ABCB7

ABCB7
識別子
エイリアス	ABCB7、AA517758、AU019072、Abc7、ASAT、Atm1p、EST140535、ATP結合カセットサブファミリーBメンバー7
外部ID	オミム: 300135 ; MGI : 109533 ;ホモロジーン: 3175 ;ジーンカード: ABCB7 ; OMA : ABCB7 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	X染色体（ヒト）
終わり	75,156,732 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	X染色体（マウス）
終わり	103,457,462 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	腕の筋肉; 上腕二頭筋; 臀筋; 上腕三頭筋; 腓腹筋; 上腕二頭筋の骨格筋組織; 単球; 左心室; 太ももの筋肉; 小腸粘膜;
	上位の表現
	二腹筋; 上腕三頭筋; 側頭筋; 胸鎖乳突筋; 外側広筋; 前脛骨筋; 右心室; 膝関節; ヒラメ筋; 外眼筋;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; ヘム膜輸送体活性; ATPase活性; ATPase共役膜輸送体の活性; ATP結合;
細胞成分	膜; ミトコンドリア内膜; ミトコンドリア; 膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	膜輸送; 細胞の鉄イオン恒常性; ヘム輸送;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	22
	11306
	ENSG00000131269
	ENSMUSG00000031333
	O75027
	Q61102
	NM_004299 NM_001271696 NM_001271697 NM_001271698 NM_001271699
	NM_009592
NP_001258625 NP_001258626 NP_001258627 NP_001258628 NP_004290
	NP_001258627.1
	NP_033722
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ミトコンドリアATP結合カセットサブファミリーBメンバー7は、ヒトではABCB7遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]

関数

この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、 ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質はMDR/TAPサブファミリーのメンバーです。MDR/TAPサブファミリーのメンバーは、多剤耐性と抗原提示に関与しています。この遺伝子は、ミトコンドリアから細胞質へのヘムの輸送に関与するハーフトランスポーターをコードしています。鉄/硫黄クラスター前駆体を基質とするこのタンパク質は、金属恒常性維持に役割を果たしている可能性があります。

臨床的意義

この遺伝子の変異は、運動失調を伴うX連鎖性鉄芽球性貧血に関与していることが示唆されている。^{[ 6 ]}

相互作用

ABCB7はフェロキラターゼと相互作用することが示されている。^[⁷^]

参照

ATP結合カセットトランスポーター

参考文献

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000131269 – Ensembl、2017年5月
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031333 – Ensembl、2017年5月
^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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^竹谷 S、柿本 K、植田 H、正木 R、古川 T (2003 年 4 月)。「赤血球系細胞におけるヘムの生合成におけるABC7の関与: ABC7とフェロケラターゼの相互作用」。血。101 (8): 3274–80 .土井: 10.1182/blood-2002-04-1212。PMID 12480705。S2CID 18599174。

さらに読む

Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1997). 「ヒトABCスーパーファミリーの特性評価：発現配列タグデータベースを用いた21個の新規遺伝子の単離とマッピング」 . Hum. Mol. Genet . 5 (10): 1649–55 . doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID 8894702 .
島田雄志、奥野誠、河合明、四宮秀、斉藤明、鈴木正之、大森雄志、西野尚志、金本尚志、藤原毅、堀江正治、高橋栄治 (1998). 「脊髄小脳失調症を伴うX連鎖性鉄芽球性貧血の候補遺伝子として、新規ABCトランスポーター遺伝子（hABC7）のクローニングと染色体マッピング」 . J. Hum. Genet . 43 (2): 115–22 . doi : 10.1007/s100380050051 . PMID 9621516 .
Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (1998). 「発現配列タグと効率的な完全長cDNAクローニングによるヒトCD34+造血幹/前駆細胞で発現する遺伝子の同定」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (14): 8175–80 . Bibcode : 1998PNAS...95.8175M . doi : 10.1073 / pnas.95.14.8175 . PMC 20949. PMID 9653160 .
Csere P, Lill R, Kispal G (1999). 「酵母Atm1pの機能的相同遺伝子であるヒトミトコンドリアABCトランスポーターの同定」. FEBS Lett . 441 (2): 266–70 . doi : 10.1016/S0014-5793(98)01560-9 . PMID 9883897. S2CID 8791640 .
Allikmets R, Raskind WH, Hutchinson A, Schueck ND, Dean M, Koeller DM (1999). 「X連鎖性鉄芽球性貧血および運動失調症（XLSA/A）における推定ミトコンドリア鉄輸送体遺伝子（ABC7）の変異」 . Hum. Mol. Genet . 8 (5): 743–9 . doi : 10.1093/hmg/8.5.743 . PMID 10196363 .
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (2001). 「CD34陽性造血幹/前駆細胞で発現する300種の未解明遺伝子に対するオープンリーディングフレームcDNAのクローニングと機能解析」. Genome Res . 10 (10): 1546–60 . doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .
Bekri S, Kispal G, Lange H, Fitzsimons E, Tolmie J, Lill R, Bishop DF (2000). 「ヒトABC7トランスポーター：遺伝子構造と変異による、細胞質鉄硫黄タンパク質成熟の阻害を伴う運動失調を伴うX連鎖性鉄芽球性貧血」Blood . 96 (9): 3256–64 . doi : 10.1182/blood.V96.9.3256 . PMID 11050011 .
Maguire A, Hellier K, Hammans S, May A (2002). 「V411Lを予測するABC7遺伝子のミスセンス変異に関連するX連鎖性小脳失調症および鉄芽球性貧血」 . Br. J. Haematol . 115 (4): 910–7 . doi : 10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x . PMID 11843825 .
竹谷晋、柿本和人、植田英、正木隆、古川哲 (2003) 「赤血球系細胞におけるヘムの生合成におけるABC7の関与: ABC7とフェロケラターゼの相互作用」。血。101 (8): 3274–80 .土井: 10.1182/blood-2002-04-1212。PMID 12480705。S2CID 18599174。

外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UWのX連鎖鉄芽球性貧血および運動失調症に関するエントリ
米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCB7+タンパク質、+ヒト
UCSC ゲノムブラウザにおける ABCB7ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける ABCB7ヒト遺伝子の詳細。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000131269 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031333 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid9143506-5] Savary S, Allikmets R, Denizot F, Luciani MF, Mattei MG, Dean M, Chimini G (1997年7月). 「マウスとヒトで保存されている新規ATP結合カセットトランスポーターの単離と染色体マッピング」. Genomics . 41 (2): 275–8 . doi : 10.1006/geno.1997.4658 . PMID 9143506 .

[entrez-6] 「Entrez遺伝子：ABCB7 ATP結合カセット、サブファミリーB（MDR/TAP）、メンバー7」。

[pmid12480705-7] 竹谷 S、柿本 K、植田 H、正木 R、古川 T (2003 年 4 月)。「赤血球系細胞におけるヘムの生合成におけるABC7の関与: ABC7とフェロケラターゼの相互作用」。血。101 (8): 3274–80 .土井: 10.1182/blood-2002-04-1212。PMID 12480705。S2CID 18599174。

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v t e 膜タンパク質、キャリアタンパク質：膜輸送タンパク質 ABCトランスポーター（TC 3A1）
あ	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3（B2 B3） B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9 ( C8、C9 ) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 ステロリン（G5、G8）
ABCトランスポーター疾患も参照