11番染色体

11番染色体
Gバンド染色後のヒト11番染色体ペア。1
つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における第11染色体対。
特徴
長さ（bp）135,127,769 bp
(CHM13)
遺伝子の数1,224 ( CCDS )
タイプ常染色体
セントロメアの位置亜中動原体[1]
(53.4 Mbp [2] )
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル11番染色体
エントレズ11番染色体
NCBI11番染色体
UCSC11番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000011 (ファスタ)
ジェンバンクCM000673 (ファスタ)

11番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。ヒトは通常、この染色体を2本持っています。11番染色体は約1億3500万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの4～4.5%を占めます。短い方の腕（p腕）は11p、長い方の腕（q腕）は11qと呼ばれます。1メガベースあたり約21.5個の遺伝子を持つ11番染色体は、ヒトゲノムの中で最も遺伝子が豊富で、疾患発生率も最も高い染色体の一つです。

ヒトゲノム中の 856 個の嗅覚受容体遺伝子の 40% 以上が、染色体上の 28 個の単一遺伝子および複数遺伝子クラスターに位置しています。

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト11番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS ）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[3]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS1,224——[4]2016年9月8日
HGNC1,262271666[5]2017年5月12日
アンサンブル1,3011,060811[6]2017年3月29日
ユニプロット1,327——[7]2018年2月28日
NCBI1,314860839[8] [9] [10]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒトの 11 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

