X染色体

ヒトX染色体
ヒトX染色体（Gバンド染色後）
ヒト男性核型におけるX染色体
特徴
長さ（bp）154,259,566 bp
(CHM13)
遺伝子の数804 ( CCDS )
タイプアロソーム
セントロメアの位置亜中動原体[1]
(61.0 Mbp) [2]
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブルX染色体
エントレズX染色体
NCBIX染色体
UCSCX染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000023 (ファスタ)
ジェンバンクCM000685 (ファスタ)

X染色体は、哺乳類を含む多くの生物に存在する2本の性染色体のうちの1本であり、雄と雌の両方に存在します。XY性決定システムとXO性決定システムの一部です。X染色体は、初期の研究者によってその独特な性質にちなんで命名されました。その後の発見に伴い、対応するY染色体もアルファベットの次の文字にちなんでY染色体と命名されました。[3]

発見

X染色体が特別なものであることが初めて指摘されたのは、1890年、ライプツィヒのヘルマン・ヘンキングでした。ヘンキングは、ピロコリスの精巣を研究していた際に、ある染色体が減数分裂に関与していないことに気づきました。染色体は染色体としての性質からその名が付けられました（ギリシャ語で「クロマ」は色を意味します）。X染色体も他の染色体と同様に染色できましたが、ヘンキングはそれが別の種類の染色体であるかどうか確信が持てず、X要素と名付けました[4]。後に、それが染色体であることが確認された後、X染色体となりました[5] 。

X染色体が文字「X」に似ていることから名付けられたという考えは誤りです。すべての染色体は通常、顕微鏡下では不定形の塊として現れ、有糸分裂中にのみ明確な形状をとります。この形状は、すべての染色体において漠然とX字型です。Y染色体が有糸分裂中に2本の非常に短い枝を持ち、顕微鏡下ではそれらが融合してY字型の枝のように見えるのは、全くの偶然です。[6]

X染色体が性別決定に関与しているという説は、1901年にクラレンス・アーウィン・マクラングによって初めて提唱されました。マクラングは、自身のイナゴに関する研究をヘンキングらの研究と比較した後、精子の半分だけがX染色体を受け継いでいることに着目しました。彼はこの染色体を「補助染色体」と呼び、それが本来の染色体であると主張しました（正しくは「本来の染色体」）。そして、これが男性を決定する染色体であるという説を提唱しました（誤り）。[4]

人間

関数

女性の羊水細胞の核。上：FISH法によって両方のX染色体領域が検出されました。共焦点顕微鏡で作製した単一の光学切片を示しています。下：同じ核をDAPIで染色し、CCDカメラで記録しました。矢印で示されているバー小体は、不活性X染色体（Xi）を識別します。

ヒトのX染色体は1億5,300万塩基対（ DNAの材料）以上にわたります。ヒトゲノムの全遺伝子数20,000～25,000のうち、X染色体には約800のタンパク質コード遺伝子があり、これに対しY染色体には約107のタンパク質コード遺伝子（タンパク質コード専用遺伝子は42）が含まれます[7]。人は通常、細胞ごとに1対の性染色体を持っています。女性は通常2つのX染色体を持ち、男性は通常X染色体とY染色体を1つずつ持っています。男性と女性はどちらも母親のX染色体の1つを保持しており、女性は父親から2つ目のX染色体を受け継いでいます。父親は母親からX染色体を受け継いでいるため、人間の女性は父方の祖母（父方）から1つのX染色体と、母親から1つのX染色体を持っています。この遺伝パターンは、与えられた祖先の深さにおいてフィボナッチ数列に従う[8] [a]

X染色体上の遺伝子の変異に起因する遺伝性疾患は、 X連鎖性と呼ばれます。X染色体に遺伝性疾患遺伝子がある場合、男性患者では必ず疾患を引き起こします。これは、男性はX染色体を1本しか持たず、したがって各遺伝子のコピーも1つしか持たないためです。一方、女性の場合は、疾患を発症するために両方のX染色体が必要であり、結果として、2本目のX染色体が1本目のX染色体を上書きするため、遺伝性疾患の保因者となる可能性が高くなります。例えば、血友病A、B、先天性赤緑色覚異常などは、このように家系内で遺伝します。

