染色体1
Gバンド染色後のヒト染色体1対。1つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における染色体1対。
特徴
長さ（bp）248,387,328 bp
(CHM13)
遺伝子の数1,961 ( CCDS ) [ 1 ]
タイプ常染色体
セントロメアの位置メタセントリック[ 2 ]
（123.4 Mbp [ 3 ]）
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル染色体1
エントレズ染色体1
NCBI染色体1
UCSC染色体1
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000001 (ファスタ)
ジェンバンクCM000663 (ファスタ)

1番染色体は、ヒト染色体の中で最大のものを指します。ヒトは、性染色体ではない常染色体すべてと同様に、1番染色体を2本持っています。1番染色体は、 DNAの基本情報単位である約2億4900万ヌクレオチド塩基対から構成されています。[ 4 ]ヒト細胞中のDNA全体の約8%を占めています。[ 5 ]

これは、ヒトゲノム計画の開始から20年後に配列が決定された、最後に完成した染色体であった。

遺伝子

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遺伝子の数

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以下は、ヒト1番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[ 6 ]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS1,961——[ 1 ]2016年9月8日
HGNC1,9937071,113[ 7 ]2017年5月12日
アンサンブル2,0441,9241,223[ 8 ]2017年3月29日
ユニプロット2,064——[ 9 ]2018年2月28日
NCBI2,0931,7901,426[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]2017年5月19日

遺伝子リスト

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参照:カテゴリ:ヒト1番染色体上の遺伝子

以下は、ヒトの 1 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

  • C1orf112 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム112
  • C1orf127 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム127
  • C1orf27 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム27
  • C1orf38 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム38
  • CCDC181 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質181をコードするタンパク質
  • DENND1B : 喘息に関連すると仮定されている
  • FHAD1 : タンパク質1を含むフォークヘッド関連ドメインをコードするタンパク質
  • LOC100132287 : 未解析タンパク質
  • LRRIQ3 : ロイシンリッチリピートと3つのIQモチーフを含むタンパク質をコードする
  • Shisaファミリーメンバー4：Shisaファミリーメンバー4をコードするタンパク質
  • TINAGL1 : 尿細管間質性腎炎抗原様タンパク質をコードする

Pアーム

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ヒト染色体1のp腕（短腕）に位置する遺伝子の一部リスト：

