタンパク質
  • FAH：フマリルアセト酢酸加水分解酵素（フマリルアセト酢酸分解酵素）
  • FAM214A :タンパク質をコードするタンパク質 FAM214A
  • FBN1：フィブリリン1（マルファン症候群）
  • FOXB1 :タンパク質フォークヘッドボックスB1をコードする
  • GATM：ミトコンドリアグリシンアミノトランスフェラーゼ
  • GCHFR：GTPシクロヒドロラーゼ1フィードバック制御タンパク質
  • GLC1I : 緑内障1、開放隅角、iをコードするタンパク質
  • GLCE：D-グルクロン酸C5-エピメラーゼ
  • GOLGA8H : ゴルギンサブファミリーAのメンバー8Hをコードするタンパク質
  • HDGFRP3 :
  • HEXA：ヘキソサミニダーゼA（アルファポリペプチド）（テイ・サックス病）
  • HMG20A :高移動度タンパク質20Aをコードするタンパク質
  • IDDM3をコードするタンパク質インスリン依存型糖尿病3
  • IMP3 :タンパク質U3 をコードする小さな核小体リボ核タンパク質タンパク質 IMP3
  • ITPKA :イノシトールトリスリン酸3キナーゼAをコードする酵素
  • IVD：イソバレリルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ
  • KATNBL1 : KATNBL1をコードするタンパク質
  • KIAA1024 : Kiaa1024タンパク質をコードする
  • LARP6をコードするタンパク質La関連タンパク質6は、アケロンまたはLaリボ核タンパク質ドメインファミリーメンバー6（LARP6）としても知られています。
  • LCMT2：ロイシンカルボキシルメチルトランスフェラーゼ2をコードする酵素
  • LINC00926はタンパク質をコードする長鎖インタージェニック非タンパク質コードRNA 926である。
  • MESDC2 :タンパク質LDLRシャペロンMESDをコードする
  • MESP1 :中胚葉後部1ホモログをコードするタンパク質（マウス）
  • MFAP1 :微小線維関連タンパク質1をコードするタンパク質
  • MCPH4：小頭症、原発性常染色体劣性遺伝4
  • MCTP2 : タンパク質をコードする複数のc2ドメイン、膜貫通2
  • MIR7-2 :タンパク質マイクロRNA 7-2をコードする
  • MIR1282 : タンパク質マイクロRNA 1282をコードする
  • MIR627 :タンパク質マイクロRNA 627をコードする
  • MIR9-3HG : MIR9-3宿主遺伝子をコードするタンパク質
  • NIPA2 :プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群領域タンパク質2に非インプリントされたタンパク質をコードする
  • NUSAP1 : 核小体および紡錘体関連タンパク質1をコードするタンパク質
  • OCA2：眼皮膚白皮症II（ピンクアイ希釈相同遺伝子、マウス）
  • PDCD7 :プログラム細胞死タンパク質7をコードするタンパク質
  • PIF1 : PIF1 5'-to-3' DNAヘリカーゼをコードするタンパク質
  • PIGBOS1 : タンパク質Pigb反対鎖1をコードする
  • PLA2G4D : ホスホリパーゼA2群IVDをコードするタンパク質
  • PLA2G4E : ホスホリパーゼA2グループIVEをコードするタンパク質
  • PML：前骨髄球性白血病タンパク質（RARalphaとともにt（15,17）に関与し、急性前骨髄球性白血病の主な原因）。
  • POTEB : タンパク質 POTE アンキリンドメインファミリー、メンバー B をコードする
  • PTPLAD1 : タンパク質チロシンホスファターゼ様タンパク質 PTPLAD1 をコードする酵素
  • PYGO1 : Pygopu​​s homolog 1 (ショウジョウバエ)をコードするタンパク質
  • RAD51 : RAD51ホモログ（RecAホモログ、大腸菌）（S. cerevisiae）
  • RMDN3 :微小管ダイナミクス制御因子タンパク質3をコードするタンパク質
  • RNR3 : RNAをコードする、リボソーム45Sクラスター3
  • RTF1 : Rtf1タンパク質をコードする、Paf1/RNAポリメラーゼII複合体の構成要素、ホモログ（S. cerevisiae）
  • RTFDC1 : 複製終結因子2をコードするタンパク質
  • SCAMP2 :分泌キャリア関連膜タンパク質2をコードするタンパク質
  • SCAMP5 :分泌キャリア関連膜タンパク質5をコードするタンパク質
  • SCZD10 :統合失調症10（周期性緊張病）をコードするタンパク質
  • SCAPER：小胞体に存在するS期サイクリンA関連タンパク質
  • SENP8 :セントリン特異的プロテアーゼ8をコードする酵素
  • SERF2 :小型EDRKリッチ因子2をコードするタンパク質
  • SLC24A5：人種間の肌の色の違いの少なくとも3分の1に関与する遺伝子。脳と神経系で発現する。
  • SNAPC5 : snRNA活性化タンパク質複合体サブユニット5をコードするタンパク質
  • SPN1 : Snurportin1をコードするタンパク質
  • STRC：ステレオシリン
  • SUHW4 :タンパク質ジンクフィンガー280Dをコードする
  • SYNM：シネミンをコードするタンパク質
  • TEX9 : 精巣発現タンパク質9をコードするタンパク質
  • TGFBR2 : 不活性化変異により3p24.2-p25に位置する
  • TMC3 :膜貫通チャネル様タンパク質3をコードする
  • TM6SF1 : 膜貫通型6スーパーファミリーメンバー1をコードするタンパク質
  • TMCO5A :膜貫通ドメインおよびコイルドコイルドメイン5Aをコードするタンパク質
  • TMED3 :膜貫通型p24輸送タンパク質3をコードするタンパク質
  • UBE2Q2 : ユビキチン結合酵素 e2 q2 をコードするタンパク質
  • UBE3A：ユビキチンタンパク質リガーゼE3A（ヒトパピローマウイルスE6関連タンパク質、アンジェルマン症候群）
  • Ube3a-ATS :
  • UNC13C : Unc-13ホモログCをコードするタンパク質
  • VPS39 : hVam6p/Vps39類似タンパク質をコードするタンパク質
  • WDR76 : タンパク質Wd反復ドメイン76をコードする
  • ZNF592 :タンパク質ジンクフィンガー592をコードする