X染色体は数百の遺伝子を運ぶが、性別決定に直接関係するものは、あったとしてもごくわずかである。女性の胚発生の初期段階では、ほぼすべての体細胞（卵子と精子以外の細胞）で、2本のX染色体のうち1本が永久に不活性化される。この現象はX染色体不活性化またはライオナイゼーションと呼ばれ、バー小体を形成する。体細胞におけるX染色体の不活性化がX染色体の1本の完全な機能喪失を意味するのであれば、男性と同様に、女性も各体細胞に機能的なX染色体のコピーを1つしか持たないことになる。以前はそう考えられていた。しかし、最近の研究では、バー小体はこれまで考えられていたよりも生物学的に活性が高い可能性があることが示唆されている。[9]

X染色体の部分的な不活性化は、DNAを圧縮し、ほとんどの遺伝子の発現を阻害する抑制性ヘテロクロマチンによって起こります。ヘテロクロマチンの圧縮は、ポリコーム抑制複合体2（ PRC2）によって制御されています。[10]

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒトX染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノムアノテーションに様々なアプローチを採用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測値はそれぞれ異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[11]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS804——[12]2016年9月8日
HGNC825260606[13]2017年5月12日
アンサンブル841639871[14]2017年3月29日
ユニプロット839——[15]2018年2月28日
NCBI874494879[16] [17] [18]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒト X 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