  • ACAT1：アセチルコエンザイムAアセチルトランスフェラーゼ1（アセトアセチルコエンザイムAチオラーゼ）
  • ACRV1 : 先体タンパク質 SP-10 をコードするタンパク質
  • AKIP1：キナーゼ相互作用タンパク質1
  • ALKBH3は、α-ケトグルタル酸依存性ジオキシゲナーゼであるAlkBホモログ3をコードするタンパク質である。
  • AMOTL1：アンジオモチン様タンパク質1
  • AMPD3 : AMPデアミナーゼ3をコードする酵素
  • API5 : アポトーシス阻害因子5をコードするタンパク質
  • APLNR : アペリン受容体（APJ受容体）
  • APOA4：アポリポタンパク質A-IV
  • ARCN1をコードするタンパク質Archain 1
  • ART5 : Adp-リボシルトランスフェラーゼ5をコードするタンパク質
  • ASRGL1 : L-アスパラギナーゼをコードする酵素
  • ATM：毛細血管拡張性運動失調症変異（相補群A、C、Dを含む）
  • B3GNT1 : N-アセチルラクトサミニドβ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼをコードする酵素
  • BATF2 : 塩基性ロイシンジッパー転写因子、ATF様2をコードするタンパク質
  • BDNF：神経栄養因子ファミリーのタンパク質であるBDNFを分泌する
  • C11orf1 : エンコードタンパク質
  • C11orf16 : エンコードされたタンパク質 未解析のタンパク質 C11orf16
  • C11orf49 : UPF0705タンパク質をコードするタンパク質 C11orf49
  • C11orf52をコードするタンパク質C11orf52
  • C11orf53 : タンパク質をコードする染色体11のオープンリーディングフレーム53
  • C11orf54 : エステル加水分解酵素C11orf54をコードするタンパク質
  • C11orf80 : タンパク質をコードする染色体11のオープンリーディングフレーム80
  • C11orf86 : エンコードされたタンパク質 未解析のタンパク質 C11orf86
  • C1qタンパク質と腫瘍壊死因子関連タンパク質4をコードするC1QTNF4
  • C1QTNF5 : タンパク質C1qおよび腫瘍壊死因子関連タンパク質5をコードする
  • CAPRIN1 : 細胞周期関連タンパク質1をコードするタンパク質
  • CCDC88B : 88bを含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
  • CCDC90B : 90Bを含むコイルドコイルドメイン
  • CCL9：ケモカイン（CCモチーフ）リガンド9
  • CD81：分化クラスター81
  • CDHR5：カドヘリン関連ファミリーメンバー5
  • CLDN25 : クローディン25をコードするタンパク質
  • COMMD9 : COMMドメイン含有タンパク質9
  • CPSF7：切断およびポリアデニル化特異性因子サブユニット7
  • CPT1A：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A（肝臓）
  • CREBZFはタンパク質CREB/ATF bZIP転写因子をコードする
  • DAK：トリオキナーゼ/FMNシクラーゼ
  • DDI1 : DNA損傷誘導性タンパク質1ホモログ1（S. cerevisiae）をコードする
  • DGAT2をコードするタンパク質ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ2
  • DHCR7：7-デヒドロコレステロール還元酵素
  • DKK3：ディックコフ関連タンパク質3
  • DPF2 : ダブルPHDフィンガー2
  • DRD4：11p15.5のドーパミン受容体D4
  • DSCAML1 : ダウン症候群細胞接着分子1のようなタンパク質をコードする
  • EI24：エトポシド誘導タンパク質2.4ホモログ
  • FAM118B : 配列類似性118のタンパク質ファミリー、メンバーBをコードする
  • FAM76B : 配列類似性76のメンバーBを持つファミリー
  • FAR1：脂肪酸アシルCoA還元酵素1
  • FAT3：脂肪非典型カドヘリン3
  • FHIP：FTSとフック相互作用タンパク質
  • FNBP4 : ホルミン結合タンパク質 4
  • FOLR3 : 葉酸受容体γをコードするタンパク質
  • GLB1L3：ガラクトシダーゼ、β1様3
  • GLYAT：グリシン-N-アシルトランスフェラーゼ
  • GLYATL2をコードするタンパク質グリシン-N-アシルトランスフェラーゼ様2
  • GPHA2：糖タンパク質ホルモンα-2
  • GYLTL1B：グリコシルトランスフェラーゼ様タンパク質LARGE2
  • HBB：ヘモグロビン、ベータ
  • HBBP1 : ヘモグロビンβ擬似遺伝子1をコードするタンパク質
  • HIKESHI：染色体11、オープンリーディングフレーム73
  • HMBS：ヒドロキシメチルビランVIIA
  • HRASLS3：脂肪ホスホリパーゼA2
  • HTATIP2：HIV-1 Tat相互作用タンパク質2
  • HYLS1：ハイドロレタルス（フィンランド遺伝病）関連遺伝子
  • HYOU1：低酸素性アップレギュレーションタンパク質1
  • IFITM2をコードするタンパク質インターフェロン誘導膜タンパク質2
  • IFT46：鞭毛内輸送タンパク質46ホモログ
  • IGF2-AS : IGF2タンパク質をコードするアン​​チセンスRNA
  • INS：インスリン遺伝子[11]
  • KDM2A：リジン脱メチル化酵素2A
  • KIAA1549LはKIAA1549様タンパク質をコードする
  • KRTAP5-6 : ケラチン関連タンパク質5-6をコードするタンパク質
  • LPXN：ロイパキシン
  • LRFN4をコードするタンパク質ロイシンリッチリピートとフィブロネクチンIII型ドメイン4を含む
