2番染色体

2番染色体
Gバンド染色後のヒト2番染色体ペア。1つは母親由来、もう1つは父親由来。

ヒト男性の核型図における第2染色体ペア。
特徴
長さ（bp）242,696,752 bp
(CHM13)
遺伝子の数1,194 ( CCDS ) [1]
タイプ常染色体
セントロメアの位置亜中動原体[2]
(93.9 Mbp [3] )
完全な遺伝子リスト
CCDS遺伝子リスト
HGNC遺伝子リスト
ユニプロット遺伝子リスト
NCBI遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル2番染色体
エントレズ2番染色体
NCBI2番染色体
UCSC2番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンスNC_000002 (ファスタ)
ジェンバンクCM000664 (ファスタ)
祖先染色体の融合により、テロメアの特徴的な残骸と痕跡セントロメアが残った。

2番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、ヒトはこの染色体を2つ持っています。2番染色体はヒトで2番目に大きい染色体であり、2億4200万塩基対以上[4]に及び、ヒト細胞の全DNAの約8%を占めています。

染色体2にはHOXDホメオボックス遺伝子クラスターが含まれています。[5]

融合

ヒトは23対の染色体しか持たないが、現生人類の他の種はすべて24対の染色体を持つ。[6]ネアンデルタール人とデニソワ人は23対の染色体を持っていたと考えられている。 [6]

ヒトの2番染色体は、2つの祖先染色体が端から端まで融合した結果である。[7] [8] [9]その証拠には以下が含まれる。

コスミド c8.1 および c29B でクローン化された遺伝子座は、古代のテロメア間融合の名残であり、2 つの祖先類人猿染色体が融合してヒトの 2 番染色体が生じたポイントを示していると結論付けています。

— ジェイコブ・W・イジド[13]

遺伝子

遺伝子の数

以下は、ヒト第2染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者によってゲノムアノテーションの手法が異なるため、各染色体上の遺伝子数の予測値は異なります。様々なプロジェクトの中でも、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSによる遺伝子数予測は、ヒトタンパク質コード遺伝子の総数の下限値を表しています。[14]

推定タンパク質コード遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS1,194——[1]2016年9月8日
HGNC1,196450931[15]2017年5月12日
アンサンブル1,2921,5981,029[16]2017年3月29日
ユニプロット1,274——[17]2018年2月28日
NCBI1,2811,4461,207[18] [19] [20]2017年5月19日

