6番染色体

6番染色体
Gバンド染色後のヒト6番染色体ペア。1
つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における6番染色体ペア。
特徴
長さ（bp）172,126,628 bp
(CHM13)
遺伝子の数996（CCDS）[1]
タイプ常染色体
セントロメアの位置亜中動原体[2]
(59.8 Mbp [3] )
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル6番染色体
エントレズ6番染色体
NCBI6番染色体
UCSC6番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000006 (ファスタ)
ジェンバンクCM000668 (ファスタ)

6番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、この染色体は2本存在します。6番染色体は約1億7100万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの5.5～6%を占めています。6番染色体には、免疫応答に関連する100以上の遺伝子を含む主要組織適合遺伝子複合体が含まれており、臓器移植において重要な役割を果たしています。

ヒトセントロメア6の進化

6番染色体のセントロメアは、セントロメアの進化の興味深い例を示している。カタリニ亜科の祖先において、6番染色体のセントロメアは現代ヒト染色体の26 Mb付近に位置していたことが知られている（更なる説明が必要） 。アカゲザル（Macaca mulatta）では、この古いセントロメアは機能不全に陥り、別の染色体位置に再配置された（関連性？）。ヒトの場合、古いセントロメアは機能不全に陥り、より新しい形態がヒトの6番染色体の現代位置（サイズ60 Mb）付近に出現した。このような事例は進化的新セントロメア（ENC）として知られている。ヒト6番染色体のこの集合現象は、研究者に6番染色体上のENCの起源を調査する機会を与える。[4]

遺伝子

ヒト白血球抗原は、β2ミクログロブリン遺伝子（ 15番染色体上）を除いて6番染色体上にあり、細胞表面抗原提示タンパク質などの機能をコードしています。

遺伝子の数

2003年には、6番染色体全体にタンパク質の注釈が付けられ、1,557個の遺伝子と633個の擬似遺伝子が同定されました。[5]

以下は、比較的新しい遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノムアノテーションに様々なアプローチを採用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[6]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS996——[1]2016年9月8日
HGNC1,007422736[7]2017年5月12日
アンサンブル1,038985800[8]2017年3月29日
ユニプロット1,111——[9]2018年2月28日
NCBI1,0531,188911[10] [11] [12]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒトの6番染色体上の遺伝子の一部リストです。