  • MADD：MAPキナーゼ活性化デスドメインタンパク質
  • MEN1：多発性内分泌腫瘍症1型
  • MIR210 : タンパク質マイクロRNA 210をコードする
  • MIRLET7A2 : マイクロRNA let-7a-2
  • MMP7：マトリックスメタロプロテアーゼ（MMPファミリー）
  • MOGAT2：モノアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ2
  • MTRNR2L8 : MT-RNR2様タンパク質8をコードする
  • NADSYN1：NAD合成酵素1
  • NAP1L4：ヌクレオソームアセンブリタンパク質1様4
  • NFRKB：κB結合タンパク質に関連する核因子
  • NNMT：ニコチンアミドN-メチルトランスフェラーゼ
  • NRGN：ニューログラニン
  • OR2AG2 : 嗅覚受容体ファミリー2サブファミリーagメンバー2をコードするタンパク質
  • P53AIP1：p53制御アポトーシス誘導タンパク質1
  • PANO1 : PANO1タンパク質をコードする
  • PAX6 : ペアボックス6
  • PCNX3をコードするタンパク質Pecanexホモログ3
  • PGA3をコードするタンパク質ペプシノーゲン3、グループI（ペプシノーゲンA）
  • PIWIL4をコードするタンパク質Piwi様RNA介在遺伝子サイレンシング4
  • PLET1 : 胎盤発現転写産物1をコードするタンパク質
  • PRR5L : プロリンリッチ5
  • PTPRCAP：タンパク質チロシンホスファターゼ受容体C型関連タンパク質
  • PTS：6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素
  • QSER1：グルタミンセリンリッチタンパク質1
  • RAG1 / RAG2 : 組み換え活性化遺伝子
  • RASSF7 : Ras関連ドメインファミリーメンバー7をコードするタンパク質
  • RASSF10 : Ras関連ドメインファミリーメンバー10をコードするタンパク質
  • RELT：腫瘍壊死因子受容体
  • REXO2：RNAエキソヌクレアーゼ2
  • RNH1：リボヌクレアーゼ阻害剤1
  • RNU2-2 : タンパク質RNAをコードする、U2小核2
  • ROM1：網膜外節膜タンパク質1
  • RPL27A : タンパク質60Sリボソームタンパク質L27aをコードする
  • RPL36A : タンパク質60Sリボソームタンパク質L36aをコードする
  • RSF1：リモデリングとスペーシング因子1
  • SAA1：血清アミロイドA1
  • SAA2：血清アミロイドA2
  • SAC3D1：SAC3ドメイン含有タンパク質1
  • SART1：T細胞によって認識される扁平上皮癌抗原1
  • SBF2 : SET結合因子2
  • SCGB1D2 : セクレトグロビンファミリー1Dメンバー2
  • SESN3をコードするタンパク質セストリン3
  • SIDT2はSID1膜貫通ファミリーメンバー2をコードするタンパク質である
  • SLC17A6 : 溶質輸送体ファミリー17（小胞グルタミン酸トランスポーター）をコードするタンパク質、メンバー6
  • SLC25A22 : 溶質輸送体ファミリー25のメンバー22をコードするタンパク質
  • SMAP1：小さな酸性タンパク質
  • SMCO4 : タンパク質SMCO4をコードする
  • SMPD1：スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ1、酸性リソソーム（酸性スフィンゴミエリナーゼ）
  • SNHG1：タンパク質をコードする小型核小体RNA宿主遺伝子1
  • SPA17：精子自己抗原タンパク質17
  • SRPRA：Srp受容体αサブユニット
  • 腫瘍形成抑制因子2：腫瘍形成抑制因子2をコードするタンパク質
  • TAF1D：TATAボックス結合タンパク質関連因子RNAポリメラーゼ1サブユニットD
  • TALDO1をコードするタンパク質トランスアルドラーゼ1
  • TBRG1：トランスフォーミング成長因子β調節因子1
  • TECTA : テクトリン アルファ (非症候性難聴)
  • TH：チロシン水酸化酵素
  • THRSP：甲状腺ホルモン誘導性肝タンパク質
  • THYN1：胸腺細胞核タンパク質1
  • TIMM10：ミトコンドリア内膜トランスロカーゼ10
  • TIMM10B：ミトコンドリア輸入内膜トランスロカーゼサブユニットTim9 B
  • TM7SF2：膜貫通型7スーパーファミリーメンバー2
  • TMEM109 : 膜貫通タンパク質109をコードするタンパク質
  • TMEM123：膜貫通タンパク質123
  • TMEM126B：膜貫通タンパク質126B
  • TMEM134：膜貫通タンパク質134
  • TMEM25：膜貫通タンパク質25
  • TMPRSS4 : 膜貫通プロテアーゼ、セリン4をコードするタンパク質
  • TP53I11：腫瘍タンパク質53誘導性タンパク質11
  • TRAPPC4：輸送タンパク質粒子複合体サブユニット4
  • TRIM34 : 34個の三分割モチーフを含むタンパク質をコードする
  • TRPT1：tRNA 2'-ホスホトランスフェラーゼ1
  • UNC93B1 : UNC-93ホモログB1
  • UPK2：ウロプラキン-2
  • UQCC3 : ユビキノール-シトクロム c 還元酵素複合体組み立て因子 3 をコードするタンパク質
  • USH1C：アッシャー症候群1C（常染色体劣性、重症）
  • USP47：ユビキチン特異的ペプチダーゼ47
  • UVRAG：紫外線耐性関連
  • VPS26B：液胞タンパク質選別26ホモログB
  • VSIG2 : Vセットおよび免疫グロブリンドメインを含む2
  • WT1：ウィルムス腫瘍タンパク質
  • YIF1A : Yip1相互作用因子ホモログA
  • ZFP91-CNTF
  • ZNF408：ジンクフィンガータンパク質408

