12番染色体

12番染色体
Gバンド染色後のヒト12番染色体対。1
つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における第12染色体対。
特徴
長さ（bp）133,324,548 bp
(CHM13)
遺伝子の数988（CCDS）[1]
タイプ常染色体
セントロメアの位置亜中動原体[2]
(35.5 Mbp [3] )
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル12番染色体
エントレズ12番染色体
NCBI12番染色体
UCSC12番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000012 (ファスタ)
ジェンバンクCM000674 (ファスタ)

12番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。12番染色体は約1億3300万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの4～4.5%を占めます。

染色体 12 にはHomeobox C 遺伝子クラスターが含まれています。

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト12番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[4]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS988——[1]2016年9月8日
HGNC995318545[5]2017年5月12日
アンサンブル1,0331,202617[6]2017年3月29日
ユニプロット1,032——[7]2018年2月28日
NCBI1,036853693[8] [9] [10]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒトの 12 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

病気と障害

12番染色体上の遺伝子に関連する疾患には、次のようなものがあります。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体12のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体12番のGバンド[3]
キリスト腕[16]バンド[17]ISCN
スタート[18]		ISCN
停止[18]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[19]密度
12p13.3302161320万グネグ
12p13.322163453,200,0015,300,000gpos25
12p13.313456335,300,00110,000,000グネグ
12p13.263380610,000,00112,600,000gpos75
12p13.180692112,600,00114,600,000グネグ
12p12.3921119514,600,00119,800,000gpos100
12p12.21195125219,800,00121,100,000グネグ
12p12.11252152621,100,00126,300,000gpos100
12p11.231526165526,300,00127,600,000グネグ
12p11.221655178527,600,00130,500,000gpos50
12p11.211785190030,500,00133,200,000グネグ
12p11.11900201533,200,00135,500,000アセン
12q112015211635,500,00137,800,000アセン
12q122116256237,800,00146,000,000gpos100
12q13.112562270646,000,00148,700,000グネグ
12q13.122706285048,700,00151,100,000gpos25
12q13.132850321051,100,00154,500,000グネグ
12q13.23210338354,500,00156,200,000gpos25
12q13.33383349856,200,00157,700,000グネグ
12q14.13498370057,700,00162,700,000gpos75
12q14.23700378662,700,00164,700,000グネグ
12q14.33786395964,700,00167,300,000gpos50
12q153959420367,300,00171,100,000グネグ
12q21.14203436271,100,00175,300,000gpos75
12q21.24362454975,300,00179,900,000グネグ
12q21.314549483779,900,00186,300,000gpos100
12q21.324837489486,300,00188,600,000グネグ
12q21.334894512588,600,00192,200,000gpos100
12q225125535592,200,00195,800,000グネグ
12q23.15355557195,800,0011億120万gpos75
12q23.2557156431億120万1億350万グネグ
12q23.3564358731億350万1億860万gpos50
12q24.11587361041億860万1億1130万グネグ
12q24.12610462191億1130万1億1190万gpos25
12q24.13621963341億1190万1億1390万グネグ
12q24.21633464781億1390万1億1640万gpos50
12q24.22647865791億1640万1億1770万グネグ
12q24.23657967371億1770万1億2030万gpos50
12q24.31673770831億2030万1億2540万グネグ
12q24.32708372551億2540万1億2870万gpos50
12q24.33725575001億2870万1億3,327万5,309グネグ

参考文献

  1. ^ ab 「検索結果 - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI 。ホモサピエンスのCCDSリリース20。2016年9月8日。 2017年5月28日閲覧。
  2. ^ トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）『ヒト分子遺伝学』ガーランド・サイエンス、p.45、ISBN 978-1-136-84407-2。
  3. ^ abc ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年6月3日。2017年4月26日閲覧。
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). 「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子数の推定」Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ 「12番染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会. 2017年5月12日. 2017年5月19日閲覧。
  6. ^ 「第12染色体：ホモ・サピエンス染色体概要」Ensembl Release 88. 2017年3月29日. 2017年5月19日閲覧。
  7. ^ 「ヒト染色体12：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt . 2018年2月28日. 2018年3月16日閲覧。
  8. ^ 「検索結果 - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」. NCBI . 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  9. ^ 「検索結果 - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene」。NCBI 。 2017年5月19日。2017年5月20日閲覧。
  10. ^ 「検索結果 - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」. NCBI . 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  11. ^ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; et al. (2005年4月). 「ゲノムワイドで有意な12番染色体上の吃音連鎖」Am. J. Hum. Genet . 76 (4): 647–51 . doi :10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404  . 
  12. ^ ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年3月4日。2017年4月26日閲覧。
  13. ^ NCBIゲノムデコレーションページ。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2015年8月11日。2017年4月26日閲覧。
  14. ^ 国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）. ISCN 2013: ヒト細胞遺伝学命名法のための国際システム（2013年）. Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7。
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012年 第9回国際コンピュータサイエンス・ソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE) . pp.  276– 282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470。
  16. ^ 「 p」: 短い腕、「 q」: 長い腕。
  17. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  18. ^ ab これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  19. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、 AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。
  • Gilbert F, Kauff N (2000). 「疾患遺伝子と染色体：ヒトゲノムの疾患マップ．第12染色体」Genet Test . 4 (3): 319–33 . doi :10.1089/10906570050501588. PMID  11142767.
  • Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). 「ヒト第12染色体の高解像度地図」. Nature . 409 (6822): 945–6 . Bibcode :2001Natur.409..945M. doi : 10.1038/35057174 . PMID  11237017.
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 12に関連するメディアがあります。
  • 国立衛生研究所. 「12番染色体」. Genetics Home Reference . 2007年6月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
  • 「第12染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ 1990–2003 。2017年5月6日閲覧。
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