  • AADACL3：アリールアセトアミド脱アセチル化酵素様3
  • AADACL4：アリールアセトアミド脱アセチル化酵素様4
  • ACADM：アシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ、C-4からC-12直鎖
  • ACTG1P6 : アクチンタンパク質γ1擬遺伝子6をコードする
  • ACTL8 : アクチン様タンパク質8
  • ADGRL2 (1p31.1): 接着Gタンパク質共役受容体L2
  • ADPRHL2：ポリ（ADP-リボース）グリコヒドロラーゼARH3
  • AMPD2 : AMPデアミナーゼ2をコードする酵素
  • ARID1A (1p36)
  • ATXN7L2 : アタキシン7様2
  • AZIN2 : アンチザイム阻害剤2 (AzI2) をコードする酵素。アルギニン脱炭酸酵素 (ADC) としても知られる。
  • BCAS2：乳癌増幅配列2
  • BCL10 (1p22)
  • LRIF1 :リガンド依存性核内受容体相互作用因子1をコードするタンパク質
  • C1orf109：染色体1のオープンリーディングフレーム109
  • C1orf162 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム162
  • C1orf194 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム194
  • CZIB：染色体1のオープンリーディングフレーム123
  • CACHD1をコードするタンパク質キャッシュドメイン1を含む
  • CAMK2N1 : カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼII阻害剤1をコードするタンパク質
  • CAMTA1 (1p36)
  • CASP9 (1p36)
  • CASZ1 (1p36): ヒマジンクフィンガー1
  • CCDC17 : 17を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
  • CCDC18 : 18個のコイルドコイルドメインを含むタンパク質をコードする
  • CEP85 : 中心体タンパク質85をコードするタンパク質
  • CFAP74 : 繊毛および鞭毛関連タンパク質74をコードするタンパク質
  • CHD5 (1p36)
  • CLIC4 (1p36)
  • CLSPN (1p34)
  • CMPK：UMP-CMPキナーゼ
  • COL16A1 (1p35)
  • COL11A1 : コラーゲン、XI型、アルファ1
  • CPT2：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII
  • CRYZ：クリスタリンゼータ
  • CSDE1 : E1を含むコールドショックドメイン
  • CYP4B1（1p33）
  • CYR61 (1p22)
  • DBT：ジヒドロリポアミド分岐鎖トランスアシラーゼE2
  • DCLRE1B : DNA架橋修復1B
  • DEPDC1をコードするタンパク質DEPドメイン1を含む
  • DIRAS3 (1p31): DIRASファミリー、GTP結合RAS様3
  • DISP3 : ディスパッチされたrndトランスポーターファミリーメンバー3をコードするタンパク質
  • DNASE2B : デオキシリボヌクレアーゼ2ベータをコードするタンパク質
  • DPH5：ジフチン合成酵素
  • DVL1 (1p36)
  • ENO1 (1p36)
  • EPHA2 (1p36)
  • EPS15 (1p32)
  • ESPN：エスピン（常染色体劣性難聴36）
  • EVI5：エコトロピックウイルス統合部位5
  • EXO5 : エキソヌクレアーゼ5をコードするタンパク質
  • EXTL1：エキソストシン様糖転移酵素1
  • EXTL2：エキソストシン様グリコシルトランスフェラーゼ2
  • FAAH : 脂肪酸アミド加水分解酵素 1
  • FAM46B : 配列類似度46のファミリー、メンバーB
  • FAM46C : 配列類似度46のファミリー、メンバーC
  • FAM76A : 配列類似度76のファミリー、メンバーA
  • FAM87B : 配列類似性87のメンバーBを持つタンパク質ファミリーをコードする
  • FBXO2：Fボックスタンパク質2
  • FNBP1Lはフォルミン結合タンパク質1様タンパク質をコードする
