ABCC9

ABCC9
識別子
エイリアスABCC9、ABC37、ATFB12、CANTU、CMD1O、SUR2、ATP結合カセットサブファミリーCメンバー9、IDMYS
外部IDオミム：601439; MGI : 1352630;ホモロジーン: 56521;ジーンカード：ABCC9; OMA :ABCC9 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

10060

20928

アンサンブル

ENSG00000069431

ENSMUSG00000030249

ユニプロット

O60706
Q8N4N7

P70170

RefSeq (mRNA)

NM_005691
NM_020297
NM_020298
NM_001377273
NM_001377274

RefSeq（タンパク質）

NP_005682
NP_064693
NP_001364202
NP_001364203

NP_001038185
NP_001297072
NP_035641
NP_066378
NP_066379

場所（UCSC）12章: 21.8 – 21.94 MB6 章: 142.53 – 142.65 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

ATP結合カセット、サブファミリーCメンバー9（A​​BCC9 ）はスルホニル尿素受容体2（SUR2）としても知られ、ヒトではABCC9遺伝子によってコードされているATP結合カセットトランスポーターである。[5] [6]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質は、多剤耐性に関与するMRPサブファミリーのメンバーです。このタンパク質は、心臓、骨格筋、血管および非血管平滑筋においてATP感受性カリウムチャネルを形成すると考えられています。タンパク質構造は、膵外ATP感受性カリウムチャネルの薬物結合チャネル調節サブユニットとしての役割を示唆しています。 この遺伝子の選択的スプライシングにより、複数の産物が生成されますが、そのうち2つは2つの末端エクソンの異なる使用によって生じ、1つはエクソンの欠失によって生じます。[7]

  • SUR2A — エクソン38Aを使用
  • SUR2B — エクソン38Bを使用
  • SUR-delta-14 — エクソン14を欠き、エクソン38Aを使用する

臨床的意義

この遺伝子は拡張型心筋症やカントゥ症候群と関連している。[6] [8]

変異体では、人間では1日あたり約25分長い睡眠と関連付けられています。一方、ショウジョウバエでは、変異体の欠如により1日あたり3時間の睡眠時間が短くなることが報告されています。[9] [10]

アイスランドの12,901人を対象とした研究では、ABCC9遺伝子の変異と男女ともに声の高さとの間に関連があることが示されました。この発見により、ABCC9は声の高さに関連する最初の遺伝子座であることが証明されました。[11]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000069431 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030249 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Aguilar-Bryan L, Clement JP, Gonzalez G, Kunjilwar K, Babenko A, Bryan J (1998年1月). 「KATPチャネルの組み立てと構造の理解に向けて」.生理学レビュー. 78 (1): 227– 245. doi :10.1152/physrev.1998.78.1.227. PMID  9457174. S2CID  11851627.
  6. ^ ab Bienengraeber M, Olson TM, Selivanov VA, Kathmann EC, O'Cochlain F, Gao F, et al. (2004年4月). 「ヒト拡張型心筋症で同定されたABCC9遺伝子変異は、触媒性KATPチャネルのゲーティングを阻害する」Nature Genetics . 36 (4): 382– 387. doi :10.1038/ng1329. PMC 1995438. PMID  15034580 . 
  7. ^ 「Entrez遺伝子：ABCC9、ATP結合カセット、サブファミリーC（CFTR/MRP）、メンバー9」。
  8. ^ Harakalova M, van Harssel JJ, Terhal PA, van Lieshout S, Duran K, Renkens I, et al. (2012年5月). 「ABCC9の優性ミスセンス変異がカントゥ症候群を引き起こす」. Nature Genetics . 44 (7): 793– 796. doi :10.1038/ng.2324. PMID  22610116. S2CID  205345718.
  9. ^ 「睡眠のABCC9：遺伝的要因が睡眠時間を制御する」
  10. ^ Allebrandt KV, Amin N, Müller-Myhsok B, Esko T, Teder-Laving M, Azevedo RV, et al. (2013年1月). 「AK(ATP)チャネル遺伝子の睡眠時間への影響：ゲノムワイド関連研究からショウジョウバエにおける機能まで」. Molecular Psychiatry . 18 (1): 122– 132. doi : 10.1038/mp.2011.142 . PMID  22105623.
  11. ^ Gisladottir RS, Helgason A, Halldorsson BV, Helgason H, Borsky M, Chien YR, et al. (2023年6月). 「ヒトの音声ピッチに影響を与える配列変異体」. Science Advances . 9 (23) eabq2969. Bibcode :2023SciA....9.2969G. doi :10.1126/sciadv.abq2969. PMC 10256171. PMID 37294764  . 

