IGLL1

IGLL1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2H32、2H3N、2LKQ​​
識別子
エイリアス	IGLL1、14.1、AGM2、CD179b、IGL1、IGL5、IGLJ14.1、IGLL、IGO、IGVPB、VPREB2、免疫グロブリンラムダ様ポリペプチド1
外部ID	オミム: 146770 ; MGI : 96529 ;ホモロジーン: 131669 ;ジーンカード: IGLL1 ; OMA : IGLL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 22q11.23 始める 23,573,125 bp [ 1 ] 終わり 23,580,302 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 16番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 16 A3|16 10.45 cM 始める 16,678,535 bp [ 2 ] 終わり 16,681,849 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 骨髄 骨髄細胞 睾丸 左精巣 右精巣 海綿骨 胸腺 単球 リンパ節 脾臓 上位の表現 骨髄 顆粒球 胚 脈絡叢 褐色脂肪組織 第四脳室脈絡叢 海馬固有部I領域 下丘 二次卵母細胞 CA3領域 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 免疫グロブリン受容体結合 抗原結合 細胞成分 血液微粒子 膜 細胞膜の外側 免疫グロブリン複合体、循環 細胞外領域 生物学的プロセス B細胞受容体シグナル伝達経路 貪食、認識 B細胞活性化の正の制御 貪食、貪食 自然免疫反応 細菌に対する防御反応 免疫反応 補体活性化、古典的経路 白血球遊走 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3543 16136 アンサンブル ENSG00000128322 ENSMUSG00000075370 ユニプロット P15814 P20764 RefSeq (mRNA) NM_020070 NM_152855 NM_001369906 NM_001190325 RefSeq（タンパク質） NP_064455 NP_690594 NP_001356835 NP_001177254 場所（UCSC） 22章: 23.57 – 23.58 Mb 16章: 16.68 – 16.68 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

免疫グロブリンラムダ様ポリペプチド1は、ヒトではIGLL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} IGLL1は最近CD179B（分化クラスター179B）とも呼ばれるようになった。

無ガンマグロブリン血症-2と関連しています。

プレB細胞受容体はプロB細胞とプレB細胞の表面に存在し、細胞増殖シグナル伝達、プロB細胞からプレB細胞への分化、免疫グロブリン重鎖遺伝子座における対立遺伝子排除、免疫グロブリン軽鎖遺伝子再編成の促進に関与する。プレB細胞受容体は、膜結合型免疫グロブリンμ重鎖とヘテロ二量体の代替軽鎖から構成される。この遺伝子は代替軽鎖サブユニットの1つをコードし、免疫グロブリン遺伝子スーパーファミリーのメンバーである。この遺伝子は再編成を受けない。この遺伝子の変異は、B細胞欠損症および無ガンマグロブリン血症（ガンマグロブリンまたは抗体がほとんどまたは全く産生されない常染色体劣性疾患）を引き起こす可能性がある。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっている。^{[ 7 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000128322 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000075370 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Bauer SR, Huebner K, Budarf M, Finan J, Erikson J, Emanuel BS, Nowell PC, Croce CM, Melchers F (1988年11月). 「ヒトVpre B遺伝子は22番染色体上のVラムダ遺伝子セグメントのクラスター付近に位置する」. Immunogenetics . 28 ( 5): 328–33 . doi : 10.1007/BF00364231 . PMID 3139558. S2CID 6981867 .  
6. Schiff C, Milili M, Fougereau M (1989年12月). 「ヒト胎児肝臓における早期免疫グロブリンラムダ様遺伝子転写産物の単離」. Eur J Immunol . 19 (10): 1873–8 . doi : 10.1002/eji.1830191018 . PMID 2511029. S2CID 84544002 .  
7. 「Entrez遺伝子：IGLL1免疫グロブリンラムダ様ポリペプチド1」。

