ABCG4

ABCG4
識別子
別名	ABCG4、WHITE2、ATP結合カセットサブファミリーGメンバー4
外部ID	OMIM : 607784 ; MGI : 1890594 ; HomoloGene : 75179 ; GeneCards : ABCG4 ; OMA : ABCG4 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11q23.3 開始 119,149,052 bp [ 1 ] 終点 119,162,653bp [ 1 ]
遺伝子位置（マウス） 染色体 9番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 9|9 A5.2 開始 44,184,485 bp [ 2 ] 終点 44,199,912 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 小脳の右半球 右前頭葉 前頭前皮質 視床の外側核群 卵母細胞 一次視覚野 二次卵母細胞 背外側前頭前皮質 ブロードマン9野 前帯状皮質 最もよく発現している 網膜神経層 上前頭回 小脳皮質 一次視覚野 海馬歯状回顆粒細胞 上丘 背側被蓋核 手綱核 分界条核 支台 より多くの参照発現データ BioGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 ATPase活性 タンパク質結合 ATP結合 コレステロール転移活性 タンパク質ホモ二量体形成活性 ABC型ステロールトランスポーター活性 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 ATPase共役型膜輸送体活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 膜 生物学的プロセス 膜輸送 コレステロールの排出 白血病阻害因子に対する細胞応答 コレステロール輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 64137 192663 アンサンブル ENSG00000172350 ENSMUSG00000032131 UniProt Q9H172 Q91WA9 RefSeq (mRNA) NM_001142505 NM_022169 NM_001348191 NM_001348192 NM_138955 RefSeq（タンパク質） NP_001135977 NP_071452 NP_001335120 NP_001335121 NP_620405 場所 (UCSC) 11番目の文字: 119.15～119.16 MB 9番目の文字: 44.18～44.2 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ATP結合カセットサブファミリーGメンバー4は、ヒトではABCG4遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセットトランスポーター（ABCタンパク質）スーパーファミリーに属する。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送する。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類される。このタンパク質はWhiteサブファミリーに属し、主に肝組織で発現する。機能はまだ解明されていないが、コレステロール輸送に関与している可能性がある。選択的スプライスバリアントが報告されているが、その全長配列は未だ決定されていない。^{[ 6 ]}

ABCG4は、試験管内試験において、デスモステロールおよびアミロイドβペプチド（Aβ）の排出に関与することが実証されている。ABCG4は脳内で高発現しているが、血液脳関門（BBB）レベルでの局在および機能は未だ不明である。^{[ 7 ]}

参照

• ATP結合カセットトランスポーター

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000172350 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000032131 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R (2001年7月). 「ヒトATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリー」 . Genome Res . 11 (7): 1156–66 . doi : 10.1101/gr.184901 . PMID 11435397. S2CID 9528197 .  
6. 「Entrez遺伝子：ABCG4 ATP結合カセット、サブファミリーG（WHITE）、メンバー4」。
7. Dodacki, Agnès (2017). 「マウス血液脳関門におけるAbcg4の発現と機能：アミロイドβペプチドの脳内侵入制限における役割」 . Scientific Reports . 7 (1). Springer Nature: 13393. Bibcode : 2017NatSR...713393D . doi : 10.1038/s41598-017-13750-0 . PMC 5645361. PMID 29042617 .  

さらに読む

• Engel T, Lorkowski S, Lueken A, et al. (2001). 「ヒトABCG4遺伝子は単球由来マクロファージにおいてオキシステロールとレチノイドによって制御されている」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 288 (2): 483–8 . doi : 10.1006/bbrc.2001.5756 . PMID  11606068 .
• Annilo T, Tammur J, Hutchinson A, et al. (2002). 「新規ATP結合カセット遺伝子ABCG4のヒトおよびマウスにおける相同遺伝子」. Cytogenet . Cell Genet . 94 ( 3–4 ): 196– 201. doi : 10.1159/000048816 . PMID  11856881. S2CID  19897612 .
• 吉川 正之、藪内 秀、黒岩 明生、他 (2002). 「マウスATP結合カセットトランスポーターAbcg4の分子生物学的・細胞遺伝学的解析」. Gene . 293 ( 1– 2): 67– 75. doi : 10.1016/S0378-1119(02)00719-9 . PMID  12137944 .
• Oldfield S, Lowry C, Ruddick J, Lightman S (2002). 「ABCG4：脳と眼で発現する新規ヒトホワイトファミリーABCトランスポーター」Biochim. Biophys. Acta . 1591 ( 1– 3): 175– 9. doi : 10.1016/S0167-4889(02)00269-0 . PMID  12183068 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Cserepes J, Szentpétery Z, Seres L, et al. (2004). 「ヒトABCG1およびABCG4タンパク質の機能発現と特性解析：ヘテロ二量体形成の兆候」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 320 (3): 860–7 . doi : 10.1016/j.bbrc.2004.06.037 . PMID  15240127 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Engel T, Bode G, Lueken A, et al. (2006). 「ABCG1スプライスバリアントABCG1(666)の発現と機能的特徴づけ」 . FEBS Lett . 580 (18): 4551–9 . Bibcode : 2006FEBSL.580.4551E . doi : 10.1016/j.febslet.2006.07.006 . PMID  16870176. S2CID  22947257 .
• Vaughan AM, Oram JF (2007). 「ABCA1とABCG1またはABCG4は、細胞内のコレステロールを除去し、コレステロールを豊富に含むHDLを生成するために順次作用する」 . J. Lipid Res . 47 (11): 2433–43 . doi : 10.1194/jlr.M600218-JLR200 . PMID  16902247. S2CID  15872767 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館医学件名標目表（MeSH）のABCG4+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトABCG4ゲノムの位置とABCG4遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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