染色体異常

以下の疾患は15番染色体の変異によって引き起こされます。そのうち2つ（アンジェルマン症候群とプラダー・ウィリー症候群）は、15番染色体の同じ部分、すなわち15q11.2-q13.1領域における遺伝子活性の喪失を伴います。この発見は、遺伝子以外の何かが遺伝子発現を決定づける可能性があることをヒトにおいて初めて証明しました。[11]

アンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群の主な特徴は、重度の知的障害、運動失調、言語障害、および過度に幸福な態度です。アンジェルマン症候群は、15番染色体の特定部分（15q11-q13領域）における遺伝子活性の喪失によって起こります。この領域にはUBE3Aと呼ばれる遺伝子が含まれており、これが変異したり欠損したりすることで、この疾患の特徴的所見が現れると考えられます。人は通常、両親から1つずつ、UBE3A遺伝子のコピーを2つ持っています。この遺伝子の両方のコピーが、体の多くの組織で活性化しています。しかし、脳内では、母親から受け継いだコピー（母方のコピー）のみが活性化しています。染色体の変化または遺伝子変異により母方のコピーが失われると、人の脳内にはUBE3A遺伝子の有効なコピーがなくなります。

アンジェルマン症候群のほとんどの症例（約70% [要出典] ）では、母親由来の15番染色体に欠失が見られます。この染色体変化により、 UBE3A遺伝子を含む15番染色体の領域が欠失します。父親から受け継いだUBE3A遺伝子のコピー（父方コピー）は通常、脳内で不活性であるため、母親由来の15番染色体に欠失が生じると、脳内でUBE3A遺伝子の活性コピーが消失します。

