ABCD2

ABCD2
識別子
エイリアス	ABCD2、ABC39、ALDL1、ALDR、ALDRP、hALDR、ATP結合カセットサブファミリーDメンバー2
外部ID	オミム: 601081 ; MGI : 1349467 ;ホモロジーン: 55873 ;ジーンカード: ABCD2 ; OMA : ABCD2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 12番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 12q12 始める 39,550,033 bp [ 1 ] 終わり 39,619,803 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15|15 E3 始める 91,030,074 bp [ 2 ] 終わり 91,076,002 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 小脳皮質 小脳半球 小脳の右半球 神経節隆起 心室帯 アキレス腱 前頭前皮質 右心耳 脂肪組織 上位の表現 白色脂肪組織 褐色脂肪組織 顆粒球 側頭筋 胸鎖乳突筋 皮下脂肪組織 肋間筋 上腕三頭筋 二腹筋 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase共役膜輸送体の活性 ヌクレオチド結合 ATPase活性 タンパク質結合 ATP結合 タンパク質ホモ二量体化活性 長鎖脂肪酸トランスポーター活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞質 ペルオキシソーム ペルオキシソーム膜 膜 生物学的プロセス 脂肪酸β酸化の正の調節 非常に長鎖脂肪酸の分解プロセス 脂肪酸のベータ酸化 超長鎖脂肪酸の代謝プロセス 膜輸送 長鎖脂肪酸輸送 ミエリンの維持 ニューロン投射維持 不飽和脂肪酸の生合成プロセスの正の調節 炎症反応に関与するサイトカイン産生の負の調節 活性酸素種の生合成プロセスの負の調節 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 225 26874 アンサンブル ENSG00000173208 ENSMUSG00000055782 ユニプロット Q9UBJ2 Q61285 RefSeq (mRNA) NM_005164 NM_011994 NM_001358967 RefSeq（タンパク質） NP_005155 NP_036124 NP_001345896 場所（UCSC） 12章: 39.55 – 39.62 Mb 15章: 91.03 – 91.08 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ATP結合カセットサブファミリーDメンバー2は、ヒトではABCD2遺伝子によってコードされている膜ポンプ/トランスポータータンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーである。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送する。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類される。このタンパク質は、ペルオキシソームへの脂肪酸および/または脂肪酸アシルCoAの輸入に関与するALDサブファミリーのメンバーである。既知のペルオキシソームABCトランスポーターはすべてハーフトランスポーターであり、機能的なホモ二量体またはヘテロ二量体トランスポーターを形成するには、パートナーとなるハーフトランスポーター分子を必要とする。このペルオキシソーム膜タンパク質の機能は不明であるが、このタンパク質はABCD1および/または他のペルオキシソームABCトランスポーターの二量体形成パートナーとして機能すると推測されている。^{[ 6 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、重篤な脱髄疾患である副腎白質ジストロフィーの患者において観察されています。この遺伝子は、副腎白質ジストロフィーの表現型間の極端な多様性を説明する修飾遺伝子の候補として同定されています。また、この遺伝子は、ペルオキシソーム生合成における遺伝的に異質な疾患であるツェルウェガー症候群の補体群の候補でもあります。^{[ 6 ]}

参照

• ATP結合カセットトランスポーター

相互作用

ABCD2はPEX19と相互作用することが示されている。^{[ 7 ] [ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000173208 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000055782 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Lombard-Platet G, Savary S, Sarde CO, Mandel JL, Chimini G (1996年3月). 「副腎白質ジストロフィー（ALD）遺伝子の近縁種が、特異的な発現パターンを示すペルオキシソームタンパク質をコードする」. Proc Natl Acad Sci USA . 93 (3): 1265–9 . Bibcode : 1996PNAS...93.1265L . doi : 10.1073/pnas.93.3.1265 . PMC 40068. PMID 8577752 .  
6. 「Entrez遺伝子：ABCD2 ATP結合カセット、サブファミリーD（ALD）、メンバー2」。
7. Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002年3月). 「ヒトPEX19の2つのスプライスバリアントはペルオキシソームの組み立てにおいて異なる機能を示す」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180–6 . doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 . 
8. Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000年4月). 「ヒト副腎白質ジストロフィータンパク質および関連ペルオキシソームABCトランスポーターはペルオキシソームアセンブリタンパク質PEX19pと相互作用する」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144– 50. doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 . 