  • FPGT：フコース-1-リン酸グアニリルトランスフェラーゼ
  • FUBP1 (1p31)
  • GALE : UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ
  • GADD45A (1p31)
  • GBP1 (1p22)
  • GBP2：グアニル酸結合タンパク質2
  • GBP5をコードするタンパク質グアニル酸結合タンパク質5
  • GBP6 : グアニル酸結合タンパク質ファミリーメンバー6をコードするタンパク質
  • GJB3：ギャップジャンクションタンパク質、ベータ3、31kDa（コネキシン31）
  • GLMN（1p22）
  • GNL2：Gタンパク質核小体2
  • GSTM1 (1p13)
  • GUCA2B : グアニル酸シクラーゼ活性化因子2Bをコードするタンパク質
  • HDAC1 (1p35)
  • HES2：HesファミリーbHLH転写因子2
  • HES3：HesファミリーbHLH転写因子3
  • HMGCL：3-ヒドロキシメチル-3-メチルグルタリル-コエンザイムAリアーゼ（ヒドロキシメチルグルタリカ酸尿症）
  • HAO2をコードするタンパク質ヒドロキシ酸酸化酵素2
  • HMGCS2：3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素2
  • HP1BP3 : ヘテロクロマチンタンパク質1、結合タンパク質3
  • IFI6：インターフェロンα誘導性タンパク質6
  • IL22RA1（1p36）
  • INTS11：インテグレーター複合体サブユニット11
  • JAK1 (1p31)
  • ジュン（1p32）
  • KANK4 : タンパク質KNモチーフとアンキリンリピートドメイン4をコードする
  • KCNQ4 : カリウム電位依存性チャネル、KQT様サブファミリー、メンバー4
  • KIF1B：キネシンファミリーメンバー1B
  • L1TD1 : 1を含むLINE-1型トランスポザーゼドメイン
  • LCK (1p35)
  • LINC01137 : タンパク質をコードする長鎖インタージェニック非タンパク質コードRNA 1137
  • LRRC39：ロイシンリッチリピート含有タンパク質39
  • LRRC40：ロイシンリッチリピート含有タンパク質40
  • LRRC41：ロイシンリッチリピート含有タンパク質41
  • LRRC8D：ロイシンリッチリピート含有タンパク質8D
  • MACO1 : 膜貫通タンパク質57をコードするタンパク質
  • MAN1A2 : マンノシルオリゴ糖 1,2-α-マンノシダーゼ IB
  • MAP3K6 : マイトジェン活性化プロテインキナーゼキナーゼ6をコードするタンパク質
  • MEAF6：MYST/ESA1関連因子6
  • MECR : トランス-2-エノイル-CoA レダクターゼ、ミトコンドリア
  • MFAP2：ミクロフィブリル関連タンパク質2
  • MIB2 (1p36)
  • MIER1 (1p31)
  • MIGA1 : ミトガーディン1をコードするタンパク質
  • MFN2：ミトフシン2
  • MFSD2 : 2Aを含む主要促進因子スーパーファミリードメイン
  • MIR6079 : マイクロRNA 6079
  • MMEL1：膜メタロエンドペプチダーゼ様1
  • MTFR1L：ミトコンドリア分裂調節因子 1 いいね
  • MTHFR（1p36）：5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（NADPH）
  • MUL1：ミトコンドリアE3ユビキチンタンパク質リガーゼ1
  • MUTYH (1p34): mutYホモログ（大腸菌）
  • NBPF3：神経芽腫ブレークポイントファミリーメンバー3
  • NDUFA4P1 : タンパク質 Nadh 脱水素酵素（ユビキノン）1 α サブ複合体をコードする、4、9kda、擬似遺伝子 1
  • NGF：神経成長因子
  • NOL9：核小体タンパク質9
  • NRAS（1p13）
  • ノッチ2 (1p12)
  • OLFML3 : オルファクトメジン様3
  • OMA1：メタロエンドペプチダーゼOMA1、ミトコンドリア
  • OVGP1：卵管糖タンパク質1
  • PARK7 (1p36): パーキンソン病（常染色体劣性、早期発症）7
  • PINK1：PTEN誘導性推定キナーゼ1
  • PLOD1：プロコラーゲンリジン1,2-オキソグルタル酸5-ジオキシゲナーゼ1
