ABCD4

ABCD4
識別子
エイリアス	ABCD4、ABC41、EST352188、MAHCJ、P70R、P79R、PMP69、PXMP1L、ATP結合カセットサブファミリーDメンバー4
外部ID	オミム: 603214 ; MGI : 1349217 ;ホモロジーン: 3703 ;ジーンカード: ABCD4 ; OMA : ABCD4 - オルソログ
遺伝子の位置（マウス） キリスト 12番染色体（マウス）[ 1 ] バンド 12 D1|12 39.3 cM 始める 84,648,238 bp [ 1 ] 終わり 84,664,187 bp [ 1 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 該当なし 上位の表現 卵黄嚢 右腎臓 胚葉上層 吻側回遊流 顆粒球 リップ 胚 パネートセル 胚 小腸のリーベルキューン陰窩 バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase活性 ヌクレオチド結合 ATP結合 ATPase共役膜輸送体の活性 細胞成分 膜 小胞体膜 リソソーム膜 ATP結合カセット（ABC）トランスポーター複合体 ペルオキシソーム膜 膜の不可欠な構成要素 ペルオキシソーム 生物学的プロセス コバラミンの代謝過程 膜輸送 白血病阻害因子に対する細胞応答 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5826 19300 アンサンブル ENSG00000119688 ENSMUSG00000021240 ユニプロット O14678 O89016 RefSeq (mRNA) NM_005050 NM_020324 NM_020325 NM_020326 NM_008992 RefSeq（タンパク質） NP_005041 NP_001340520 NP_001340521 NP_001340522 NP_001340523 NP_001340524 NP_001340525 NP_001340526 NP_001340527 NP_001340528 NP_001340529 NP_001340530 NP_001340531 NP_001340532 NP_001340533 NP_001340534 NP_001340535 NP_001340536 NP_001340537 NP_001340538 NP_001340539 NP_064720 NP_064730 NP_033018 場所（UCSC） 該当なし 12章: 84.65 – 84.66 Mb PubMed検索 [ 2 ] [ 3 ]
ウィキデータ
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ATP結合カセットサブファミリーDメンバー4は、ヒトではABCD4遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を越えてさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質は、ペルオキシソームにおける脂肪酸や脂肪酸アシルCoAの輸入に関与するALDサブファミリーのメンバーです。既知のペルオキシソームABCトランスポーターはすべてハーフトランスポーターであり、機能的なホモダイマーまたはヘテロダイマートランスポーターを形成するためにパートナーのハーフトランスポーター分子を必要とします。このペルオキシソーム膜タンパク質の機能は不明です。しかし、別のペルオキシソームABCトランスポーターのヘテロダイマーとして機能し、副腎白質ジストロフィーの表現型を変化させるのではないかと推測されています。また、ペルオキシソーム生合成の過程で役割を果たす可能性もあります。選択的スプライシングの結果、少なくとも2つの異なる転写産物バリアントが生じ、そのうち1つはタンパク質をコードするものであり、もう1つはおそらくタンパク質をコードしていないものである。^{[ 6 ]}

参考文献

1. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021240 – Ensembl、2017年5月
2. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
3. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. Holzinger A, Kammerer S, Roscher AA (1997年9月). 「ペルオキシソームABCトランスポーター候補であるヒトPMP69の一次構造」Biochem Biophys Res Commun . 237 (1): 152–7 . doi : 10.1006/bbrc.1997.7102 . PMID 9266848 . 
5. Shani N, Jimenez-Sanchez G, Steel G, Dean M, Valle D (1998年1月). 「ヒトペルオキシソーム膜における第4の半分のABCトランスポーターの同定」 . Hum Mol Genet . 6 (11): 1925–31 . doi : 10.1093/hmg/6.11.1925 . PMID 9302272 . 
6. 「Entrez遺伝子：ABCD4 ATP結合カセット、サブファミリーD（ALD）、メンバー4」。

さらに読む

• Gärtner J, Jimenez-Sanchez G, Roerig P, Valle D (1998). 「70kDaペルオキシソーム膜タンパク質遺伝子（PXMP1）のゲノム構成」 . Genomics . 48 (2): 203–8 . doi : 10.1006/geno.1997.5177 . PMID  9521874 .
• Holzinger A, Roscher AA, Landgraf P, et al. (1998). 「ペルオキシソームABCトランスポーターをコードするヒトペルオキシソーム膜タンパク質1様タンパク質（PXMP1-L）遺伝子のゲノム構成と染色体局在」 FEBS Lett . 426 (2): 238–42 . doi : 10.1016/S0014-5793(98)00354-8 . PMID  9599016 .
• 飯田 明、斎藤 誠、関根 明、他 (2002). 「ヒトATP結合カセットトランスポーターをコードする13遺伝子（ABCA4、ABCA7、ABCA8、ABCD1、ABCD3、ABCD4、ABCE1、ABCF1、ABCG1、ABCG2、ABCG4、ABCG5、ABCG8）における605のSNPカタログ」 . J. Hum. Genet . 47 (6): 285– 310. doi : 10.1007/s100380200041 . PMID  12111378 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Asheuer M, Bieche I, Laurendeau I, et al. (2005). 「X連鎖性副腎白質ジストロフィーの発症初期におけるABCD4およびBG1遺伝子の発現低下」 . Hum. Mol. Genet . 14 (10): 1293– 303. doi : 10.1093/hmg/ddi140 . PMID  15800013 .
• Kuiper H, Spötter A, Williams JL, et al. (2005). 「ウシ染色体10q34におけるCHX10、ALDH6A1、およびABCD4の物理マッピング」 . Cytogenet. Genome Res . 109 (4): 533. doi : 10.1159/000084217 . PMID  15909363 .
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」 . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC  1356129. PMID  16344560 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館医学件名表（MeSH）のABCD4+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトABCD4ゲノムの位置とABCD4遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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