  • AD16：アルツハイマー病16タンパク質をコードする
  • AIC : タンパク質AICをエンコードする
  • APOO : アポリポタンパク質 O をコードするタンパク質
  • ARMCX6 : X連鎖6を含むアルマジロ反復タンパク質をコードする
  • BEX1 : 脳発現X連鎖タンパク質1をコードするタンパク質
  • BEX2 : 脳発現X連鎖タンパク質2をコードするタンパク質
  • BEX4 : 脳で発現するタンパク質をコードする、X連鎖4
  • CCDC120 : タンパク質120を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
  • CCDC22 : 22個のコイルドコイルドメインを含むタンパク質をコードする
  • CD99L2：CD99抗原様タンパク質2
  • CDR1-AS : タンパク質CDR1アンチセンスRNAをコードする
  • CFAP47 : 繊毛および鞭毛関連タンパク質47をコードするタンパク質
  • CHRDL1 : タンパク質コード Chordin-like 1
  • CMTX2をコードするタンパク質、シャルコー・マリー・トゥース病、X連鎖2（劣性）
  • CMTX3をコードするタンパク質、シャルコー・マリー・トゥース神経障害、X連鎖3（優性）
  • CT45A5 : がん/精巣抗原ファミリー45、メンバーA5をコードするタンパク質
  • CT55 : がん/精巣抗原55をコードするタンパク質
  • CXorf36 : タンパク質をコードする仮説タンパク質 LOC79742
  • CXorf57 : X染色体のオープンリーディングフレーム57をコードするタンパク質
  • CXorf40A：X染色体のオープンリーディングフレーム40
  • CXorf49：X染色体のオープンリーディングフレーム49。タンパク質をコードする
  • CXorf66 : X染色体オープンリーディングフレーム66をコードするタンパク質
  • CXorf67 : エンコードタンパク質 未解析タンパク質 CXorf67
  • DACH2 : タンパク質ダックスフントホモログ2をコードする
  • EFHC2 : 2つのタンパク質を含むEFハンドドメイン（C末端）をコードする
  • ERCC除去修復6様タンパク質、スピンドルアセンブリチェックポイントヘリカーゼをコードするERCC6L
  • FAAH2：脂肪酸アミド加水分解酵素2
  • F8A1：第VIII因子イントロン22タンパク質
  • FAM104B : 配列類似性104のメンバーBを持つタンパク質ファミリーをコードする
  • FAM120C : 配列類似性120Cを持つタンパク質ファミリーをコードする
  • FAM122B : 配列類似性122のメンバーBを持つファミリー
  • FAM122C : 配列類似性122Cを持つタンパク質ファミリーをコードする
  • FAM127A : CAAXボックスタンパク質1
  • FAM155B : 配列類似性155のメンバーBを持つタンパク質ファミリーをコードする
  • FAM50A : 配列類似度50のメンバーAを持つファミリー
  • FATE1：胎児および成体精巣で発現する転写タンパク質
  • FMR1-AS1 :長い非コードRNAをコードするFMR1アンチセンスRNA 1
  • FRMPD3 : FERMタンパク質とPDZドメインを含む3つのタンパク質をコードする
  • FRMPD4 : FERMタンパク質とPDZドメインを含む4つのタンパク質をコードする
  • FUNDC1 : 1を含むFUN14ドメインをコードするタンパク質
  • FUNDC2：FUN14ドメイン含有タンパク質2
  • GAGE12F : G抗原12Fタンパク質をコードする
  • GAGE2A : G抗原2Aタンパク質をコードする
  • GATA1 : GATA1転写因子をコードする
  • タンパク質Gタンパク質核小体3をコードするGNL3L
  • GPRASP2：Gタンパク質共役受容体関連選別タンパク質2
  • GRIPAP1 : GRIP1関連タンパク質1をコードするタンパク質
  • GRDX : バセドウ病感受性遺伝子（X連鎖性）をコードするタンパク質
  • HDHD1A :ハロ酸脱ハロゲン化酵素様加水分解酵素ドメイン含有タンパク質1Aをコードする酵素
  • HS6ST2 : ヘパラン硫酸6-O-硫酸基転移酵素2をコードするタンパク質
  • ITM2A : 膜貫通タンパク質2Aをコードするタンパク質
  • LAS1L : LAS1様タンパク質をコードするタンパク質
  • LOC101059915 : *LOC101059915 タンパク質をエンコード
  • MAGEA2 : メラノーマ関連抗原2をコードするタンパク質
  • MAGEA5 : メラノーマ抗原ファミリーAをコードするタンパク質、5
  • MAGEA8 : メラノーマ抗原ファミリーAをコードするタンパク質、8
  • MAGED4B : メラノーマ関連抗原D4をコードするタンパク質
  • MAGT1 : マグネシウム輸送体タンパク質1をコードするタンパク質
  • MAGED4 : MAGEファミリーメンバーD4をコードするタンパク質
  • MAO-A：モノアミン酸化酵素A
  • MAO-B：モノアミン酸化酵素B
  • MAP3K15 : マイトジェン活性化プロテインキナーゼキナーゼ15をコードするタンパク質
  • MBNL3 : Muscleblind様タンパク質3をコードするタンパク質
  • MBTPS2 :膜結合型転写因子サイト2プロテアーゼをコードする酵素
  • MCT-1：再開および解放因子であるタンパク質MCTS1をコードする
  • MIR106A :マイクロRNA 106をコードする
  • MIR222 :マイクロRNA 222をコードする
