ATP結合カセットサブファミリーGメンバー8は、ヒトではABCG8遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質はWhiteサブファミリーのメンバーです。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、腸管吸収を制限し、ステロールの胆汁排泄を促進するハーフトランスポーターとして機能します。肝臓、結腸、腸管において組織特異的に発現します。この遺伝子は、2番染色体上に、ファミリーメンバーであるABCG5と頭対頭の向きでタンデムに配列しています。この遺伝子の変異はステロール蓄積とアテローム性動脈硬化症に寄与する可能性があり、シトステロール血症患者で観察されています。[ 7 ]
ABCG8の機能喪失変異は細胞からのステロールの除去を阻害し、ホモ接合体の場合はシトステロール血症を引き起こす。ヘテロ接合体の場合は、ステロール吸収がわずかに増加し、コレステロール値は正常で、植物ステロール値はわずかに上昇する。[ 8 ]
機能獲得型SNP rs11887534は、胆嚢疾患、特にコレステロール胆石の発生率を高めます。これは、胆管腔へのコレステロールの排出が増えるためと考えられます。[ 9 ]
インタラクティブな経路マップ
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参照
参考文献
さらに読む
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外部リンク
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