DNAJB6

DNAJB6
識別子
エイリアス	DNAJB6、Dnajb6、Mrj、mDj4、DJ4、DnaJ、HHDJ1、HSJ-2、HSJ2、LGMD1D、LGMD1E、MSJ-1、DnaJ 熱ショックタンパク質ファミリー (Hsp40) メンバー B6、LGMDD1
外部ID	オミム: 611332 ; MGI : 1344381 ;ホモロジーン: 38058 ;ジーンカード: DNAJB6 ; OMA : DNAJB6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7q36.3 始める 157,335,381 bp [ 1 ] 終わり 157,417,439 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 B1 始める 29,940,686 bp [ 2 ] 終わり 30,023,132 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 神経節隆起 腓腹筋 腹部の皮膚 太ももの筋肉 脚の皮膚 C1セグメント 膝窩動脈 脛骨動脈 心室帯 上位の表現 接合子 精母細胞 精子細胞 桑実胚 網膜の神経層 一次視覚野 上前頭回 海馬歯状回顆粒細胞 精細管 太ももの筋肉 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 シャペロン結合 熱ショックタンパク質結合 折り畳まれていないタンパク質の結合 タンパク質結合 ATPase活性化因子活性 同一のタンパク質結合 DNA結合 細胞成分 細胞質 細胞質 膜 核質 Z ディスクカック 細胞質の核周囲領域 核 生物学的プロセス 中間径フィラメントの組織化 アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ活性の負の制御 封入体集合の負の調節 タンパク質の局在の制御 タンパク質の折り畳み 熱に対する細胞反応の調節 ATP依存性活性の正の調節 アクチン細胞骨格の組織化 細胞外マトリックスの組織化 核へのタンパク質の局在 転写の負の制御、DNAテンプレート 絨毛尿膜癒合 迷路層の発達に関与する合胞体栄養芽細胞分化 絨毛膜の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 10049 23950 アンサンブル ENSG00000105993 ENSMUSG00000029131 ユニプロット O75190 O54946 RefSeq (mRNA) NM_005494 NM_058246 NM_001363676 NM_001037940 NM_001037941 NM_001127367 NM_011847 NM_001359198 NM_001378835 RefSeq（タンパク質） NP_005485 NP_490647 NP_001350605 NP_001033029 NP_001033030 NP_001120839 NP_035977 NP_001346127 NP_001365764 場所（UCSC） 7章: 157.34 – 157.42 Mb 5章: 29.94 – 30.02 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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DnaJ ホモログ サブファミリー B メンバー 6 は、ヒトではDNAJB6遺伝子によってコードされるタンパク質です。

^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子はDNAJタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。DNAJファミリーのメンバーは、「Jドメイン」と呼ばれる高度に保存されたアミノ酸配列を特徴とし、タンパク質のフォールディングやオリゴマータンパク質複合体の組み立てなど、幅広い細胞イベントに関与する分子シャペロンの2つの主要なクラスのうちの1つとして機能します。このファミリーメンバーは、特定のニューロンにおけるポリグルタミン凝集にも関与している可能性があります。この遺伝子の選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じますが、すべてのバリアントが完全に解明されているわけではありません。^{[ 7 ]}

相互作用

DNAJB6はケラチン18と相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}また、Aβ42の凝集（例えばアルツハイマー病に関与するプロセス）はDNAJB6によって濃度依存的に遅延されることが示されており、シャペロンとペプチドのモル比が化学量論的値より非常に低い場合にも遅延する。^{[ 9 ]} DNAJB6の優性変異は、タンパク質凝集と空胞性筋病変を特徴とする肢帯型筋ジストロフィーD1型（LGMDD1）と呼ばれる遅発性筋疾患を引き起こすこともわかっている。^{[ 10 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザにおけるDNAJB6ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるDNAJB6ヒト遺伝子の詳細。

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