Pアーム

以下は、ヒト染色体 6 の p 腕 (短腕) に位置する遺伝子の一部です。

  • ADTRP :アンドロゲン依存性TFPI調節タンパク質をコードするタンパク質
  • APOM :アポリポタンパク質Mをコードするタンパク質（6p21.33）
  • ARMC12 : 12個のアルマジロ反復配列を含むタンパク質をコードする
  • ATXN1 : アタキシン1をコードするタンパク質（6p16.3-p16.76）
  • TSBP1 : TSBP1をコードするタンパク質（6p21.32）
  • C6orf62 : 6番染色体のオープンリーディングフレーム62 (6p22.3)
  • C6orf89 : 6番染色体のオープンリーディングフレーム89 (6p21.2)
  • CDKAL1 : CDK5調節サブユニット関連タンパク質1類似体1 (6p22.3)
  • COL11A2 : コラーゲン、タイプXI、アルファ2(6p21.3)
  • CRIP3 : システインリッチタンパク質3をコードするタンパク質
  • CYP21A2 : シトクロムP450、ファミリー21、サブファミリーA、ポリペプチド2（6p21.33）
  • DHX16 : DEAHボックスヘリカーゼ16 (6p21.33)
  • DOM3Z : デキャッピングエキソリボヌクレアーゼ (6p21.33)
  • DSP：心筋症に関連するデスモプラキン遺伝子（6p24.3）
  • ELOVL5 : ELOVL脂肪酸エロンガーゼ5 (6p12.1)
  • FBXO9 : Fボックスタンパク質9 (6p12.1)
  • FOXP4-AS1 : FOXP4アンチセンスRNA 1をコードするタンパク質
  • FTH1P5 : タンパク質フェリチンをコードする、重鎖ポリペプチド1擬遺伝子5
  • G6B：タンパク質G6b（6p21.33）
  • GCNT2 : N-アセチルラクトサミニドβ-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ (6p24.3)
  • GGNBP1 : ガメトゲネチン結合タンパク質1をコードするタンパク質（擬遺伝子）
  • GMDS：GDP-マンノース4,6-脱水酵素（6p25.3）
  • GTPBP2 : Gtp結合タンパク質2をコードするタンパク質
  • HCG4P11：HLA複合体グループ4偽遺伝子11
  • HFE：ヘモクロマトーシス（6p22.2）
  • HIST1H2AH : ヒストンクラスター1 H2Aファミリーメンバーh (6p22.1)
  • HLA-A、HLA-B、HLA-C：主要組織適合遺伝子複合体（MHC）、クラスI、A、B、C遺伝子座。（6p21.3）
  • HLA-DQA1とHLA-DQB1はHLA-DQヘテロダイマーを形成するMHCクラスII、DQ：Celiac1、IDDM（6p21.3）
  • HLA-DRA、HLA-DRB1、HLA-DRB3、HLA-DRB4、HLA-DRB5はHLA-DR 、ヘテロダイマーを形成し、MHCクラスII、DR（6p21.3）カビ/バイオトキシン感受性
  • HLA-DPA1とHLA-DPB1はHLA-DP、MHCクラスII、DP（6p21.3）を形成する
  • HLA-Cw*06:02 : 乾癬に関連する遺伝子変異 (6p21.3)
  • KAAG1 : 腎臓関連抗原1をコードするタンパク質
  • LOC100533655 : タンパク質をコードするアリール炭化水素受容体擬遺伝子
  • LST1：白血球特異的転写産物1（6p21.33）
  • LY6G6Eをコードするタンパク質、リンパ球抗原6複合体、遺伝子座G6E（偽遺伝子）（6p21.33）
  • MIR4640 : マイクロRNA 4640 (6p21.33)
  • MLIP：筋肉LMNA相互作用タンパク質（6p12.1）
  • MRPS18B：ミトコンドリアリボソームタンパク質S18B（6p21.33）
  • MUT：メチルマロニルコエンザイムAムターゼ（6p12.3）
  • NHLRC1 : E3ユビキチンタンパク質リガーゼ1を含むNHLリピート（6p22.3）
  • NOL7：核小体タンパク質7（6p23）
  • NQO2 : N-リボシルジヒドロニコチンアミド:キノン還元酵素2 (6p25.2)
  • NRSN1 : ニューレンシン1 (6p22.3)
  • NUDT3 : ヌディックス加水分解酵素3 (6p21.31)
  • PFDN6 : プレフォールディンサブユニット6 (6p21.32)
  • PHACTR1：ホスファターゼおよびアクチン調節因子1（6p24.1）
  • PKHD1：多発性嚢胞腎・肝疾患1（常染色体劣性）（6p21.2-p12）
  • PRICKLE4：棘平面細胞極性タンパク質4（6p21.1）
  • PRSS16 : プロテアーゼ、セリン16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1 : PSMB8アンチセンスRNA 1（ヘッドツーヘッド）（6p21.32）
  • RAB44 : Rasがん遺伝子ファミリーのメンバーであるタンパク質Rab44をコードする
  • RIPOR2 : RHOファミリー相互作用細胞分極制御因子2 (6p22.3)
  • RPL10A :タンパク質60Sリボソームタンパク質L10a（6p21.31）をコードする
  • SKIV2L : Ski2様RNAヘリカーゼ (6p21.33)
  • SSR1：シグナル配列受容体サブユニット1（6p24.3）
  • TCF19：転写因子19（6p21.33）
  • TCP11 : t複合体11 (6p21.31)
  • TJAP1：タイトジャンクション関連タンパク質1（6p21.1）
  • TP53COR1タンパク質をコードする腫瘍タンパク質 p53 経路コリプレッサー 1 (非タンパク質コード)
  • TMEM151B :膜貫通タンパク質151Bをコードするタンパク質
  • TNXB：テネイシンXB（6p21.3）
  • TRAM2：転座関連膜タンパク質2（6p12.2）
  • TRIM38 : 38個のタンパク質三部モチーフをコード
  • TTBK1 : タウチューブリンキナーゼ1をコードするタンパク質
  • UBR2：ユビキチンタンパク質リガーゼE3構成要素N認識2（6p21.2）
  • UNC5CL : Unc-5ホモログC（C. elegans）様タンパク質をコードする
  • USP8P1 : ユビキチン特異的ペプチダーゼ8擬遺伝子1をコードするタンパク質
  • VEGF：血管内皮増殖因子A（血管新生増殖因子）（6p21.1）
  • VPS52 : GARP複合体サブユニット
  • VWA7 : フォン・ヴィレブランド因子をコードするタンパク質、7を含むドメイン
  • ZKSCAN4 : KRABおよびSCANドメイン4を持つタンパク質ジンクフィンガーをコードする
  • ZNF76：ジンクフィンガータンパク質76（6p21.31）
  • ZNF193 : ジンクフィンガータンパク質193 (6p22.1)
  • ZNRD1 : 亜鉛リボンドメイン1（6p22.1）