アンジェルマン症候群は、3～7%の症例で発生します（[要出典]）。これは、両親から1本ずつではなく、父方の15番染色体を2本ずつ受け継ぐことで発症します。この現象は父性片親性ダイソミー（UPD）と呼ばれます。父性15番染色体のUPDを持つ人は、UBE3A遺伝子を2本持っていますが、どちらも父親から受け継いだため、脳内で不活性です。

アンジェルマン症候群の症例の約10%はUBE3A遺伝子の変異によって引き起こされ、さらに3%は母方15番染色体上のUBE3A遺伝子およびその他の遺伝子の活性化を制御するDNA領域の欠陥によって引き起こされます。ごく一部の症例では、転座と呼ばれる染色体再編成、またはUBE3A以外の遺伝子の変異によってアンジェルマン症候群が引き起こされることがあります。これらの遺伝子変化は、UBE3A遺伝子を異常に不活性化させる可能性があります。

アンジェルマン症候群は遺伝性である可能性があり、ある患者が妊娠した娘もアンジェルマン症候群であった事例がそれを証明している。[12]

プラダー・ウィリー症候群

この疾患の主な特徴は、多食症（極度で飽くことのない食欲）、軽度から中等度の発達遅滞、思春期の遅延または無思春期につながる性腺機能低下症、筋緊張低下などです。プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体の特定の領域（15q11-q13領域）における活性遺伝子の欠損によって引き起こされます。通常、人は各細胞にこの染色体を2つ（両親から1つずつ）持っています。プラダー・ウィリー症候群は、父方のコピーが部分的または完全に欠損している場合に発症します。

約70%の症例において、プラダー・ウィリー症候群は父方15番染色体の15q11-q13領域が欠失することで発症します（[要出典]）。この領域の遺伝子は、父方のコピーでは正常に活性化し、母方のコピーでは不活性化します。したがって、父方15番染色体に欠失がある人は、この領域に活性遺伝子を持ちません。

プラダー・ウィリー症候群の患者の約25%では、両親から1本ずつ受け継いだ15番染色体ではなく、母親から2本ずつ受け継いだ15番染色体を持っています。この現象は母性片親性ダイソミーと呼ばれます。一部の遺伝子は通常、この染色体の父親側でのみ活性化するため、母親から15番染色体を2本受け継いだ人は、これらの遺伝子の活性化コピーを全く持ちません。

ごく一部の症例では、プラダー・ウィリー症候群は転座と呼ばれる染色体再配列が原因ではありません。まれに、父方の15番染色体上の遺伝子の活性を制御するDNA領域の異常によって引き起こされる場合もあります。患者はほぼ常に生殖能力に問題を抱えているため、プラダー・ウィリー症候群は一般的に遺伝性ではありません。

等動原体染色体15

イソダイセントリック染色体15（IDIC15）（別名：15番染色体異常）と呼ばれる特定の染色体異常は、成長と発達に影響を及ぼす可能性があります。患者は「余分な」または「マーカー」染色体を有しています。この小さな余分な染色体は、15番染色体の遺伝物質が異常に複製（コピー）され、端から端まで繋がったものです。場合によっては、余分な染色体は非常に小さく、健康に影響を及ぼしません。より大きなイソダイセントリック染色体15番は、筋緊張の低下（低緊張）、知的障害、発作、行動障害を引き起こす可能性があります。[13]自閉症（コミュニケーションと社会的相互作用に影響を与える発達障害）の徴候と症状も、イソダイセントリック染色体15番の存在と関連付けられています。

その他の染色体異常

15番染色体の数や構造におけるその他の変化は、発達遅延、成長発達の遅れ、筋緊張低下、特徴的な顔貌を引き起こす可能性があります。[要出典]これらの変化には、各細胞に15番染色体の一部が過剰に存在する状態（部分的15トリソミー）や、各細胞で染色体の一部が欠損している状態（部分的15モノソミー）が含まれます。場合によっては、染色体のDNA構成要素（ヌクレオチド）の一部が欠失または重複していることもあります。