遺伝子のリスト

以下は、ヒトの 2 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

Pアーム

ヒト染色体2のp腕（短腕）に位置する遺伝子の一部リスト：

  • ACTR2 :アクチン関連タンパク質2をコードするタンパク質
  • ADI1 : 1,2-ジヒドロキシ-3-ケト-5-メチルチオペンテンジオキシゲナーゼをコードする酵素
  • AFF3 : AF4/FMR2ファミリーメンバー3をコードするタンパク質
  • AFTPH :アフティフィリンをコードするタンパク質
  • ALMS1：アルストロム症候群1
  • ABCG5 および ABCG8 : ATP結合カセット、サブファミリーA、メンバー5および8
  • ASXL2 : 2のような追加の性コーム、転写調節因子
  • ATOH8 : Atonal bHLH転写因子8をコードするタンパク質
  • ATRAID :アポトーシス関連タンパク質3をコードするタンパク質
  • BCYRN1 : BC200 lncRNA
  • C2orf16 : 未知のタンパク質 C2orf16
  • CAPG：キャッピング作用タンパク質
  • CCDC104 : 104を含むコイルドコイルドメイン
  • CCDC142 : 142を含むコイルドコイルドメイン
  • CCDC142 : 142を含むコイルドコイルドメイン
  • CGREF1 : EFハンドドメイン1を有する細胞増殖調節因子をコードするタンパク質
  • CLEC4F : C型レクチンドメインファミリー4のメンバーFをコードするタンパク質
  • CTLA4：細胞傷害性Tリンパ球抗原4
  • CYTOR：細胞骨格調節因子RNA
  • DHX57 : DExHボックスヘリカーゼ57
  • DPYSL5 : ジヒドロピリミジナーゼ様5
  • ERLEC1：小胞体レクチン1
  • EVA1A : Eva-1ホモログAタンパク質をコードする（C. elegans）
  • EXOC6B : エクソシスト複合体成分6bをコードするタンパク質
  • FAM49A : 配列類似性49のメンバーAを持つファミリー
  • FAM98A : 配列類似性98のメンバーAを持つファミリー
  • FAM136A : 配列類似性136のメンバーAを持つファミリー
  • FBXO11：Fボックスタンパク質11
  • FTH1P3 : タンパク質フェリチン重鎖1擬遺伝子3をコードする
  • GEN1をコードするタンパク質GEN1、ホリデイジャンクション5'フラップエンドヌクレアーゼ
  • GCKR：グルコキナーゼ調節因子
  • GFPT1：グルタミン-フルクトース-6-リン酸トランスアミナーゼ1
  • GKN1：ガストロカイン1
  • GPATCH11：Gパッチドメイン含有タンパク質11
  • GTF2A1L : 一般転写因子IIAサブユニット1
  • HADHA：ヒドロキシアシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ/3-ケトアシルコエンザイムAチオラーゼ/エノイルコエンザイムAヒドラターゼ（三機能性タンパク質）、αサブユニット
  • HADHB：ヒドロキシアシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ/3-ケトアシルコエンザイムAチオラーゼ/エノイルコエンザイムAヒドラターゼ（三機能性タンパク質）、βサブユニット
  • HSPC159：ガレクチン関連タンパク質
  • ID2-AS1 : タンパク質 Id2 アンチセンス RNA 1 をコードする (head to head)
  • LCLAT1 : リゾカルジオリピンアシルトランスフェラーゼ1をコードするタンパク質
  • LEPQTL1 : レプチン、血清レベル
  • MBOAT2 : 膜結合型O-アシルトランスフェラーゼドメインをコードするタンパク質2
  • MEMO1：細胞運動メディエーター1
  • MPHOSPH10 : M期リン酸化タンパク質10
  • MSH2：mutSホモログ2、大腸癌、非ポリポーシス1型（大腸菌）
  • MSH6 : mutS ホモログ 6 (大腸菌)
  • MTHFD2 : 二機能性メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素/シクロヒドロラーゼ、ミトコンドリア
  • MTIF2：ミトコンドリア翻訳開始因子2
  • NDUFAF7：タンパク質アルギニンメチルトランスフェラーゼNDUFAF7、ミトコンドリア
  • NRBP1：核内受容体結合タンパク質1
  • ODC1：オルニチン脱炭酸酵素
  • OTOF：オトフェリン
  • PAIP2B：ポリ(a)結合タンパク質相互作用タンパク質2b
  • PARK3をコードするタンパク質パーキンソン病3（常染色体優性、レビー小体型）
  • PCBP1-AS1 : PCBP1アンチセンスRNA 1をコードするタンパク質
  • PCYOX1：プレニルシステインオキシダーゼ1
  • PELI1：ユビキチンリガーゼ
  • PLGLB2：プラスミノーゲン関連タンパク質B
  • POLR1A：DNA指向性RNAポリメラーゼIサブユニットRPA1
  • PREPL : プロリルエンドペプチダーゼ様
  • PXDN：ペルオキシダシンホモログ
  • QPCT：グルタミニルペプチドシクロトランスフェラーゼ
  • RETSAT：オールトランスレチノール13,14-還元酵素
  • RNF103 : リングフィンガータンパク質103をコードするタンパク質
  • RNF103-CHMP3 : タンパク質 RNF103-CHMP3 リードスルーをエンコードする
  • SH3YL1 : SH3およびSYLFドメインを含む1
  • SLC35F6 :タンパク質をコードする膜貫通タンパク質SLC35F6
  • TGOLN2：トランスゴルジネットワーク膜貫通タンパク質2
  • THADA :甲状腺腺腫関連タンパク質をコードする
  • TIA1：TIA1細胞傷害性顆粒関連RNA結合タンパク質
  • TMEM150：膜貫通タンパク質150A
  • TP53I3 : 推定キノン酸化還元酵素
  • TPO：甲状腺ペルオキシダーゼ
  • TTC7A：家族性多発性腸閉鎖症
  • WBP1：WWドメイン結合タンパク質1
  • WDCP：WDリピートとコイルドコイルを含むタンパク質
  • WDPCP : 平面細胞極性エフェクターを含むタンパク質Wdリピートをコードする

