ATP結合カセットサブファミリーAのメンバー13は、 ABCA13としても知られ、ヒトでは7番染色体のABCA13遺伝子によってコードされるタンパク質です。[ 5 ]これは、広範なATP結合カセットファミリーに属するタンパク質です。このタンパク質は5058残基から構成され、現在ABCファミリーで最大のタンパク質として知られています。[ 6 ]
臨床的意義
ある研究では、遺伝子のまれな変異や突然変異が統合失調症、双極性障害、うつ病などの精神疾患に関連している可能性があることが示唆されている。[ 7 ]
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000179869 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000004668 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Prades C, Arnould I, Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Orosco L, Triunfol M, Devaud C, Maintoux-Larois C, Lafargue C, Lemoine C, Denèfle P, Rosier M, Dean M (2002). 「ヒトATP結合カセット遺伝子ABCA13は染色体7p12.3に位置し、5058アミノ酸からなるタンパク質をコードし、細胞外ドメインは4.8kbの保存されたエクソンによって部分的にコードされている」Cytogenetic and Genome Research . 98 ( 2– 3): 160– 8. doi : 10.1159/000069852 . PMID 12697998 . S2CID 34262689 .
- ^ Vasiliou V, Vasiliou K, Nebert DW (2009年4月). 「ヒトATP結合カセット（ABC）トランスポーターファミリー」 .ヒューマンゲノミクス. 3 (3): 281–90 . doi : 10.1186/1479-7364-3-3-281 . PMC 2752038. PMID 19403462 .
- ^ Knight HM, Pickard BS, Maclean A, Malloy MP, Soares DC, McRae AF, Condie A, White A, Hawkins W, McGhee K, van Beck M, MacIntyre DJ, Starr JM, Deary IJ, Visscher PM, Porteous DJ, Cannon RE, St Clair D, Muir WJ, Blackwood DH (2009年12月). 「細胞遺伝学的異常と稀なコーディングバリアントにより、ABCA13が統合失調症、双極性障害、うつ病の候補遺伝子として同定される」 . American Journal of Human Genetics . 85 ( 6): 833–46 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.11.003 . PMC 2790560. PMID 19944402 .
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外部リンク