  • PRAMEF10 : Prameファミリーメンバー10をコードするタンパク質
  • PRMT6：タンパク質アルギニンメチルトランスフェラーゼ6
  • PRXL2B : ペルオキシレドキシン様タンパク質2Bをコードする
  • PSRC1：プロリン/セリンリッチコイルドコイルタンパク質1
  • RAD54L : RAD54類似体
  • RAP1A (1p13)
  • RBM15 (1p13)
  • RCC2：染色体凝縮調節因子2
  • REG4 (1p12)
  • RHBDL2 : 菱形2
  • RHOC（1p13）
  • RIMS3：シナプス膜エキソサイトーシス3を制御するタンパク質をコードする
  • RLF：再構成されたL-myc融合
  • RNF11 (1p32)
  • RNF19B : リングフィンガータンパク質19Bをコードするタンパク質
  • RNF220：リングフィンガータンパク質220
  • RPA2 (1p35)
  • RSPO1 (1p34)
  • S100A1 (1q21)
  • SAMD11 : 11を含む滅菌αモチーフドメインをコードするタンパク質
  • SDC3：シンデカン3
  • SDHB（1p36）
  • SFPQ (1p34): タンパク質スプライシング因子プロリンおよびグルタミンを豊富に含む
  • SGIP1：SH3ドメインGRB2様タンパク質3相互作用タンパク質1
  • SH3BGRL3：SH3ドメイン結合グルタミン酸リッチ様タンパク質3
  • SLC16A1 (1p13)
  • SLC2A1グルコーストランスポーター1
  • SPSB1：SPRYドメイン含有SOCSボックスタンパク質1
  • スティル（1p33）
  • SYCP1：シナプトネマ複合体タンパク質1
  • SZT2：発作閾値2ホモログ
  • TACSTD2：腫瘍関連カルシウムシグナル伝達因子2
  • TAL1 (1p33)
  • TCTEX1D4 : 4つのタンパク質Tctex1ドメインをコード
  • TCEB3：転写伸長因子Bポリペプチド3
  • TGFBR3 (1p22)
  • THRAP3 (1p34)
  • TIE1 (1p34)
  • TM2D1 : 1を含むTm2ドメインをコードするタンパク質
  • TMCO2 :タンパク質膜貫通ドメインおよびコイルドコイルドメイン2をコードする
  • TMCO4 :タンパク質膜貫通ドメインおよびコイルドコイルドメイン4をコードする
  • TMEM48 :核孔タンパク質NDC1をコードする
  • TMEM50A：膜貫通タンパク質50A
  • TMEM59：膜貫通タンパク質59
  • TMEM69：膜貫通タンパク質69
  • TMEM201をコードするタンパク質 膜貫通タンパク質201
  • TMEM222：膜貫通タンパク質222
  • TOE1：EGR1タンパク質1の標的
  • TRABD2B : 2bを含むタンパク質Trabドメインをコードする
  • TRAPPC3：輸送タンパク質粒子複合体サブユニット3
  • TRIT1：tRNAイソペンテニルトランスフェラーゼ、ミトコンドリア
  • TSHB：甲状腺刺激ホルモンベータ
  • TTC39A : テトラトリコペプチドリピート39A
  • UBR4：E3ユビキチンタンパク質リガーゼ構成要素N-認識4
  • UROD ：ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素（晩発性皮膚ポルフィリン症の遺伝子 ）
  • USP1 (1p31)
  • USP48：ユビキチンカルボキシル末端加水分解酵素48
  • VAV3 (1p13)
  • VPS13D：液胞タンパク質選別関連タンパク質13D
  • VTCN1 (1p13)
  • WARS2 : トリプトファニルtRNA合成酵素、ミトコンドリア
  • WDR77 (1p13)
  • YBX1 (1p34)
  • ZCCHC17 : 17を含むジンクフィンガーCCHC型
  • ZFP69 : タンパク質 Zfp69 ジンクフィンガータンパク質をコードする
  • ZMYM1をコードするタンパク質ジンクフィンガーMYM型1
  • ZNF436：ジンクフィンガータンパク質436
  • ZNF684 : タンパク質ジンクフィンガー684をコードする
  • ZYG11Bは細胞周期調節因子であるZyg-11ファミリーメンバーBをコードするタンパク質である。
  • ZZZ3：ZZ型ジンクフィンガー含有タンパク質3