15番染色体上の遺伝子に関連する疾患には次のようなものがある：[要出典]

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体15のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体15番のGバンド[3]
キリスト腕[19]バンド[20]ISCN
開始[21]		ISCN
停止[21]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[22]密度
15p1302701420万グヴァル
15p122706314,200,0019,700,000茎
15p11.263111429,700,00117,500,000グヴァル
15p11.11142138217,500,00119,000,000アセン
15q11.11382148719,000,00120,500,000アセン
15q11.21487177320,500,00125,500,000グネグ
15q121773196825,500,00127,800,000gpos50
15q13.11968216427,800,00130,000,000グネグ
15q13.22164228430,000,00130,900,000gpos50
15q13.32284252430,900,00133,400,000グネグ
15q142524276533,400,00139,800,000gpos75
15q15.12765297539,800,00142,500,000グネグ
15q15.22975306542,500,00143,300,000gpos25
15q15.33065324543,300,00144,500,000グネグ
15q21.13245347144,500,00149,200,000gpos75
15q21.23471362149,200,00152,600,000グネグ
15q21.33621384652,600,00158,800,000gpos75
15q22.13846398258,800,00159,000,000グネグ
15q22.23982408759,000,00163,400,000gpos25
15q22.314087425263,400,00166,900,000グネグ
15q22.324252435766,900,00167,000,000gpos25
15q22.334357450767,000,00167,200,000グネグ
15q234507461367,200,00172,400,000gpos25
15q24.14613474872,400,00174,900,000グネグ
15q24.24748480874,900,00176,300,000gpos25
15q24.34808492876,300,00178,000,000グネグ
15q25.14928504878,000,00181,400,000gpos50
15q25.25048516981,400,00184,700,000グネグ
15q25.35169537984,700,00188,500,000gpos50
15q26.15379564988,500,00193,800,000グネグ
15q26.25649586093,800,00198,000,000gpos50
15q26.35860607098,000,0011億199万1189円グネグ

参考文献

具体的な参考資料:

  1. ^ ab 「検索結果 – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) – Gene」。NCBI。Homo sapiensのCCDSリリース20。2016年9月8日。 2017年5月28日閲覧。
  2. ^ トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）『ヒト分子遺伝学』ガーランド・サイエンス、p.45、ISBN 978-1-136-84407-2。
  3. ^ abc ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年6月3日。2017年4月26日閲覧。
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). 「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子数の推定」Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ 「15番染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会. 2017年5月12日. 2017年6月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月19日閲覧。
  6. ^ 「第15染色体：ホモ・サピエンス染色体概要」Ensembl Release 88. 2017年3月29日. 2017年5月19日閲覧。
  7. ^ 「ヒト染色体15：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt . 2018年2月28日. 2018年3月16日閲覧。
  8. ^ 「検索結果 – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene」. NCBI . 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  9. ^ 「検索結果 – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene」。NCBI 。 2017年5月19日。2017年5月20日閲覧。
  10. ^ 「検索結果 – 15[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) – Gene」. NCBI . 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  11. ^ 「教師用ガイド」. Ghost in Your Genes (シーズン35) . Nova (TVシリーズ) . 2007年10月16日. 2009年9月26日閲覧。この番組では、ある科学者が、ヒト15番染色体上のDNAの重要な配列の欠失が、母親由来か父親由来かによって2つの異なる症候群を引き起こす可能性があることをどのようにして解明したかを解説し、これが遺伝子そのもの以外の何かが遺伝子の発現を決定づける可能性があることを示す初めての人類による証拠であると説明しています。
  12. ^ Lossie A, Driscoll D (1999). 「罹患した母親によるアンジェルマン症候群の伝播」Genet Med . 1 (6): 262–6 . doi : 10.1097/00125817-199909000-00004 . PMID  11258627.
  13. ^ 「Dup15q症候群とは？ – Dup15q」www.dup15q.org . 2017年9月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年9月5日閲覧。
  14. ^ 「光性くしゃみ反射 | AncestryDNA®特性学習ハブ」www.ancestry.com . 2022年2月22日閲覧。
  15. ^ ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年3月4日。2017年4月26日閲覧。
  16. ^ NCBIゲノムデコレーションページ。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2015年8月11日。2017年4月26日閲覧。
  17. ^ 国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）. ISCN 2013: ヒト細胞遺伝学命名法のための国際システム（2013年）. Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7。
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012年 第9回国際コンピュータサイエンス・ソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE) . pp.  276– 282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470。
  19. ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
  20. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  21. ^ ab これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  22. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。

