13番染色体

13番染色体
Gバンド染色後のヒト13番染色体ペア。1
つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における13番染色体対。
特徴
長さ（bp）113,566,686 bp
(CHM13)
遺伝子の数308（CCDS）[1]
タイプ常染色体
セントロメアの位置アクロセントリック型[2]
（17.7 Mbp [3]）
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル13番染色体
エントレズ13番染色体
NCBI13番染色体
UCSC13番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000013 (ファスタ)
ジェンバンクCM000675 (ファスタ)

13番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2本持っています。13番染色体は約1億1300万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの3.5～4%を占めます。

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト13番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[4]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS308——[1]2016年9月8日
HGNC309323469[5]2017年5月12日
アンサンブル324586373[6]2017年3月29日
ユニプロット329——[7]2018年2月28日
NCBI343622481[8] [9] [10]2017年5月19日

遺伝子リスト

以下は、ヒトの 13 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

病気と障害

13番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。

染色体異常

以下の症状は、13番染色体の構造またはコピー数の変化によって引き起こされます。

  • 網膜芽細胞腫：網膜芽細胞腫の症例のごく一部は、RB1遺伝子を含む13番染色体領域（13q14）の欠失によって引き起こされます。[11]これらの染色体欠失を持つ小児は、知的障害、成長の遅れ、特徴的な顔貌（突出した眉毛、広い鼻梁、短い鼻、耳の異常など）を呈することがあります。研究者らは、欠失領域に存在する他の遺伝子を特定していませんが、いくつかの遺伝子の喪失がこれらの発達障害の原因である可能性が高いと考えられます。
  • 13トリソミー：13トリソミーは、体内のすべての細胞が13番染色体を通常の2本ではなく3本持つ場合に発生します。また、一部の細胞にのみ13番染色体が1本余分に存在する場合（モザイク13トリソミー）にも発生します。ごくまれに、13トリソミーは13番染色体と他の染色体間の染色体物質の再配置によって引き起こされます。その結果、通常の13番染色体の2本に加えて、13番染色体の余分な物質が他の染色体に付着した状態になります。これらの症例は、転座13トリソミーと呼ばれます。13番染色体の余分な物質が正常な発達の過程を妨げ、13トリソミーの特徴的な兆候と症状を引き起こします。研究者たちは、この余分な遺伝物質がどのようにして重度の脳機能異常、頭蓋骨小化、知的障害、機能不全の眼、心臓欠陥などの障害の特徴につながるのかまだ解明していません。
  • その他の染色体異常：13q部分モノソミーは、13番染色体の長腕（q）の一部が欠損している（モノソミー）ことで生じるまれな染色体異常です。13q部分モノソミーを持つ乳児は、低出生体重、頭部および顔面（頭蓋顔面領域）の奇形、骨格異常（特に手足）、その他の身体的異常を示すことがあります。知的障害はこの疾患の特徴です。この疾患を持つ人の乳児期の死亡率は高くなります。13q部分モノソミーの症例のほとんどは、明らかな理由なくランダムに発生します（散発性）。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体13のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体13番のGバンド[3]
キリスト腕[16]バンド[17]ISCN
スタート[18]		ISCN
停止[18]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[19]密度
13p13028214,600,000グヴァル
13p122826204,600,00110,100,000茎
13p11.2620101510,100,00116,500,000グヴァル
13p11.11015119816,500,00117,700,000アセン
13q111198135317,700,00118,900,000アセン
13q12.111353153618,900,00122,600,000グネグ
13q12.121536163522,600,00124,900,000gpos25
13q12.131635179024,900,00127,200,000グネグ
13q12.21790188827,200,00128,300,000gpos25
13q12.31888211428,300,00131,600,000グネグ
13q13.12114225531,600,00133,400,000gpos50
13q13.22255236733,400,00134,900,000グネグ
13q13.32367264934,900,00139,500,000gpos75
13q14.112649293139,500,00144,600,000グネグ
13q14.122931303044,600,00145,200,000gpos25
13q14.133030312845,200,00146,700,000グネグ
13q14.23128331146,700,00150,300,000gpos50
13q14.33311353750,300,00154,700,000グネグ
13q21.13537376254,700,00159,000,000gpos100
13q21.23762388959,000,00161,800,000グネグ
13q21.313889405861,800,00165,200,000gpos75
13q21.324058419965,200,00168,100,000グネグ
13q21.334199443968,100,00172,800,000gpos100
13q22.14439456572,800,00174,900,000グネグ
13q22.24565467874,900,00176,700,000gpos50
13q22.34678479176,700,00178,500,000グネグ
13q31.14791508778,500,00187,100,000gpos100
13q31.25087517187,100,00189,400,000グネグ
13q31.35171535589,400,00194,400,000gpos100
13q32.15355551094,400,00197,500,000グネグ
13q32.25510563697,500,00198,700,000gpos25
13q32.35636583498,700,0011億110万グネグ
13q33.1583459891億110万1億420万gpos100
13q33.2598960871億420万1億640万グネグ
13q33.3608762561億640万1億960万gpos100
13q34625665101億960万1億1436万4328円グネグ

参考文献

  1. ^ ab 「検索結果 - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI 。ホモ・サピエンスのCCDSリリース20。2016年9月8日。2017年5月28日閲覧。
  2. ^ トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）『ヒト分子遺伝学』ガーランド・サイエンス、p.45、ISBN 978-1-136-84407-2。
  3. ^ abc ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年6月3日。2017年4月26日閲覧。
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). 「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子数の推定」Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ 「13番染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会. 2017年5月12日. 2017年5月19日閲覧。
  6. ^ 「第13染色体：ホモ・サピエンス染色体概要」Ensembl Release 88. 2017年3月29日. 2017年5月19日閲覧。
  7. ^ 「ヒト染色体13：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2018年2月28日. 2018年3月16日閲覧。
  8. ^ 「検索結果 - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」. NCBI . 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  9. ^ 「検索結果 - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene」。NCBI 。 2017年5月19日。2017年5月20日閲覧。
  10. ^ 「検索結果 - 13[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」. NCBI . 2017年5月19日. 2017年5月20日閲覧。
  11. ^ Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, et al. (2004). 「ヒト第13染色体のDNA配列と解析」. Nature . 428 (6982): 522–8 . Bibcode :2004Natur.428..522D. doi :10.1038/nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823  . 
  12. ^ ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2014年3月4日。2017年4月26日閲覧。
  13. ^ NCBIゲノムデコレーションページ。ホモ・サピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリGRCh38.p3）。最終更新日2015年8月11日。2017年4月26日閲覧。
  14. ^ 国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）. ISCN 2013: ヒト細胞遺伝学命名法のための国際システム（2013年）. Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7。
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」. 2012 第9回国際コンピュータサイエンス・ソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE). pp.  276– 282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470。
  16. ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
  17. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  18. ^ ab これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  19. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、 AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 13に関連するメディアがあります。
  • 国立衛生研究所。「13番染色体」。Genetics Home Reference。2004年10月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
  • 「13番染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ 1990–2003 。 2017年5月6日閲覧。
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