Qアーム

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ヒト染色体1のq腕（長腕）に位置する遺伝子の部分的なリスト：

  • ABL2（1q25）
  • ADIPOR1 (1q32)
  • AHCTF1 : ELYSタンパク質をコードする
  • AKT3 (1q43-44)
  • ANGPTL1：アンジオポエチン関連タンパク質1
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B : ATに富む相互作用ドメインを含むタンパク質4Bをコードする
  • ARV1をコードするタンパク質ARV1ホモログ（S. cerevisiae）
  • ARNT（1q21）
  • ASPM（1q31）：脳の大きさの決定因子
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1q32)
  • BCL9 (1q21)
  • CATSPERE : Catsperチャネル補助サブユニットイプシロンをコードするタンパク質
  • C1orf21：染色体1のオープンリーディングフレーム21
  • MMTAP2をコードするタンパク質多発性骨髄腫腫瘍関連タンパク質2
  • TEX35 : TEX35
  • C1orf74：染色体1のオープンリーディングフレーム74
  • C2CD4D：C2カルシウム依存性ドメイン含有4D
  • CTSS:カテプシンS
  • CD5L :CD5分子のような
  • CENPL：セントロメアタンパク質L
  • CENPF（1q41）
  • CHTOP : prmt1のクロマチン標的
  • CNIH4 : コルニションホモログ4
  • CNST：コンソーシアム
  • CREG1：E1A刺激遺伝子1の細胞抑制因子
  • CRP：C反応性タンパク質
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1：システインおよびグリシンリッチタンパク質1
  • DCAF8 : DDB1およびCUL4関連因子8をコードするタンパク質
  • DDX59 : DEADボックスヘリカーゼ59
  • DEL1Q21 : 染色体1q21.1欠失症候群をコードするタンパク質
  • DPT：デルマトポンチン
  • DISC2、長い非コードRNA
  • DNAH14をコードするタンパク質ダイニン、軸糸、重鎖14
  • DUSP10 (1q41)
  • DUSP27 : 二重特異性ホスファターゼ27をコードするタンパク質（推定）
  • DARS2 (1q25.1)
  • ECM1 (1q21)
  • EDEM3：ER分解を促進するα-マンノシダーゼ様タンパク質3
  • EGLN1 (1q42)
  • ELF3 : ETS転写因子3のようなタンパク質E74をコードする
  • エナ（1q42）
  • ESRRG（1q41）
  • FAM129A : 配列類似度129のファミリー、メンバーA
  • FAM163A : 神経芽腫由来分泌タンパク質をコードするタンパク質
  • FAM20B : FAM20B、グリコサミノグリカンキシロシルキナーゼ
  • FAM63A : 配列類似度63のファミリー、メンバーA
  • FAM78B : 配列類似度78のファミリー、メンバーB
  • FAM89A : Fam89Aタンパク質をコードする
  • FBXO28：Fボックスタンパク質28
  • FCMR：IgM受容体のFcフラグメント
  • FCGR2B (1q23)
  • FCGR2C : IgG受容体iicのFc断片タンパク質をコードする（遺伝子/擬似遺伝子）
  • FH (1q43):フマラーゼ
  • FLAD1：フラビンアデニンジヌクレオチド合成酵素1をコードするタンパク質
  • FLG-AS1 : FLGアンチセンスRNA 1をコードするタンパク質
  • FMO3：フラビン含有モノオキシゲナーゼ3
  • FRA1Jをコードするタンパク質脆弱部位、5-アザシチジン型、共通、fra(1)(q12)
  • G0S2 : G0/G1スイッチ2のエンコード
  • GAS5 (1q25)
  • GBA ：グルコシダーゼ、ベータ；酸（グルコシルセラミダーゼを含む）（ゴーシェ病遺伝子）
  • GBAP1：グルコシルセラミダーゼβ擬遺伝子1
  • GLC1A ：緑内障遺伝子
  • GON4L : gon-4 好き
  • GPA33 (1q24)
  • GPR37L1 Gタンパク質共役受容体37 1
  • H3C13 : ヒストンクラスター2 h3ファミリーメンバーdをコードするタンパク質
  • HEATR1 : HEATリピート含有タンパク質1
  • HFE2：ヘモクロマトーシス2型（若年性）
  • HIST2H2AB：ヒストン2Aタイプ2-B
  • HIST2H2BF : ヒストンH2Bタイプ2-F
  • HIST2H3PS2 : ヒストンクラスター2、H3、擬遺伝子2
  • HIST3H2A：ヒストンH2Aタイプ3
  • HIST3H2BB：ヒストンH2Bタイプ3-B
  • HRM2 : カールヘア
  • IGSF8（1q23）
  • INAVA：自然免疫活性化タンパク質
  • INTS3：インテグレーター複合体サブユニット3
  • IRF2BP2 : インターフェロン調節因子2結合タンパク質2をコードするタンパク質
  • IRF6 ：結合組織形成遺伝子
  • KCNH1 (1q32)
  • KIF14 (1q32)
  • LEFTY1 : 左右判定係数1
  • LIMホメオボックス9をコードするタンパク質LHX9