一般的な参考文献:

  • Bittel DC, Butler MG (2005). 「プラダー・ウィリー症候群：臨床遺伝学、細胞遺伝学、分子生物学」Expert Rev Mol Med . 7 (14): 1– 20. doi :10.1017/S1462399405009531. PMC  6750281. PMID  16038620 .
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). 「プラダー・ウィリー症候群における遺伝子／転写産物発現のマイクロアレイ解析：欠失とUPDの比較」J Med Genet . 40 (8): 568– 574. doi :10.1136/jmg.40.8.568. PMC 1735542.  PMID 12920063  .
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). 「アンジェルマン症候群における遺伝子／転写産物発現のマイクロアレイ解析：欠失とUPDの比較」. Genomics . 85 (1): 85– 91. doi :10.1016/j.ygeno.2004.10.010. PMC 6800218.  PMID 15607424  .
  • ボルガッティ R、ピッチネッリ P、パッソーニ D、ダルプラ L、ミオッツォ M、ミケーリ R、ガリアルディ C、バロッティ U (2001)。 「「逆位重複染色体 15」患者における臨床的特徴と遺伝的特徴の関係」。小児ニューロール。24 (2): 111–116。土井:10.1016/S0887-8994(00)00244-7。PMID  11275459。
  • Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). 「プラダー・ウィリー症候群の患者におけるI型またはII型欠失および母性ダイソミーを有する被験者の行動差異」. Pediatrics . 113 (3 Pt 1): 565– 573. doi :10.1542/peds.113.3.565. PMC 6743499.  PMID 14993551  .
  • Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). 「プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群：姉妹刷り込み症候群」Am J Med Genet . 97 (2): 136– 146. doi :10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID  11180221. S2CID  20832857.
  • Clayton-Smith J, Laan L (2003). 「アンジェルマン症候群：臨床的および遺伝学的側面のレビュー」J Med Genet . 40 (2): 87– 95. doi :10.1136/jmg.40.2.87. PMC 1735357.  PMID 12566516  .
  • Gilbert F (1999). 「疾患遺伝子と染色体：ヒトゲノムの疾患マップ．第15染色体」Genet Test . 3 (3): 309– 322. doi :10.1089/109065799316653. PMID  10495933.
  • Lee S, Wevrick R (2000). 「プラダー・ウィリー症候群およびアンジェルマン症候群の欠失領域における新規インプリンティング転写産物の同定：局所インプリンティング制御のさらなる証拠」Am J Hum Genet . 66 (3): 848– 858. doi :10.1086/302817. PMC  1288168. PMID  10712201 .
  • Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). 「15番染色体同位体を持つ小児および若年成人における自閉症症状」Am J Med Genet . 81 (5): 428– 433. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980907)81:5<428::AID-AJMG12>3.0.CO;2-E. PMID  9754629.
  • Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). 「15番染色体長腕の部分重複：頭蓋縫合癒合症の原因となる役割の確認と15q25-qterトリソミー症候群の定義」Am J Med Genet . 87 (5): 391– 394. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19991222)87:5<391::AID-AJMG4>3.0.CO;2-O . PMID  10594876.
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 15に関連するメディアがあります。
  • 国立衛生研究所。「15番染色体」。Genetics Home Reference。2004年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
  • 「15番染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ 1990–2003 。 2017年5月6日閲覧。
「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_15&oldid=1322396791」より取得