Qアーム

ヒト染色体2のq腕（長腕）に位置する遺伝子の一部リスト：

  • ABCA12 : ATP結合カセット、サブファミリーA（ABC1）、メンバー12
  • ACTR1B :ベータセントラクチンをコードするタンパク質
  • AGXT：アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（シュウ酸症I；高シュウ酸尿症I；グリコール酸尿症；セリンピルビン酸アミノトランスフェラーゼ）
  • ALS2：筋萎縮性側索硬化症2型（若年性）
  • ALS2CR8 : 筋萎縮性側索硬化症2染色体領域候補遺伝子8タンパク質をコードするタンパク質。カルシウム応答因子（CaRF）としても知られる。
  • ARMC9 : LisHドメイン含有タンパク質ARMC9をコードするタンパク質
  • B3GNT7 : UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ7をコードするタンパク質
  • BCS1L：GRACILE（フィンランド遺伝病）関連遺伝子
  • BMPR2：骨形成タンパク質受容体II型（セリン/スレオニンキナーゼ）
  • C2orf40 : タンパク質Augurinをコードする
  • C2orf54：染色体2のオープンリーディングフレーム54
  • CCDC115 : 115を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
  • CCDC138 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質138
  • CCDC74A : 74aを含むコイルドコイルドメイン
  • CCDC88A : コイルドコイルドメイン含有タンパク質88A
  • CCDC93 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質93
  • CDCA7：細胞分裂周期関連タンパク質1
  • CHPF：コンドロイチン硫酸合成酵素2
  • CKAP2L : 細胞骨格関連タンパク質2のようなタンパク質をコードする
  • COL3A1：コラーゲン、タイプIII、アルファ1（エーラスダンロス症候群タイプIV、常染色体優性）
  • COL4A3：コラーゲン、タイプIV、アルファ3（グッドパスチャー抗原）
  • COL4A4：コラーゲン、タイプIV、アルファ4
  • COL5A2 : コラーゲン、V型、アルファ2
  • DES：デスミンタンパク質
  • DIS3L2 : DIS3有糸分裂制御ホモログ様2
  • ECEL1：エンドセリン変換酵素様1
  • EPC2 : ポリコームホモログ2のエンハンサー
  • EPB41L5 :赤血球膜タンパク質バンド4.1をコードするタンパク質5件のいいね
  • ERICH2 :グルタミン酸リッチタンパク質2をコードするタンパク質
  • FASTKD1：FASTキナーゼドメイン含有タンパク質1
  • IMP4：U3小型核小体リボ核タンパク質
  • INPP1：イノシトールポリリン酸1-ホスファターゼ
  • INPP4A：イノシトールポリリン酸-4-ホスファターゼA型
  • ITM2C：膜貫通タンパク質2C
  • KANSL3 : KAT8調節性NSL複合体サブユニット3
  • KIAA1211L : 未解析タンパク質 KIAA1211- 類似
  • LANCL1 : LanC 1 のような
  • LINC00607 : 長鎖インタージェニック非タンパク質コードRNA 607
  • LOC100287387 : LOC100287387
  • MALL：MAL様タンパク質
  • MBD5 : メチル-cpg結合ドメインタンパク質5をコードするタンパク質
  • MFSD2B : 2bを含む主要促進因子スーパーファミリードメインをコードするタンパク質