  • LMNA：ラミンA/C
  • LMOD1 : レイオモジン1をコードするタンパク質
  • LOC645166をコードするタンパク質リンパ球特異的タンパク質1擬遺伝子
  • LYPLAL1：リゾホスホリパーゼ様1
  • MAPKAPK2 (1q32)
  • MIR194-1：マイクロRNA 194-1
  • MIR5008：マイクロRNA 5008
  • MPC2：ミトコンドリアピルビン酸キャリア2
  • MOSC1 : MOCOスルフラーゼC末端ドメイン含有1
  • MOSC2：MOSCドメイン含有タンパク質2、ミトコンドリア
  • MPZ：ミエリンタンパク質ゼロ（シャルコー・マリー・トゥース病1B）
  • MSTO1 : ミサト1
  • MTR：5-メチルテトラヒドロ葉酸ホモシステインメチルトランスフェラーゼ
  • NAV1：ニューロンナビゲーター1
  • NBPF16：神経芽腫ブレークポイントファミリー、メンバー16
  • NOC2L：核小体複合体タンパク質2ホモログ
  • NUCKS1：核内に遍在するカゼインおよびサイクリン依存性キナーゼの基質
  • NVL：核バロシン含有タンパク質様
  • OLFML2B : オルファクトメジン様2B
  • OPTC：オプティシン
  • OTUD7B：OTUドメイン含有タンパク質7B
  • PACERRをコードするタンパク質PTGS2アンチセンスNFKB1複合体を介した発現調節RNA
  • PBX1 (1q23)
  • PEA15 (1q23)
  • PGD​​B5 : PiggyBac 転移因子由来 5
  • PIAS3（1q21）
  • PI4KB：ホスファチジルイノシトール4キナーゼベータ
  • PIP5K1A (1q21): ホスファチジルイノシトール-4-リン酸5-キナーゼ1型アルファ
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX：プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ
  • PRCC（1q23）
  • PRR9をコードするタンパク質プロリンリッチ9
  • PSEN2 (1q42): プレセニリン2 (アルツハイマー病4)
  • PTGS2 (1q31)
  • PTPN14 (1q32-41)
  • PTPN7 (1q32)
  • RABIF：RAB相互作用因子
  • RASSF5 ​​(1q32)
  • RGS2（1q31）
  • RN5S1@ : RNA、5Sリボソーム1q42クラスター
  • RPS27 (1q21)
  • SCAMP3：分泌キャリア関連膜タンパク質3
  • SDHC (1q23)
  • SELE（1q24）
  • SFT2D2 : 2つのSft2ドメインを含むタンパク質をコードする
  • SHC1 (1q21)
  • SHCBP1L : Shc結合およびスピンドル関連タンパク質をコードする 1 いいね
  • SLC30A10 : 溶質輸送体ファミリー30のメンバー10をコードするタンパク質
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1 : 溶質キャリアファミリー50メンバー1
  • SMCP：精子ミトコンドリア関連システインリッチタンパク質
  • SMG7：ナンセンスmRNA崩壊因子
  • SMYD3 (1q44)
  • SPG23
  • SPRR1A : コルニフィンA
  • SPRR1B : コルニフィンB
  • SPRR2A：低分子プロリンリッチタンパク質2A
  • SPRTN：スパルタン
  • TARBP1 : TAR (HIV-1) RNA 結合タンパク質 1
  • TBCE：チューブリン特異的シャペロンE
  • THBS3：トロンボスポンジン3
  • TMCO1：膜貫通型およびコイルドコイルドメイン含有タンパク質1
  • TMEM9：膜貫通タンパク質9
  • TMEM63A：膜貫通タンパク質63A
  • TMEM81：膜貫通タンパク質81
  • TNFAIP8L2 : TNFα誘導タンパク質8類似体2をコードする
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNNT2：心筋トロポニンT2
  • TOR1AIP1 : Torsin-1A 相互作用タンパク質 1
  • TOR3A : トルシンファミリー3のメンバーAをコードするタンパク質
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5 : トランスファー RNA-Glu (CTC) 1-5
  • UAP1 : UDP-N-アセチルヘキソサミンピロホスホリラーゼ
  • USH2A：アッシャー症候群2A（常染色体劣性、軽度）
  • USF1 (1q23)
  • VANGL2 : 平面細胞極性タンパク質2をコードするタンパク質VANGL
  • VPS45：液胞タンパク質選別関連タンパク質45
  • VPS72：液胞タンパク質選別関連タンパク質72
  • YY1AP1 : YY1関連タンパク質1
  • ZBED6 : ジンクフィンガー、6個を含むBED型
  • ZC3H11A：ジンクフィンガーCCCHドメイン含有タンパク質11A
  • ZNF648をコードするタンパク質、ジンクフィンガータンパク質648
  • ZNF669：ジンクフィンガータンパク質669
  • ZNF687：ジンクフィンガータンパク質687
  • ZNF692：ジンクフィンガータンパク質692
  • ZNF695：ジンクフィンガータンパク質695

