ABCA3

ABCA3
識別子
エイリアス	ABCA3、ATP結合カセット、サブファミリーA（ABC1）、メンバー3、ABC-C、ABC3、EST111653、LBM180、SMDP3、ATP結合カセットサブファミリーAメンバー3
外部ID	オミム: 601615 ; MGI : 1351617 ;ホモロジーン: 37437 ;ジーンカード: ABCA3 ; OMA : ABCA3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16p13.3 始める 2,275,881 bp [ 1 ] 終わり 2,340,746 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 17番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 17|17 A3.3 始める 24,570,924 bp [ 2 ] 終わり 24,629,175 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肺の下葉 肺の上葉 左肺の上葉 小脳の右半球 前頭極 小脳の傍小葉 上腕二頭筋腱 前頭前皮質 右前頭葉 下オリーブ核 上位の表現 左肺葉 右肺 右肺葉 人間の腎臓 蝸牛管の前庭膜 膀胱の移行上皮 右腎臓 吻側回遊流 顔面運動核 三叉神経節 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase共役膜輸送体の活性 ヌクレオチド結合 ATPase活性 ATP結合 トランスポーター活性 脂質トランスポーター活性 細胞成分 層状体膜 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 膜 肺胞板状体膜 肺胞板状体 細胞外空間 細胞内膜小器官 生物学的プロセス 脂質輸送 グルココルチコイドに対する反応 膜輸送 輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 21 27410 アンサンブル ENSG00000167972 ENSMUSG00000024130 ユニプロット Q99758 Q8R420 RefSeq (mRNA) NM_001089 NM_001039581 NM_013855 RefSeq（タンパク質） NP_001080 NP_001034670 NP_038883 場所（UCSC） 16章: 2.28 – 2.34 MB 17章: 24.57 – 24.63 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ATP結合カセットサブファミリーAメンバー3は、ヒトではABCA3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質はABC1サブファミリーのメンバーです。ABC1サブファミリーのメンバーは、多細胞真核生物にのみ見られる唯一の主要なABCサブファミリーを構成しています。この遺伝子によってコードされる完全なトランスポーターは、異物に対する耐性の発達やプログラム細胞死における貪食に関与している可能性があります。^{[ 6 ]}

臨床的意義

ABCA3の変異は白内障小角膜症候群と関連している。^{[ 7 ]}

これはサーファクタント代謝障害タイプ 3 に関連しています。

参照

• ATP結合カセットトランスポーター

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000167972 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024130 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Klugbauer N, Hofmann F (1996年9月). 「多剤耐性関連タンパク質をコードするバンドに染色体局在する新規ABCトランスポーターの一次構造」 . FEBS Lett . 391 ( 1–2 ): 61–5 . doi : 10.1016/0014-5793(96)00700-4 . PMID 8706931. S2CID 23411202 .  
6. 「Entrez遺伝子：ABCA3 ATP結合カセット、サブファミリーA（ABC1）、メンバー3」。
7. Chen, P; Dai, Y; Wu, X; Wang, Y; Sun, S; Xiao, J; Zhang, Q; Guan, L; Zhao, X; Hao, X; Wu, R; Xie, L (2014). 「ABCA3遺伝子の変異は白内障小角膜症候群と関連する」 . Investigative Ophthalmology & Visual Science . 55 (12): 8031–43 . doi : 10.1167/iovs.14-14098 . PMID 25406294 . 

さらに読む

• Connors TD, Van Raay TJ, Petry LR, et al. (1997). 「染色体16p13.3にマッピングされたヒトABC遺伝子（ABC3）のクローニング」. Genomics . 39 (2): 231–4 . doi : 10.1006/geno.1996.4500 . PMID  9027511 .
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• Mulugeta S, Gray JM, Notarfrancesco KL, et al. (2002). 「肺胞II型細胞のラメラ小体境界膜タンパク質LBM180のABCトランスポータータンパク質ABCA3としての同定」 . J. Biol. Chem . 277 (25): 22147–55 . doi : 10.1074/jbc.M201812200 . PMID  11940594 .
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• Saugstad OD, Hansen TW, Rønnestad A, et al. (2007). 「ATP結合カセットタンパク質メンバーA3（ABCA3）をコードする遺伝子の新規変異が新生児致死性肺疾患を引き起こす」Acta Paediatr . 96 (2): 185–90 . doi : 10.1111 / j.1651-2227.2007.00016.x . PMID  17429902. S2CID  22025230 .
• 松村雄三、坂井 浩、佐々木 正治、他 (2007). 「A549細胞におけるABCA3を介したコリンリン脂質の細胞内小胞への取り込み」FEBS Lett . 581 (17): 3139–44 . doi : 10.1016/j.febslet.2007.05.078 . PMID  17574245. S2CID  19618400 .
• Bullard JE, Nogee LM (2007). 「ABCA3遺伝子変異のヘテロ接合性は、サーファクタントタンパク質C遺伝子（SFTPC）変異に関連する肺疾患の重症度を変化させる」 . Pediatr. Res . 62 (2): 176–9 . doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a72588 . PMID  17597647 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCA3+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるABCA3ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるABCA3ヒト遺伝子の詳細。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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