  • MIR223 : タンパク質マイクロRNA 223をコードする
  • MIR361 :マイクロRNA 361をコードする
  • MIR503 :マイクロRNA 503をコードする
  • MIR6087 :マイクロRNA MicroRNA 6087をコードする
  • MIR660 :マイクロRNA 660をコードする
  • MIRLET7F2 : タンパク質マイクロRNA let-7f-2をコードする
  • MORF4L2 : 死亡因子4様タンパク質2をコードするタンパク質
  • MOSPD1 : 1を含む運動精子ドメインをコードするタンパク質
  • MOSPD2 : 2つのタンパク質を含む運動精子ドメインをコードする
  • NAP1L3 : ヌクレオソームアセンブリタンパク質 1 をエンコード 3 いいね
  • NBDY : P-body結合の負の調節因子をコードするタンパク質
  • NKRF : NF-κB抑制因子をコードするタンパク質
  • NRK：Nik関連タンパク質キナーゼをコードする酵素
  • OPN1LW : 長波（赤錐体）感受性オプシン
  • OPN1MW : 中波長（緑錐体）感受性オプシン
  • OTUD5 : OTU脱ユビキチン化酵素5をコードするタンパク質
  • PASD1 : PASドメイン含有タンパク質1をコードするタンパク質
  • PAGE1 : PAGEファミリーメンバー1をコードするタンパク質
  • PAGE2B : PAGEファミリーメンバー2Bタンパク質をコードする
  • PBDC1 : 機能が未確立なタンパク質をコードする
  • PCYT1B :コリンリン酸シチジルトランスフェラーゼBをコードする酵素
  • PIN4：ペプチジルプロリルシストランスイソメラーゼNIMA相互作用4をコードする酵素
  • PLAC1 : 胎盤特異的タンパク質1をコードするタンパク質
  • PLP2 : プロテオリピドタンパク質2をコードするタンパク質
  • PRR32 : PRR32タンパク質をコードする
  • RPA4 : 複製タンパク質A 30 kDaサブユニットをコードするタンパク質
  • RPS6KA6 : リボソームタンパク質S6キナーゼをコードするタンパク質、90kDa、ポリペプチド6
  • RRAGB : Ras関連GTP結合タンパク質Bをコードするタンパク質
  • RTL3 : レトロトランスポゾンGag様タンパク質3をコードする
  • SFRS17A : タンパク質スプライシング因子、アルギニン/セリンに富む17Aをコードする
  • SLC38A5 : 溶質輸送体ファミリー38のメンバー5をコードするタンパク質
  • SLITRK2 : タンパク質 SLIT および NTRK 様タンパク質 2 をコードする
  • SMARCA1 : おそらく全域転写活性化因子SNF2L1をコードするタンパク質
  • SMS：スペルミン合成酵素をコードする酵素
  • SPANXN1 : SPANXファミリーメンバーN1をコードするタンパク質
  • SPANXN5 : SPANXファミリーメンバーN5をコードするタンパク質
  • SPG16 : 痙性対麻痺16（複雑型、X連鎖劣性）をコードするタンパク質
  • SSR4 : トランスロコン関連タンパク質サブユニットデルタをコードするタンパク質
  • TAF7L : TATAボックス結合タンパク質関連因子7様タンパク質をコードする
  • TCEAL1 : 転写伸長因子Aタンパク質様1をコードするタンパク質
  • TCEAL4 : 転写伸長因子Aタンパク質様4をコードするタンパク質
  • TENT5D : 末端ヌクレオチジルトランスフェラーゼ5Dをコードするタンパク質
  • TEX11 : 精巣で発現するタンパク質11をコードする
  • THOC2 : タンパク質THO複合体サブユニット2をコードする
  • TMEM29 : タンパク質FAM156Aをコードする
  • TMEM47 : 膜貫通タンパク質47をコードするタンパク質
  • TMLHE :ミトコンドリアトリメチルリジンジオキシゲナーゼをコードする酵素
  • TNMDをコードするタンパク質テノモジュリン（テンディン、ミオデュリン、Tnmd、TeMとも呼ばれる）
  • TRAPPC2P1をコードするタンパク質、輸送タンパク質粒子複合体サブユニット2
  • TREX2 :スリープライム修復エキソヌクレアーゼ2をコードする酵素
  • TRO : タンパク質トロフィニンをコードする
  • TSPYL2 : 精巣特異的Yエンコード様タンパク質2をコードするタンパク質
  • TTC3P1 : テトラトリコペプチド反復ドメイン3擬遺伝子1をコードするタンパク質
  • USP51：ユビキチンカルボキシル末端加水分解酵素51をコードする酵素
  • VSIG1 : タンパク質Vセットと免疫グロブリンドメイン1をコードする
  • YIPF6 : タンパク質をコードするタンパク質 YIPF6
  • ZC3H12B : タンパク質ZC3H12Bをコードする
  • ZC4H2 : タンパク質ZC4H2欠損症をコードする
  • ZCCHC18 : 18を含むCCHC型亜鉛フィンガータンパク質をコードする
  • ZFP92 : タンパク質 ZFP92 ジンクフィンガータンパク質をコードする
  • ZMYM3 : タンパク質ジンクフィンガーMYM型タンパク質3をコードする
  • ZNF157 : タンパク質ジンクフィンガー157をコードする
  • ZNF182をコードするタンパク質、ジンクフィンガータンパク質182
  • ZNF275 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質275をコードする
  • ZNF674 : タンパク質ジンクフィンガー674をコードする