病気と障害

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この染色体に関連する疾患は890種知られています。[要出典]これらの疾患には、難聴、アルツハイマー病、緑内障、乳がんなどがあります。1番染色体の転座や変異は、がんをはじめとする多くの疾患でよく見られます。配列変異のパターンは、ヒトの適応度に寄与する可能性のある特定の遺伝子や、機能が明らかでない領域における最近の選択のシグナルを明らかにしています。

完全なモノソミー（染色体全体のコピーが1つしかない）は、出生前に必ず致命的になります。[ 13 ] 完全なトリソミー（染色体全体のコピーが3つある）は、受胎後数日以内に致命的になります。[ 13 ]一部の部分的な欠失や部分的な重複は、出生異常 を引き起こします。

以下の疾患は、染色体 1 (ヒト染色体の中で 最もよく知られている遺伝性疾患を含む) 上の遺伝子に関連する疾患の一部です。

細胞遺伝学的バンド

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ヒト染色体1のGバンド表意文字
解像度850 bphsにおけるヒト1番染色体のGバンドイデオグラム。この図のバンドの長さは塩基対の長さに比例しています。このタイプのイデオグラムは、ゲノムブラウザ（例：Ensembl、UCSC Genome Browser）で一般的に使用されます。
ヒト染色体1のGバンドパターンを3つの異なる解像度（400、[ 14 ] 、 550 [ 15 ]、850 [ 3 ]）で示した。この図のバンドの長さは、ISCN（2013）のイデオグラムに基づいている。[ 16 ]このタイプのイデオグラムは、有糸分裂過程の異なる時点で顕微鏡下で観察された実際の相対的なバンドの長さを表している。[ 17 ]
解像度850bphsのヒト染色体1のGバンド[ 3 ]
キリスト腕[ 18 ]バンド[ 19 ]ISCN
開始[ 20 ]		ISCN
停止[ 20 ]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[ 21 ]密度
1p36.3301001230万グネグ
1p36.321002442,300,0015,300,000gpos25
1p36.312443445,300,001710万グネグ
1p36.233444597,100,001910万gpos25
1p36.224596609,100,00112,500,000グネグ
1p36.2166086112,500,00115,900,000gpos50
1p36.13861120615,900,00120,100,000グネグ
1p36.121206132120,100,00123,600,000gpos25
1p36.111321152123,600,00127,600,000グネグ
1p35.31521165127,600,00129,900,000gpos25
1p35.21651178029,900,00132,300,000グネグ
1p35.11780189532,300,00134,300,000gpos25
1p34.31895221034,300,00139,600,000グネグ
1p34.22210241139,600,00143,700,000gpos25
1p34.12411277043,700,00146,300,000グネグ
1p332770298646,300,00150,200,000gpos75
1p32.32986327350,200,00155,600,000グネグ
1p32.23273341655,600,00158,500,000gpos50
1p32.13416373258,500,00160,800,000グネグ
1p31.33732397660,800,00168,500,000gpos50
1p31.23976420668,500,00169,300,000グネグ
1p31.14206485269,300,00184,400,000gpos100
1p22.34852521084,400,00187,900,000グネグ
1p22.25210544087,900,00191,500,000gpos75
1p22.15440574191,500,00194,300,000グネグ
1p21.35741595794,300,00199,300,000gpos75
1p21.25957602999,300,0011億180万グネグ
1p21.1602962441億180万1億670万gpos100
1p13.3624464591億670万1億1120万グネグ
1p13.2645966601億1120万1億1550万gpos50
1p13.1666068611億1550万1億1720万グネグ
1p12686170481億1720万1億2040万gpos50
1p11.2704871191億2040万1億2170万グネグ
1p11.1711973351億2170万1億2340万アセン
1q11733575791億2340万1億2510万アセン
1q12757984831億2510万1億4,320万グヴァル
1q21.1848387561億4320万1億4,750万グネグ
1q21.2875689571億4750万1億5060万gpos50
1q21.3895792441億5060万1億5510万グネグ
1q22924494591億5510万1億5660万gpos50
1q23.1945998321億5660万1億5910万グネグ
1q23.29832100481億5910万1億6050万gpos50
1q23.310048103491億6050万1億6550万グネグ
1q24.110349105071億6550万1億6,720万gpos50
1q24.210507106791億6720万1億7090万グネグ
1q24.310679108941億7090万1億7300万gpos75
