ABCC6

ABCC6
識別子
エイリアスABCC6、ABC34、ARA、EST349056、GACI2、MLP1、MOAT-E、MOATE、MRP6、PXE、PXE1、URG7、ATP結合カセットサブファミリーCメンバー6
外部IDオミム：603234; MGI : 1351634;ホモロジーン: 55559;ジーンカード：ABCC6; OMA :ABCC6 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

368

27421

アンサンブル

ENSG00000275331
ENSG00000091262

ENSMUSG00000030834

ユニプロット

O95255

Q9R1S7

RefSeq (mRNA)

NM_001079528
NM_001171
NM_001351800

NM_018795

RefSeq（タンパク質）

NP_001072996
NP_001162
NP_001338729

NP_061265

場所（UCSC）16章: 16.15 – 16.22 Mb7章: 45.62 – 45.68 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

多剤耐性関連タンパク質6（MRP6）は、ATP結合カセットサブファミリーCメンバー6（ABCC6）および多特異性有機アニオントランスポーターE（MOAT-E）としても知られ、ヒトではABCC6遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6] [7] ABCC6遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。[5]

ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質は、多剤耐性に関与するMRPサブファミリーに属します。[8]

病理学

このタンパク質の変異は弾性線維性偽黄色腫（PXE）を引き起こします。[9] 最も一般的な変異であるR1141Xと23-29delは、発見された変異の約25%を占めています。[10] [11]

早期動脈硬化は、 PXEのない人でもABCC6遺伝子の変異と関連している。 [12]

虚血マウスモデルにおけるAbcc6の欠損はより大きな梗塞を引き起こし、これはAbcc6の過剰発現によって救済される。[13]

位置

Abcc6遺伝子はミトコンドリア機能に関連する細胞内トランスポーターをコードしており、ミトコンドリア関連膜（MAM）に位置しているが、その基質はMAM、細胞質、またはERのいずれかに位置する可能性がある。[14] Abcc6は主に肝臓と腎臓で発現している。[15] [16]

参考文献

  1. ^ abc ENSG00000091262 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030834 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ ab Kuss BJ, O'Neill GM, Eyre H, Doggett NA, Callen DF, Davey RA (1998年10月). 「新規ABCトランスポーターARAは16p13.1に位置し、inv(16)白血病で欠失しており、原始的な造血前駆細胞で発現していることが示された」. Genomics . 51 (3): 455–8 . doi :10.1006/geno.1998.5349. PMID  9721217.
  6. ^ メローニ I、ルベーニ P、デ アロエ G、ブルッティーニ M、ピアニジャーニ E、クザーノ R、セリ M、モンディージョ S、フェデリコ A、バルデリ AM、アンドレアッシ L、フィミアーニ M、レニエリ A (2001 年 7 月)。 「弾性仮性黄色腫: ABCC6 遺伝子の点変異と、ABCC1 および MYH11 を含む大きな欠失」。ハム・ムタット。18 (1): 85.土井: 10.1002/humu.1157。PMID  11439001。S2CID 23970082  。
  7. ^ 「Entrez Gene: ABCC6 ATP結合カセット、サブファミリーC（CFTR/MRP）、メンバー6」。
  8. ^ O'Neill GM, Peters GB, Harvie RM, MacKenzie HB, Henness S, Davey RA (1998). 「多剤耐性白血病細胞株におけるABCトランスポーターARAおよびMRPの増幅と発現」. Br. J. Cancer . 77 (12): 2076–80 . doi :10.1038/bjc.1998.350. PMC 2150375. PMID 9649117  . 
  9. ^ Le Sa​​ux O、Urban Z、Tschuch C、Csiszar K、Bacchelli B、Quaglino D、Pasquali-Ronchetti I、Pope FM、Richards A、Terry S、Bercovitch L、de Paepe A、Boyd CD (2000)。 「ABCトランスポーターをコードする遺伝子の変異が弾性仮性黄色腫を引き起こす」。ナット。ジュネット。25 (2): 223– 7.土井:10.1038/76102。hdl : 11380/304934。PMID  10835642。S2CID 8883528  。
  10. ^ Le Sa​​ux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD (2001). 「ABCC6遺伝子変異のスペクトルが弾性線維性偽黄色腫の原因である」. Am. J. Hum. Genet . 69 (4): 749– 64. doi :10.1086/323704. PMC 1226061. PMID 11536079  . 
  11. ^ Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG (2007). 「ABCC6遺伝子の変異検出と、弾性線維性偽黄色腫の大規模国際症例シリーズにおける遺伝子型・表現型解析」. Journal of Medical Genetics . 44 (10): 621–8 . doi :10.1136/jmg.2007.051094. PMC 2597973. PMID 17617515  . 
  12. ^ Trip MD, Smulders YM, Wegman JJ, Hu X, Boer JM, ten Brink JB, Zwinderman AH, Kastelein JJ, Feskens EJ, Bergen AA (2002). 「ABCC6遺伝子（R1141X）の頻繁な変異は、冠動脈疾患の有病率の大幅な増加と関連している」Circulation . 106 (7): 773–5 . doi : 10.1161/01.CIR.0000028420.27813.C0 . PMID  12176944.
  13. ^ Mungrue IN, Zhao P, Yao Y, Meng H, Rau C, Havel JV, Gorgels TG, Bergen AA, MacLellan WR, Drake TA, Boström KI, Lusis AJ (2011). 「マウス心筋虚血再灌流モデルにおいて、Abcc6欠損は梗塞サイズの増加とアポトーシスの増加を引き起こす」Arterioscler Thromb Vasc Biol . 31 (12): 2806–12 . doi :10.1161/ATVBAHA.111.237420. PMC 3227394 . PMID  21979437. 
  14. ^ Martin LJ、Lau E、Singh H、Vergnes L、Tarling EJ、Mehrabian M、Mungrue I、Xiao S、Shih D、Castellani L、Ping P、Reue K、Stefani E、Drake TA、Bostrom K、Lusis AJ (2012)。 「ABCC6はミトコンドリア関連膜に局在する」。循環研究。111 (5): 516–20 .土井:10.1161/CIRCRESAHA.112.276667。PMC 3540978。PMID  22811557。 
  15. ^ Gorgels TG、Hu X、Scheffer GL、van der Wal AC、Toonstra J、de Jong PT、van Kuppevelt TH、Levelt CN、de Wolf A、Loves WJ、Scheper RJ、Peek R、Bergen AA (2005)。 「マウスにおけるAbcc6の破壊：弾性仮性黄色腫の病因における新たな洞察」。ヒト分子遺伝学。14 (13): 1763–73 .土井: 10.1093/hmg/ddi183。PMID  15888484。
  16. ^ De Vilder EY, Hosen MJ, Vanakker OM (2015). 「ABCC6トランスポーターは、希少疾患から複合疾患へのネットワーク構築のパラダイムとなる」BioMed Research International . 2015 648569. doi : 10.1155/2015/648569 . PMC 4555454 . PMID  26356190. 
  • GeneReviews/NIH/NCBI/UW の弾性仮性黄色腫に関するエントリー
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCC6+タンパク質、+ヒト
  • ヒトABCC6タンパク質の膜トポロジーモデル
  • UCSC ゲノム ブラウザのヒト ABCC6 ゲノムの位置と ABCC6 遺伝子の詳細ページ。
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