  • MGAT5：マンノシル（α-1,6-）糖タンパク質β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
  • MIR375 : タンパク質マイクロRNA 375をコードする
  • MIR561 : タンパク質マイクロRNA 561をコードする
  • NABP1：核酸結合タンパク質1
  • NEURL3 :神経化E3ユビキチンタンパク質リガーゼ3をコードするタンパク質
  • NCL：ヌクレオリン
  • NR4A2 : 核内受容体サブファミリー4、グループA、メンバー2
  • OLA1：Obg様ATPase 1
  • PARD3Bをコードするタンパク質Partitioning Defective 3ホモログB
  • PAX3：ペアボックス遺伝子3（ワールデンブルグ症候群1）
  • PAX8：ペアボックス遺伝子8
  • PID1 : 1を含むホスホチロシン相互作用ドメイン
  • POLR1B：DNA指向性RNAポリメラーゼIサブユニットRPA2
  • PRR21：プロリンリッチタンパク質21
  • PRSS56：推定セリンプロテアーゼ56
  • RBM44：RNA結合モチーフタンパク質44
  • RFX8 : Rfxファミリーのメンバー8、rfx DNA結合ドメインを欠く
  • RIF1：複製タイミング調節因子1
  • RNU4ATAC : RNA、U4atac 小さな核（U12依存性スプライシング）
  • RPL37A :タンパク質60Sリボソームタンパク質L37aをコードする
  • SATB2 : ホメオボックス 2
  • SCARNA5：小型カハール小体特異的RNA 5
  • SDPR : 血清剥奪応答タンパク質
  • SGOL2 : 守護神様2
  • SH3BP4：SH3ドメイン結合タンパク質4
  • SLC9A4 : 溶質キャリアファミリー9のメンバーA4
  • SLC40A1 : 溶質輸送体ファミリー40（鉄調節輸送体）、メンバー1
  • SMPD4：スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ4
  • SP140 : SP140核体タンパク質をコードするタンパク質
  • SP140L : Sp140核体タンパク質をコードするタンパク質
  • SPATS2L：精子形成に関連するセリンリッチ2様タンパク質
  • SSB：シェーグレン症候群抗原B
  • SSFA2：精子特異抗原2
  • STK11IP : セリン/スレオニンキナーゼ11相互作用タンパク質をコードするタンパク質
  • TBR1 : Tボックス、脳、1
  • THAP4：THAPドメイン含有タンパク質4
  • TMBIM1：膜貫通型BAX阻害モチーフ含有タンパク質1
  • TMEM182 : 膜貫通タンパク質182をコードするタンパク質
  • TNRC15 : GYFドメインを含むPERQアミノ酸リッチタンパク質2
  • TSGA10をコードするタンパク質精巣特異的10
  • TTN：タイチン
  • TUBA4B : タンパク質チューブリンα4bをコードする
  • UBE2F : ユビキチン結合酵素E2 Fをコードするタンパク質（推定）
  • UBXD2：UBXドメイン含有タンパク質4
  • UXS1：UDP-グルクロン酸脱炭酸酵素1
  • VIL1 : ヴィリン 1 をコードするタンパク質
  • XIRP2：Xinアクチン結合リピート含有タンパク質2
  • ZEB2-AS1 : ZEB2-AS1タンパク質をコードする
  • ZNF142：ジンクフィンガータンパク質142
  • ZNF2 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質2をコードする