構造

Ross et al. 2005 および Ohno 1967 は、種間のゲノム配列のアラインメントから、X 染色体は少なくとも部分的には他の哺乳類の常染色体 (性別に関連しない) ゲノムから派生しているという理論を立てています。

X染色体はY染色体に比べて著しく大きく、より活性の高いユークロマチン領域を有しています。X染色体とY染色体をさらに比較すると、両者の間に相同領域が明らかになります。しかし、Y染色体における対応する領域ははるかに短く、霊長類全般にわたってX染色体で保存されている領域が欠如していることから、Y染色体のその領域における遺伝的変性が示唆されます。男性はX染色体を1本しか持たないため、X染色体関連疾患を発症する可能性が高くなります。

X染色体によってコードされる遺伝子の約10％は「CT」遺伝子ファミリーに関連していると推定されています。この遺伝子ファミリーは、腫瘍細胞（癌患者）とヒト精巣（健常患者）の両方に見られるマーカーをコードしているため、このように名付けられました。[19]

病気における役割

数値異常

クラインフェルター症候群：

  • クラインフェルター症候群は、男性の細胞内に X 染色体の余分なコピーが 1 つ以上存在することで発生します。
  • クラインフェルター症候群の男性は、通常、各細胞にX染色体が1本余分に存在し、合計でX染色体が2本とY染色体が1本あります（47,XXY）。罹患男性が各細胞に2つまたは3つの余分なX染色体（48,XXXYまたは49,XXXXY）、またはX染色体とY染色体の両方の余分なコピー（48,XXYY）を持つことはそれほど一般的ではありません。余分な遺伝物質は、高身長、学習障害および読字障害、およびその他の医学的問題につながる可能性があります。余分なX染色体1本につき、子供のIQは約15ポイント低下します[20] [21]。つまり、クラインフェルター症候群の平均IQは、平均以下ではあるものの、一般的に正常範囲内です。追加のX染色体やY染色体が48,XXXY、48,XXYY、または49,XXXXYに存在する場合、発達遅延や認知障害がより重度になる可能性があり、軽度の知的障害が存在する場合があります。
  • クラインフェルター症候群は、体の一部の細胞にのみX染色体が1本余分に存在することでも発症することがあります。このような症例は、モザイク46,XY/47,XXYと呼ばれます。

トリソミーX

  • この症候群は、女性の細胞それぞれにX染色体が1本余分に存在することで発症します。トリソミーXの女性はX染色体を3本持ち、細胞あたり合計47本の染色体を有します。この症候群の女性の平均IQは90ですが、罹患していない兄弟姉妹の平均IQは100です。[22]平均身長は正常な女性よりも高くなります。妊娠可能であり、その子供はX染色体異常を受け継ぐことはありません。[23]
  • X 染色体の 1 つ以上の余分なコピー (48 番、テトラソミー Xまたは 49 番、ペンタソミー X ) を持つ女性が特定されていますが、このような状態はまれです。

ターナー症候群：

  • これは、女性の細胞それぞれに正常なX染色体が1本ずつ存在し、もう1本の性染色体が欠損または変異していることで発生します。欠損した遺伝物質は発達に影響を及ぼし、低身長や不妊症といった症状を引き起こします。
  • ターナー症候群の患者の約半数はモノソミーX（45,X）です。これは、女性の体の各細胞が、通常の2つのX染色体ではなく、1つのX染色体しか持たないことを意味します。ターナー症候群は、性染色体の1つが完全に欠損しているのではなく、部分的に欠損しているか、または再配列している場合にも発症することがあります。ターナー症候群の女性の中には、一部の細胞のみに染色体異常が見られる人もいます。このような症例は、ターナー症候群モザイク（45,X/46,XX）と呼ばれます。

X連鎖劣性疾患

性連鎖は昆虫で初めて発見されました。例えば、THモーガンは1910年にキイロショウジョウバエの白目変異の遺伝パターンを発見しました。[24]このような発見は、ヒトのX連鎖疾患、例えば血友病A、B、副腎白質ジストロフィー、赤緑色盲 などの説明に役立ちました。

その他の障害

XX男性症候群は、Y染色体のSRY領域が組み換えによりX染色体の1つに位置する稀な疾患です。その結果、受精後のXX染色体の組み合わせはXY染色体の組み合わせと同じ効果をもたらし、男性になります。しかし、X染色体の他の遺伝子は女性化も引き起こします。

X連鎖性角膜内皮ジストロフィーは、Xq25領域に関連する極めて稀な角膜疾患です。リッシュ上皮性角膜ジストロフィーは、Xp22.3領域と関連しています。

Megalocornea 1はXq21.3-q22と関連している[医学的引用が必要]