さらに読む

• Evans RJ, Hollis GF (1991). 「ヒトIgラムダ1遺伝子のゲノム構造は、Igラムダ14.1様タンパク質として、あるいは標準的なB細胞Igラムダ軽鎖として発現する可能性を示唆している：Igラムダ遺伝子の進化への示唆」 . J. Exp. Med . 173 (2): 305–11 . doi : 10.1084 / jem.173.2.305 . PMC  2118775. PMID  1703205 .
• Bossy D, Milili M, Zucman J, et al. (1992). 「ヒトプレB細胞におけるμ-psi軽鎖複合体に寄与するラムダ様遺伝子の構成と発現」. Int. Immunol . 3 (11): 1081–90 . doi : 10.1093/intimm/3.11.1081 . PMID  1760403 .
• Mattei MG, Fumoux F, Roeckel N, et al. (1991). 「ヒトプレB特異的ラムダ様クラスターは、IgCラムダ遺伝子座の遠位である22q11.2-22q12.3領域に位置する」. Genomics . 9 (3): 544–6 . doi : 10.1016/0888-7543(91)90422-B . PMID  1903358 .
• Tsubata T, Reth M (1990). 「プレB細胞特異的遺伝子（ラムダ5およびVpreB）の産物と免疫グロブリンμ鎖は複合体を形成し、細胞表面へ輸送される」 . J. Exp. Med . 172 (3): 973–6 . doi : 10.1084/jem.172.3.973 . PMC  2188549. PMID  2117639 .
• Schiff C, Bensmana M, Guglielmi P, et al. (1991). 「免疫グロブリンλ様遺伝子クラスター（14.1、16.1、およびFλ1）は、プレB細胞で選択的に発現する遺伝子を含み、マウスλ5遺伝子のヒトにおける対応遺伝子である」. Int. Immunol . 2 (3): 201–7 . doi : 10.1093/intimm/2.3.201 . PMID  2128466 .
• Hollis GF, Evans RJ, Stafford-Hollis JM, et al. (1989). 「免疫グロブリンλ軽鎖関連遺伝子14.1および16.1はプレB細胞で発現し、ヒト免疫グロブリンω軽鎖タンパク質をコードする可能性がある」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 86 (14): 5552–6 . Bibcode : 1989PNAS...86.5552H . doi : 10.1073/pnas.86.14.5552 . PMC  297661. PMID  2501791 .
• Chang H, Dmitrovsky E, Hieter PA, et al. (1986). 「ヒトにおける3つの新規Igラムダ様遺伝子の同定」 . J. Exp. Med . 163 (2): 425–35 . doi : 10.1084/jem.163.2.425 . PMC  2188038. PMID  3003227 .
• 大西 功、竹森 毅 (1994). 「プレB細胞株におけるμ-サロゲート軽鎖複合体の分子構成と構築」 . J. Biol. Chem . 269 (45): 28347–53 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)46934-7 . PMID  7961773 .
• Bauer TR, McDermid HE, Budarf ML, et al. (1993). 「ヒト免疫グロブリンラムダ様遺伝子14.1、16.1、および16.2の物理的位置」( PDF) .免疫遺伝学. 38 (6): 387–99 . doi : 10.1007/BF00184519 . hdl : 2027.42/46751 . PMID  8406611. S2CID  19311673 .
• Sohi MK, Corper AL, Wan T, et al. (1996). 「ヒト免疫グロブリンM（IgM）リウマチ因子（RF-AN）のFabフラグメントとヒトIgG4のFcフラグメントとの複合体の結晶化」 .免疫学. 88 (4): 636–41 . doi : 10.1046/j.1365-2567.1996.d01-692.x . PMC  1456622. PMID  8881769 .
• Donohoe ME, Blomberg BB (1997) . 「14.1サロゲート軽鎖プロモーターは系統およびステージ制限活性を示す」. J. Immunol . 158 (4): 1681–91 . doi : 10.4049/jimmunol.158.4.1681 . PMID  9029104. S2CID  29592657 .
• 川崎 健、箕島 聡、中戸 栄、他 (1997). 「ヒト免疫グロブリンラムダ遺伝子座の1メガベース配列解析」 . Genome Res . 7 (3): 250–61 . doi : 10.1101/gr.7.3.250 . PMID  9074928 .
• Corper AL, Sohi MK, Bonagura VR, et al. (1997). 「自己抗原IgG Fcに結合したヒトIgMリウマチ因子Fabの構造は、抗体-抗原相互作用の新たなトポロジーを明らかにする」Nat . Struct. Biol . 4 (5): 374–81 . doi : 10.1038/nsb0597-374 . PMID  9145108. S2CID  34331252 .
• Minegishi Y, Coustan-Smith E, Wang YH, et al. (1998). 「ヒトλ5/14.1遺伝子の変異はB細胞欠損および無ガンマグロブリン血症を引き起こす」 . J. Exp. Med . 187 (1): 71–7 . doi : 10.1084/jem.187.1.71 . PMC  2199185. PMID  9419212 .
• 宮崎 剛志、加藤 郁、竹下 誠、他 (1999). 「プロB細胞株におけるIgGκ軽鎖遺伝子の再構成にはLambda5が必要である」 . Int. Immunol . 11 (8): 1195–202 . doi : 10.1093 /intimm/11.8.1195 . PMID  10421777 .
• Donohoe ME、Beck-Engeser GB、Lonberg N、他。 （2000年）。「トランスジェニックヒトラムダ5は、マウスラムダ5のヌル接合性表現型をレスキューする。 」 Ｊ．イムノール．164 (10): 5269–76 .土井: 10.4049/jimmunol.164.10.5269。PMID  10799888。
• 野村 憲治、金永 秀、烏山 秀、他 (2000). 「ヒトX連鎖無ガンマグロブリン血症における遺伝的欠陥は、B細胞分化経路においてプロB細胞からプレB細胞へと成熟進化することを阻害する」Blood . 96 (2): 610–7 . PMID  10887125 .
• Fang T, Smith BP, Roman CA (2001). 「従来型軽鎖と代替軽鎖はIg muおよびDmu重鎖の成熟と表面発現を異なる方法で制御する」 . J. Immunol . 167 (7): 3846–57 . doi : 10.4049/jimmunol.167.7.3846 . PMID  11564802 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=IGLL1&oldid=1300572079」から取得