病気と障害

11 番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体11のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体11番のGバンド[17]
キリスト腕[18]バンド[19]ISCN
スタート[20]		ISCN
停止[20]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[21]密度
11p15.5023012,800,000グネグ
11p15.42304612,800,00111,700,000gpos50
11p15.346174511,700,00113,800,000グネグ
11p15.274593513,800,00116,900,000gpos50
11p15.1935124616,900,00122,000,000グネグ
11p14.31246149022,000,00126,200,000gpos100
11p14.21490154526,200,00127,200,000グネグ
11p14.11545177527,200,00131,000,000gpos75
11p131775211431,000,00136,400,000グネグ
11p122114235736,400,00143,400,000gpos100
11p11.22357265543,400,00148,800,000グネグ
11p11.122655287248,800,00151,000,000gpos75
11p11.112872303551,000,00153,400,000アセン
11q113035319753,400,00155,800,000アセン
11q12.13197341455,800,00160,100,000gpos75
11q12.23414355060,100,00161,900,000グネグ
11q12.33550368561,900,00163,600,000gpos25
11q13.13685403763,600,00166,100,000グネグ
11q13.24037418666,100,00168,700,000gpos25
11q13.34186451268,700,00170,500,000グネグ
11q13.44512468870,500,00175,500,000gpos50
11q13.54688487775,500,00177,400,000グネグ
11q14.14877514877,400,00185,900,000gpos100
11q14.25148525785,900,00188,600,000グネグ
11q14.35257547488,600,00193,000,000gpos100
11q215474569093,000,00197,400,000グネグ
11q22.15690593497,400,0011億230万gpos100
11q22.2593460701億230万1億300万グネグ
11q22.3607063001億300万1億1060万gpos100
11q23.1630065031億1060万1億1270万グネグ
11q23.2650366931億1270万1億1460万gpos50
11q23.3669371671億1460万1億2130万グネグ
11q24.1716773161億2130万1億2400万gpos50
11q24.2731675331億2400万1億2790万グネグ
11q24.3753376951億2790万1億3090万gpos50
11q25769579801億3090万1億3508万6622グネグ

参考文献

  1. ^ トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）『ヒト分子遺伝学』ガーランド・サイエンス、p.45、ISBN 978-1-136-84407-2。
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  18. ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
  19. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  20. ^ ab これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  21. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、 AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。
  • Gilbert F (2000). 「疾患遺伝子と染色体：ヒトゲノムの疾患マップ」Genet Test . 4 (4): 409–26 . doi :10.1089/109065700750065180. PMID  11216668.
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 11に関連するメディアがあります。
  • 国立衛生研究所。「第11染色体」。Genetics Home Reference。2004年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
  • 「第11染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ 1990–2003 。2017年5月6日閲覧。
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