副腎白質ジストロフィーは、母親がX細胞を介して受け継ぐ、まれで致死的な疾患です。5歳から10歳の男児にのみ発症し、脳内の神経を包む保護細胞であるミエリンが破壊されます。女性はX細胞のコピーを持っているため、女性保因者はほとんど症状を示しません。この疾患により、かつて健康だった男児は、歩く、話す、見る、聞く、そして飲み込むといった能力をすべて失います。副腎白質ジストロフィーの男児のほとんどは、診断後2年以内に死亡します。

細胞遺伝学的バンド

850 bphsの解像度で表したヒトX染色体のGバンドイデオグラム。この図のバンドの長さは塩基対の長さに比例しています。このタイプのイデオグラムは、ゲノムブラウザ（例：Ensembl、UCSC Genome Browser）で一般的に使用されます。
ヒトX染色体のGバンドパターンを3つの異なる解像度（400、[25] 550 [26]および850 [2]）で示した図。この図のバンドの長さは、ISCN（2013）のイデオグラムに基づいています。[27]このタイプのイデオグラムは、有糸分裂過程のさまざまな瞬間に顕微鏡で観察された実際の相対的なバンドの長さを表しています。[28]
850 bphsの解像度でのヒトX染色体のGバンド[2]
キリスト腕[29]バンド[30]ISCN
開始[31]		ISCN
停止[31]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[32]密度
Xp22.3303231440万グネグ
Xp22.323235044,400,001610万gpos50
Xp22.315048666,100,0019,600,000グネグ
Xp22.286610349,600,00117,400,000gpos50
Xp22.131034134517,400,00119,200,000グネグ
Xp22.121345144819,200,00121,900,000gpos50
Xp22.111448157721,900,00124,900,000グネグ
Xp21.31577178424,900,00129,300,000gpos100
Xp21.21784186229,300,00131,500,000グネグ
Xp21.11862212031,500,00137,800,000gpos100
Xp11.42120243037,800,00142,500,000グネグ
Xp11.32430262442,500,00147,600,000gpos75
Xp11.232624294847,600,00150,100,000グネグ
Xp11.222948312950,100,00154,800,000gpos25
Xp11.213129320654,800,00158,100,000グネグ
Xp11.13206329758,100,00161,000,000アセン
Xq11.13297349161,000,00163,800,000アセン
Xq11.23491362063,800,00165,400,000グネグ
Xq123620382765,400,00168,500,000gpos50
Xq13.13827413768,500,00173,000,000グネグ
Xq13.24137429273,000,00174,700,000gpos50
Xq13.34292444774,700,00176,800,000グネグ
Xq21.14447473276,800,00185,400,000gpos100
Xq21.24732480985,400,00187,000,000グネグ
Xq21.314809510787,000,00192,700,000gpos100
Xq21.325107518492,700,00194,300,000グネグ
Xq21.335184543094,300,00199,100,000gpos75
Xq22.15430570199,100,0011億330万グネグ
Xq22.2570158431億330万1億450万gpos50
Xq22.3584360501億450万1億940万グネグ
Xq23605063221億940万1億1740万gpos75
Xq24632266191億1740万1億2180万グネグ
Xq25661970591億2180万1億2950万gpos100
Xq26.1705972531億2950万1億3130万グネグ
Xq26.2725373951億3130万1億3450万gpos25
Xq26.3739576021億3450万1億3,890万グネグ
Xq27.1760278081億3890万1億4120万gpos75
Xq27.2780878861億4120万1億4,300万グネグ
Xq27.3788681451億4300万1億4800万gpos100
Xq28814586101億4800万1億5604万895円グネグ

研究

2020年7月、科学者たちはヒトX染色体の完全かつギャップのないアセンブリを初めて報告した。[33] [34]