以下の疾患および特性は、染色体 2 に位置する遺伝子に関連しています。

細胞遺伝学的バンド

ヒト染色体2のGバンド表意文字
解像度850bphsのヒト染色体2のGバンド[3]
キリスト腕[29]バンド[30]ISCN
開始[31]		ISCN
停止[31]		ベースペア
開始		ベースペア
ストップ		ステイン[32]密度
2p25.303881440万グネグ
2p25.23885664,400,001690万gpos50
2p25.15669546,900,00112,000,000グネグ
2p24.3954119312,000,00116,500,000gpos75
2p24.21193131216,500,00119,000,000グネグ
2p24.11312156519,000,00123,800,000gpos75
2p23.31565178923,800,00127,700,000グネグ
2p23.21789190827,700,00129,800,000gpos25
2p23.11908202729,800,00131,800,000グネグ
2p22.32027229631,800,00136,300,000gpos75
2p22.22296241536,300,00138,300,000グネグ
2p22.12415260938,300,00141,500,000gpos50
2p212609296641,500,00147,500,000グネグ
2p16.32966322047,500,00152,600,000gpos100
2p16.23220329452,600,00154,700,000グネグ
2p16.13294354854,700,00161,000,000gpos100
2p153548375761,000,00163,900,000グネグ
2p143757393563,900,00168,400,000gpos50
2p13.33935411468,400,00171,300,000グネグ
2p13.24114424871,300,00173,300,000gpos50
2p13.14248435373,300,00174,800,000グネグ
2p124353486074,800,00183,100,000gpos100
2p11.24860530783,100,00191,800,000グネグ
2p11.15307554591,800,00193,900,000アセン
2q11.15545572493,900,00196,000,000アセン
2q11.25724602296,000,0011億210万グネグ
2q12.1602262611億210万1億530万gpos50
2q12.2626163951億530万1億670万グネグ
2q12.3639565591億670万1億870万gpos25
2q13655968121億870万1億1220万グネグ
2q14.1681270361億1220万1億1810万gpos50
2q14.2703673341億1810万1億2160万グネグ
2q14.3733476021億2160万1億2910万gpos50
2q21.1760278261億2910万1億3170万グネグ
2q21.2782680501億3170万1億3430万gpos25
2q21.3805081691億3430万1億3610万グネグ
2q22.1816984371億3610万1億4150万gpos100
2q22.2843784971億4150万1億4,340万グネグ
2q22.3849786461億4340万1億4,790万gpos100
2q23.1864687351億4790万1億4900万グネグ
2q23.2873587951億4900万1億4960万gpos25
2q23.3879590781億4960万1億5400万グネグ
2q24.1907893611億5400万1億5,890万gpos75
2q24.2936195851億5890万1億6290万グネグ
2q24.3958599281億6290万1億6,890万gpos75
2q31.19928104351億6890万1億7,710万グネグ
2q31.210435105991億7710万1億7970万gpos50
2q31.310599107331億7970万1億8210万グネグ
2q32.110733110911億8210万1億8850万gpos75
2q32.211091112251億8850万1億9110万グネグ
2q32.311225115381億9110万1億9660万gpos75
2q33.111538119251億9660万2億250万グネグ
2q33.211925120602億250万2億410万gpos50
2q33.312060122832億410万2億820万グネグ
2q3412283126412億820万2億1450万gpos100
2q3512641130142億1450万2億2070万グネグ
2q36.113014132372億2070万2億2430万gpos75
2q36.213237132972億2430万2億2520万グネグ
2q36.313297135952億2520万2億3010万gpos100
2q37.113595138932億3010万2億3470万グネグ
2q37.213893139982億3470万2億3640万gpos50
2q37.313998144002億3,640万2億4,219万3,529グネグ

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  29. ^ 「 p」: 短い腕、「 q」: 長い腕。
  30. ^ 細胞遺伝学的バンドの命名法については、記事locus を参照してください。
  31. ^ ab これらの値（ISCN開始/終了）は、ISCN書籍『国際ヒト細胞遺伝学命名法』（2013年）のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位です。
  32. ^ gpos : G バンドで陽性に染色される領域。通常、 AT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性に染色される領域。通常、CGが豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア 。var : 可変領域。stalk :茎。
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 2に関連するメディアがあります。
  • 国立衛生研究所. 「第2染色体」. Genetics Home Reference . 2016年3月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年5月6日閲覧。
  • 「第2染色体」.ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ 1990–2003 . 2017年5月6日閲覧。
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