ABCB11

ABCB11
識別子
エイリアス	ABCB11、ABC16、BRIC2、BSEP、PFIC-2、PFIC2、PGY4、SPGP、ATP結合カセットサブファミリーBメンバー11
外部ID	オミム: 603201 ; MGI : 1351619 ;ホモロジーン: 74509 ;ジーンカード: ABCB11 ; OMA : ABCB11 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[ 1 ] バンド 2q31.1 始める 1億6891万5498塩基対[ 1 ] 終わり 1億6903万1324塩基対[ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 C2|2 39.69 cM 始める 69,068,626 bp [ 2 ] 終わり 69,172,960 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 睾丸 横行結腸粘膜 左精巣 皮下脂肪組織 右精巣 鼻粘膜の嗅覚領域 ランゲルハンス島 生殖腺 心室帯 上位の表現 肝臓の左葉 小腸上皮 性的に未熟な生物 卵黄嚢 脊髄の腰椎亜節 精子細胞 移動性腸管神経堤細胞 食道 胃 腓腹筋の内側頭 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase共役膜輸送体の活性 ヌクレオチド結合 ABC型胆汁酸トランスポーター活性 トランスポーター活性 毛細管胆汁酸膜輸送体の活性 ATPase活性 P型ナトリウムトランスポーター活性 ATP結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 細胞の頂端部分 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞間小管 細胞外エクソソーム 膜 生物学的プロセス 小管胆汁酸輸送 膜輸送 胆汁酸の生合成プロセス ナトリウムイオン膜輸送 胆汁酸と胆汁酸塩の輸送 輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 8647 27413 アンサンブル ENSG00000276582 ENSG00000073734 ENSMUSG00000027048 ユニプロット O95342 Q9QY30 RefSeq (mRNA) NM_003742 NM_021022 NM_001363492 RefSeq（タンパク質） NP_003733 NP_066302 NP_001350421 場所（UCSC） 2番目の文字: 168.92 – 169.03 MB 2章: 69.07 – 69.17 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ATP結合カセット、サブファミリーBメンバー11（ABCB11 ）は、胆汁酸塩輸出ポンプ（BSEP ）としても知られ、ヒトではABCB11遺伝子によってコードされているタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

ABCB11遺伝子の産物は、BSEP（胆汁酸塩輸出ポンプ）またはsPgp（P糖タンパク質の姉妹タンパク質）と呼ばれるABCトランスポーターです。この膜結合タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーに属します。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。^{[ 6 ]}

このタンパク質はMDR/TAPサブファミリーに属します。MDR/TAPサブファミリーの一部のメンバーは多剤耐性に関与しています。この特定のタンパク質は、タウロコール酸およびその他のコール酸抱合体を肝細胞から胆汁へ輸送する役割を担っています。ヒトにおいて、このトランスポーターの活性は胆汁の生成と胆汁の流れを決定づける主要な因子です。^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

臨床的意義

ABCB11は進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型（PFIC2）に関連する遺伝子である。 ^{[ 5 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} ABCB11遺伝子の変異によって引き起こされるPFIC2は、若年期の肝細胞癌のリスクを高める。 ^{[ 14 ]}良性再発性肝内胆汁うっ滞症（BRIC）は、断続的な胆汁うっ滞性黄疸およびATP8B1またはABCB11の変異と関連している。^{[ 15 ]}

肝細胞の細胞質から胆汁酸塩は、胆汁酸塩排出ポンプ（BSEP）によって毛細胆管へ輸送されます。ABCB11遺伝子の変異により胆汁酸塩の排出が不十分になると、胆汁酸塩が肝臓内に毒性蓄積し、肝細胞癌または胆管癌の発生率が上昇します。^{[ 16 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCB11+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるABCB11ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるABCB11ヒト遺伝子の詳細。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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