参照

注記

  1. ^ ルーク・ハッチソンは、ある祖先世代におけるX染色体遺伝系統上の祖先の数はフィボナッチ数列に従うことに気づいた[8]。男性は母親から受け継いだX染色体と父親から受け継いだY染色体を持つ。男性は自身のX染色体の「起源」（ ）として数えられ、その両親の世代では、その男性のX染色体は片親から受け継がれた（）。男性の母親は、その母親（息子の母方の祖母）から1本のX染色体を、その父親（息子の母方の祖父）から1本を受け継いでいるため、2人の祖父母が男性の子孫のX染色体（）に寄与していることになる。母方の祖父は母親からX染色体を受け継ぎ、母方の祖母は両親からX染色体を受け継いでいるため、男性の子孫のX染色体には3人の曽祖父母が寄与している（）。また、男性の子孫のX染色体には5人の高祖父母が寄与している（）などとなる。（これは、特定の子孫のすべての祖先が独立していると仮定しているが、系図を十分過去に遡ると、祖先が系図の複数の系統に現れ始め、最終的には集団の創始者が系図のすべての系統に現れることに注意すること）。

参考文献

  • この記事の以前のバージョンには、米国国立衛生研究所 (米国) の一部である国立医学図書館の資料が含まれており、米国政府の出版物であるため、パブリック ドメインとなっています。
  1. ^ トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）『ヒト分子遺伝学』ガーランド・サイエンス、p.45、ISBN 978-1-136-84407-2。
  2. ^ abc ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年6月3日。2017年4月26日閲覧。
  3. ^ アンジャー、ナタリー (2007年5月1日). 「母性X染色体にとって、性別は始まりに過ぎない」ニューヨーク・タイムズ. 2007年5月1日閲覧。
  4. ^ ab ジェームズ・シュワルツ著『遺伝子の探求：ダーウィンからDNAへ』 155-158ページ、ハーバード大学出版局、2009年ISBN 0674034910
  5. ^ デイヴィッド・ベインブリッジ著『セックスにおけるX：X染色体が私たちの命をどうコントロールしているか』3-5ページ、ハーバード大学出版局、2003年ISBN 0674016211。
  6. ^ ベインブリッジ、65-66ページ
  7. ^ リエ、アラン;ヌルク、セルゲイ。チェホバ、モニカ。ホイト、サバンナ J.テイラー、ディラン・J。アルテモーセ、ニコラス。フック、ポール W.コレン、セルゲイ。ラウティアイネン、ミッコ。アレクサンドロフ、イワン A.アレン、ジェイミー。アスリ、モービン。ブジカゼ、アンドレイ V.チェン、ネチュン。チン、チェンシャン (2023-09-01)。 「ヒトY染色体の完全な配列」。自然。621 (7978): 344–354。ビブコード:2023Natur.621..344R。土井：10.1038/s41586-023-06457-y。ISSN  0028-0836。PMC 10752217 . PMID  37612512 . 
  8. ^ ab ハッチソン、ルーク（2004年9月）「家系図の発展：家族関係の再構築におけるDNAの力」（PDF）。第1回バイオインフォマティクス・バイオテクノロジーシンポジウム（BIOT-04）議事録。 2020年9月25日時点のオリジナル（PDF）からアーカイブ。 2016年9月3日閲覧。
  9. ^ Carrel L, Willard H (2005). 「X染色体不活性化プロファイル は、女性におけるX染色体連鎖遺伝子発現の広範な変動を明らかにする」Nature 434 (7031): 400–4 . Bibcode :2005Natur.434..400C. doi :10.1038/nature03479. PMID  15772666. S2CID  4358447.
  10. ^ Veneti Z, Gkouskou KK, Eliopoulos AG (2017年7月). 「ポリコームリプレッサー複合体2とゲノム不安定性およびがん」. Int J Mol Sci . 18 (8): 1657. doi : 10.3390/ijms18081657 . PMC 5578047 . PMID  28758948. 
  11. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). 「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子数の推定」Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  12. ^ 「検索結果 - X[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」NCBI . Homo sapiensのCCDSリリース20. 2016年9月8日. 2017年5月28日閲覧。
  13. ^ 「X染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会. 2017年5月12日. 2017年6月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年5月19日閲覧。
  14. ^ 「染色体X：染色体概要 - ホモ・サピエンス」Ensembl Release 88. 2017年3月29日. 2017年5月19日閲覧。
  15. ^ 「ヒトX染色体：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2018年2月28日. 2018年3月16日閲覧。
  16. ^ 「検索結果 - X[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」. NCBI . 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  17. ^ 「検索結果 - X[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene」。NCBI 。 2017年5月19日。2017年5月20日閲覧。