さらに読む

  • Jiao J, Garg V, Yang B, Elton TS, Hu K (2008年9月). 「プロテインキナーゼC-εは、カベオリン依存性の血管アデノシン5'-三リン酸感受性K+チャネルの内在化を誘導する」.高血圧. 52 (3): 499– 506. doi : 10.1161/HYPERTENSIONAHA.108.110817 . PMID  18663158.
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (2005年10月). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」. Nature . 437 (7062): 1173– 1178. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID:  16189514. S2CID  : 4427026.
  • Croker B, Crozat K, Berger M, Xia Y, Sovath S, Schaffer L, 他 (2007年12月). 「ATP感受性カリウムチャネルは哺乳類および昆虫における感染時の生存を媒介する」. Nature Genetics . 39 (12): 1453– 1460. doi :10.1038/ng.2007.25. PMID  18026101. S2CID  41183715.
  • Kang Y, Ng B, Leung YM, He Y, Xie H, Lodwick D, et al. (2006年7月). 「シンタキシン-1Aのスルホニル尿素受容体2Aへの作用は、酸性pH誘導性心筋K(ATP)チャネル活性化を阻害する」. The Journal of Biological Chemistry . 281 (28): 19019– 19028. doi : 10.1074/jbc.M513160200 . PMID  16672225.
  • 斉藤 明、川本 正之、鎌谷 暢（2009年6月）. 「199の薬物関連遺伝子における一塩基多型と752名の健康な日本人被験者における一般的に測定される定量的形質との関連研究」. Journal of Human Genetics . 54 (6): 317– 323. doi : 10.1038/jhg.2009.31 . PMID  19343046.
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  • Kang Y, Leung YM, Manning-Fox JE, Xia F, Xie H, Sheu L, 他 (2004年11月). 「シンタキシン-1Aはスルホニル尿素受容体2Aのヌクレオチド結合フォールド1および2に作用し、心臓KATPチャネルを阻害する」. The Journal of Biological Chemistry . 279 (45): 47125– 47131. doi : 10.1074/jbc.M404954200 . PMID  15339904.
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  • 佐藤 暢、中山 剛、浅井 聡、相馬 正治 (2006年1月). 「ヒトSur2遺伝子のハプロタイプは本態性高血圧症と関連する」. Journal of Human Hypertension . 20 (1): 87– 90. doi :10.1038/sj.jhh.1001943. PMID  16267564. S2CID  20035057.
  • Curley M, Cairns MT, Friel AM, McMeel OM, Morrison JJ, Smith TJ (2002年10月). 「ヒト子宮筋層におけるATP感受性カリウムチャネルmRNA転写産物の発現」. Molecular Human Reproduction . 8 (10): 941–945 . doi : 10.1093/molehr/8.10.941 . hdl : 10379/9031 . PMID  12356945.
  • Ploug KB、Sørensen MA、Strøbech L、Klaerke DA、Hay-Schmidt A、Sheykhzade M、他。 （2008年12月）。 「ブタとヒトの頭蓋内動脈における K ATP チャネル」。ヨーロッパ薬理学ジャーナル。601 ( 1–3 ): 43–49 .土井:10.1016/j.ejphar.2008.10.041。PMID  18996111。
  • Garg V, Sun W, Hu K (2009年7月). 「カベオリン-3は組換え心筋K(ATP)チャネルを負に制御する」.生化学および生物理学的研究通信. 385 (3): 472– 477. doi :10.1016/j.bbrc.2009.05.100. PMID  19481058.

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