Qアーム

以下は、ヒト染色体 6 のQ 腕(長腕)に位置する遺伝子の一部です。

  • AIM1 :タンパク質をコードするメラノーマ1タンパク質（6q21）には存在しない
  • AIG1 :アンドロゲン誘導タンパク質1をコードするタンパク質（6q24.2）
  • AKIRIN2 : アキリン2 (6q15)
  • ARG1 : アルギナーゼ1 (6q23.2)
  • BCKDHB：分岐鎖ケト酸脱水素酵素E1、ベータポリペプチド（メープルシロップ尿症）（6q14.1）
  • BMIQ3: ボディマス指数QTL3
  • 膜貫通タンパク質TMEM242をコードするTMEM242
  • C6orf203 : 6番染色体のオープンリーディングフレーム203をコードするタンパク質
  • C6orf58 : 6番染色体のオープンリーディングフレーム58 (6q22.33)
  • CFAP206 :繊毛および鞭毛関連タンパク質 206をコードするタンパク質
  • CMD1F: 心筋症、拡張型1F
  • CMD1K: 心筋症、拡張型1K
  • CNR1：カンナビノイド1受容体（6q14-q15）[13]
  • DACT2 : ベータカテニン2のDishevelled結合拮抗因子をコードするタンパク質
  • DFNB38：難聴、常染色体劣性38
  • DYX4：失読症感受性4
  • ECT2L :上皮細胞形質転換配列2がん遺伝子様タンパク質をコードする
  • ESR1：エストロゲン受容体1（6q25）
  • EYA4 : 眼にホモログ4が存在しない（ショウジョウバエ）（6q23.2）
  • FBXL4 : Fボックスおよびロイシンリッチリピートタンパク質4 (6q16.1-q16.2)
  • 2月5日：熱性けいれん5
  • HACE1：HECTドメインおよびアンキリンリピートを含む、E3ユビキチンタンパク質リガーゼ1（6q21）
  • HEBP2：ヘム結合タンパク質2（6q24.1）
  • IDDM8：インスリン依存型糖尿病8
  • IDDM15：インスリン依存型糖尿病15
  • IFNGR : インターフェロンγ受容体遺伝子 (6q23-q24)
  • IGF2R：インスリン様成長因子2受容体（6q25.3）
  • IMPG1：光受容体間マトリックスプロテオグリカン1（6q14.1）
  • KIAA0408
  • LGSN : レンシンタンパク質をコードする
  • LIN28B : lin-28ホモログB (6q16.3-q21)
  • MAN1A1 : マンノシダーゼαクラス1Aメンバー1 (6q22.31)
  • MB21D1 : 1を含むMab-21ドメインをコードするタンパク質
  • MCDR1: 網膜黄斑ジストロフィー1
  • MDN1 : ミダシン AAA ATPase 1 (6q15)
  • MOXD1 : モノオキシゲナーゼDBH類似体1 (6q23.2)
  • MTO1：ミトコンドリアtRNA翻訳最適化1（6q13）
  • MRT18: 精神遅滞、非症候群性、常染色体劣性
  • MRT28: 精神遅滞、非症候群性、常染色体劣性
  • MTRF1L : ミトコンドリア翻訳放出因子1類似体 (6q25.2)
  • MYO6 : ミオシンVI (6q14.1)
  • NHEG1：神経芽腫で高発現するタンパク質をコードする1
  • OA3：眼白皮症3
  • OPRM1 : μ-オピオイド受容体 (6q24-q25)
  • OTSC7：耳硬化症7
  • PLG：プラスミノーゲン（6q26）
  • PBCRA1
  • PARK2 : パーキンソン病（常染色体劣性、若年性）2、パーキン（6q26）
  • PCMT1：タンパク質-L-イソアスパラギン酸（D-アスパラギン酸）O-メチルトランスフェラーゼ（6q25.1）
  • PERP：PMP-22（6q23.3）に関連するp53アポトーシスエフェクター
  • PKIB：cAMP依存性タンパク質キナーゼ阻害剤β（6p22.31）
  • PLAGL1 : (6q24.2)
  • QRSL1 : グルタミニル-trna合成酵素（グルタミン加水分解酵素）様タンパク質1をコードする
  • RCD1：網膜錐体ジストロフィー1
  • RFPL4B : 4BのようなRetフィンガータンパク質
  • RP63: 網膜色素変性症63
  • SASH1 : SAMおよびSH3ドメインを含む1 (6q24.3-q25.1)
  • SCZD5：統合失調症5
  • SEN6: 老化（細胞）関連6
  • SENP6 : SUMO1/セントリン特異的ペプチダーゼ6 (6q14.1)
  • SERAC1 : セリン活性部位1（6q25.3）を含む
  • SERINC1 : セリン取り込み剤 1 (6q22.31)
  • SF3B5 : スプライシング因子3bサブユニット5 (6q24.2)
  • SMAP1 : 小さなArfGAP 1 (6q13)
  • SOBP : 正眼結合タンパク質ホモログ (6q21)
  • SPG25: 痙性対麻痺25
  • SYNJ2 : シナプトジャニン2 (6q25.3)
  • T：T短尾 転写因子（一般的にはT遺伝子として知られている）は肝細胞癌および脊索腫（6q27）に関連する[14]
  • TAAR1：微量アミン関連受容体1（6q23.1）
  • TAAR2：微量アミン関連受容体2（6q24）
  • TMEM200A :膜貫通タンパク質200Aをコードするタンパク質
  • TSPYL1 : TSPY類似遺伝子1 (6q22.1)
  • UNC93A : Unc-93ホモログAタンパク質（C. elegans）をコードする
  • VNN1 : バニン1 (6q23.2)
  • VNN2 : バニン2 (6q23.2)
  • VTA1 : 小胞輸送1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1 : 1Bを含むC2HC型ジンクフィンガータンパク質をコードする
  • ZDHHC14 :タンパク質ジンクフィンガーをコードする、DHHC型14を含む