1q25.110894110091億7300万1億7610万グネグ
1q25.211009111961億7610万1億8030万gpos50
1q25.311196115981億8030万1億8580万グネグ
1q31.111598118271億8580万1億9080万gpos100
1q31.211827119421億9080万1億9380万グネグ
1q31.311942121721億9380万1億9870万gpos100
1q32.112172126171億9870万2億710万グネグ
1q32.212617128032億710万2億1130万gpos25
1q32.312803130332億1130万2億1440万グネグ
1q4113033133202億1440万2億2,390万gpos100
1q42.1113320134062億2390万2億2440万グネグ
1q42.1213406136072億2440万2億2680万gpos25
1q42.1313607139662億2680万2億3050万グネグ
1q42.213966141532億3050万2億3460万gpos50
1q42.314153143972億3460万2億3640万グネグ
1q4314397147562億3,640万2億4,350万gpos75
1q4414756151002億4350万2億4,895万6,422グネグ

参考文献

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  1. ^ a b 「検索結果 - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」 NCBI . Homo sapiensの CCDS リリース 20 . 2016年9月8日 . 2017年5月28日閲覧.
  2. ^ トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）『ヒト分子遺伝学』ガーランド・サイエンス、p.45、ISBN 978-1-136-84407-2。
  3. ^ a b c ゲノム装飾ページ、NCBI。 ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年6月3日。2017年4月26日閲覧。
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1このデータベースから得られた染色体サイズと遺伝子の数、2012年3月11日取得。
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  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). 「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子の数の推定」 . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  7. ^ 「染色体1の統計とダウンロード数」 HUGO遺伝子命名委員会. 2017年5月12日. 2017年6月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年5月19日閲覧。
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  10. ^ 「検索結果 - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene」 NCBI 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  11. ^ 「検索結果 - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene」 NCBI 2017年5月19日 2017年5月20日閲覧。
  12. ^ 「検索結果 - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」 NCBI 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
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  14. ^ NCBIゲノムデコレーションページ。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年3月4日。2017年4月26日閲覧。
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  16. ^ 国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）. ISCN 2013: ヒト細胞遺伝学命名法のための国際システム（2013年） . Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7。
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  18. ^ 「 p」: 短い腕、「 q」: 長い腕。
  19. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  20. ^ a b これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
  21. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、 AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。

さらに読む

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