  18. ^ 「検索結果 - X[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」. NCBI . 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  19. ^ Ross M, et al. (2005). 「ヒトX染色体のDNA配列」. Nature . 434 (7031): 325–37 . Bibcode :2005Natur.434..325R. doi :10.1038/nature03440. PMC 2665286. PMID  15772651 . 
  20. ^ Harold Chen、Ian Krantz、Mary L Windle、Margaret M McGovern、Paul D Petry、Bruce Buehler (2013年2月22日). 「クラインフェルター症候群の病態生理学」Medscape . 2014年7月18日閲覧。
  21. ^ Visootsak J, Graham JM (2006). 「クラインフェルター症候群およびその他の性染色体異数性」. Orphanet J Rare Dis . 1 42. doi : 10.1186/1750-1172-1-42 . PMC 1634840. PMID  17062147 . 
  22. ^ Bender B, Puck M, Salbenblatt J, Robinson A (1986). Smith S (編).性染色体異常児の認知発達. サンディエゴ: College Hill Press. pp.  175– 201.
  23. ^ 「トリプルX症候群」. Genetics Home Reference . 2014年7月14日. 2014年7月18日閲覧。
  24. ^ Morgan, TH (1910). 「ショウジョウバエにおける性限定遺伝」. Science . 32 (812): 120– 122. Bibcode :1910Sci....32..120M. doi :10.1126/science.32.812.120. PMID  17759620.
  25. ^ ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年3月4日。2017年4月26日閲覧。
  26. ^ NCBIゲノムデコレーションページ。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2015年8月11日。2017年4月26日閲覧。
  27. ^ 国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）. ISCN 2013: ヒト細胞遺伝学命名法のための国際システム（2013年）. Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7。
  28. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」. 2012 第9回国際コンピュータサイエンス・ソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE). pp.  276– 282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470。
  29. ^ 「 p」: 短い腕、「 q」: 長い腕。
  30. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  31. ^ ab これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  32. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、 AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。
  33. ^ 「科学者らがヒトX染色体の初の完全組立てを達成」phys.org . 2020年8月16日閲覧。
  34. ^ カレン・H・ミガ;コレン、セルゲイ。リー、アラン。フォルジャー、ミッチェル R.ガーシュマン、アリエル。ブジカゼ、アンドレイ。ブルックス、シェリーズ。ハウ、エドマンド。デヴィッド・ポルブスキー。ログスドン、グレニス・A.シュナイダー、ヴァレリー A.ポタポワ、タマラ。ウッド、ジョナサン。チョウ、ウィリアム。アームストロング、ジョエル。フレドリクソン、ジャンヌ。パク、エフゲニア。ティギ、クリストフ。クレミツキ、ミリン。マルコヴィッチ、クリストファー。マドゥロ、ヴァレリー。ドゥトラ、アマリア;ブファード、ジェラード G.チャン、アレクサンダー M.ハンセン、ナンシー F.ウィルファート、エイミー B.ティボー＝ニッセン、フランソワーズ。シュミット、アンソニー D.ベルトン、ジョン＝マシュー。セルバラジ、シダース。デニス、ミーガン Y.ソト、ダニエラ C.サハスラブデ、ルタ。カヤ、ガルハン。急いで、ジョシュ。ローマン、ニコラス・J.ホームズ、ナディーン。ゆるめて、マシュー。スルティ、ウルヴァシ。リスクス、ローザ・アナ。リンジー、ティナ・A・グレイブス。ロバート・フルトン。アイラ、ホール。パテン、ベネディクト。ハウ、カースティン。ティンプ、ウィンストン。若いよ、アリス。マリキン、ジェームス C.ペブズナー、パベル A.ガートン、ジェニファー L.サリバン、ベス A.アイヒラー、エヴァン E.フィリッピー、アダム M. (2020 年 7 月 14 日) 「完全なヒト X 染色体のテロメアからテロメアへの集合」。自然。585 (7823): 79– 84. Bibcode :2020Natur.585...79M. doi : 10.1038/s41586-020-2547-7 . ISSN  1476-4687. PMC 7484160. PMID 32663838  . 
ウィキメディア コモンズには、 X 染色体に関連するメディアがあります。
  • 国立衛生研究所。「X染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2007年7月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
  • 「X染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ 1990–2003 。2017年5月6日閲覧。
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