病気と障害

以下の疾患は、6番染色体上の遺伝子に関連する疾患の一部です。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体6のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体6のGバンド[19]
キリスト腕[20]バンド[21]ISCN
開始[22]		ISCN
停止[22]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[23]密度
6p25.301181230万グネグ
6p25.21182072,300,001420万gpos25
6p25.12073554,200,001710万グネグ
6p24.33555487,100,00110,600,000gpos50
6p24.254859210,600,00111,600,000グネグ
6p24.159274011,600,00113,400,000gpos25
6p2374084413,400,00115,200,000グネグ
6p22.3844118515,200,00125,200,000gpos75
6p22.21185134825,200,00127,100,000グネグ
6p22.11348158527,100,00130,500,000gpos50
6p21.331585171830,500,00132,100,000グネグ
6p21.321718183632,100,00133,500,000gpos25
6p21.311836216233,500,00136,600,000グネグ
6p21.22162231036,600,00140,500,000gpos25
6p21.12310275540,500,00146,200,000グネグ
6p12.32755308046,200,00151,800,000gpos100
6p12.23080314051,800,00153,000,000グネグ
6p12.1314033775,300,000 157,200,000gpos100
6p11.23377342157,200,00158,500,000グネグ
6p11.13421355458,500,00159,800,000アセン
6q11.13554365859,800,00162,600,000アセン
6q11.23658373262,600,00162,700,000グネグ
6q123732414762,700,00169,200,000gpos100
6q134147432469,200,00175,200,000グネグ
6q14.14324462175,200,00183,200,000gpos50
6q14.24621470983,200,00184,200,000グネグ
6q14.34709491784,200,00187,300,000gpos50
6q154917522887,300,00192,500,000グネグ
6q16.15228561392,500,00198,900,000gpos100
6q16.25613568798,900,0011億グネグ
6q16.35687598310,000,000 11億500万gpos100
6q215983653110,500,000 11億1420万グネグ
6q22.1653167531億1420万1億1790万gpos75
6q22.2675368721億1790万1億1810万グネグ
6q22.31687271681億1810万1億2580万gpos100
6q22.32716873451億2580万1億2680万グネグ
6q22.33734576421億2680万1億3000万gpos75
6q23.17642792313,000,000 11億3090万グネグ
6q23.2792381451億3090万1億3470万gpos50
6q23.3814583521億3470万1億3,830万グネグ
6q24.1835285601億3,830万1億4220万gpos75
6q24.2856087081億4220万1億4510万グネグ
6q24.3870888861億4510万1億4,850万gpos75
6q25.1888690781億4850万1億5210万グネグ
6q25.2907892411億5210万1億5520万gpos50
6q25.3924195961億5520万1億6060万グネグ
6q26959697741億6060万1億6410万gpos50
6q279774101001億6410万1億7080万5979グネグ

参考文献

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  20. ^ 「 p」: 短い腕、「 q」: 長い腕。
  21. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  22. ^ ab これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  23. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、 AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。
注記
  • この記事の一部のテキストは、http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 から引用されています。2007年8月12日アーカイブ、Wayback Machine (パブリックドメイン)

さらに読む

  • Gilbert F (2002). 「第6染色体」Genet Test . 6 (4): 341–58 . doi :10.1089/10906570260471912. PMID  12537662.
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体6に関連するメディアがあります。
  • 国立衛生研究所. 「第6染色体」. Genetics Home Reference . 2007年8月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
  • 「第6染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ 1990–2003 。 2017年5月6日閲覧。
  • 「第6染色体研究プロジェクト」。第6染色体疾患に関する遺伝子型・表現型研究のための親主導型研究。 2017年6月17日閲覧。
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