ABCC13

ABCC13
識別子
エイリアス	ABCC13、C21orf73、PRED6、ABCC13P、ATP結合カセットサブファミリーCメンバー13（擬遺伝子）
外部ID	オミム: 608835 ;ジーンカード: ABCC13 ; OMA : ABCC13 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 21番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 21q11.2 始める 14,236,206 bp [ 1 ] 終わり 14,362,754 bp [ 1 ]
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 150000 該当なし アンサンブル ENSG00000243064 該当なし ユニプロット な​ 該当なし RefSeq (mRNA) NM_138726 NM_172024 NM_172025 NM_172026 該当なし RefSeq（タンパク質） 該当なし 該当なし 場所（UCSC） 21章: 14.24 – 14.36 MB 該当なし PubMed検索 [ 2 ] 該当なし
ウィキデータ
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推定ATP結合カセットトランスポーターサブファミリーCメンバー13は、ヒトには存在しないタンパク質である。ヒトにおいて、 ABCC13は偽遺伝子である。^{[ 3 ]}

関数

この遺伝子は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターをコードする遺伝子スーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このファミリーメンバーは、多剤耐性に関与するMRPサブファミリーに属しますが、ヒト遺伝子座は現在、機能的なABCタンパク質をコードできない偽遺伝子であると考えられています。選択的スプライシングによって複数の転写バリアントが生じますが、すべてのバリアントが完全に解明されているわけではありません。^{[ 3 ]}

参照

• ATP結合カセットトランスポーター
• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCC13+タンパク質、+ヒト

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000243064 – Ensembl、2017年5月
2. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
3. 「ABCC13 ATP結合カセットサブファミリーCメンバー13（擬遺伝子）[ホモサピエンス（ヒト）]」国立生物工学情報センター。 2019年8月11日閲覧。

さらに読む

• Dean M, Annilo T (2005). 「脊椎動物におけるATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーの進化」. Annual Review of Genomics and Human Genetics . 6 : 123–42 . doi : 10.1146/annurev.genom.6.080604.162122 . PMID  16124856 .
• Annilo T, Dean M (2004年7月). 「異なる哺乳類系統におけるATP結合カセットトランスポーター遺伝子ABCC13の変性」. Genomics . 84 (1): 34– 46. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.02.010 . PMID  15203202 .
• Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). 「RNAサーベイランスの過小評価された役割」 . Genome Biology . 5 (2) R8. doi : 10.1186/gb-2004-5-2-r8 . PMC  395752. PMID  14759258 .
• Brun ME, Ruault M, Ventura M, Roizès G, De Sario A (2003年7月). 「ヒト21番染色体の近セントロメリック領域：セントロメリックヘテロクロマチンとユークロマチン染色体腕の境界」. Gene . 312 : 41–50 . doi : 10.1016/S0378-1119(03)00530-4 . PMID  12909339 .
• 藪内 秀之、高柳 聡、吉永 健、谷口 暢、油谷 秀之、石川 剛 (2002年12月). 「ABCC13は、稀な切断型ABCトランスポーターであり、ヒト胎児肝臓において高発現している」.生化学および生物物理学的研究通信. 299 (3): 410–7 . Bibcode : 2002BBRC..299..410Y . doi : 10.1016/S0006-291X(02)02658-X . PMID  12445816 .
• Gardiner K, Slavov D, Bechtel L, Davisson M (2002年6月). 「ダウン症候群との関連性に関するヒト21番染色体のアノテーション：遺伝子構造と発現解析」. Genomics . 79 (6): 833–43 . doi : 10.1006/geno.2002.6782 . PMID  12036298 .
• Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1996年10月). 「ヒトABCスーパーファミリーの特性解析：発現配列タグデータベースを用いた21個の新規遺伝子の単離とマッピング」 .ヒト分子遺伝学. 5 (10): 1649–55 . doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID  8894702 .

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