さらに読む

• Petroni A, Cappa M, Carissimi R, Blasevich M, Uziel G (2007). 「X連鎖性副腎白質ジストロフィーにおけるABCハーフトランスポーター関連遺伝子発現に対するテストステロン代謝物の影響」. J. Inherit. Metab. Dis . 30 (5): 828. doi : 10.1007/ s10545-007-0591-1 . hdl : 2434/142675 . PMID  17602313. S2CID  31900837 .
• Weinhofer I, Kunze M, Rampler H, Bookout AL, Forss-Petter S, Berger J (2006). 「肝臓X受容体αはSREBP1cを介したAbcd2の発現を阻害する。遺伝子制御における新たなクロストーク」 . J. Biol. Chem . 280 (50): 41243–51 . doi : 10.1074/jbc.M509450200 . PMID  16249184 .
• Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002). 「ヒトPEX19の2つのスプライスバリアントはペルオキシソームの組み立てにおいて異なる機能を発揮する」Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180–6 . doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID  11883941 .
• Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000). 「ヒト副腎白質ジストロフィータンパク質および関連ペルオキシソームABCトランスポーターはペルオキシソームアセンブリタンパク質PEX19pと相互作用する」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144– 50. doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID  10777694 .
• Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (2000). 「PEX19は複数のペルオキシソーム膜タンパク質に結合し、主に細胞質に局在し、ペルオキシソーム膜合成に必須である」 . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083 / jcb.148.5.931 . PMC  2174547. PMID  10704444 .
• Liu LX, Janvier K, Berteaux-Lecellier V, Cartier N, Benarous R, Aubourg P (2000). 「ペルオキシソームATP結合カセットハーフトランスポーターのホモおよびヘテロ二量体化」 . J. Biol. Chem . 274 (46): 32738–43 . doi : 10.1074/jbc.274.46.32738 . PMID  10551832 .
• Holzinger A, Mayerhofer P, Berger J, Lichtner P, Kammerer S, Roscher AA (1999). 「X連鎖性副腎白質ジストロフィーの原因遺伝子と機能的に重複するヒト副腎白質ジストロフィー関連遺伝子（ALDR遺伝子）の完全長cDNAクローニング、プロモーター配列、およびゲノム構成」Biochem. Biophys. Res. Commun . 258 (2): 436– 42. doi : 10.1006/bbrc.1999.0535 . PMID  10329405 .
• Netik A, Forss-Petter S, Holzinger A, Molzer B, Unterrainer G, Berger J (1999). 「副腎白質ジストロフィー関連タンパク質は副腎白質ジストロフィータンパク質欠損症（X-ALD）を機能的に補うことができる：治療への示唆」 . Hum. Mol. Genet . 8 (5): 907–13 . doi : 10.1093/hmg/8.5.907 . PMID  10196381 .
• Holzinger A, Kammerer S, Berger J, Roscher AA (1997). 「ペルオキシソームABCトランスポーターであるヒト副腎白質ジストロフィー関連タンパク質（ALDRP）のcDNAクローニングとmRNA発現」Biochem. Biophys. Res. Commun . 239 (1): 261–4 . doi : 10.1006/bbrc.1997.7391 . PMID  9345306 .
• Savary S, Troffer-Charlier N, Gyapay G, Mattei MG, Chimini G (1997). 「ヒトおよびマウスにおける副腎白質ジストロフィー関連遺伝子の染色体局在」. Eur. J. Hum. Genet . 5 (2): 99– 101. doi : 10.1159/000484741 . PMID  9195160 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCD2+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトABCD2ゲノムの位置とABCD2遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ABCD2&oldid=1301312827」より取得